Dauno sindromas - simptomai, priežastys

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai kariotipą sudaro 47 chromosomos, o ne įprastos 46.

Kai mejozės metu susidaro lytinės ląstelės, poros chromosomos turėtų skirtis, tačiau jei dėl kokių nors priežasčių taip neatsitiko, vaiko koncepcijos metu atsiranda trečioji 21-oji chromosoma (trisomija).

Anomalija atsiranda maždaug vienam iš 800 naujagimių ir 88% atvejų tai atsiranda dėl moterų lytinių organų skirtumų..

Rizikos veiksniai gimus kūdikiui su Dauno sindromu

Kodėl išsivysto Dauno sindromas ir kas tai yra? Pagrindinis rizikos veiksnys, didinantis kūdikio su Dauno sindromu tikimybę, yra būsimos motinos amžius. Sulaukus 45 metų, rizika susilaukti sergančio vaiko yra 1:30.

Nors pagal statistiką vaikai, turintys tokią anomaliją, dažniau gimsta tarp jaunų moterų, tai paaiškinama dideliu gimdymų skaičiumi. Tėvo amžius jokiu būdu neturi įtakos patologijos atsiradimui. Taip yra dėl to, kad vyrų lytinės ląstelės atnaujinamos kas 72 dienas ir pačios nesikaupia toksiškų medžiagų..

Moterys kiaušinius kiaušidėse laiko nuo gimimo, tai reiškia, kad sąlytis su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, radiacija, alkoholiu ir piktnaudžiavimas rūkymu gali jas neigiamai paveikti..

Jei šeima jau turi vieną „saulėtą“ vaiką, tada yra nereikšminga gimimo tikimybė (vidutiniškai 1%) ir antras kūdikis su Dauno sindromu. Be to, trisomijos rizika palikuonims gali padidinti tėvų sąžiningumą..

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas atsiranda dėl nenormalios ląstelių dalijimosi, kai nereikalingos genetinės medžiagos priklijuojamos prie 21-osios chromosomų poros.

Patologija gali būti trijų variantų: trisomija, mozaicizmas, translokacija. Dažniausiai pasitaikanti trisomija, kurią sukelia chromosomų nesiskirstymas ląstelių dalijimosi metu. Visose vaiko ląstelėse stebimos trys chromosomos, o ne dvi. Tiksli šio reiškinio priežastis vis dar nežinoma..

Mozaicizmas yra retesnė ir švelnesnė sindromo forma ir skiriasi tuo, kad ne visos ląstelės turi papildomą chromosomą, pažeidžiami tik kai kurie audiniai ir organai. Nesusijimas atsiranda ne formuojant tėvų lytines ląsteles, kaip pirmuoju atveju, bet ankstyvose embriono vystymosi stadijose..

Translokacijos metu ląstelių sintezės metu pastebimas vienos chromosomos dalies 21 poslinkis į kitos chromosomos pusę..

Dauno sindromo požymiai ir simptomai

Dauno sindromą paprastai apibūdina daugybė išorinių simptomų, kuriuos nėra sunku nustatyti asmeniui:


  • plokščias veidas su pasvirusiomis akimis, toks kaip mongoloidų rasės (anksčiau ši patologija buvo vadinama „mongolizmu“);
  • maža galva ir trumpas kaklas;
  • plačios rankos trumpais pirštais ir viena skersine raukšle ant delno;
  • trumpos galūnės;
  • neišsivysčiusios ausys;
  • epikanto buvimas - specialus raukšlėlis vidiniame akies kampe, kuris uždengia latakų vamzdelį ir nepereina į viršutinį voką;
  • plokščias platus tiltas ir trumpa nosis;
  • akių rainelės pasikeitimas ir ant jo esančios Brushfield dėmės - jungiamojo audinio židiniai, kurių skersmuo nuo 0,1 iki 1 mm, turi geltoną spalvą;
  • mažas augimas;
  • odos raukšlė ant naujagimio kaklo;
  • strabismas;
  • neįprastai didelis liežuvis (makroglossija);
  • raumenų hipotenzija;
  • pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamai išsivysčiusių vidurinių falangų, taip pat dėl ​​5-ojo kojos pirštų vystymosi defekto (kreivumo);
  • laikoma ar piltuvo formos krūtinė;
  • atvira burna dėl sumažėjusio raumenų tonuso.
40% vaikų, sergančių Dauno sindromu, diagnozuojama įgimta širdies liga, kuri yra viena pagrindinių jų mirties priežasčių. Dažnai ši patologija taip pat derinama su įgimtu virškinimo trakto defektu - dvylikapirštės žarnos atrezija. Gali būti lengvo ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimų požymiai.

Dauno sindromo diagnozė

Patologija paprastai nustatoma dar prieš vaiko gimimą. Būsimai motinai siūlomas išsamus tyrimas, kuris atliekamas nuo 11–13 nėštumo savaičių ir nuo 15 – osios iki 20-osios savaičių antrąjį trimestrą. Tai yra vadinamasis genetinis patikrinimas, leidžiantis nustatyti patologiją net intrauterininio vystymosi stadijoje..

Pirmajame trimestre ultragarsu išmatuojamos būdingos vaisiaus zonos - nosies kaulas, apykaklės vietos storis. Chromosomos defektą galima įtarti, jei nosies kaulas neatsektas arba yra labai mažas, o apykaklės plotas yra daugiau kaip 3 mm. Be to, atliekant nėščios moters kraujo tyrimą, matuojamas žmogaus chorioninio gonadotropino ir PAPP-A baltymo kiekis. Kraujo tyrimo ir ultragarso rezultatai aiškinami kartu.

Antrame trimestre nėštumas, kraujo tyrimas tikrinamas pagal tris rodiklius. Alfa-fetoproteinas, laisvasis estriolis, chorioninis gonadotropinas turi didelę diagnostinę vertę. Papildomo tyrimo rezultatai lyginami su pirmojo trimestro duomenimis. Net geriausi diagnostikos metodai kartais rodo klaidingus teigiamus rezultatus, kai vaikas yra visiškai sveikas..

Jei genetinė patikra suteikia didelę tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, tada parodomi rimtesni testai. Po išankstinės konsultacijos juos gali rekomenduoti genetikas..

Šios analizės apima:


  1. 1) Amniocentezė. Procedūra atliekama 15-tą nėštumo savaitę, įkišant specialią adatą į moters gimdą, kad būtų paimtas amniono mėginys. Šis metodas laikomas tiksliausiu tyrimu.
  2. 2) Chorioninių vingių tyrimas. Chromosomos analizei parenkamos placentos ląstelės. Testas yra informatyvus tarp 9 ir 14 nėštumo savaitės.
  3. 3) Virkštelės kraujo analizė. Toks tyrimas atliekamas po 18-osios savaitės.
Daugelis moterų atsisako atlikti aukščiau aprašytas procedūras, nes galimi vidaus organų pažeidimai ir didelė persileidimo tikimybė, ypač didelė rizika imant kraują iš virkštelės..

Tokie testai, kaip taisyklė, siūlomi toms šeimoms, kurios turi didžiausią procentą galimybių gimdyti su patologijomis. Invaziniai metodai taip pat nerekomenduojami, jei motina yra vyresnė nei 35 metų..

Gimus vaikui, diagnostiniais tikslais, atsižvelgiant į indikacijas, nustatoma chromosomų analizė, kad 21-oje chromosomų poroje būtų papildomų genetinių dalelių..

Dauno sindromo gydymas ir prognozė

Dauno sindromas šiuo metu yra nepagydoma patologija, tačiau gretutines ligas, pavyzdžiui, širdies ligas, galima sėkmingai išgydyti.

Esant tokiai chromosomų anomalijai, labai dažnai diagnozuojamas nervų sistemos vystymosi uždelsimas, todėl pirmąjį trimestrą nėščiajai rekomenduojama vartoti folio rūgšties preparatus, kad sumažėtų rimtų sutrikimų atsiradimo rizika..

Gimus vaikui, jei jis sveikas, visos pastangos turėtų būti nukreiptos į jo socialinę adaptaciją. Yra specialūs reabilitacijos centrai, kuriuose logopedai-defektologai ir psichologai užsiima tokiais vaikais. Norint padidinti specialių treniruočių rezultatus, parodomi nootropikai, kurie stimuliuoja nervų sistemos vystymąsi. Tai yra aminalon, B grupės vitaminai, cerebrolizinas.

Vidaus organų apsigimimams gali prireikti operacijos, tačiau laiku atlikta intervencija padidina normalaus gyvenimo galimybes. Todėl vaikas, turintis chromosomų defektą, turėtų būti nuolat prižiūrimas siaurų specialistų..

Vidutinė žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei paprastų žmonių, o tai yra susiję su dideliu jautrumu įvairioms ligoms. Mūsų laikais, kai padidėjo medicinos galimybės, su šia patologija galima egzistuoti iki 50 metų, o anksčiau tokie vaikai retai išgyveno iki dešimties metų amžiaus.

Nepaisant jų ypatumų, Dauno sindromu sergantys žmonės turi teisę į visavertį gyvenimą šiuolaikinėje visuomenėje. Jie yra neįprastai malonūs ir tebėra neištikimi vaikai iki savo dienų pabaigos..

Į kurį gydytoją kreiptis dėl gydymo?

Jei perskaitę straipsnį manote, kad turite šiai ligai būdingų simptomų, turėtumėte kreiptis į neurologo patarimą.

Vaikas su Dauno sindromu: tipai, priežastys, požymiai

Manau, kad tie, kurie domisi šiuo klausimu, jau yra išstudijavę daug medžiagos šia tema. Ir vis dėlto norėčiau pridurti keletą žodžių „nuo savęs“, nes esu gydytoja. Aš taip pat esu dviejų mergaičių, 9 ir 3 metų, mama. Ir antrą kartą mama tapau būdama 36 metų, taigi kai kurie jaudulys apie Dauno sindromą man yra žinomi iš pirmo žvilgsnio. Būdama nėščia moteris daug skaičiau šia tema. Galbūt mano informacija kažkam bus naudinga. Šiek tiek teorijos Dauno sindromas yra dažna genetinė anomalija. Remiantis statistika, iš 700 naujagimių gimsta 1 su panašia patologija. Tai nepriklauso nuo tėvų odos spalvos, klimato zonos, rasės, religijos, gyvenimo būdo ir (dar labiau!) Tėvų socialinės padėties. Žodis „sindromas“ reiškia būdingą bruožą ar ženklą. Sindromą sukelia nenormalumas ląstelių dalijimosi procese. Ji buvo pavadinta gydytojo John Langdon Down vardu, kuris aprašė šią anomaliją. Gamta yra išdėstyta taip, kad kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra 46 chromosomos, kuriose motinos ir tėvo genetinė informacija yra užkoduota lygiomis dalimis. Chromosomos yra ląstelių elementai, pernešantys genetinę informaciją ir atsakingi už tai, kad žmogaus kūnas vykdytų savo veiklą pagal tam tikrus vystymosi procesus - tiek atskiras ląsteles, tiek visas organų sistemas. Sveiko žmogaus chromosomų rinkinys yra 46 chromosomų vienetai, kurie yra sujungti į 23 poras. Mokslo bendruomenėje įprasta juos sunumeruoti tam tikru būdu, kad diskusijų ir tyrimų metu neliktų neatitikimų. Žmogui, gimusiam su Dauno sindromu, išsivysto dar viena papildoma chromosoma, kurios atsiradimo mokslininkai dar neišsprendė. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi fizinių ypatybių, dėl kurių jie skiriasi nuo tėvų, seserų ar vaikų, neturinčių chromosomų anomalijų..

Dauno sindromo tipai

3 mozaikos sindromas.

Pirmuoju atveju vietoj 2 chromosomų randamos 3, ir tai sukelia anomalijų vystymąsi. Priežastis gali būti motinos lytinių organų liga ar negyvo gimimo atvejai. Esant translokaciniam Dauno sindromui, chromosomų skaičius nepažeidžiamas - jų yra 46, tačiau kai kurios iš jų yra išstumtos, padėtis pasikeičia. Šiuo atveju viskas priklauso nuo mutacijos nešėjo - tėvo. Gali būti, kad vaikas gims normaliai, o Dauno liga jį aplenks. Patologijos priežastys Dauno sindromas yra didelis genetinis anomalija, kurią sukelia vienos papildomos chromosomos buvimas (susijęs su pažeidimu chromosomų rinkinyje ir apibūdinamas kaip papildomos 47-osios chromosomos buvimas), dėl kurio pažeidžiamas fizinis ir psichinis vaiko vystymasis. Deja, vaikas su Dauno sindromu gali pasirodyti šeimoje net labai sveikiems žmonėms. Verta paminėti keletą veiksnių, padidinančių riziką turėti šeimą su Dauno sindromu:

• Vėlyvas darbas. Skirtingai nuo jaunų motinų, vyresnėms nei 35 m. Moterims didesnė rizika susilaukti sergančio vaiko Motinos amžius Rizikos laipsnis nuo 20 iki 24 metų 1 iš 5000 Nuo 25 iki 30 metų 1 iš 1000 Nuo 35 iki 39 metų 1 iš 214 Po 45 metų 1 iš 19

• Tėvo amžius (šis veiksnys daro mažesnį poveikį nei motinos amžius, tačiau dėl spermos kokybės pablogėjimo su amžiumi, maždaug po 42 metų, taip pat padidėja genetinių defektų rizika).

• Santuoka tarp kraujo artimųjų (žmonės, turintys panašią genetinę informaciją, gali turėti genetinių anomalijų).

• Paveldimumas (ligos perdavimo rizika paveldėjimo būdu iš artimų giminaičių yra labai maža, tačiau įmanoma su kai kuriais sindromo tipais).

• Blogi įpročiai (rūkymas, alkoholis ir narkotikai gali smarkiai paveikti tėvų genetinę medžiagą ir negimusio kūdikio sveikatą).

Dauno sindromas, požymiai nėštumo metu

Sindromo buvimą galima nustatyti jau per pirmąjį patikrinimą (12–14 savaičių). Tai yra skeleto kaulų formavimosi sutrikimai, nedidelis inkstų dubens ir apykaklės tarpląstelinis išsiplėtimas, taip pat žarnos echogeniškumas (padidėjęs „ryškumas“), kartais - širdies defektų buvimas, dažnai smegenų kraujagyslių rezginio cistos buvimas. Patyręs specialistas galės nustatyti tokius pokyčius, kaip vaisiaus nosies kaulo nebuvimas, kaklo raukšlės ir poodinio skysčio buvimas. Jie visi laikomi Dauno sindromo požymiais ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Tačiau gydytojas galės padaryti galutinį verdiktą vėlesniame nėštumo etape ir pakartotinai ištyręs visus tyrimus bei testus. Paskutiniuose nėštumo etapuose tai yra vaisiaus išorinės išvaizdos ypatybės. Paprastai vaikas turi pasvirusias akis (neatsižvelgdamas į tautybę) ir plokščią veidą, per plačias lūpas ir liežuvį, specifinę galvos formą ir sutrumpintą kaklą. Be to, neįprasti auskarai, tarsi priklijuoti prie galvos, kalba apie patologiją Išoriniai nėščios moters, turinčios Dauno sindromą, požymiai Išoriškai nėščia moteris, turinti įtariamą Dauno sindromą, nesiskiria nuo paprastos nėščios moters. Ji, kaip ir visos nėščios moterys, atrodo „pasinėrusi į save“ ir klausosi pojūčių, vykstančių viduje. Vis dėlto tai gali šiek tiek trikdyti, kaip ir visos „padėties“ moterys.

Dauno sindromas: priežastys

Kodėl nėščiai moteriai kyla vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, rizika? Apskritai sunku nustatyti tikslias chromosomų sutrikimo atsiradimo priežastis. Tačiau manoma, kad būsimos motinos amžių galima priskirti veiksniams, provokuojantiems patologijos atsiradimą. Jei jai yra daugiau nei 35 metai, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu padidėja kelis kartus. Jei abiejų tėvų amžius yra daugiau nei 35 metai, galimybė susilaukti vaiko, turinčio patologiją, dar labiau padidėja.Šios ligos išsivystymo priežasčių nėra daug, ji ​​yra viena. Tai yra chromosomų anomalija. Vidutinis žmogus turi tik keturiasdešimt šešias chromosomas, o žmonės su Dauno sindromu turi keturiasdešimt septynias. Iš kur atsiranda papildoma chromosoma? Ši chromosoma laikoma sutrikusio lytinių ląstelių brendimo pasekme. Normaliai nesubrendusių lytinių ląstelių dalijimosi metu atsiranda porų chromosomų skirtumai, kurių metu kiekviena subrendusi lytinė ląstelė gauna dvidešimt tris chromosomas. Dauno sindromas kyla dėl to, kad kai kurioms chromosomų poroms nepavyko išsisklaidyti. Dėl to kūdikis turi papildomą chromosomą. Medicinoje šis nesutarimas vadinamas trisomija. Taip pat kai kuriais atvejais gali būti pastebėti kiti chromosomų anomalijos.Deja, visiškai išvengti chromosomų anomalijų neįmanoma, todėl prevencinių priemonių kompleksas skirtas tik ankstyvam patologijos nustatymui. Patvirtinant diagnozę kyla klausimas, ar išsaugoti, ar nutraukti
nėštumą nusprendžia tik tėvai.

1 dalis. Dauno sindromas

Dauno sindromas yra dažniausia genetinė anomalija. Remiantis statistika, vienas iš šešių šimtų iki aštuonių šimtų naujagimių gimsta su Dauno sindromu. Žodis „sindromas“ reiškia tam tikrų požymių ar savybių buvimą. Dauno sindromą pirmą kartą 1866 m. Aprašė britų gydytojas Johnas Langdonas Downas ir jis buvo pavadintas. Beveik šimtmečiu, 1959 m., Prancūzų mokslininkas Jerome'as Lejeune pagrindė šio sindromo chromosominę kilmę, ir šiandien mes žinome, kad Dauno sindromas yra genetinė būklė, egzistuojanti nuo pastojimo momento ir kurią lemia papildoma chromosoma žmogaus ląstelėse..
Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra paveldėta iš tėvo, kita - iš motinos. Dauno sindromas atsiranda, kai įvyksta vienas iš trijų ląstelių dalijimosi anomalijų, kai prie 21-osios poros chromosomos pritvirtinama papildoma genetinė medžiaga. Būtent patologija 21-oje chromosomų poroje lemia vaikui būdingus šiam sindromui požymius.
Trys Dauno sindromo genetiniai variantai:
1. 21 trisomija.
Daugiau nei 90% Dauno sindromo atvejų sukelia trisomija 21-oje poroje. Vaikai, kuriems nustatyta 21 21 trisomija, 21 poroje turi tris chromosomas, o ne dvi. Be to, tokį trūkumą turi visos vaiko ląstelės. Šį sutrikimą sukelia nenormalus ląstelių dalijimasis kiaušinio ar spermos vystymosi metu. Daugeliu atvejų tai yra susijusi su chromosomų atskyrimu kiaušinių brendimo metu (apie 2/3 atvejų)..
2. Mozaicizmas.
Šia reta (apie 2–3% atvejų) Dauno sindromo forma tik keliose ląstelėse yra papildoma chromosoma 21 poroje. Šią normalių ir nenormalių ląstelių mozaiką sukelia ląstelių dalijimosi defektas po apvaisinimo..
3. Translokacija.
Dauno sindromas taip pat gali atsirasti, jei poros 21 chromosomos dalis pasislenka link kitos chromosomos (translokacija), kuri įvyksta prieš pastojimą ar jo metu. Vaikai, sergantys šia liga, turi dvi chromosomas 21 poroje, tačiau jie turi papildomos medžiagos iš 21 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos. Ši Dauno sindromo forma yra reta (apie 4% atvejų).
Daugeliu atvejų Dauno sindromas nėra paveldimas. Gali būti paveldimas tik vienas retas Dauno sindromo variantas, susijęs su chromosomų translokacija. Tik 4% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją, iš kurių maždaug pusė paveldėjo šį genetinį defektą iš vieno iš tėvų. Kai translokacija yra paveldima, tai reiškia, kad motina ar tėvas yra proporcingas genetinės mutacijos nešiotojas. Subalansuotas nešiotojas neturi Dauno sindromo požymių, tačiau jis gali perduoti genų translokacijas savo vaikams. Galimybė paveldėti perkėlimą priklauso nuo šeimininko lyties. Jei vežėjas yra tėvas, perdavimo rizika yra apie 3%. Jei nešiotoja yra motina, perdavimo rizika yra nuo 10 iki 15%.
Išsamią informaciją apie Dauno sindromą ir jo paveldėjimo formas galima rasti įvairiuose šaltiniuose, pavyzdžiui, tinklalapyje „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“ straipsnyje „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ ir kt..


Dauno sindromo diagnozė

Iki XX amžiaus vidurio Dauno sindromo priežastys išliko nežinomos visiems, tačiau buvo žinomas ryšys tarp tikimybės susilaukti vaiko su Dauno sindromu ir motinos amžiaus, taip pat buvo žinoma, kad visos rasės buvo jautrios sindromui. Buvo teorija, kad sindromą sukėlė genetinių ir paveldimų veiksnių derinys. Kitos teorijos laikėsi nuomonės, kad ją sukėlė trauma gimdant..
Dešimtajame dešimtmetyje atradus technologijas, leidžiančias ištirti kariotipą, tapo įmanoma nustatyti chromosomų anomalijas, jų skaičių ir formą. 1959 m. Jerome'as Lejeune'as atrado, kad Dauno sindromas atsiranda dėl 21-osios chromosomos trisomijos.
Dauno sindromą galima nustatyti atliekant specialius testus nėštumo metu ir po gimdymo.
Pirmojo trimestro testas apima:
1. Ultragarsas
Įprastu ultragarsu patyręs gydytojas gali ištirti ir išmatuoti konkrečias vaisiaus sritis. Tai padeda nustatyti didelius apsigimimus..
2. Kraujo tyrimas
Ultragarso rezultatai įvertinami kartu su kraujo tyrimo rezultatais. Šie tyrimai matuoja hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo PAPP-A lygį. Rezultatai leidžia spręsti, ar nėra rimtų vaisiaus vystymosi anomalijų..
3. Išsamus pirmojo ir antrojo trimestro testas
Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės motinos kraujas tiriamas pagal 4 rodiklius: alfa-fetoproteiną, estriolį, hCG ir inhibiną A. Šios analizės rezultatai lyginami su nėštumo pradžioje gautų testų rezultatais. Iš visų patikrintų moterų maždaug 5% yra nustatyta rizika. Iš tikrųjų vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimstamumas yra daug mažesnis nei 5%, todėl teigiamas testas vis dar nereiškia, kad vaikas būtinai gims su šia liga. Jei atranka parodė didelę Dauno sindromo riziką, tuomet rekomenduojama atlikti invazinį, bet tikslų testą..
Tokios analizės apima:
1) amniocentezė;
Procedūros metu į gimdą įkišama speciali adata ir paimamas vaisiaus aplinkinių amniono skysčių mėginys. Tada šis mėginys naudojamas vaisiaus chromosomų analizei. Amniocentezė paprastai atliekama po 15-os nėštumo savaitės. Remiantis Amerikos statistika, 1 atveju iš 200 procedūrų (0,5%) galimas persileidimas.
2) chorioninių vingių analizė;
Ląstelės, paimtos iš motinos placentos, gali būti naudojamos Dauno ligos ir kitų chromosomų ligų chromosomų analizei. Testas atliekamas nuo 9 iki 14 nėštumo savaitės. Persileidimo rizika po šios procedūros yra apie 1%.
3) kraujo mėginio iš virkštelės analizė.
Šis tyrimas atliekamas po 18-osios nėštumo savaitės. Testas susijęs su didesne persileidimo rizika nei kiti metodai. Tai daroma labai retais atvejais..
Šiuolaikiniai prenataliniai testai
1. Cirkuliacinės vaisiaus DNR analizė
Ši analizė dar nėra visose ligoninėse, net ir Vakaruose. Unikalus metodas leidžia rasti ir ištirti motinos kraujyje cirkuliuojančią vaiko genetinę medžiagą. Tiriant cirkuliuojančią vaisiaus DNR galima nustatyti tiek Dauno sindromą, tiek kitus chromosomų anomalijas. Tuo pačiu metu vaisiui nėra visiškai jokios rizikos..
2. Preimplantacijos genetinė analizė
Tai analizė, kuri atliekama dirbtinio apvaisinimo metu, siekiant pašalinti genetinius embriono defektus prieš jam persodinant į gimdą..


Dauno sindromo diagnostika naujagimiams

Po gimimo įtarimas dėl Dauno sindromo gali kilti jau dėl vaiko išvaizdos. Remiantis išoriniais požymiais, Dauno sindromą galima įtarti iškart po vaiko gimimo. Jei naujagimis turi būdingų išorinių Dauno sindromo apraiškų, tada gydytojas gali paskirti chromosomų (citogenetinę) analizę. Jei Dauno sindromas įtariamas iškart po vaiko gimimo, ligoninėje galima paimti vaiko kraujo tyrimą. Medicinos genetinių tyrimų centruose atliekami genetikos genetiniai tyrimai. Jei visose ar kai kuriose ląstelėse aptinkama papildoma genetinė medžiaga 21-oje chromosomų poroje, tuomet patvirtinamas Dauno sindromas.
Daugeliu atvejų diagnozuojamos chromosomų ir genetinės ligos, įskaitant: Dauno sindromas, kuriuo siekiama laiku nustatyti intrauterininės vystymosi patologiją.
Dabar Dauno sindromas diagnozuotas gana efektyviai (biocheminis patikrinimas - chorioninio gonadotropino ir alfa-fetoproteino nustatymas nėščios moters kraujyje), tačiau 90% atvejų moterys nutraukia nėštumą, kai vaisiui nustatomas Dauno sindromas. Šiuo metu nėra veiksmingo 21-os trisomijos gydymo.
Dėl Dauno sindromo nustatymo galite rasti įvairių šaltinių, pavyzdžiui, interneto svetainėje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ straipsnio „Intrauterinis Dauno sindromo gydymas“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., svetainėje „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“, „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ ir kt..

1. Dantų problemos
Dantys dažniausiai išdygsta vėliau. Kartais trūksta vieno ar kelių dantų, o kai kurie gali turėti kitokią formą nei normalūs dantys. Žandikauliai yra maži, dėl to molarai dažnai trukdo vienas kitam. Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi mažiau dantų ėduonies nei normalūs vaikai.
2. Širdies defektai
Maždaug pusei vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra įgimtų širdies ydų, dėl kurių ankstyvame amžiuje gali prireikti operacijos. Dažniausiai pasitaikantys širdies defektai yra: prieširdžių pertvaros defektas (ASD) - 30,2%; bendras atviras atrioventrikulinis kanalas - 24,1%; skilvelių pertvaros defektas (VSD) - 23,1%; ASD ir VSD derinys - 10,8%; kiti, tokie kaip Fallot tetradas, plaučių stenozė ir kt. - 11,8 proc..
3. Navikai
Piktybiniai navikai yra labai paplitę vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažniausiai paplitusi leukemija. Taigi, ūminė limfoblastinė leukemija vaikams, sergantiems Dauno sindromu, pasireiškia 10 kartų dažniau nei paprastiems vaikams, o megakarioblastinė ūminės mieloidinės leukemijos forma - 50 kartų dažniau. 20% naujagimių, sergančių Dauno sindromu, išsivysto laikina leukemija, tuo tarpu sveikiems žmonėms ši vėžio forma praktiškai neišryškėja. Paprastai jis yra gerybinis ir praeina savaime, tačiau gali sukelti daugybę kitų ligų. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, 12 kartų dažniau serga dideliais navikais ir 7 kartus dažniau kepenų vėžiu, tuo tarpu plaučių ir krūties vėžys yra tik 0,5 karto didesnis.
4. Regėjimo problemos
Daugelis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi regėjimo problemų (maždaug 60–70%).
5. Klausos problemos
Daugelis vaikų, sergančių Dauno sindromu, patiria klausos problemų, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Iki 20% vaikų gali būti sensorineuralinis klausos praradimas, kurį sukelia ausies ir klausos nervo defektai.
6. Virškinimo trakto ligos
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, dažnai susiduria su virškinimo trakto problemomis ir ligomis, tokiomis kaip dvylikapirštės žarnos atrezija, pilvo baltos linijos išvarža, kirkšnies išvarža, Hirschsprung liga, kai nėra nervų ląstelių, atsakingų už storosios žarnos dalies funkcijos kontrolę, o tai sukelia vidurių užkietėjimą.... Be to, jie turi išangės atreziją (nėra išangės, kuri gydoma chirurginiu būdu), žiedinę kasą ir kitas virškinimo trakto ligas. Daugeliu atvejų virškinimo trakto ligoms reikia chirurginės intervencijos.
7. Šlaplės ligos
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali turėti šlapinimosi problemų, kurių metu yra šlapimo struktūros anomalijų. Be to, berniukams gali būti apyvarpės uždegimas ir sėklidžių paraudimas, kurie gali būti įgimti ar įgyti.
8. Infekcinės ligos.
Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos vaikai, sergantys Dauno sindromu, yra labai jautrūs įvairioms infekcinėms ligoms, įskaitant peršalimą.
9. Skydliaukės ligos.
Hipotireozė ar sumažėjusi skydliaukės funkcija atsiranda trečdaliui pacientų, sergančių Dauno sindromu. Priežastys gali būti tokios, kaip skydliaukės nebuvimas jau gimus, ir jos pralaimėjimas dėl organizmo imuninės sistemos. Labai svarbu kasmet tikrinti skydliaukės funkciją, nes problemos su ja gali kilti bet kada. Jei skydliaukės problemos yra įgimtos, gydymas trunka visą gyvenimą, o jei įgytas, laikas gali skirtis..
10. Demencija.
Demencija yra įgyta demencija, nuolatinis pažintinės veiklos sumažėjimas, prarandant anksčiau ar anksčiau įgytas žinias ir praktinius įgūdžius bei sunkumus ar nesugebėjimą įgyti naujų. Demencijos simptomai paprastai prasideda dar anksčiau nei Dauno sindromu sergantys žmonės sulaukia 40-ies.
11. Miego apnėja.
Dėl minkštųjų audinių ir skeleto anomalijų pacientai yra linkę į kvėpavimo takų obstrukciją. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didelė obstrukcinės miego apnėjos rizika.
12. Nutukimas.
Žmonės su Dauno sindromu yra labiau linkę į nutukimą, todėl vaikams, sergantiems Dauno sindromu, patariama laikytis dietos: mažiausiai saldžių ir krakmolingų maisto produktų..
13. Neurologinės ligos
Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja rizika susirgti epilepsija ir Alzheimerio liga. Iki 50 metų demencijos rizika padidėja nuo 10% iki 25%. Žmonės, sergantys cukriniu diabetu nuo 50 iki 60 metų, 50% labiau linkę susirgti diabetu nei paprasti seni žmonės. Nuo 70 metų - 75% dažniau.
14. Kvėpavimas
Dėl struktūrinių burnos ir ryklės bei didžiojo liežuvio ypatumų žmonėms, turintiems Dauno sindromą, miego metu gali atsirasti kvėpavimo sustojimas. Jei tokios problemos pasitaiko retai ir rimtai netrukdo, tada gydymas nėra atliekamas. Retais atvejais, pavyzdžiui, kai Dauno sindromu sergančio žmogaus liežuvis yra per didelis, atliekama chirurgija. Dėl to ne tik išsprendžiama kvėpavimo problema, bet ir padidėja gebėjimas aiškiau kalbėti..
15. Raumenų ir kaulų sistemos struktūros anomalijos
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažnai kyla raumenų ir kaulų sistemos struktūros problemų. Dažniausiai pasireiškia klubo sąnario displazija, trūksta vieno šonkaulio vienoje kūno pusėje arba abiejuose, išlenkti pirštai (klinodaktiškai), deformuota krūtinė ar trumpas ūgis..
16. Nevaisingumas
Dauno sindromas turi įtakos reprodukcijai. Daugeliu atvejų vyrai, išskyrus retas išimtis, yra nevaisingi, o tai yra susiję su sutrikusia spermos plėtra. Tuo pat metu moterys, sergančios Dauno sindromu, gali gimdyti ir turi mėnesines. Tačiau galimi menstruacijų pažeidimai ir ankstyva menopauzė. Dauno sindromas moterims daro didelę įtaką nėštumui, vaisiaus vystymuisi ir gimdymui. Nėštumas gali sukelti priešlaikinį gimdymą ar persileidimą. Tuo pat metu didelė tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (50 proc.).
17. Trumpa gyvenimo trukmė.
Pacientų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė labai priklauso nuo vystymosi vėlavimo laipsnio. Tačiau 1920 m. Tokiems vaikams nebebuvo 10 metų..
18. Kalbos raidos problemos.
Vaikai su Dauno sindromu turi raidos sutrikimų kalbant tiek dėl garsų tarimo, tiek su taisyklinga gramatinių struktūrų konstravimu. Kalbos raidos atsilikimą lemia veiksnių derinys, kai kurie iš jų kyla dėl problemų, susijusių su kalbos suvokimu ir pažintinių įgūdžių vystymusi. Bet koks kalbos suvokimo ir vartojimo atsilikimas gali sukelti intelekto vystymosi vėlavimą..
Bendri kalbėjimo atsilikimo bruožai:
• mažiau žodyno, dėl kurio žinios yra ne tokios plačios;
• gramatinių struktūrų raidos spragos;
• gebėjimas išmokti naujus žodžius, o ne gramatines taisykles;
• didesnės nei įprasta mokymosi ir bendros kalbos vartojimo problemos;
• sunkumai suprantant užduotis.
Be to, dėl mažesnės burnos ertmės ir silpnesnių burnos bei liežuvio raumenų sudėtinga ištarti žodžius. Kuo ilgesnis sakinys, tuo daugiau kyla artikuliacijos problemų..
Šiems vaikams kalbos raidos problemos dažnai reiškia, kad jie iš tikrųjų turi mažiau galimybių bendrauti. Suaugusieji linkę užduoti jiems klausimus, į kuriuos nereikia atsakymų, taip pat užpildyti sakinius už juos, nepadėdami pasakyti sau arba neskirdami jiems pakankamai laiko tai padaryti. Tai lemia, kad vaikas gauna:
• mažiau žodinės patirties, kuri leistų jam išmokti naujų sakinių struktūros žodžių;
• mažiau praktikos, kad jo kalba būtų lengviau suprantama.
Apie problemas ir diagnozes, susijusias su Dauno sindromu, galite sužinoti iš įvairių šaltinių, pavyzdžiui, tinklalapio „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“ tinklalapio „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ tinklalapyje „Defektologija“. „Apie vaikus, sergančius Dauno sindromu“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ir tinklalapyje „Masiki.net - vaikams ir tėvams“ straipsnyje „Vaikų, sergančių Dauno sindromu, priklausomybės“ ir kt..


Išoriniai Dauno sindromo požymiai

Būdingi Dauno sindromo išoriniai požymiai yra šie:
- išlygintas veidas;
- plokščias spenelis;
- trumpas ir platus kaklas,
- epicanthus - voko raukšlė, uždengianti akies kampą;
- pasvirusios akys, kaip ir mongoloidų lenktynėse, todėl ši liga anksčiau buvo vadinama mongolizmu;
- plačios lūpos;
- dantų anomalijos;
- arkinis dangus;
- platus plokščias liežuvis su giliu išilginiu grioveliu ant jo;
- aurikulės yra sumažintos vertikalia kryptimi, su priklijuota skiltimi;
- amžiaus dėmės išilgai akių rainelės krašto (Brushfield dėmės);
- plaukai ant galvos yra minkšti, negausūs, tiesūs su žema augimo linija ant kaklo;
- trumpi ir stori pirštai;
- 45% žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi skersinį delno raukšlę. Tačiau visų šių išorinių požymių buvimas vaikui su Dauno sindromu nėra būtinas. Jie gali būti neryškūs arba jų nėra, o vaikas su Dauno sindromu gali būti beveik tas pats, kaip įprasta..


Dauno sindromo mitai

Rusijoje vaikai su Dauno sindromu kartais patiria išankstinį nusistatymą. Kaip bebūtų keista, yra daugybė mitų ir prietarų apie žmones su Dauno sindromu, taip pat ir tarp tikinčiųjų. Šie mitai grindžiami žinių apie Dauno sindromą kaip diagnozę stoka, išankstiniu nusistatymu prieš tokius vaikus ir baimėmis.
Garsiausi Maskvos regioninės labdaros valstybinės neįgalių vaikų organizacijos (MOBOOID) tarybos pirmininko straipsniai „Tas pats kaip tu“. Tarasas Viktorovičius Krasovskis „Keli mitai apie Dauno sindromą“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ir „Dauno sindromas: patirtis, mitai, įveikimas“ autonominėje ne pelno siekiančioje organizacijoje „Ortodoksija ir pasaulis“, skirtoje šiai problemai. Be jų, požiūris į vaikus, sergančius Dauno sindromu, aprašytas tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ straipsnyje „Rusai su neįgaliaisiais elgiasi blogiau nei su europiečiais“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/). ).
Remdamasis savo patirtimi, bendravimu su Dauno sindromu sergančių vaikų specialistais ir tėvais, peržiūrėjau ir papildiau šiuos straipsnius.
1 mitas: to niekada neatsitiks mano šeimai..
Tai yra gilus klaidingas požiūris, nes Dauno sindromas yra genetinė patologija, kurios priežastis dar nebuvo nustatyta. 95% vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra nepaveldimi ir tik 5% yra paveldimi. Remiantis statistika, Dauno sindromas stebimas vienam iš 600–1000 naujagimių. Tuo pat metu manoma, kad vyresnėms nei 35 metų moterims padidėja rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu..
2 mitas: vaikas su Dauno sindromu yra tėvų asocialiojo elgesio vaisius.
Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gimimas nepriklauso nei nuo socialinio asmens statuso visuomenėje, nei nuo jo etninės kilmės, sveikatos ar nuo blogų įpročių.
3 mitas: šie vaikai yra nedarbingi, todėl šią ligą reikia gydyti.
Šis mitas kyla iš klaidingo Dauno sindromo suvokimo. Dauno sindromas nėra liga, o genetinė patologija, papildomos chromosomos buvimas kraujyje. Paprastai kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, iš kurių pusę žmogus gauna iš savo motinos, o pusę - iš tėvo. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, turi trečią papildomą chromosomą 21-oje chromosomų poroje, todėl jų yra 47. Tai nustatoma naudojant specialius DNR testus nėštumo metu ar po gimimo, paaukojus kraujo citogenetinei analizei..
Mitas numeris 4: jei motina neatsisakys savo vaiko su negalia, tada vyras ją paliks.
Deja, tai atsitinka gana dažnai, bet tai nėra būtina. Daugelis susituokusių porų apleidžia vaiką, sergantį Dauno sindromu, dar būdamos ligoninėje. Remiantis statistika, daugiau nei 90% naujagimių, kuriems diagnozuota ši diagnozė, Rusijoje lieka gimdymo ligoninėse.
Mitas Nr. 5: beprasmiška parodyti savo jausmus vaikui, turinčiam Dauno sindromą, nes jis negalės jų įvertinti..
Ši nuomonė neteisinga. Vaikai su Dauno sindromu yra emocingi ir meilūs. Jie noriai palaiko ryšius su kitais žmonėmis, tačiau kartais jiems gali kilti sunkumų bendraujant, kurie dažniausiai būna susiję su kalbos problemomis. Bendravimo su kitais žmonėmis sunkumus dažniau patiria vaikai, sergantys autizmu, taip pat jei autizmą lydi Dauno sindromas.
6 mitas: vaikai, sergantys Dauno sindromu, yra labai panašūs vienas į kitą, nesugeba mokytis, nesugeba savimi pasirūpinti, niekada nevaikščios ir apskritai tokie žmonės gyvena daugiausia iki 16 metų.
Vaikai su Dauno sindromu yra visiškai skirtingi, kaip ir paprasti žmonės. Jie yra tokie pat individualūs ir nepakartojami kaip paprasti vaikai. Jų mokymosi galimybės priklauso nuo to, kaip aktyviai su jais bus bendraujama, kaip su jais bus elgiamasi, taip pat nuo vystymosi vėlavimo laipsnio. Šį mitą patvirtina tyrimai, atlikti specializuotose įstaigose (internatinėse mokyklose).
Kalbant apie mitą, kad tokie žmonės gyvena ne ilgiau kaip 16 metų, šis mitas dažniausiai siejamas su internatinių mokyklų statistika. 2000 m. Statistikos duomenimis, Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė Europoje yra 64 metai. Mūsų šalyje tokia statistika nėra saugoma..
7 mitas: vaikai su Dauno sindromu nenaudingi visuomenei, tai patvirtina ligos pavadinimas „Down“ iš angliško žodžio „down“ - „down“.
Šis mitas siejamas su klaidingu žodžio „Down“ kilme, kilusiu iš gydytojo Johno Langdon Downo, pirmą kartą apibūdinusio šį sindromą 1866 m., Pavardės. 1959 m. Prancūzų profesorius Lejeune įrodė, kad Dauno sindromas yra susijęs su genetiniais kraujo pokyčiais..
8 mitas: Dauno sindromu sergantys žmonės yra pavojingi visuomenei demonstruodami agresiją ir netinkamą elgesį.
Šis mitas neturi jokio pagrindo, kaip ir kiti mitai. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, geranoriški, meilūs. Jie gali parodyti agresiją tik tais atvejais, kai aplinkiniai žmonės su jais elgiasi blogai..
Mitas Nr. 9: jei tėvai neatsisako Dauno sindromu sergančio vaiko, tada jo šeima tampa atstumta šeima, pažįstami, draugai ir artimieji nuo to nusigręžia..
Yra tokių atvejų, bet tai nėra būtina. Daug kas priklauso nuo to, kaip vaiko tėvai santykiauja su tuo, kad turi vaiką, turintį Dauno sindromą, ar jam dėl to gėda. Svarbu to neslėpti nuo kitų žmonių, papasakoti jiems apie savo vaiką, paaiškinti jiems, kas iš tikrųjų yra Dauno sindromas..
Mitas Nr. 10: Dauno sindromu sergančiam vaikui geriau gyventi specializuotoje įstaigoje, prižiūrint specialistams.
Šis mitas yra vienas iš labiausiai paplitusių ir giliausių klaidingų įsitikinimų. Patekęs į internatinę mokyklą, vaikas yra izoliuotas nuo visuomenės. Deja, internatinėse mokyklose yra daugybė grubių ir žiaurių elgesio su Dauno sindromu sergančiais vaikais. Be to, baigęs internatinę mokyklą ar kitą specializuotą įstaigą, bet kuris vaikas, ypač vaikas su negalia, patiria sunkumų, susijusių su socialine adaptacija visuomenėje. Be to, nė viena specializuota įstaiga negali pakeisti vaiko šeimos..


Vaiko liga - bausmė arba.

Požiūris į neįgalaus vaiko gimimą ne visada buvo ir išlieka nedviprasmiškas. Kartais vaiko su negalia gimimas yra medicinos klaidos pasekmė arba susijęs su netinkamu gyvenimo būdu. Tuo pačiu metu į ligą bažnyčioje kartais žiūrima kaip į bažnyčios drausmės pažeidimą, atsiprašymą, bausmę už nuodėmes..
Kartu liga laikoma objektyviu veiksniu, testu. Taigi Jono evangelijoje yra pasakojimas apie aklą gimusį žmogų: „Ir praėjęs jis pamatė vyrą, kuris buvo aklas nuo gimimo. Jo mokiniai paklausė Jo: Rabi! kas nusidėjo, jis ar jo tėvai, kad jis gimė aklas? Jėzus atsakė: nei jis, nei jo tėvai nenusidėjo, bet taip, kad ant jo galėtų atsirasti Dievo darbai “(Jono 9: 1-3). Ši istorija įtikina, kad kiekvieno žmogaus gyvenimas yra unikalus ir suteikiamas žmogui, nesvarbu, koks jis gimė - kreivas, įstrižas, nevykęs - iš Dievo. Ne veltui Rusijoje neįgalieji buvo laikomi Dievo žmonėmis, vargšais („su Dievu“).
Be Evangelijos pasakojimų, yra pamokslų ir straipsnių apie tai, kaip Rusijos stačiatikių bažnyčia elgiasi su sergančiais ir neįgaliaisiais, pavyzdžiui, Igoris Lunevas „Ar vaiko liga yra bausmė už nuodėmę ar užduotis?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) tinklalapyje „Mercy.ru“, archyvo Valentino Ulyakhina „Ar liga yra bausmė?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ir archyvo Sergio Nikolajevo „Liga kaip vaistas, liga kaip mokykla“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) autonominėje ne pelno organizacijoje „Stačiatikybė ir pasaulis“.
Tuo pačiu metu žmonės, kurie nėra bažnyčios ar šalia bažnyčios, ar net kitokio tikėjimo žmonės, labiau linkę padėti nei tikintieji. Dviprasmiško požiūrio į vaikus su negalia pavyzdys Bažnyčioje yra straipsnis „Kodėl vaikai su negalia taip retai vedami į bažnyčią“, paskelbtas tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ (http://www.dislife.ru / srautas / tema / 988 / # daugiau).


Saulėtos vaikų svajonės

Apie ką svajoja Dauno sindromą turintys vaikai? Apskritai, beveik toks pat kaip ir bet kurio kito vaiko. Paklauskite jų ir jų tėvų apie jų svajones, nebijokite ir nebijokite. Šeimoje užaugę vaikai su Dauno sindromu yra labai meilūs ir geranoriški. Galite pažiūrėti filmą „Saulėtų vaikų sapnai“ apie jų svajones.
„Sapnuoti saulėtus vaikus“ yra filmas, kurį Dauno sindromu sergantys vaikai sukūrė remdamiesi suaugusiųjų. „Norėčiau, kad visi, mačiusį filmą, suprastų, kad neturėtumėte ant veido užmaskuoti gailesčio ir paniekos kaukių žmonėms su Dauno sindromu. Yra galimybė - padėti. Nėra galimybių - bent jau nesikiškite į jų gyvenimą “, - teigė„ RIA Novosti “studijos„ Magų grupės “direktorius Olegas Ždanovas.
Filmavimo metu dalyvavo įvairaus amžiaus vaikai. Priešais kamerą jie nesiryžo kalbėti apie savo svajones, džiaugsmus ir rūpesčius..
„Siūlydami vaikams skirtingus vaidmenis - aktorius, operatorius, režisierius, norime išplėsti veiklos sritis, kuriose Downo sindromu sergantis vaikas gali jaustis vertas“, - „RIA Novosti“ pasakojo Jelena Lyubovina, „Downside Up“ fondo viešųjų ryšių skyriaus vadovė. Organizatorių teigimu, filmo „Saulėtų vaikų sapnai“ fotografavimas užtruko tik keletą valandų. Filmuotos medžiagos redagavimas taip pat bus minimalus.
„Mūsų pagrindinė užduotis yra parodyti, kas iš tikrųjų yra Dauno sindromas“, - aiškino Ždanovas.
Studijos direktorius pažymėjo, kad šis filmas bus platinamas daugiausia internete. Anot jo, filmo komanda nėra įsitikinusi, kad Rusijos žiniasklaida parodys didelį susidomėjimą „Saulėtų vaikų sapnai“..
„Visuomenė mažai žino apie Downo sindromu sergančius žmones ir nenori suprasti jų problemų“, - teigė Ždanovas. Vis dėlto jis tikras, kad filmu susidomės Vakarų televizijos kanalai. Žmonės su Dauno sindromu noriai padeda užsienyje.
Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite straipsnyje „Saulėti vaikai“, sukūrę filmą apie save “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) projekto„ Reikia vaikams “RIA Novosti informacijos agentūros svetainėje.


Garsūs žmonės su Dauno sindromu

Mitas, kad Dauno sindromu sergantys žmonės nėra ištreniruojami, visiškai paneigiamas tuo, kad tarp jų yra daugybė garsių talentingų asmenybių. Tai menininkai, poetai, muzikantai, aktoriai ir sportininkai. Informacijos apie juos galite rasti specializuotose svetainėse „Saulėti vaikai. Downside sindromo svetainė “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Downside Up Charitable Foundation Blog “(http://downsideup-blog.livejournal.com/) ir kt., Taip pat laikraščių straipsniuose.
Sporte yra žinomi žmonių su Dauno sindromu vardai. Tarp jų - Voronežo gyventojas Andrejus Vostrikovas, sportininkas, absoliutus Europos meninės gimnastikos čempionas tarp neįgalių vaikų, specialiosios Romos olimpinių žaidynių aukso medalis (2006 m.), Daugkartinis specialiosios kalnų slidinėjimo olimpinės žaidynės nugalėtojas Aleksandras Jušinas, dalyvavęs Maria Langovaya. specialiojoje olimpinėje komandoje 2011 m. žaidynėse Atėnuose. Ji paėmė auksą plaukdama laisvu stiliumi.
Tarp dailininkų ir skulptorių žinomos Raymondo Hu (paveikslas „Baltasis balandis“), Judith Scott ir Michael Johnson vardai.
Tarp aktorių žinomos ir Dauno sindromu sergančių žmonių pavardės: Bobby Bradlova, Christopheris (Chrisas) Burke'as, Maxas Lewisas (filmas „Užrašai apie skandalą“), Blairas Williamsonas, Pascalis Duckenas (filmas „Aštuonios dienos“), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmas „Po gyvenimo“, 2003 m., Pablo Pineda (filmas „Aš taip pat“, 2009 m.), Maxas Lewisas ir Stephanie Ginz (filmas „Duetas“).
Apie aktorių Pablo Pineda yra Karinos Arutyunovos, Jurijaus Pušchajevo straipsnis „Pirmasis asmuo, turintis Dauno sindromą, baigęs universitetą“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Dauno sindromo aktorius Pascalis Duquesne'as 1997 m. Kanų kino festivalyje pelnė Didįjį prizą už geriausią aštuntąją dieną..
Maskvoje, kuriai vadovauja režisierius Igoris Neupokoevas, yra Nekaltojo teatro teatras, kuriame dauguma aktorių yra žmonės su Dauno sindromu. Daugiau informacijos apie „Paprastų galvų teatrą“ galima rasti paties teatro tinklalapyje - http://teatrprosto.ru/, taip pat straipsniuose ir pastabose, pavyzdžiui, apie Tatjaną Vigilchnskaya „Paprastų galvų teatras“ (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ir Valerijos Grechinos „Suaugę vaikai“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) svetainėje „Miloserdie.ru“.
Dauno sindromu sergančių žmonių vardai taip pat žinomi muzikoje - Miguelis Tomazenas, argentiniečių grupės „Reynols“ būgnininkas, Ronaldas Jenkinsas, muzikantas ir kompozitorius, taip pat amerikietis Sajit Desai, talentingas muzikantas, grojantis 6 instrumentais: klarnetu ir bosiniu klarnetu, alto saksofonu, smuikas, fortepijonas ir būgnai.
Be žinomų žmonių, turinčių Dauno sindromą, taip pat yra žinomų vaikų su Dauno sindromu, kurie gimė garsių žmonių šeimose:
- Dauno sindromas buvo Charleso de Gaulle'io jauniausioje dukroje Anoje;
- Dauno sindromas pasireiškė garsaus amerikiečių rašytojo ir vieno iš Marilyn Monroe vyro Arthur Miller sūnui;
- Dauno sindromas buvo Eunice Kennedy Shriver, 35-ojo JAV prezidento Johno F. Kennedy sesuo;
- Dauno sindromas Sergejui, aktorės Iya Savina ir jos vyro Vsevolodo sūnui;
- Dauno sindromas Mašoje, buvusios Dešiniųjų pajėgų sąjungos vadovės Irinos Khakamada dukra;
- Dauno sindromas Glebe, buvusio prezidento Boriso Jelcino Tatjanos dukters sūnus antrojoje santuokoje su Aleksejumi Dyachenko;
- Dauno sindromas Ispanijos nacionalinės futbolo komandos vyriausiojo trenerio Vicente del Bosque sūnui Alvaro;
- Dauno sindromas ketvirtam fotografo Vladimiro Mišukovo Platono sūnui;
- Dauno sindromas Semijon, aktorės Evelinos Bledans ir jos vyro Aleksandro Semino sūnus;
- Dauno sindromas Maxui, aktoriaus Johno McGinley sūnus (filmai „Platoon“, „Gimė liepos 4 d.“).


Tarptautinė Dauno sindromo diena

Dauno sindromo priežastys ir požymiai - vaisiaus diagnozė nėštumo metu, vaiko vystymasis ir prevencinės priemonės

Genetinis sutrikimas, sukeliantis vaiko raidos ypatybes, yra vadinamas Dauno sindromu ir atsiranda dėl papildomos 47-osios chromosomos. Galite sužinoti apie šios ligos buvimą nėštumo metu - yra daugybė tyrimų apie tai. Tuo atveju, jei tėvai nusprendžia dėl vaiko, turinčio patologiją, reikėtų suprasti, kad rūpinimasis tokiais vaikais turėtų būti ypatingas. Iš dalies išspręsti švietimo ir intelekto stokos problemą padės tik padidėjęs šeimos dėmesys.

Kas yra Dauno sindromas

21 chromosomos trisomija arba Dauno sindromas yra įgimta genetinė liga, kuri atsiranda dėl chromosomų atsiskyrimo proceso kiaušinių ir spermos formavimo metu. 95 proc. Atvejų vietoj įprastų dviejų chromosomų gaunama trečioji 21 chromosoma, o 5 proc. - jos fragmentai. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos tyrimais nustatyta, kad sergančio vaiko tikimybė yra 1 iš 600–800 kūdikių.

Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis asmuo?

Kariotipas (chromosomų rinkinys) sveikam žmogui susideda iš 23 porų, o pacientui, sergančiam Downizmu, 21-oji chromosoma nėra dvigubinama, o trigubinama, taigi vietoje 46 kiekvienoje kūno ląstelėje yra 47. Yra 3 tipai:

  • Paprasta visiška trisomija - kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 21 chromosomos kopija. Sindromo tipas pasireiškia 95 proc..
  • Mozaikinė forma - 21 chromosoma yra ne visose ląstelėse, o tik 10 proc. Šis Downizmo tipas yra silpnai išreikštas, tačiau jis turi įtakos vaiko raidai. Daugeliu atvejų pacientai, sergantys mozaikiniu sindromu, gali pasiekti tokią pat sėkmę kaip ir sveikieji. Tai atsitinka 1–2% atvejų.
  • Robertsono translokacija - 21 poroje yra viena visa chromosoma, o viena susideda iš dviejų sujungtų. Ši sindromo forma išsivysto 4% atvejų..

Priežastys

Ligos pradžia nesiejama su tautybe, sveikata, gyvenimo būdu ir žalingų tėvų įpročių buvimu vaiku, sergančiu downizmu. Paciento, sergančio sindromu, raidai turi įtakos motinos ir tėvo amžius, lytiniai santykiai tarp artimųjų ir paveldimumas. Reikšmingiausias yra motinos amžius, gimdymo rizikos priklausomybė nuo Downizmo yra tokia:

  • jaunesni nei 25 - 1 iš 1400;
  • iki 30 - 1 iš 1000;
  • esant 35 - 1 iš 350;
  • esant 42 - 1-60;
  • esant 49 - 1 iki 12.

Nėštumo priežastys

Tik papildoma žmogaus chromosoma sukelia Downizmą, kitų priežasčių nėra. Tai paaiškėja pažeidžiant lytinių ląstelių brendimą, kai 23-oji pora nesugeba tinkamai pasiskirstyti. Kai kuriais atvejais psichotropinių medžiagų ir alkoholio vartojimas, rūkymas nėštumo metu gali sutrikdyti genetinę medžiagą, sukelti anomalijas, dėl kurių pacientas susirgs.

Ženklai

Vaikai, sergantys sindromu, yra protiškai ir fiziškai atitolinti. Be to, Dauno liga prisideda prie organų disfunkcijos, dėl kurios atsiranda daugybė gretutinių ligų. Jie apima:

  • širdies ir kraujagyslių sistemos problemos - įgimta širdies liga;
  • piktybiniai navikai - leukemija, kepenų vėžys;
  • skydliaukės liga - hipotireozė;
  • virškinimo trakto (virškinimo trakto) ligos - Hirschsprung liga;
  • vyrų nevaisingumas;
  • nervų sistemos ligos - epilepsija, Alzheimerio liga;
  • raumenų ir kaulų sistemos anomalijos - klubo sąnario displazija, pirštų kreivumas;
  • peršalimas.

Išoriniai ženklai taip pat išskiria Downizmo pacientą iš kitų. Taigi, ligos veiksniai yra šie:

  • trumpas, storas kaklas;
  • mažas ūgis;
  • padidėjusios akys;
  • pasvirusios akys;
  • trumpos galūnės;
  • maža galva;
  • plokščias veidas;
  • kreivus pirštus;
  • plačiai atvira burna dėl veido raumenų silpnumo.

Jei kalbėsime apie žmonių, sergančių Dauno sindromu, psichinę raidą, galima išskirti šiuos Downizmo požymius:

  • maža dėmesio koncentracija;
  • prastas žodynas;
  • abstraktaus mąstymo stoka;
  • vystymąsi, kuris yra atidėtas septynerių metų amžiaus lygiu.

Naujagimyje

Nuo pat gimimo patyrę akušeriai gali nustatyti ligos buvimą apžiūrėdami pacientą. Daugumai vaikų, sergančių Downism, būdingi šie simptomai:

  • plokščias, išlygintas veidas;
  • trumpas kaklas;
  • odos raukšlė ant kaklo;
  • pasvirusios akys pakeltais kampais;
  • suplokštėjęs spenelis;
  • maža atvira burna;
  • didelis liežuvis išlindo iš burnos;
  • nepakankamas raumenų tonusas;
  • plokščias, platus delnas;
  • mažas augimas;
  • mažas svoris;
  • hipermobilūs sąnariai.

Vaisius

Jau 14-osios nėštumo savaitės metu ultragarso skenavimo metu galima nustatyti sergančio kūdikio struktūrinius sutrikimus. Vaisiaus patologijos požymiai yra šie:

  • padidėjęs apykaklės plotas;
  • širdies liga;
  • išsiplėtęs inkstų dubens;
  • smegenų choroidinio rezginio cista;
  • nosies kaulo trūkumas;
  • raukšlės kakle;
  • apvali galvos forma;
  • trumpas kaklas.

5-ąjį nėštumo mėnesį ultragarsas parodo daugumą pacientų, sergančių Downizmu, išorinių požymių:

  • plačios lūpos;
  • plokščias liežuvis;
  • plokščias veidas;
  • pasvirusios akys;
  • nuožulni kakta

Suaugusiajam

Bėgant metams dauguma įgimtų išorinių ligos požymių tampa ryškesni. Be to, suaugusiesiems, sergantiems Downizmu, atsiranda naujų simptomų. Taigi vidutinis sindromu sergančio paciento ūgis yra 20 cm žemesnis nei normalių žmonių. Ligą taip pat liudija žemas kurčiojo balsas, nepatogus eisena, nuleisti pečiai, ištiesta nugara, nepatogūs judesiai ir vaikiška veido išraiška. Sulaukus 35 metų amžiaus, atsiranda ankstyvų raukšlių ir kitų senėjimo veiksnių, nes didžioji dalis Downizmo pacientų negyvena iki 55 metų amžiaus.

Sunkumas

Psichinis atsilikimas su Downizmu turi 3 sunkumo laipsnius, kurie priklauso nuo įgimtų veiksnių ir auklėjimo:

  • Debilumas. Jam būdingas nedidelis psichikos neišsivystymas, nesugebėjimas plačiai mąstyti ir primityvus mąstymas. Sindromo tipas pasireiškia 5% atvejų.
  • Bebaimiškumas. Tai išreiškiama negalėjimu abstrakčiai ir apibendrintai mąstyti, vidutiniu neišsivystymo lygiu. Downizmo forma pažymima 75% atvejų.
  • Idiociškumas. Ši sindromo forma, kai sergantysis Downimismu negali savarankiškai tarnauti. Protinio atsilikimo lygis neleidžia to išmokyti paciento, sergančio Downizmu. Pasitaiko 20% atvejų.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas

Jei vienas iš tėvų kenčia nuo sindromo, tikimybė susilaukti vaikų, sergančių Downemis, padidėja 35-50 kartų. Iš esmės tai yra moterys, nes beveik visi vyrai yra nevaisingi. Tuo atveju, kai tolimi giminaičiai serga Downizmu, rizika pagimdyti pacientą, turintį įgimtą defektą, yra tokia pati kaip sveikų tėvų. Šeimose su vaikais, sergančiais sindromu, tikimybė susilaukti antrojo vaiko, sergančio šia liga, yra labai didelė.

Kaip vystosi Dauno sindromu sergantis vaikas

Gimimo metu atliekama daugybė įgimtų ligų nustatymo tyrimų, po kurių gydytojas paskiria vaistų rinkinį ir gydymo programą, kad sumažintų sindromo poveikį sindromu sergančio paciento sveikatai. Pacientų, sergančių Downizmu, bendrojo vystymosi procesas yra daug lėtesnis nei sveikų vaikų. Specialios korekcijos programos padės tai paspartinti: gimnastika motoriniams įgūdžiams, masažas sveikatingumui stiprinti, savarankiškumo įgūdžiams ugdyti, užsiėmimai visapusiškam bendravimui su bendraamžiais..

Labai dažni fizinio vystymosi nuokrypiai su Downizmu. Jei širdies vožtuvas neveikia tinkamai, sukuriama skylė, per kurią teka kraujas, ir tai sukelia širdies ligas. Plaučių liga pasireiškia tik retais atvejais. Tas pats pasakytina apie kepenis, inkstus, blužnį. Pilvo raumenys susilpnėję, dėl to išsivysto bambos išvarža, išsikiša pilvas. Su amžiumi ji griežtėja pati. Kai kurie vaikai su šių sutrikimų sindromu gali nebūti.

Psichikos raida dažniausiai yra vidutinio sunkumo ar silpna. Taigi, palyginti su sveiku trijų mėnesių kūdikiu, kuris šypsosi tėvų balsu, suka galvą pažįstamais garsais, downizmo kūdikis nerodo jokių emocijų. Ekspertai sako, kad raidai daugiau įtakos turi asmenybės ugdymas, elgesio korekcija, o ne protiniai sugebėjimai. Tinkamai prižiūrint ir mylint tėvus, net ir sindromu sergantys pacientai gali pasiekti sėkmės gyvenime..

Diagnostika

47 chromosomos žmonėms diagnozuojamos visais etapais, pradedant nėštumu. Jau 1-ąjį ir 2-ąjį trimestrą galima nustatyti nuokrypio požymius - tam yra daugybė analizių, kurias siekiant didesnio patikimumo rekomenduojama atlikti kartu. Be to, remiantis išorės tyrimu ar genetinės medžiagos tyrimais, galima nustatyti gimusio vaiko Downizmo diagnozę..

Kaip nustatyti naujagimiams

Diagnozė gali būti nustatyta ištyrus būdingus išorinius požymius, nesiimant genetinių tyrimų. Be to, sindromu sergantis asmuo yra tikrinamas dėl gretutinių ligų, kurios gali būti būdingos Dauno liga sergantiems vaikams. Norėdami gauti tikslesnį rezultatą, atliekamas išsamus chromosomų rinkinio tyrimas, kurį sudaro chromosomų dažymas ir nereikalingų fragmentų identifikavimas.

Kaip nėštumo metu nustatomas Dauno sindromas?

Norint diagnozuoti galimą vaiko neigiamą poveikį nėštumo metu, atliekama daugybė tyrimų, kurie parodys riziką turėti pacientą. Jums tiesiog reikia nuspręsti, ar nutraukti pertrauką, ar pagimdyti sergantį vaiką. Tokie tyrimai apima:

  • Genetinių anomalijų atranka - biocheminio kraujo tyrimo ir ultragarso derinys.
  • Ultragarsas. Jis atliekamas 11–13 savaičių, atskleidžia apykaklės tarpo storį ir veido kontūrus, kurie žemyn vaikams skiriasi nuo sveikų.
  • Biocheminis kraujo tyrimas padeda nustatyti specialiųjų medžiagų kiekį vaiko kūne.
  • Amniocentezė - amniono membranos punkcija, norint gauti amniono skysčio mėginį.
  • Kordocentezė - virkštelės vaisiaus gavimas tolimesniems tyrimams.
  • Chorioninio villus mėginių ėmimas - vaisiaus anomalijų tyrimas.

Gydymas

Pagrindinis gydymas nėra nukreiptas į sindromą, o į gretutines ligas. Pacientams, sergantiems depresija, kuriamos sveikatos stiprinimo ir skatinimo programos. Sindromo medikamentinės terapijos metu vaistai naudojami siekiant pagerinti integruotą smegenų funkciją. Tai apima neurostimuliatorius, vitaminus, hormonus. Informaciją apie lėšas galite gauti žemiau:

  • Piracetamas yra naudojamas vaikų, sergančių Dauno liga, motoriniams sutrikimams gydyti, pagerinti atmintį ir psichines funkcijas. Vaistas priklauso nootropiniams vaistams ir yra skirtas vartoti esant psichogeniniam galvos svaigimui, psichoorganiniam sindromui, disleksijai. Pirmiausia į veną sušvirkščiama 10 mg medžiagos, tačiau reikiamą dozę skirti gali tik gydytojas. Pagrindiniai privalumai yra nedidelis kontraindikacijų sąrašas.
  • Aminalonas padeda vystyti ir auklėjantį vaikus, sergančius Downizmu, stimuliuodamas nervų sistemą. Vaikams rekomenduojama vartoti vaistą nuo 1 iki 3 g per parą, suaugusiems - iki 4 g. Jis skiriamas atminties, kalbos, dėmesio, protinio atsilikimo ir kaukolės smegenų traumų atvejais. Vaisto pranašumas yra veiksmingas smegenų produktyvumo padidėjimas..
  • Cerebrolizinas užtikrina metabolinį smegenų reguliavimą, pagerina koncentraciją, atmintį ir pažinimo funkcijas. Skirtas vartoti sergant Alzheimerio liga, esant protiniam atsilikimui, dėmesio trūkumui. Dozes gali skirti tik gydytojas, atsižvelgdamas į ligos pobūdį ir sunkumą. Pagrindinis vaisto pranašumas yra greitas poveikis smegenims.

Kiek laiko gyvena Dauno sindromu sergantys vaikai?

Liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė priklauso nuo aplinkos, sveikatos būklės, medicininės priežiūros lygio ir tinkamos ligonių priežiūros. Be to, įtaką daro socializacija visuomenėje, meilė šeimoje, gera mityba ir sveika gyvensena, kurių šia liga sergantiems žmonėms tikrai reikia. Esant teigiamiems veiksniams, sergantieji Downizmu gali gyventi iki 50–60 metų.

Ar Downs gali turėti vaikų

Downing pacientai gali sukurti visavertę šeimą, tačiau vyrai, išskyrus retas išimtis, dėl mažo spermatozoidų judrumo yra nevaisingi. Tuo pat metu moterys, sergančios sindromu, gali lengvai pastoti, tačiau jų vaikai turės daug ligų arba Downizmą. Esant tokiai situacijai, sergančių tėvų paruošimas turėtų atitikti sveikus žmones, kad vaikas tinkamai augtų, suteikdamas jam viską, ko jam reikia..

Prevencija

Norėdami išvengti paciento, sergančio Downizmu, gimimo, planuodami nėštumą turėtumėte pasikonsultuoti su specialistu, atlikę visus reikiamus tyrimus. Taip pat nėštumo metu atliekamos diagnostinės procedūros. Kaip prevencinę priemonę venkite rizikos veiksnių:

  • rūkymas;
  • piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • santuokos tarp artimųjų;
  • užkrečiamos ligos;
  • vėlyvas gimimas.