Dauno sindromas: raida, simptomai ir apraiškos, diagnozė, kaip gydyti, prevencija

Dauno sindromas yra įgimta liga, kurios etiologinis veiksnys yra savaiminė chromosomų mutacija. Liga išsivysto dėl to, kad ląstelių branduolyje atsiranda perteklinė genetinė medžiaga. Antrasis sindromo pavadinimas yra 21. trisomija. Ne dviejų, o trijų 21 chromosomų buvimas kariotipe turi didelę įtaką būdingų fenotipinių požymių susidarymui, vidaus organų anomalijoms ir protiniam atsilikimui iki idiotizmo..

1866 m. Patologiją pirmą kartą aprašė pediatras iš Anglijos D. L. Down. Būtent mokslinio atradėjo atradimo dėka sindromas gavo tokį vardą. Tik XIX amžiaus pabaigoje mokslininkai nustatė, kad patologija pagrįsta 21-oji trisomija. Jie taip pat išsiaiškino, kad kuo vyresnė nėščia moteris, tuo didesnė patologijos tikimybė vaisiui. Šiuolaikiniai genetikai ištyrė pacientų kariotipą ir nustatė esamus anomalijas, chromosomų skaičių ir formą. 2008 m. Buvo įrodyta, kad lytinių ląstelių formavimosi procesas yra sutrikdytas atsitiktinai, nedarant jokios įtakos endogeniniams ir egzogeniniams veiksniams. Sindromas yra visur paplitęs, nepriklausomai nuo lyties ar tautybės. Visoms lenktynėms tai taikoma. Jis randamas ne tik žmonėms, bet ir beždžionėms, pelėms..

Downyat taip pat vadinami "saulėtais" vaikais. Jie yra pozityvūs ir džiaugsmingi, geranoriški ir meilūs, atviri, draugiški ir teisingi. Jie nepatiria savo patologijos. Tokie vaikai lengvai atleidžia skriaudėjams ir nejaučia neapykantos. Sunku juos vadinti psichiniais ligoniais..

žmonių su Dauno sindromu

Yra ikiviešinės ir postnatalinės diagnostikos metodai sindromui nustatyti. Vaisiaus ultragarsas, nėščios moters kraujo tyrimas kraujo serumo žymenims nustatyti, chorioninė biopsija, amniono skysčio ir kraujo iš virkštelės tyrimas yra metodai, atskleidžiantys patologiją gimdoje. Iškart po gimimo neonatologai atkreipia dėmesį į būdingus išorinius ligos simptomus. Medicinos genetikai kariotipizavimą atlieka citogenetinės analizės metodu ir, gavę kariogramą, iššifruoja testą ir įvertina genų būklę, chromosomų struktūrą ir skaičių..

Anksčiau vaikų, turinčių Dauno sindromą, buvimas buvo didelė tėvų ir visuomenės problema. Pacientai buvo paguldyti į uždaras internatas, kuriose vaikai nesivystė ir nesimokė. Šiuo metu padėtis mūsų šalyje kardinaliai pasikeitė. Downyat treniruojami pagal specialiai parengtas programas, su jais užsiima psichologai, logopedai, defektologai. Tinkamai suplanuoti įgūdžiai, nuolatinis gydymas ir mokymas palaipsniui paverčia šį sutrikimą turintį vaiką visaverte asmenybe. Ateityje, subrendę, ligoniai pradeda šeimas, gali gyventi savarankiškai, dirbti. Tėvai turėtų suprasti, kad jų vaikas reikalauja daugiau dėmesio ir kantrybės nei kiti vaikai. „Saulėti“ vaikai subtiliai jaučia kitų, o tuo labiau artimų žmonių, nuotaikas. Bendraudamas su jais, žmogus turi būti ramus ir draugiškas. Laikui bėgant vaikas įgis stiprybių, kurios turėtų būti ypač atkakliai ugdomos, kad ateityje jis galėtų gyventi oriai ir būti laimingas..

Priežastys

Sveiko žmogaus chromosomų rinkinyje yra 23 poros genų nešiotojų. Moterims ji atrodo kaip 46, XX, o vyrams - 46, XY. Kai įvyksta genetinis sutrikimas, 21-oji chromosomų pora pridedama dar viena, išsivysto patologija. Tikrosios ir tiesioginės ligos priežastys šiuo metu nėra nustatytos. Tik žinoma, kad ligos vystymasis pagrįstas spontanine mutacija ar paveldimu polinkiu.

Etiologiniai sindromo veiksniai:

  • Gametogenezės pažeidimas - nesusijusios poros chromosomos,
  • Zigotos - apvaisinto oocito - skilimo pažeidimas,
  • Spontaninė genų mutacija.

Tokie procesai yra neįprasto kariotipo formavimosi mechanizmai..

  1. Paprastą ar trisominę patologijos formą sukelia pažeistų meiotinių porų chromosomų pasidalijimas. Dėl tokių procesų susidaro gametė, kurioje yra 24 chromosomos, o ne 23. Visos vaisiaus ląstelės turės anomaliją. Ši forma yra labiausiai paplitusi.
  2. Esant mozaicizmui, chromosomų atsiskyrimo procesas sutrinka tik vienoje embriono ląstelėje, o likusiose dalyse jų skaičius ir struktūra išlieka normalūs. Ši forma laikoma švelnesne, nes pažeidžiami ne visi kūno audiniai. Bet diagnostine prasme tai labai sunku..
  3. Translokacija - 21 chromosomos segmento prisirišimas prie bet kurios autosomos ir jų sąnario perėjimas mejozės metu į naują ląstelę.

Patogenetiniai nervų sistemos pažeidimo ryšiai Dauno sindromo metu:

  1. per didelis smegenų skysčio susidarymas ir sumažėjusi jo absorbcija,
  2. smegenų skysčio cirkuliacija,
  3. smegenų skilvelių perpildymas,
  4. intrakranijinė hipertenzija,
  5. smegenų ir nervų kamienų pažeidimų susidarymas,
  6. judesių diskoordinacija, sutrikęs judrumas,
  7. hipoplazija ir smegenų disfunkcija,
  8. raumenų hipotonija,
  9. kaklo stuburo tarpslankstelinių sąnarių nestabilumas,
  10. kraujagyslių suspaudimas,
  11. smegenų mikrocirkuliacijos pablogėjimas,
  12. hipoksija,
  13. sumažėjęs žievės struktūrų aktyvumas,
  14. pažintinių funkcijų ir gebėjimų sutrikimas.

Klinikinės apraiškos

Dauno sindromas yra sudėtingas simptomų kompleksas, turintis įtakos paciento išvaizdai, gyvybinių organų veikimui ir intelekto vystymuisi.

Išoriniai požymiai visuose naujagimiuose yra labai specifiniai. Jie leidžia mums nedelsiant diagnozuoti ligoninėje. Sergantys vaikai turi daug bendrų bruožų, tačiau jie absoliučiai skiriasi nuo artimųjų..

Tipiški fenotipiniai bruožai:

  • Akys pasvirusios, nustatykite negilias, o odos raukšlė medialiniu kampu;
  • Balta pigmentacija ant rainelės;
  • Išlyginta kaukolės veido dalis;
  • Asimetriškos ir negilios ausys, siauri ausies kanalai su dideliu vaško kaupimu;
  • Kaukolės mažos išilginės ir didelės skersinės kaukolės dimensijos, trečiosios šonkaulio buvimas, vėlyvas didelių šonkaulių uždarymas dėl kaulų augimo vėlavimo;
  • Žema kakta, padengta raukšlėmis;
  • Didelis ir ilgas liežuvis su grioveliais, kurių kraštas nuolat išlenda;
  • Nosis su plačiu pagrindu, didelėmis šnervėmis ir asimetrine pertvara;
  • Mikrogenija - nepakankamai išvystytas apatinis žandikaulis;
  • Vertikalios raukšlės ant apatinės žasto lūpos;
  • Kreivi ir siauri dantys su aštriais galais ir plačiais tarpais;
  • Nuolat atidaryti burną storomis lūpomis;
  • Arkinis dangus;
  • Nenormalus įkandimas,
  • Sausi ir švelnūs plaukai,
  • Šlapi, patempta oda.
  1. Trumpos galūnės, suteikiančios pacientui gremėzdiškumą;
  2. Mažas augimas,
  3. Neproporcingai maža galva;
  4. Raumenų hipotonija, sustingęs pilvas, išvaržos;
  5. Didelis sąnarių, ypač atlanto-ašinio, judrumas;
  6. Deformuota krūtinė, piltuvo arba keelio forma, širdies kupra;
  7. Nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
  8. Trumpos delnai ir pėdos;
  9. Didžiojo kojos piršto vieta dideliu atstumu nuo kitų kojų pirštų,
  10. Brachymesophalangia,
  11. 5-ojo piršto klinodaktiškai.
  • Intelekto sutrikimas - sunkus protinis atsilikimas nuo debilumo iki silpnumo ir idiotizmo,
  • Sisteminis kalbos nepakankamas išsivystymas - mažas žodynas, neaiškus tarimas, monotoniškas frazių rinkinys,
  • Trūksta abstraktaus mąstymo, sunku mokytis ir gydytis,
  • Nesugebėjimas susikaupti.

„Papildoma" chromosoma sutrikdo fiziologinius procesus ir sulėtina vaiko psichomotorinę raidą. Sergantys vaikai nuo gimimo atsilieka nuo savo bendraamžių - jie pradeda vaikščioti ir kalbėti daug vėliau.

Ligos, susijusios su šiuo sindromu:

  1. Lęšio ir ragenos aptemimas,
  2. Padidėjęs akispūdis,
  3. Trumparegystė,
  4. Nistagmas,
  5. Širdies defektai,
  6. Nevaisingumas,
  7. Žvairumas dėl akių raumenų hipotonijos,
  8. Klausos praradimas,
  9. Traukuliai,
  10. Hematologinės ligos,
  11. Virškinimo sistemos ir dantų anomalijos,
  12. Lupanti ir sausa oda, egzeminiai pažeidimai, spuogai, folikulai,
  13. Imunodeficitas, dėl kurio dažnai pasitaiko ūminių kvėpavimo takų infekcijų, ENT organų ir bronchų ir plaučių aparatų ligų,
  14. Dvylikapirštės žarnos susiaurėjimas ar obstrukcija,
  15. Refliuksinis ezofagitas,
  16. Skydliaukės hipofunkcija,
  17. Staigus kvėpavimo nutraukimas miego metu.

Dėl naujagimių raumenų hipotonijos sutrinka žindymo procesas. Norėdami išspręsti šią problemą, turite susisiekti su patyrusiu laktacijos konsultantu. Išsikišęs liežuvis yra dar vienas sunkumas, kuris kyla, kai kūdikis užsikabina prie krūties. Dėl raumenų silpnumo pacientams būdingas vidurių užkietėjimas - keletą dienų nėra išmatų.

Dovanos labai skiriasi nuo paprastų vaikų. Juos sunku mokyti ir jiems reikia pašalinių asmenų pagalbos. Nepaisant visų problemų, šie vaikai nelaiko savęs sergančiais. Jie labai atviri, malonūs ir draugiški. Neigiamų emocijų pliūpsniai ir agresijos priepuoliai yra pataisomi užsiėmimais su psichoterapeutais.

Lytinius brendimo laikotarpius saulės spinduliais lydi hormoniniai pokyčiai ir visi šiam amžiui būdingi sunkumai ir problemos. Nepaisant to, kad jie yra neįgalūs, jie vis tiek yra seksualinės būtybės, turinčios tam tikrų norų, impulsų ir emocijų. Mergaitėms pirmosios menstruacijos įvyksta šiek tiek vėliau. Jie turi reguliarų menstruacinį ciklą, dažnai be ovuliacijos. Jaunų vyrų lytiniai organai yra mažesni nei jų bendraamžių, sutrinka erekcija, ejakuliacija ne visada įmanoma.

Žmonės, sergantys Dauno sindromu, dažnai nutukę ir anksti išsivysto Alzheimerio liga. Dėl vyraujančio nutukimo pacientams reikia laikytis dietos ir sportuoti.

Vaizdo įrašas: vaikų su Dauno sindromu pavyzdžiai

Ligos nustatymo metodai

Paveldimos patologijos diagnozė yra sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas. Kadangi Dauno sindromas yra genetiškai nulemtas negalavimas, jis gali būti diagnozuotas tiek prenatally, tiek postnatally..

Sindromo apibrėžimas vaisiaus intrauterinės vystymosi stadijoje turi didelę medicininę ir socialinę reikšmę. Tai neleidžia gimti sergančiam vaikui ir suteikia tėvams teisę pasirinkti, ar palikti nėštumą, ar jį nutraukti..

Neinvazinės procedūros atliekamos visoms nėščioms moterims be išimties. Jie yra informatyvūs ir saugūs motinai ir vaisiui. Atrankos testai atliekami kiekvieną trimestrą. Būsimos motinos kraujyje nustatomi serumo žymenys - placentos sintezuojami hormonai ir baltymai, tada atliekamas programinės įrangos komplekso skaičiavimas ir nustatoma rizika susilaukti kūdikio. Jei pagrindiniai rodikliai nukrypsta nuo normos, įtariama patologijos buvimas.

Įprastinė ultragarsinė diagnostika taip pat gali suteikti informacijos apie galimą sindromo vystymąsi vaisiui. Norėdami tai padaryti, išmatuokite apykaklės zonos storį, įvertinkite veido skeleto formavimąsi. Nerimą keliantis ženklas - pagrindinio nosies kaulo nebuvimas.

vaisiaus, turinčio Dauno sindromą, ultragarsinės diagnostikos nuotrauka

Ultragarsu nustatyti sindromo požymiai nėštumo metu reikalauja invazinių diagnostinių tyrimų:

  • Amniocentezė yra diagnostinė procedūra, kurios metu specialistai paima amniono skysčius tyrimui ir siunčia į laboratoriją. Tai gana rimtas metodas, kurį būtina stebėti atliekant ultragarsinį tyrimą. Per pilvaplėvės pradūrimą pradurta ilga adata imamas amniono skystis. Skystose vaisiaus ląstelėse nustatomas chromosomų skaičius ir struktūra.
  • Chorioninė biopsija atliekama atliekant transcervikalinę amnioskopiją arba transabdomininę aspiraciją. Medžiaga dažnai paimama tiriant gimdos kaklelio kanalą ir siunčiama genetiniam tyrimui, kuris duoda absoliučią išvadą apie sindromo buvimą ar nebuvimą. Chorioninėse ląstelėse yra tas pats chromosomų rinkinys, kaip ir vaisiaus ląstelėse. Kadangi biopsiją reikia įnešti į gyvą kūną, padidėja infekcijos ir nėštumo nutraukimo rizika.
  • Kordocentezė yra medicininė ir diagnostinė manipuliacija, kurią sudaro kraujo iš virkštelės tyrimas. Pats mėginių ėmimo būdas yra panašus į ankstesnįjį metodą: adata per priekinę pilvo dalį ultragarso pagalba įkišama į virkštelės kraujagyslę ir kariotipavimui imama 5 ml kraujo..
  • Fetoskopija leidžia tiesiogiai nustatyti stebint vaisiaus lytį ir kai kuriuos jo apsigimimus. Vaisiaus apžiūra atliekama plonu endoskopu, kuris įkišamas į amniono skystį. Kraujo ar vaisiaus audinys paimamas fetoskopu kariotipo analizei.

Vaisiaus audinyje, gautame bet kuriuo iš šių metodų, nustatoma chromosomų rinkinys.

Pogimdyminė diagnozė atliekama visiems naujagimiams, kuriems būdingas fenotipas. Tai apima šiuos metodus:

  1. Klinikinis tyrimas,
  2. Genetinė analizė,
  3. Surinkti išsamią anamnezę - genealoginį tyrimą,
  4. Bendras ir biocheminis kraujo tyrimas,
  5. Citogenetiniai tyrimai,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Širdies ir pilvo organų ultragarsas.

Naujagimius apžiūri vaikų kardiologijos, chirurgijos, oftalmologijos, ortopedijos specialistai. Tiksli diagnozė diagnozuojama tik gavus kariotipijos rezultatus..

Vaizdo įrašas: apie Dauno sindromo diagnozę

Bendrieji terapiniai metodai

Dauno sindromas nepagydomas. Šiuolaikinės terapijos galimybės nesuteikia norimo rezultato ir nėra veiksmingos. Psichofizinis vystymasis ir adaptacija sergančių vaikų visuomenėje yra įmanomas tik nuolat prižiūrint specialistams - gydytojams ir mokytojams. „Saulėtus“ vaikus galima išmokyti rūpintis savimi - valgyti, rūpintis savimi.

Norėdami pagerinti ir prailginti pacientų gyvenimą, jie atlieka gretutinių ligų gydymą:

  • Įgimtų apsigimimų ir vidaus organų anomalijų atvejais reikalinga chirurginė korekcija.
  • Jei klausos analizatorius yra pažeistas, pacientui parodoma, kad jis nešioja klausos aparatą, o esant akių patologijai - konservatyvų ar chirurginį gydymą, nešioja kontaktinius lęšius ar akinius..
  • Visiems pacientams yra skiriami atstatomieji ir atstatomieji vaistai: nootropikai „Noopept“, „Semax“, „Aminalon“; kraujagyslių vaistai "Piracetamas", "Vinpocetinas", "Cinnarizinas"; B grupės vitaminai; antioksidantai „Actovegin“, „Mexidol“, „Curantil“; adaptogenai "Schisandra ekstraktas", "Eleutherococcus ekstraktas".
  • Pacientams parodomos kineziterapijos metodikos, mankštos terapija, masažas, dieta, vandens terapija.
  • Užsiėmimai su logopedu, logopedo ir psichologu prisideda prie kalbos plėtros ir moko elgesio visuomenėje. Sergantys vaikai yra mokomi, išskyrus tuos, kurie turi idiotiškumą. Užsiėmimai su jais vyksta pagal specialiai sukurtus standartus, atsižvelgiant į individualias savybes ir galimybes. Dovanos gali mokytis internatinėje mokykloje ar specialiosiose mokyklose, taip pat įprastose mokyklose pagal lengvą programą.

Vaikai, sergantys sindromu, turi reguliariai bendrauti, o tai turėtų vykti žaismingai. Patartina juos mokytis grupėse tiek su sergančiais, tiek su sveikais vaikais. Jie mokomi mėgdžioti kitus, konkuruoti su jais, bendrauti. Tokios programos suteikia greitų ir ilgalaikių rezultatų. Pacientams taip pat rekomenduojami stalo žaidimai, kurie lavina ne tik mąstymą, bet ir rankų motoriką. Su mokytojų, artimųjų ir draugų pagalba jie įgis pagrindinius visuomenės bendravimo įgūdžius ir elgesį kasdieniame gyvenime. Tinkama priežiūra ir ypatingas dėmesys daro palankias patologijos prognozes: dauguma pacientų gyvena iki 50–60 metų.

Prevencinės priemonės

Bet kurios genetinių negalavimų prevencinės priemonės yra neveiksmingos. Vienintelis dalykas, kuris padės sumažinti patologijos išsivystymo riziką, yra griežtas medicinos rekomendacijų laikymasis.

Visoms poroms, planuojančioms nėštumą, patartina apsilankyti pas medicinos genetiką, kad gautų specialisto, kuris nustatys vaisiaus chromosomų anomalijų tikimybę, patarimus. Šeimos turi konsultuotis su genetiku, kuriame:

  1. Motinai yra daugiau nei 35 metai, o tėvui - daugiau nei 45 metai,
  2. Yra glaudžiai susijusios santuokos,
  3. Ankstesni vaikai gimė sergant genetinėmis ligomis,
  4. Motina ar tėvas turi blogus įpročius.

Be to, žmonėms turėtų būti teikiamos genetinės medicininės konsultacijos:

  • Veikiama radiacijos, pramoninių pavojų;
  • Maisto produktų su dažikliais, konservantais ir kitomis pavojingomis medžiagomis valgymas;
  • Dažnai serga virusinėmis infekcijomis;
  • Vartoti daug vaistų;
  • Su lėtinėmis ar onkologinėmis lytinių organų ligomis.

Nuo sergančio vaiko gimimo nė viena moteris nėra apdrausta, net ir pati sveikiausia. Tačiau ekspertai rekomenduoja saugoti reprodukcinę sveikatą. Norėdami tai padaryti, turite laikytis šių taisyklių:

  1. Gyvenk sveiką gyvenimą,
  2. Valgykite tinkamai,
  3. Periodiškai vartokite vitaminus ir mineralus,
  4. Stiprinkite imunitetą,
  5. Normalizuokite kūno svorį,
  6. Jei reikia, kreipkitės į gydytoją, o ne į vaistus,
  7. Nėščios moterys turi atlikti visus būtinus testus ir atlikti prenatalinę genetinių ligų diagnozę.

Vaikas su Dauno sindromu gali gyventi laimingai. Jam padėti turėtų gydytojai, mokytojai, artimieji ir draugai. Daugelis žmonių tuokiasi augdami. Vyrai, sergantys sindromu, yra nevaisingi, o kai kurios moterys gali turėti vaikų, kurie gimsta turėdami tą pačią ar bet kokią kitą chromosomų anomaliją. Šiuolaikinė visuomenė yra pasirengusi priimti tokius pacientus ir daro viską, kad jie gyventų lygiaverčiai sveikiems ir sveikiems žmonėms..

"Kodėl jūs tiek ilgai laukiate šio nėštumo?" Kaip nešti kūdikį, kai Dauno sindromo rizika yra 1: 3

"Tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 1: 3." Iš netikėtumo jis patamsėjo akyse, sugaudė mane ir pašventino mano šventyklas: „Ne, taip negali būti, tiesiog ne su manimi“..

Portalo „Child.BY“ autorė Jelena Berezkina pasakoja apie Alenos motiną iš Baltarusijos.

- Mes buvome eilinė baltarusių šeima - tėvas, motina, dukra ir sūnus - su 8 metų skirtumu. Mūsų vaikai pasirodė labai panašūs į savo vyrus - tamsiaplaukiai, rudomis akimis, tamsiaplaukiai.

Į mūsų planus nebuvo įtraukta daugiau vaikų, bet aš kartais juokaudavau: „Įdomu, jei turėtume vaiką, kaip jis atrodytų?“

Bet kai mano sūnui buvo 2 metai, aš pastojau. Ši žinia mane nustebino - juk mes nebeplanavome vaikų. Tuo metu man buvo 39 metai, o mano vyrui - 41 metai. O šeimos santykiai tuo metu mūsų šeimoje buvo, švelniai tariant, sunkūs.

Tuo gyvenimo laikotarpiu daug verkiau, nes supratau, kad niekas, ne vienas mūsų šeimoje, nebus patenkintas šia žinia. Bet tuo pat metu aš jaučiau, kad šis vaikas mums buvo suteiktas dėl priežasties.

Nepasakiau vyrui apie savo situaciją iškart, tik po savaitės. Ši žinia jį sujaukė. Jis visai nebuvo tam pasiruošęs ir visą savaitę su manimi nekalbėjo. Mūsų santykiai tuo metu buvo labai įtempti..

Tik keli žmonės žinojo apie nėštumą

Kai buvau 2,5 mėnesio, nuėjau į polikliniką atlikti testų, kad užsiregistruoti nėštumui. Ginekologas į mano vizitą reagavo ramiai. Į jos klausimą, ar išlaikyti nėštumą, atsakiau taip.

Tada tik aš, mano vyras ir artimas draugas žinojau apie savo įdomią situaciją..

Klausimai apie mano nėštumą ir kūdikį prasidėjo iškart po pirmojo ultragarso. Ultragarso gydytojas prie visų mano medicinos dokumentų pridėjo nedidelę nuotrauką. Aš tam neskyriau jokios reikšmės, nes nusprendžiau, kad dabar visi tai daro, ir net apsidžiaugiau, kokią pažangą padarėme..

Bet paaiškėjo, kad džiaugsmams ir pokštams nėra laiko. Tai yra gimdos kaklelio raukšlės nuotrauka, kuri yra patologijos rodiklis - Dauno sindromas. Aš paaukojau kraujo - rezultatas vėl nėra geras - didelė rizika turėti vaiką, sergantį genetine liga.

Aš supratau situacijos rimtumą, kai su vyru ėjome į biurą susitikti pas genetiką. Gydytojas mums paaiškino, kad ultragarso tyrimo, kraujo tyrimo rezultatai, mano 40 metų amžius, neigiamas Rh faktorius - visa tai rodo, kad vaikas gims arba su Dauno sindromu, arba su genetine liga, arba kartu. Ir mano atveju gydytojas norėjo perteikti visą situacijos realybę. Tikimybė buvo 1: 3

Kai gydytoja pamatė, kad man herpesas iš lūpos, ir uždaviau keletą klausimų, jos akyse perskaičiau tikrą siaubą. Ji pradėjo aiškinti mums, kas yra amniocentezė ir kaip svarbu man tai daryti..

- Mums rekomenduojama amniocentezė, - sakau vyrui.
- Jūsų atveju mes nerekomenduojame, o reikalaujame! - šyptelėjo gydytojas.

Šiaip ar taip, aš nesiimčiau aborto

Paprašiau gydytojo galimybės pasikalbėti ir viską aptarti su vyru ne biure, o koridoriuje. Ten nusprendėme nedaryti šios analizės, bet užsiregistravome kitam ultragarsui. Supratau, kad jei amniocentezės rezultatai mus nuvilia, aš neturėsiu pakankamai jėgų atlaikyti šią situaciją..

Genetikas pasipiktino mūsų „neatsakingu“ sprendimu. Bet šis sprendimas buvo mūsų pačių. Ir mes buvome pasirengę eiti visą kelią.

Kitam ultragarsui nuėjau viena, be vyro. Vyras gydytojas buvo labai griežtas ir nepatenkintas: „Ar tai tavo pirmasis ir paskutinis nėštumas? Kodėl jūs tiek daug jos laikotės ?! “

Supratau, kad gydytojai turi žmonių srautą, kad medicina yra skaičiai, ir gydytojai tikrai matė blogas situacijas savo darbo praktikoje. Aš buvau ramus dėl jų požiūrio į save. Bet man tai nebuvo vien skaičiai ir rodikliai, man tai buvo žmogus, mano vaikas ir jau gyvas!

Gydytojas ilgą laiką davė jutiklį per mano skrandį ir netikėtai man netikėtai pasakė:

Nežinau, iš kur esate toks ekstremalus, bet tikiuosi, kad mes peržengsime!

Vieno žodžio „pralaužti“ užteko, kad sustiprinčiau pasitikėjimą savimi, kad elgiuosi teisingai..

Viduje augo motinos tikėjimas, kad mano vaikas sveikas.

Nėštumas slėpėsi net nuo tėvų

Nėštumas vyko kaip įprasta. Aš tai slėpiau nuo visų, įskaitant tėvus. Supratau, kad bus tik vienas patarimas - abortas.

Viduje kovojau už savo vaiką ir nenorėjau eikvoti savo energijos klausydamasis žmogaus baimių ir abejonių. Aš pats nusprendžiau, kad sutiksiu ir neatsisakysiu nė vieno vaiko - sveiko ar sergančio. Bet aš atitraukiau nuo savęs blogas mintis - nestudijavau literatūros šiuo klausimu, nesėdėjau forumuose.

Į gimdymą ėjau ramiai. Pirmą kartą nesitariau su jokiu gydytoju, niekam nemokėjau. Mano viduje tvyrojo ramybė ir ramybė. Ir aš, kurio ūgis buvo 1 metras 59 centimetrai, pagimdžiau tuo metu stambiausią vaiką ligoninėje - 4 830 g, 58 cm., Pagimdžiau pati, be pertraukų ir pasekmių. Tačiau vaikas susilaukė gimdymo traumos - Erbo ir Duenė paresis.

Kūdikis gimė didelio svorio, tačiau dėl tam tikrų medicininių priežasčių jis buvo per anksti subrendęs. Vaikas man nebuvo atiduotas iškart. Jis sunkiai kvėpavo ir kelias dienas praleido kalėjime.

Išmesta sveika

Po kelių dienų mes buvome perduoti motinai ir vaikui apžiūrai ir gydymui. Siaubingos genetinės diagnozės nepasitvirtino! Mus apžiūrėjo aukštos kvalifikacijos šio centro specialistai ir beveik mėnesį buvome prižiūrimi dėmesingų ir jautrių gydytojų bei slaugytojų. Buvo išleistas visiškai sveikas.

Mėnesį praleidau Motinos ir vaiko centre. Šį laiką dalinuosi su kitomis motinomis, palaikydamas ir padrąsindamas jas sunkiose situacijose..

Mūsų kūdikis gimė ypatingas: mėlynakis, šviesiaplaukis, visai ne toks, kaip vyresni vaikai. Ir tik po metų pastebimi kai kurie bendri brolio ir sesers bruožai. Ir jis turi ypatingą charakterį - berniukas linksmas ir žaismingas, meilus, švelnus ir labai jautrus.

Mano vyras, būdamas mėnesį be manęs, atsibodo ir pradėjo labiau vertinti tas akimirkas, kai mes esame kartu, suprato mano vaidmenį jo gyvenime.

Mama yra pirmas ir dažnai vienintelis asmuo, galintis išgelbėti vaiko gyvybę. Tą akimirką supratau, kad tai mano ir niekam priklausanti atsakomybė.

Po šio kūdikio mes susilaukėme dar vieno kūdikio, taip pat berniuko. Dabar mes turime 4 vaikus - Edda, Thaddeus, Feliksas ir Filat. Mūsų dukrai yra 18 metų, auga trys sūnūs, dėl kurių vieno turėjau kovoti.

© Nuotrauka iš asmeninio Alenos archyvo

Mano charakteris labai pasikeitė motinystės dėka, pasikeitė mano atsakomybės laipsnis. Jūs turite būti labiau organizuotas, disciplinuotas ir kantrus. Iki šiol manyje vyksta vidiniai pokyčiai, nes vaikai auga ir keičiasi, ir jie visi yra skirtingi.

Ne visada lengva, bet vaikai man yra laimė. Bandau įvertinti kiekvieną akimirką, kai esame kartu, ir džiaugiuosi, kad turime tokią didelę šeimą..

Gydytojai klysta?

Remiantis ultragarsu ir kraujo tyrimais 1-ojo trimestro pabaigoje, gydytojai nepateikia tikslių prognozių, jie tik įvertina genetinių problemų turinčio vaiko tikimybę..

Jei speciali kompiuterinė programa rodo, kad rizika didesnė nei 1: 360, moteris kviečiama konsultacijai į medicinos genetinį centrą. Apie 4% nėščių moterų Baltarusijoje yra didelė rizika.

Tada jiems siūloma atlikti patikslinančią diagnozę, pavyzdžiui, amniocentezę, kai tyrimams imamas amniono skystis. Taigi gydytojai gauna ląsteles, kuriose tiria vaisiaus chromosomų rinkinį, ir pateikia beveik 100% atsakymo, ar vaikas serga chromosomų liga, ar ne..

Daugelis bijo šį testą atlikti dėl persileidimo rizikos. Iš tikrųjų rizika yra nedidelė - tik 1% - tokia pati kaip ir nėščiosioms be papildomų procedūrų. Kas 9-oji moteris, kuriai šiandien diagnozuota diagnozė, turi vaisiaus chromosomų anomalijų, todėl gydytojai tokią diagnozę laiko pagrįsta.

Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacijos

Dauno sindromas (liga) yra chromosomų sutrikimas, sukeliantis visą gyvenimą trunkantį protinį atsilikimą ir kitas rimtas sveikatos problemas.

Dauno sindromo sutrikimo sunkumas skiriasi. Dauno sindromas yra dažniausia genetinė vaikų protinio atsilikimo priežastis..

Dauno sindromo priežastys

Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra paveldėta iš tėvo, kita - iš motinos. Dauno sindromas atsiranda, kai įvyksta vienas iš trijų ląstelių dalijimosi anomalijų, kai prie 21-osios poros chromosomos pritvirtinama papildoma genetinė medžiaga. Būtent patologija 21-oje chromosomų poroje lemia vaikui būdingus šiam sindromui požymius.

Trys Dauno sindromo genetiniai variantai:

Daugiau nei 90% Dauno sindromo atvejų sukelia trisomija 21-oje poroje. Vaikai, kuriems nustatyta 21 21 trisomija, turi dvi chromosomas 21-oje poroje, o ne dviejose. Be to, tokį trūkumą turi visos vaiko ląstelės. Šį sutrikimą sukelia nenormalus ląstelių dalijimasis kiaušinio ar spermos vystymosi metu. Daugeliu atvejų tai yra susijusi su chromosomų atskyrimu kiaušinių brendimo metu (apie 2/3 atvejų)..

Šia reta (apie 2–3% atvejų) Dauno sindromo forma tik keliose ląstelėse yra papildoma chromosoma 21 poroje. Šią normalių ir nenormalių ląstelių mozaiką sukelia ląstelių dalijimosi defektas po apvaisinimo..

Dauno sindromas taip pat gali atsirasti, jei poros 21 chromosomos dalis pasislenka link kitos chromosomos (translokacija), kuri įvyksta prieš pastojimą ar jo metu. Vaikai, sergantys šia liga, turi dvi chromosomas 21 poroje, tačiau jie turi papildomos medžiagos iš 21 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos. Ši Dauno sindromo forma yra reta (apie 4% atvejų).

Ar Dauno sindromas yra paveldimas??

Didžioji dauguma Dauno sindromo atvejų nėra paveldimi. Šiuos atvejus sukelia atsitiktinė ląstelių dalijimosi paklaida vystymosi stadijoje, spermatozoidai, kiaušinis ar embrionas.

Gali būti paveldimas tik vienas retas Dauno sindromo variantas, susijęs su chromosomų translokacija. Tačiau tik 4% pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją. Ir maždaug pusė šių pacientų genetinį defektą paveldėjo iš vieno iš tėvų.

Kai translokacija yra paveldima, tai reiškia, kad motina ar tėvas yra proporcingas genetinės mutacijos nešiotojas. Subalansuotas nešiotojas neturi Dauno sindromo požymių, tačiau jis gali perduoti genų translokacijas savo vaikams. Galimybė paveldėti perkėlimą priklauso nuo šeimininko lyties. Jei vežėjas yra tėvas, perdavimo rizika yra apie 3%. Jei nešiotoja yra motina, perdavimo rizika yra nuo 10 iki 15%.

Dauno sindromo rizikos veiksniai

Šiandien jau žinoma, kad kai kurie tėvai labiau linkę susilaukti vaikų su Dauno sindromu..

Rizikos veiksniai yra šie:

1. Motinos amžius.

Vyresnė nei 35 metų moteris labiau linkusi susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Taip yra dėl to, kad su amžiumi mažėja kiaušinio „kokybė“..

Iki 35 metų rizika susilaukti sergančio vaiko yra 1: 400, o iki 45 metų - jau 1:35 (beveik 3%). Bet pagal statistiką dauguma vaikų su Dauno sindromu gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, o tai paaiškinama tik dideliu jaunų moterų gimimu..

2. Turite vaiko su Dauno sindromu.

Kiekviena moteris, kuri jau turi vaiką su Dauno sindromu, rizikuoja susilaukti antro vaiko, turinčio tokią pat patologiją. Sutuoktiniams, kurių vienas yra perkeltas asmuo, ši rizika yra daug didesnė. Vėlesniam nėštumui šioms moterims rekomenduojama atlikti genetinę patikrą..

Dauno sindromo požymiai

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingi veido bruožai.

Ne visi pacientai turi tas pačias fizines savybes, tačiau dažniausiai pasitaiko:

• Trumpas kaklas.
• Maža galva.
• išsikišęs liežuvis.
• Išlygintas veidas.
• Mongoloidinis akių skyrius.
• Neįprastos formos ausys.

Dauno sindromu sergantiems pacientams būdingi kiti simptomai:

• Prastas raumenų tonusas.
• Platūs, trumpi šepetėliai.
• Santykinai trumpi pirštai.
• Nutukimas.
• Sausa oda.

Daugeliui pacientų randama širdies ir virškinimo trakto apsigimimų. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali būti vidutinio ūgio, tačiau paprastai jie auga silpnai ir išlieka trumpesni nei kiti jų amžiaus vaikai. Apskritai, pacientai, sergantys Dauno sindromu, visus svarbius savo vystymosi etapus (sėdėjimą, vaikščiojimą) pasiekia dvigubai lėčiau nei sveiki vaikai. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi tam tikrą protinį atsilikimą, paprastai lengvą ar vidutinį.

Dauno sindromo diagnozė

Genetinė Dauno sindromo patikra gali būti atliekama vaisiaus vystymosi stadijoje. Motinos amžius tradiciškai buvo laikomas tokio patikrinimo indikacija. Jei vaikui diagnozuota patologija iki gimimo, tada motina turės daugiau laiko apgalvoti ir pasiruošti prižiūrėti specialiųjų poreikių vaiką. Gydytojas išsamiai papasakos apie tokio patikrinimo privalumus ir trūkumus..

Šiandien Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas rekomenduoja platų testų spektrą, kuriais galima nustatyti Dauno sindromą. Jei pirmieji tyrimai (ultragarsas ir kraujo tyrimai) parodė galimą problemą, tada remiantis tuo bus galima atlikti tikslesnius, tačiau invazinius testus (amniocentezę)..

Praėjusiais dešimtmečiais JAV ragino motinas atlikti kraujo tyrimus maždaug per 16 savaičių, kad būtų patikrinta Downo liga ir kiti chromosomų anomalijos. Šiandien rekomenduojamas veiksmingesnis kombinuotas testas, kuris atliekamas dviem etapais nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės..

Pirmojo trimestro testas apima:

Įprastu ultragarsu patyręs gydytojas gali ištirti ir išmatuoti konkrečias vaisiaus sritis. Tai padeda nustatyti didelius apsigimimus..

Ultragarso rezultatai įvertinami kartu su kraujo tyrimo rezultatais. Šie tyrimai matuoja hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo PAPP-A lygį. Rezultatai leidžia spręsti, ar nėra rimtų vaisiaus vystymosi anomalijų..

Išsamus pirmojo ir antrojo trimestro testas:

Amerikos ekspertai rekomenduoja atlikti išsamų testą, kurį sudaro pirmojo trimestro testai (kaip aprašyta aukščiau) ir papildomų bandymų antrajame trimestre. Šis išsamus testas sukuria mažiau klaidingų teigiamų rezultatų. Tai reiškia, kad mažiau moterų klaidingai manys, kad jų vaikas turi Dauno sindromą.

Tam antruoju trimestru, tarp 15 ir 20 nėštumo savaitės, mamos kraujyje tiriami 4 rodikliai: alfa-fetoproteinas, estriolis, hCG ir inhibinas A. Šios analizės rezultatai lyginami su nėštumo pradžioje gautų testų rezultatais..

Iš visų patikrintų moterų maždaug 5% yra nustatyta rizika. Tačiau iš tikrųjų vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo dažnis yra daug mažesnis nei 5%, todėl teigiamas testas vis dar nereiškia, kad vaikas būtinai gims su šia liga..

Jei atranka parodė didelę Dauno sindromo riziką, tuomet rekomenduojama atlikti invazinį, bet tikslų testą..

Tokios analizės apima:

Procedūros metu į gimdą įkišama speciali adata ir paimamas vaisiaus aplinkinių amniono skysčių mėginys. Tada šis mėginys naudojamas vaisiaus chromosomų analizei. Amniocentezė paprastai atliekama po 15-os nėštumo savaitės. Remiantis Amerikos statistika, 1 atveju iš 200 procedūrų (0,5%) galimas persileidimas.

2. Chorioninių vingių analizė.

Ląstelės, paimtos iš motinos placentos, gali būti naudojamos Dauno ligos ir kitų chromosomų ligų chromosomų analizei. Testas atliekamas nuo 9 iki 14 nėštumo savaitės. Persileidimo rizika po šios procedūros yra apie 1%.

3. Kraujo mėginio iš virkštelės analizė.

Šis tyrimas atliekamas po 18-osios nėštumo savaitės. Testas susijęs su didesne persileidimo rizika nei kiti metodai. Tai daroma labai retais atvejais..

Šiuolaikiniai prenataliniai testai:

1. Cirkuliacinės vaisiaus DNR analizė.

Ši analizė dar nėra visose ligoninėse, net ir Vakaruose. Unikalus metodas leidžia rasti ir ištirti motinos kraujyje cirkuliuojančią vaiko genetinę medžiagą. Tiriant cirkuliuojančią vaisiaus DNR galima nustatyti tiek Dauno sindromą, tiek kitus chromosomų anomalijas. Tuo pačiu metu vaisiui nėra visiškai jokios rizikos..

2. Preimplantacijos genetinė analizė.

Tai analizė, kuri atliekama dirbtinio apvaisinimo metu, siekiant pašalinti genetinius embriono defektus prieš jam persodinant į gimdą..

Dauno sindromo diagnostika naujagimiams:

Po gimimo įtarimas dėl Dauno sindromo gali kilti jau dėl vaiko išvaizdos. Jei naujagimis turi būdingų išorinių Dauno sindromo apraiškų, gydytojas gali paskirti chromosomų analizę. Jei visose ar kai kuriose ląstelėse aptinkama papildoma genetinė medžiaga 21-oje chromosomų poroje, tuomet patvirtinamas Dauno sindromas.

Dauno sindromo gydymas

Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas padeda vaikams, sergantiems Dauno sindromu, geriau išpildyti save, pagerina jų sveikatą ir gyvenimo kokybę..

Jau daugelį metų išsivysčiusios šalys vykdo labai stiprias programas, skirtas padėti vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Šios programos gali skirtis, tačiau paprastai jose dalyvauja didelės gydytojų, psichologų ir pedagogų komandos. Šiomis programomis siekiama ugdyti vaiko motorinius įgūdžius, kalbėjimo, bendravimo ir rūpinimosi savimi įgūdžius.

Gydytojų, kurie turėtų dirbti su šiais vaikais, komandą sudaro:

• pediatras.
• Vaikų kardiologas.
• Vaikų gastroenterologas.
• Vaikų endokrinologas.
• Vaikų neurologas.
• Plėtros specialistas.
• Kineziterapeutas.
• Audiologas.
• Logopedas ir kt..

Ko tikėtis?

Vaikai su Dauno sindromu išsivysto su dideliu atsilikimu, o vėliau pradeda ropoti, sėdėti, stovėti ir kalbėti. Tam tikras protinis atsilikimas lydės vaiką visą gyvenimą. Be to, šie vaikai dažnai turi rimtų vidaus organų defektų, kuriems kartais prireikia sudėtingų operacijų. Bet ankstyva intervencija padės padidinti vaiko galimybes.

Dauno sindromo komplikacijos

1. Širdies defektai.

Maždaug pusei vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra įgimtų širdies ydų. Šiems defektams gali reikėti chirurginio gydymo ankstyvame amžiuje..

Vaikystėje pacientai, sergantys Dauno sindromu, dažniau nei sveiki vaikai kenčia nuo leukemijos..

3. Infekcinės ligos.

Dėl imuninės sistemos defektų pacientai yra labai jautrūs įvairioms infekcinėms ligoms, įskaitant peršalimą.

Suaugę žmonės rizikuoja sirgti demencija, kurią sukelia nenormalių baltymų kaupimasis smegenyse. Demencijos simptomai paprastai prasideda dar nesulaukus 40 metų. Esant šios rūšies demencijai, yra didelė traukulių rizika..

Dėl minkštųjų audinių ir skeleto anomalijų pacientai yra linkę į kvėpavimo takų obstrukciją. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didelė obstrukcinės miego apnėjos rizika.

Dauno sindromu sergantys pacientai labiau nutukę nei dauguma gyventojų.

7. Kitos problemos.

Dauno sindromas susijęs su sunkiais sutrikimais, tokiais kaip megakolonas, žarnyno obstrukcija, skydliaukės problemos, ankstyva menopauzė, traukuliai, klausos praradimas, kaulų silpnumas ir silpnas regėjimas..

8. Trumpa gyvenimo trukmė.

Dauno sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo ligos sunkumo ir vaistų galimybių. 1920-aisiais vaikai, sergantys šia patologija, negyveno būdami 10 metų. Šiandien Vakarų šalyse pacientų gyvenimo trukmė siekia 50 metų ir net daugiau..

Dauno sindromo prevencija

Nėra patikimų šios ligos prevencijos metodų. Vienintelis dalykas, kurį galima rekomenduoti, yra laiku atlikti genetinius patarimus, ypač jei šeimoje buvo panašių problemų arba motinos amžius viršija 35 metus.

Konstantinas Mokanovas: farmacijos meistras ir profesionalus medicinos vertėjas

Kas yra Dauno sindromas?

Kiekviena nėščia moteris, lankydama kitą akušerio-ginekologo konsultaciją, su baime klausosi kiekvieno jos atlikto tyrimo rezultatų. Ir tai nėra atsitiktinis atvejis. Visi žino apie Dauno sindromą kaip dažniausią genetinę patologiją, dėl kurios vaikas tampa neįgalus..

Dauno sindromas (arba liga) yra chromosomų patologija, sukelianti sutrikusį psichinį vystymąsi ir lydima būdingų išvaizdos pokyčių. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas (23 iš motinos ir 23 iš tėvo). Dauno sindromo metu iš bet kurio iš tėvų perduodama dar viena papildoma chromosoma. Chromosomos yra ląstelių struktūros, kuriose yra DNR. Papildoma chromosoma yra sutrikdyto vaiko augimo ir vystymosi priežastis. Dauno liga yra dažniausia trisomija (1959 m. Tyrėjai rado „papildomą“ trečiąją chromosomą) - trisomija labai mažoje 21-oje chromosomoje. Tai yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalijos forma europinėje Rusijos dalyje: jos dažnis yra 1 iš 600–800 naujagimių (kiekvienais metais Rusijos Federacijoje gimsta apie 8000 vaikų, sergančių Dauno liga)..

Dauno liga tiek berniukams, tiek mergaitėms pasireiškia tokiu pat dažniu. Tarp motinos amžiaus ir šios anomalijos dažnio yra aiškus ryšys: kuo vyresnė motina, tuo didesnė rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno liga, nes su amžiumi kiaušinis kaupia vis daugiau genetinių klaidų. Iki 35 metų ši rizika yra palyginti maža, tačiau tada ji žymiai padidėja. 40–46 metų nėštumo metu ši rizika yra 16 kartų didesnė nei 20–24 metų. Tėvo amžius vaidina daug mažesnį vaidmenį.

Liga aiškiai diagnozuojama nuo pirmųjų gyvenimo dienų, tačiau norint ją patvirtinti, atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti papildomą chromosomą. Kūdikystės ir vėlesnio amžiaus simptomai pasireiškia derinant daugybę vystymosi anomalijų. Vaikai dažnai būna trumpi, serga demencija (90 proc. Yra nevalingi) dėl nepakankamai išsivysčiusių smegenų (todėl ne visada įmanoma mokytis pagalbinėse mokyklose)..

Tokie vaikai turi būdingą išvaizdą: maža apvali galva su nuožulniu pakaušiu, įstrižai įdubę akys, epicanthas (vertikali pusmėnulio formos odos raukšlė, apimanti vidinį delno plyšio kampą (beje, šis sindromas iš pradžių buvo vadinamas mongolizmu); paprastai stebima mongoloidų rasės atstovų), trumpa. nosis su plačiu plokščiu nosies tiltu, mažomis deformuotomis ausimis, pusiau atvira burna su išsikišusiu skersai liežuviu ir kyšančiu apatiniu žandikauliu, savotiška eisena su nepatogiais judesiais, liežuviu pririšta. Jų raumenys yra smarkiai hipotrofuoti, dėl to padidėja judesių diapazonas sąnariuose. 19% Dauno ligos atvejų pastebimos būdingos Brushfield dėmelės (balkšvi ar perliniai židiniai ant akies rainelės). Pasitaiko skeleto anomalijų: krūtinkaulio deformacija, rankų ir kojų sutrumpėjimas ir išsiplėtimas, mažasis pirštas yra išlenktas į vidų, jo vidurinė falanga yra hipoplastinė. Pirmaisiais gyvenimo metais tokie vaikai pastebimai atsilieka nuo psichomotorinės raidos. Vėliau jie pradeda sėdėti ir vaikščioti. Pavyzdžiui, jie negali sėdėti be palaikymo iki 2,5 metų, nevaikščioti iki 4 metų, pradėti kalbėti po 3 metų, nekontroliuoja fiziologinio tuštinimosi iki 7 metų.

Ypač dažnai tokie vaikai turi širdies ir kraujagyslių sistemos, virškinimo trakto (dėl ydų 1/3 vaikų miršta kūdikystėje) apsigimimų, įgimtų kataraktos, skydliaukės ligų, ausų ir kvėpavimo takų infekcijų, ankstyvos Alzheimerio ligos pradžios, retai epilepsijos.... Taip pat reikėtų pridurti, kad vaikai yra jautrūs infekcijoms ir piktybinėms ligoms, ypač kraujodaros sistemai (dažnai vystosi leukemija)..

Manoma, kad Dauno sindromą galima nustatyti net nėštumo metu, remiantis ultragarso ir kraujo tyrimų rezultatais. Tačiau daugeliu atvejų, net jei atrankos testas parodė didelę Dauno ligos riziką, moterys pagimdė visiškai normalius kūdikius. Moteris, laukianti vaiko, turi teisę rašyti apie atsisakymą atlikti Dauno sindromo atranką.

Reikia pažymėti, kad maždaug 75% atvejų nėštumas vaisiui su Dauno sindromu baigiasi savaiminiu abortu (persileidimu) ar negyvu gimimu..

Šios ligos gydymas neveiksmingas. Dažniausiai jis simptominis. Plačiai naudojama stimuliuojanti terapija (vitaminai, alavijo ekstraktas) ir hormonų terapija. Medicininės, pedagoginės ir terapinės priemonės leidžia kai kuriems pacientams prisitaikyti prie įmanomo darbo. Vaikams, sergantiems Dauno liga, gali būti 30, o 25% žmonių - 50 metų.

Vaikų su Dauno sindromu negalia

Tokio vaiko tėvams ypač reikalinga pediatrų, lankančių slaugytojų ir socialinių darbuotojų pagalba. Jūsų vaikui augant gali prireikti papildomų gydymo galimybių, įskaitant fizinę terapiją, ergoterapiją ir kalbos terapiją. Žinoma, jūs visada turite atsiminti apie ligas, kurios dažniausiai pasitaiko vaikams, sergantiems Dauno sindromu..

Socialiniai darbuotojai yra ryšys su kai kuriomis socialinėmis tarnybomis, todėl jų vaidmuo šeimos, kurioje yra vaikas su Dauno sindromu, gyvenime yra labai svarbus ir reikšmingas. Šiek tiek sumažėjus intelektui, vaikas gali būti namų ruošiamas. Tokiems vaikams dažnai reikia specialaus mokymo metodo. Labai dažnai jie mokosi specializuotose mokyklose dėl mokymosi sutrikimų ir atsilikę nuo savo bendraamžių. Tokie vaikai gali įsisavinti kai kuriuos dalykus, tačiau jie tai daro daug vėliau. Tačiau reguliarūs pratimai, naudojant specialiai sukurtus metodus, leidžia pasiekti gerų rezultatų. Daugybė suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, sugeba susirasti ir kreiptis dėl darbo, kai kurie net susituokia. Reikėtų prisiminti, kad nors dažniausiai tokių vaikų vystymasis yra lėtas, jie vis tiek gali turėti savo individualias savybes. Yra labai veiksmingi metodai fiziniam ir psichiniam vystymuisi pagreitinti. Iki paauglystės daugelis vaikų tam tikru mastu tampa savarankiški, jie gali nusiprausti, apsirengti ir pakankamai aiškiai kalbėti.

Nežudyk saulėtų vaikų

Sutuoktiniai sužino, kad laukiasi vaiko su Dauno sindromu. Nėra abejonės, kad tai kelia stresą visai šeimai. Padėtį apsunkina informacijos apie tai, kaip reaguoti ir kaip gyventi, stoka, taip pat plinta daugybė mitų. Kam? Kodėl mus? Kaip užauginti tokį kūdikį? Ką žmonės pasakys? Ar galime su tuo susitvarkyti? - šie klausimai tėvams yra deginantys klausimai.

Baisu, bet apie 90% išsivysčiusių šalių tėvų, neskubėdami, užmuša savo kūdikius, gavę patvirtinimą, kad yra Dauno sindromas. Mūsų šalyje, išskyrus abortus, yra didelis procentas specialiųjų vaikų atsisakymo atvejų. Rusijos gatvėse susitikti su Dauno sindromu sergančiais asmenimis yra retenybė, o užsienyje „Downyats“ jau seniai mokosi su paprastais vaikais ikimokyklinėse įstaigose ir mokyklose. Ten laikoma visiškai normalu, jei paslaugų sektoriuje dirba žmogus, turintis genominę patologiją. Nuo to laiko mums tai nebus įprastas atvejis specialistas. institucijos pažodžiui izoliuoja tokius žmones nuo visuomenės. Refusenik vaikai, sergantys Dauno sindromu, jaučiasi atstumti ir nenaudingi, dažniausiai iki 1 metų gyvena internatinėse mokyklose.

Ar mes turime teisę įvykdyti savo paties vaiko nužudymą? Kas mes esame, palikę savo vaikus, atimdami jiems šilumą, meilę ir paramą, kai jiems to reikia, kaip oras.

Evelinos Bledans sūnus

Pavasarį, 2012 m. Balandžio 1 d., Aktorė ir televizijos laidų vedėja Evelina Bledans susilaukė ilgai laukto sūnaus. 14-ą nėštumo savaitę garsus klounas ir jos vyras sužinojo, kad jų kūdikis skiriasi nuo kitų. Gydytojai pasiūlė atsikratyti trupinių, tačiau Evelina ir Aleksandras net nenorėjo apie tai girdėti.

Aleksandras: „Jie tiesiog mus kankino sakydami frazę„ Na, tu supranti... “, bet aš jiems pasakiau: net jei jūs mus gąsdinate dabar, kai vaikas pradėjo auginti sparnus, nagus, buką ir kad jis apskritai yra drakonas, tai reiškia, kad bus drakonas. Palik mus ramybėje, mes pagimdysime drakoną ir būsime laimingi. Taigi visuose savo dokumentuose užrašykite: „Jie bus laimingi ir džiaugsis drakonu“ - ir pamirškite apie mus.

Mes, sakau, esame visiškai Viešpaties Dievo rankose - todėl jis pats turi nuspręsti, koks bus mūsų vaikas. Beje, apie drakoną mes buvome beveik teisūs, nes Semjonas ant kairės kojos turi du sulietus pirštus, kaip drakonas. Tai kas? Evelina ir aš patys sukūrėme formulę: meilė be sąlygų. Ir tada visi kalba apie meilę, bet tyliai reiškia kažkokį „jei“. Jei sveika, jei gražu, jei turtinga, jei protinga... "

Po mėnesių laukimo berniukas Semjonas pasirodė labai silpnas, pirmąsias 7 savo gyvenimo dienas jis sunkiai išgyveno dėl širdies problemų. Sveikatos apsaugos darbuotojai vėl pasiūlė sutuoktiniams atsisakyti ir apleisti kūdikį, į kurį įžeisti tėvai atsakė neigiamai. Jie nusprendė kovoti bet kokia kaina ir... džiaugtis! Po iškrovos kūdikiui buvo suteiktas svarbiausias dalykas - motinos pienas, grynas oras ir tėvų meilė. Evelina pasakoja, kad pora šoko ir kvailiojimo metu išsilaikė tik 3 dienas, o tada prasidėjo rimtas darbas. Žinoma, ne viskas vyko sklandžiai, ir mano nervai pasidavė, ir ašaros liejasi... „Downside Up“ organizacija suteikė didelę pagalbą, kur jie pasisėmė informacijos ir jėgų veikti. Gydytojai perspėjo: kad Senjos sveikata nepavyktų, pirmus metus reikėjo gyventi be ligų. Tėvų meilė ir rūpestis padėjo berniukui įvykdyti gydytojų nurodymus.

Aleksandras: „Gimė naktinis Semjonas, šalia jo gimė mergaitė, be galo sveika, tokia šauni. Mūsų Semjonas yra toks skudurėlis, kuris jau yra intensyvios priežiūros... Ir gimsta mergaitė. Mes ne tik neatsisakome, mes pasiimame Sėklą pas save, o šią naktį jie atsisako mergaitės! Po tokių dalykų noriu pabandyti ką nors padaryti su šia visuomene... “

Dabar Semionui yra 2,5 metų, jis mažai kuo skiriasi nuo kitų vaikų, jis eina į darželį, tobulėja ir teikia daug džiaugsmo mylimajai mamai ir tėčiui. Tėvai sukūrė savo mažamečio sūnaus puslapius socialiniuose tinkluose, kurie reguliariai atnaujinami šviežiomis berniuko sėkmės nuotraukomis. Tuo Evelina ir Aleksandras nori įspėti visus tėvus, kurie tikisi „saulėtų vaikų“ nuo lemtingų klaidų. Aleksandras planuoja atidaryti labdaros fondą, kuris paruoš tėvus kūdikių su Dauno sindromu atsiradimui.

Daugelis sakys, kad tėvai, turintys lėšų, turi galimybę užauginti tokius vaikus. O kaip su likusiais? Šis „nestelbinis“ pavyzdys iš žurnalo AIF kalbės už mus.

Nastja ir Lesha.

Jai buvo 19 metų, jam - 23 metai. Graži jauna pora. Laimingas nėštumas. Puikūs visų analizių ir tyrimų rezultatai. Ilgai lauktas dukters gimimas. Ir tyla.

Visi gydytojai staiga nutilo. Mačiau, kad jie pasilenkė prie jos ir nesuprato, kas vyksta “, - prisimena Nastya. Vėliau pediatras pranešė Nastjai, kad naujagimė buvo įtariama dėl Dauno sindromo. Norint patvirtinti, reikia atlikti kraujo tyrimą.

- Bet nesijaudink, - linksmai pridūrė gydytojas. - Juk yra ir žaislų su trūkumais - galite juos nugabenti į parduotuvę. Pasaulis pakilo ir susitraukė iki mikroskopinės dalelės, vadinamos chromosoma, dydžio. 46 ar 47 chromosomos? Visas gyvenimas nuo to priklausė.

Nastya savaitę laukė bandymų rezultatų. Kiekviena iš šių dienų išliks jos atmintyje amžinai. Kitos motinos atvežė vaikus maitinti, bet ji nepadarė: „Kodėl tau to reikia? Prie to priprasite. “. Kad ir kur eidavo: dėl procedūrų koridoriuje išgirdo: „Skubiai atsisakykite, tai yra keistuolis. Ar matėte jos diagnozes ?! Jaunas - pagimdysi kitus. Ir tada vyras išeis, o visi draugai nusisuks, liksite vieni ir net su tokia našta “. Vos atsigavusi po gimdymo, negalėdama susitikti su šeima, ji kreipėsi į vaikų kambarį, žvilgčiodama į mažytį veidą. Gydytojai jai pasakė: „Žiūrėk, viskas yra užrašyta ant veido!“ Ir Nastja pamatė mažą vaiką - rausvais skruostais, didžiulėmis mėlynomis akimis ir šviesiais plaukais, stovintį kaip „mohawk“ ant galvos viršaus...

Ji jau žinojo, kad tai Daša. Galų gale, tai vardas, kurį jie davė jai, kai ji buvo skrandyje. Dukra Daša yra pati mylimiausia, laimingiausia...

Po Nastjos palatos langu buvo iškrovos skyrius. Ir kiekvieną dieną pro langą ji matydavo, kaip laimingos motinos išėjo su vaikais rankose, kaip juos pasitiko artimieji... Nastya su šeima galėjo bendrauti tik vaizdo telefonu. Būdami šokiruoti ir sumišę, jie nežinojo, ką pasakyti. Visi laukė analizės rezultatų. Tuo tarpu gydytojai, pasirodo, paeiliui susitikinėjo su kiekvienu iš jų: su savo vyru, motina, uošve. Jie, kaip ir Nastja, pasakė jiems baisias prognozes: „Tai ne vaikas, o daržovė sode: ji niekada neišeis, nekalbės ir nepripažins jūsų. Ir apskritai jis mirs tavo rankose. Parnešk ją namo ir jis miršta “. Po savaitės atėjo patvirtinimas - Daša sirgo Dauno sindromu. Tą pačią dieną, nepasitarusi su Nastja, šeima išnešė iš namų visus vaikų daiktus - vežimėlį, lovelę, pirmuosius mažyčius drabužius... Ir šiek tiek vėliau, be nuolatinio gydytojų spaudimo ir dalyvaujant advokatui, Nastya ir Lesha parašė vaiko atmetimą. Kiekvienas atskirai, nes niekada neturėjo galimybės susitikti ir pabendrauti su visa šeima. Teisininkė moteris buvo labai linksma ir linksma: „Na, mes radome dėl ko liūdėti! Jauni, sveiki, pagimdyk dar keliolika ir pamirš viską, kaip blogą sapną “. Dašos tėvai susitiko tik tada, kai Nastja išėjo iš paties iškrovos skyriaus durų. Vieną.

Draugams ir pažįstamiems jie pasakė, kad vaikas mirė. Ir mes stengėmės gyventi kaip anksčiau. „Mums pavyko apsimesti kitiems, net vienas kitam. Bet priešais save... Aš tada buvau pasirengęs eiti į bet kurį darbą, daryti bet ką - tik negalvoti... “. Nastya prisimena savo pirmąjį apsilankymą vaiko namuose net dabar. Jie važiavo kartu su Lesha - ir iš gatvės girdėjo, kaip vaikai verkia. Dėl tam tikrų priežasčių iškart tapo aišku, kad tai buvo Daša. Ji gulėjo infekcinių ligų dėžėje ir verkė - koja buvo įstrigusi tarp lovos strypų. Ji negalėjo to išvaryti, o padėti nebuvo kam - visiems trūko personalo... Tada buvo lengviau ateiti, jie priprato. Išvykti buvo sunkiau. „Ji gulėjo ir žiūrėjo į mus. Ir mes turėjome nusigręžti nuo šio žvilgsnio ir palikti... “.

Meilės sindromas

Kartą Nastja suprato, kad kitą kartą ji tiesiog negalės palikti tokios - be Dašos. Gydytojai sakė, kad gali savaitgalį išvežti vaiką namo. Tuomet Nastja pasiėmė atostogas ir visą mėnesį pasiėmė dukrą. „Kai mes ją aprengėme, auklė nusprendė, kad mes, kaip įprasta, rengiamės pasivaikščioti. Ir staiga supratusi, kad mes ketiname likti namuose, ji staiga prapliupo ašaromis: „Viešpatie, net jei tu, Daša, niekada daugiau nebegrįši čia!“ Auklė nežinojo, kad jos žodžiai bus pranašingi. Tačiau tada niekas to nežinojo. Ir „Lyosha“ buvo kategoriškai prieš vaiko paėmimą, netgi laikinai. Lankytis, kažkaip padėti - taip, bet neprisiimti tokios atsakomybės. Jie netgi sutarė, kad šį mėnesį gyvens atskirai: Nastja ir Daša su mama, o Lioša su ja.

Visą mėnesį Nastya laukė, kol išsipildys kitų gydytojų prognozės: kai draugai ir šeima pradės nusigręžti, kai rodys pirštu į dukrą. Tačiau viskas buvo kitaip: visa šeima iškart įsimylėjo Dašą, o jos vyras ateidavo kiekvieną savaitgalį ir melsdavosi su ja. Dabar gatvėje nebe Nastja ilgai žiūrėjo į kitų žmonių vežimus, bet žiūrėjo į ją į vežimą su žodžiais: „O, koks stebuklas! Taigi šlovinga! “ Per šį mėnesį vienerių metų Daša, kuris, atvykęs į namus, galėjo tik atsigulti, išmoko atsisėsti ir vaikščioti už rankos, labai pasikeitė... Tuo tarpu mėnuo artėjo į pabaigą. "Ar galėtum ją susigrąžinti?" - mama kartą paklausė Nastjos. Žinoma, Nastja negalėjo. Tačiau Lioša taip pat negalėjo pakeisti savo nuomonės. Ji ilgą laiką bandė jį įtikinti, nurodydama įvairias priežastis: „Aš tiesiog negaliu to atiduoti dabar. Tai bent turėtų būti palaikoma, duota stiprėti... “. Bet tada supratau, kad iš žmogaus negalima reikalauti to, ko jis negali duoti. „Įgimtas motinos instinktas kalbėjo manyje, ko Lesha negalėjo turėti. Ir aš neturėjau laiko argumentams ir pasipiktinimams: turėjau auginti vaiką “. Lyosha ir Nastya yra oficialiai išsiskyrę. Vėliau Lesha tai prisimins - Dašos atmetimą ir skyrybas - kaip didžiausią savo gyvenimo klaidą. Tačiau jis vis tiek toliau lankėsi Nastjoje ir jo dukroje bei jiems padėjo.

Daša augo ir tobulėjo. Nastja jau įpratusi, kad net gydytojai, matydami ją, stebisi: „O ar tai vaikas, turintis Dauno sindromą ?! Ir mes nežinojome, kad tai įmanoma, mus mokė visiškai kitaip... “. Bet vis dėlto pirmoji vieta, kur ji išgirdo žodžius: "Koks nuostabus vaikas tu!" buvo „Downside Up“ fondo ankstyvosios plėtros centras. Nastya atsitiktinai sužinojo apie jį iš kitų tėvų, atėjo su dvejų metukų Daša į klases - ir suprato, kad prasidėjo naujas gyvenimas. „Būtent ten aš pagaliau pradėjau„ paleisti “. Ir ne tik aš, bet ir Lioša, nes jis taip pat atvyko su mumis. Ten pamatėme kitus tėvus, kitus vaikus - ir mažus, ir užaugusius - ir galiausiai įsitikinome, kad tai nėra baisu. Pamatėme, koks didelis darbas atliekamas siekiant padėti mums - ir supratome, kad mes ne vieni “.

Daša neseniai sulaukė 15 metų. Baigusi studijas „Downside Up“ būdama septynerių metų, ji mokosi įprastinėje mokykloje, kurios pagrindu buvo sukurta specializuota klasė vaikams su negalia: kai kuriuos dalykus jie laiko kartu su visais kitais, o rusų kalbą ir matematiką moko lengvesnėje programoje. Ji turi didelę mylinčią šeimą: mama, tėtis, močiutė, prosenelė, mylima mažoji sesuo Anechka.

Didžiosios Britanijos pirmosios ponios kvietimu, Dasha išvyko į Londoną, kur uždegė žibintus prie Kalėdų eglutės, dalyvavo fotografuojant Meilės sindromo kalendorių, kalbėjosi su žurnalistais ir įžymybėmis. Ji yra labai mandagi ir rūpestinga, lengva ir malonu būti su ja. Dasha randa bendrą kalbą su visais, tačiau ji ypač švelniai elgiasi su vaikais ir pagyvenusiais žmonėmis, kurie į ją reaguoja maloniai. Nastya mano, kad būsima Dašos profesija bus susijusi su rūpinimu žmonėmis. Ir nieko, kad mūsų šalyje žmonės su Dauno sindromu praktiškai neturi galimybių įsidarbinti. Tai yra kitas žingsnis ir vieną dieną mes tikrai to imsimės..

Galų gale, jei dar neseniai vienintelė oficialiai Rusijoje dirbusi Dauno sindromu serganti asmenybė buvo Marija Nefedova, „Downside Up“ mokytojo padėjėja, dabar visi sužinojo apie Nikitos Panichev, kuri dirba virėjais asistentais viename iš Maskvos kavos namų, istoriją. O neseniai Omske įvyko Dauno sindromu sergančio asmens įdarbinimo atvejis - jaunas vyras, dvidešimtmetis Aleksandras Belovas, pradėjo dirbti sargu, kad įrodytų, jog ypatingi žmonės gali būti naudingi ir visuomenei. Na, o tuo pačiu sutaupykite pinigų delfinų terapijos kursui ir naujiems džinsams.

Nastja ir Lesha vis dar kartu. Jie pradėjo gyventi kaip šeima netrukus po to, kai Daša lankė pamokas „Downside Up“. Ir po kurio laiko jie vėl susituokė. Šį kartą - tuokiantis bažnyčioje. Tėvai, susidūrę su tokia pačia situacija ir nežinantys, ką daryti, vis dar ateina į namus ir skambina. Nastja ir Lioša tvirtai padarė taisyklę niekam nieko neįtikinti ar įtikinti. Jie pasakoja tik savo istoriją: tik faktus, nieko neslėpdami. Žinoma, ne kartą Nastjai buvo užduotas klausimas: „Ar jūs kada nors gailėjotės dėl savo sprendimo paimti vaiką?“ Ko gero, galite to paprašyti, nematydami jų visų kartu: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tačiau Nastja tiesiog atsako: „Ne, ne kartą. Vienintelis dalykas, dėl kurio dabar apgailestauju, yra tai, kad aš jos neatsiėmiau iškart, kad negyvenome kartu ne pirmus metus. Ir tada, kai tik parvežiau Dašos namo, nors tai buvo ir sunku, ir baisu, kažkaip iškart tapo aišku: anksčiau buvo blogai, bet dabar viskas jau gerai “.