Protinis atsilikimas slepiasi X chromosomoje

Vyrai patiria protinį atsilikimą nuo moterų
Nadežda Markina, „Infox.ru“

Protinis atsilikimas yra kitokio pobūdžio. Kartais tai sukelia dideli chromosomų anomalijos, kaip ir Dauno sindromo atveju. Tačiau yra atvejų, kai paveldimas protinis atsilikimas yra perduodamas kartu su X chromosoma. Dėl paveldėjimo pobūdžio ši liga pasireiškia beveik vien vyrams. Moterys turi dvi X chromosomas, o nepalankią mutaciją vienoje kopijoje kompensuoja normalus genas kitoje. Tačiau vyrai turi tik vieną X chromosomą - iš savo motinos, todėl trūkumų turintys genai rodo jų poveikį.

Ligą tyrė mokslininkai, kurie sudarė pasaulinę mokslo bendruomenę - daugiau nei 70 tyrėjų iš JK, Ispanijos, Belgijos, Pietų Afrikos, Nyderlandų, Prancūzijos, Vokietijos, JAV, Australijos. Jų penkerių metų darbo rezultatas buvo paskelbtas žurnale „Nature Genetics“. „Tai yra didžiausia DNR seka, padaryta kada nors žmogaus paveldimoms ligoms tirti“, - sako Kembridžšyro „Wellcome Trust Sanger“ instituto vadovas profesorius Mike'as Strattonas..

Vyro liga perduodama moters chromosomoje

Genetikai išanalizavo X chromosomą 208 šeimose, kur buvo pranešta apie du ar daugiau protinio atsilikimo atvejų, kurie paveikia vyrus, tačiau yra perduodami per moterišką liniją. Tarp jų yra šeimos iš JK, kitų Europos šalių, JAV, Australijos ir Pietų Afrikos. 203 šeimose DNR buvo paimta iš vyrų, o penkiose - iš moterų nešiotojų, turinčių normalų AK. Tačiau, kaip patikslino darbo autoriai, genetiniu požiūriu nėra svarbu, kieno DNR jie naudojo.

26,4% atvejų vyrų protinis atsilikimas buvo išreikštas stipriu laipsniu (IQ 20-34), 46,2% - vidutiniškai (IQ 35–49) ir 24,5% - vidutiniu laipsniu (IQ 50–69). ). Kontrolinę grupę sudarė europiečiai iš sveikų šeimų.

Teoriškai galima rasti genų, susijusių su šia liga, X chromosomoje keliais būdais. Anksčiau mokslininkai jau buvo naudoję raktinių vietų - žymenų - DNR fragmentų - paieškos metodus, tačiau visa X chromosomos analizė dar nebuvo atlikta. Pirmą kartą pasaulyje tokia gausi tyrėjų komanda sugebėjo atlikti sekvenavimą - nustatyti nukleotidų seką visos X chromosomos DNR grandinėje paveldimai nepalankioje padėtyje esančių ir sveikų šeimų grupėse..

Iš 829 duomenų bazėje esančių mokslininkų buvo surinkti 718 X chromosomos genai. Jų užduotis buvo nustatyti visus nukleotidų sekos variantus (pavyzdžiui, pakeisti vieną nukleotidą kitu) ir nustatyti jų ryšį su liga. Iš rastų 1769 variantų 855 buvo stebimi daugybiniai, tai yra, jie buvo rasti daugelio paveldimai disfunkcinių šeimų chromosomose. Akivaizdu, kad būtent jie turi ryšį su liga. Tarp jų buvo mutacijų, dėl kurių sutrumpėjo sintezuoto baltymo aminorūgščių grandinės, ir tų, dėl kurių DNR grandinės fragmentai tapo beprasmiai.

Neteisingi genai sukuria neteisingus baltymus

Dėl to genetikai nustatė devynis genus, kurių mutacijos (nukleotidų sekų variacijos) yra susijusios su X-chromosominiu protiniu atsilikimu. Šie genai yra SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6, UPF3 ir ZDHHC9. Jie koduoja baltymus, kurie vienaip ar kitaip dalyvauja ląsteliniuose procesuose. Akivaizdu, kad turint geno defektą, šie ląsteliniai procesai sutrinka smegenų neuronuose..

Šių genų baltymai dalyvauja sinapsių darbe - kontaktai tarp neuronų (SYP, CASK), padeda vezikulinėms pūslelėms per sinapsinį plyšį (AP1S2) pernešti neurotransmiterio molekulę, išlaikyti chromatino struktūrą - DNR su baltymais kompleksą (BRWD3), sunaikinti beprasmę RNR (UPF3B).... Be to, jie yra atsakingi už aminorūgščių sekos modifikavimą po sintezės (ZDHHC9) ir už jonų mainus (SLC9A6)..

Dėl tam tikrų genų mutacijų protinį atsilikimą apsunkina kiti simptomai. Epilepsija ir sutrikusi judesių koordinacija (SYP, SLC9A6), makrocefalija (BRWD3), santykinė makrocefalija, nepakankamas lytinių organų išsivystymas, nutukimas ir drebulys (CUL4B), nevalingi akių judesiai - nistagmas (CASK).

Reikia pažinti priešą žvilgsniu

Paveldimos ligos, perduodamos kartu su X chromosoma, kuriomis didžiąja dalimi serga vyrai, genetikos tyrinėjamos 25 metus. Lucy Raymond iš Kembridžo universiteto ir profesorius Mike Stratton iš Sengerio instituto veda didžiulį tyrimą, norėdami rasti naujus genus, kurie mutavo sergant įvairiomis paveldimomis ligomis. Protinio atsilikimo genetinė analizė yra svarbus žingsnis kataloguojant X chromosomos genus.

Kaip sako darbo autoriai, atradimai su šia sunkia liga, susijusių genų, leis šeimoms turėti išsamią informaciją apie negimusio vaiko patologijos riziką, kad būtų galima sąmoningai planuoti savo ateitį..

Protinis atsilikimas: stadijos (laipsniai), simptomai ir kita informacija

Oligofrenija - protinis atsilikimas (dar žinomas kaip protinis atsilikimas ir protinis atsilikimas) ilgą laiką buvo nutylimas, ši tema buvo beveik tabu. Ir jei kas buvo pasakyta, buvo akcentuojamos psichologinės ir fiziologinės žmonių, turinčių tokį nukrypimą, savybės. Tačiau dabar daug kas pasikeitė, ir jų poreikiai bei tikslai išryškėjo..

Problemos esmė

Protinis atsilikimas yra rimtas įgūdžių, reikalingų žmogaus kasdieniam gyvenimui, socialinei ir intelektinei veiklai, apribojimas. Tokie asmenys patiria kalbos, motorinės raidos, intelekto, adaptacijos, emocinės-norinčios sferos problemas, negali normaliai sąveikauti su aplinka..

Šį apibrėžimą pateikė AAIDD - Amerikos plėtros ir intelekto sutrikimų asociacija, pakeitusi požiūrį į šią problemą. Dabar manoma, kad teikiant ilgalaikę asmeninę paramą, gali pagerėti protiškai atsilikusio žmogaus gyvenimo kokybė. Taip, pats terminas buvo pakeistas tolerantiškesniu ir įžeidžiančiu - „intelekto negalia“.

Be to, tokia liga dabar nelaikoma psichine. Tai neturėtų būti painiojama su raidos negalia. Pastarasis apima platesnę sritį, tačiau yra labai glaudžiai susijęs su pirmuoju: autizmo sutrikimais, smegenų paralyžiumi ir kt..

Oligofrenija yra lėtinė neprogresuojančio pobūdžio liga, atsirandanti dėl smegenų patologijos prenataliniu laikotarpiu arba po gimimo (iki trejų metų).

Nepaisant šiuolaikinės medicinos laimėjimų ir rimtų prevencinių priemonių, tai negali suteikti šimtaprocentinės garantijos, kad ši liga nepasirodys. Dabar nuo VN kenčia nuo 1 iki 3% žmonių visame pasaulyje, tačiau dauguma jų yra nesunkūs (75%).

Taip pat įgytas protinis atsilikimas - demencija. Tai yra atskira „su amžiumi susijusi“ patologija senyvo amžiaus žmonėms, natūralių smegenų pažeidimų ir dėl to psichinių funkcijų suskaidymo pasekmė..

Priežastys

Intelekto negalia yra genetinių ligų ir daugelio kitų veiksnių, tiksliau sakant, jų derinio rezultatas: elgesio, biomedicinos, socialiniai, švietimo.

Priežastys

Faktoriai

biomedicinos

socialinis

elgesio

švietimo

Intrauterinis vaisiaus vystymasis (prenatalinis)

-tėvų amžius;
-motinos ligos;
-chromosomų anomalijos;
-įgimti sindromai

dėl ankstyvos motinos buvimo, ji buvo patirta smurto, blogai maitinta, neturėjo galimybės naudotis medicinos paslaugomis

tėvai vartojo alkoholį, tabaką, narkotikus

tėvai nėra pasirengę vaiko gimimui, yra pažinimo negalią turintys

Gimdymas (perinatalinis)

prasta kūdikio priežiūra

vaiko palikimas

trūksta medicininės priežiūros

Vėlesnis gyvenimas (po gimdymo)

-blogas išsilavinimas;
-smegenų trauma;
-degeneracinės ligos;
-epilepsija;
-meningoencefalitas

-skurdas;
-prasti šeimos santykiai

-smurtas šeimoje, žiaurus elgesys su vaiku, jo izoliacija;
-saugumo priemonių nesilaikymas;
-Blogas elgesys

-nekokybiška medicininė priežiūra ir vėlyvas ligų diagnozavimas;
-išsilavinimo stoka;
-trūksta paramos iš
kitų šeimos narių pusės

Konkrečių „kaltininkų“, net nepaisant gana kruopštaus tyrimo ir ankstyvos diagnozės, niekas negali to tiksliai įvardinti. Bet jei analizuosite lentelę, greičiausia oligofrenijos atsiradimo priežastis gali būti:

  • bet kokie genetiniai nesėkmės - genų mutacijos, jų disfunkcija, chromosomų anomalijos;
  • paveldimi vystymosi nukrypimai;
  • netinkama mityba;
  • infekcinės motinos ligos nėštumo metu - sifilis, raudonukė, ŽIV, herpesas, toksoplazmozė ir kt.;
  • priešlaikinis gimdymas;
  • probleminis gimdymas - asfiksija, mechaninės traumos, hipoksija, vaisiaus asfiksija;
  • nepakankamas vaiko auklėjimas nuo gimimo, tėvai jam skyrė mažai laiko;
  • toksinis poveikis vaisiui, sukeliantis smegenų pažeidimą - tėvų vartojami stiprūs vaistai, narkotikai, alkoholiniai gėrimai, rūkymas. Tai taip pat apima radiaciją;
  • infekcinės vaiko ligos;
  • kaukolės trauma;
  • ligos, veikiančios smegenis - encefalitas, kokliušas, meningitas, vėjaraupiai;
  • paskendimas.

Protinio atsilikimo laipsnis

Intelekto negalia yra suskirstyta į 4 etapus. Ši klasifikacija pagrįsta specialiais bandymais ir pagrįsta IQ:

  • lengvas (moronizmas) - IQ nuo 70 iki 50. Toks asmuo pažeidžia abstraktų mąstymą ir jo lankstumą, trumpalaikę atmintį. Bet jis kalba paprastai, nors ir lėtai, ir supranta, kas jam sakoma. Dažnai tokio žmogaus negalima atskirti nuo kitų. Bet jis nesugeba panaudoti įgytų akademinių įgūdžių, pavyzdžiui, finansų valdymo ir kt. Socialinėje sąveikoje jis atsilieka nuo savo bendraamžių, todėl gali patekti į kažkieno neigiamą įtaką. Jis gali pats atlikti kasdienes paprastas užduotis, tačiau sudėtingesnėms užduotims reikia išorės pagalbos;
  • vidutinio sunkumo (nelabai ryškus silpnumas) - IQ 49–35. Žmogui reikalinga nuolatinė globa, įskaitant ryšius tarp žmonių. Kalbėti labai paprasta ir jis ne visada teisingai aiškina tai, ką girdi;
  • sunkus (ryškus neryžtingumas) - IQ nuo 34 iki 20. Žmogus nesupranta kalbos, skamba gerai, laiko sąvoka nėra prieinama - jam viskas vyksta čia ir dabar. Kalba viengubai, žodynas ribotas. Reikia nuolatinės priežiūros ir priežiūros higienos, drabužių, mitybos srityse;
  • gilus (idiociškumas) - IQ lygis mažesnis nei 20. Kalba, jos supratimas ir gestų kalba yra labai ribota, tačiau paprastus žodžius ir instrukcijas, taip pat jų norus ir emocijas galima išreikšti neverbaliniu bendravimu. Yra rimtų jutimo ir motorinių problemų. Visiškai priklausomi nuo kitų.

Reikėtų pažymėti, kad ilgai ir atkakliai mokant bet kokio laipsnio demenciją sergančius žmones galima pasiekti, kad jie įgytų pagrindinių įgūdžių..

Diagnostiniai kriterijai

Remiantis DSM-5 (Psichinių sutrikimų diagnostikos ir statistikos vadovo penktasis leidimas), intelekto negalia reiškia neurologinius vystymosi sutrikimus, kuriems būdingi ir apibūdinami šie simptomai:

  1. Intelektinio funkcionavimo trūkumas. Sunkumai, susiję su abstrakčiu mąstymu, samprotavimais, sprendimų priėmimu, mokymusi. Visa tai turi būti patvirtinta atitinkamais bandymais..
  2. Trūksta adaptacinio elgesio. Neatitikimas priimtiems kultūriniams ir socialiniams standartams, nesugebėjimas gyventi savarankiškai, sumažėjusi socialinė atsakomybė, sunkumai bendraujant. Tai yra, individas negali bendrauti ir tarnauti pats, jam reikia priežiūros visur, kur jis yra..
  3. Žmogui sunku atlikti užduotis, reikalaujančias atminties, dėmesio, kalbos, rašymo, skaitymo, matematinių samprotavimų, nesugebančių įgyti praktinių įgūdžių..
  4. Problemos socialinėje srityje. Neturi socializacijos įgūdžių - bendrauti su žmonėmis, negali susidraugauti ir palaikyti santykių. Nesupranta savo jausmų ir minčių.
  5. Praktinės problemos. Silpni mokymosi įgūdžiai, nekontroliuojamas savo elgesys, nesugebėjimas pasirūpinti savimi, neatsakingumas ir kt..

Kiti ženklai

Kartu su aukščiau išvardytais kriterijais bet kurią VN stadiją galima nustatyti pagal šiuos kriterijus.

Pradiniu vystymosi laikotarpiu sveikas vaikas įgyja paprastų įgūdžių, kuriuos užaugęs gerai įvaldo ir pereina prie sudėtingesnių. Augant vaikui, paaiškėja adaptacinės ir intelektinės problemos. Kai jie pasirodys, jie priklauso nuo protinio atsilikimo tipo, priežasties ir laipsnio..

Vaikų su proto negalia raidos etapai (motoriniai įgūdžiai, kalba, socializacija) yra tokie patys kaip sveikų vaikų, tačiau jie eina daug lėčiau, tai yra, pasiekia tam tikrą lygį daug vėliau. Esant silpnai protinio atsilikimo formai, atsilikimas nuo bendraamžių tampa pastebimas tik mokymosi pradžioje (mokymosi sunkumai), o sunki forma - pirmaisiais gyvenimo metais..

Paprastai, jei intelekto negalia yra paveldima (pagal genus), tai daro įtaką žmogaus išvaizdai.

Žmonės, sergantys oligofrenikais, dažniau turi fizinių, neurologinių ir kitų sveikatos problemų. Tokiems asmenims taip pat būdingi miego sutrikimai, nerimo sutrikimai ir šizofrenija. Dažni yra diabetas, nutukimas, lytiškai plintančios ligos, epilepsija.

Žmonės su lengva ar vidutine intelekto negalia kalba daug prasčiau nei jų bendraamžiai, nes jaunesni. Kuo aukštesnis sutrikimo lygis, tuo prastesnė kalba.

Oligofrenikams būdingi elgesio sutrikimai yra siejami su diskomfortu, kurį jie patiria bendravimo metu, nesugebėjimu perduoti savo minčių kitiems, su jų norų ir poreikių nesupratimu. Be to, jie kenčia nuo socialinės izoliacijos. Taigi jaudulio, nerimo, nervingumo ir kt. Apraiškos.

Sindromai kartu su skirtingais SV laipsniais

Dauno sindromas yra dažniausia genetinė intelekto negalios priežastis. Tai sukelia chromosomų anomalija - jei normoje yra 46, tada šiuo atveju yra nesusijusi 47 chromosoma. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, gali būti atpažįstami pagal neįprastai sutrumpintą kaukolę, plokščią veidą, trumpas rankas ir kojas, trumpą ūgį ir mažą burną. Jie blogai apdoroja gautą informaciją ir ją atsimena, neturi laiko ir erdvės sampratos, o jų kalba yra prasta. Be to, tokie asmenys gerai adaptuojasi visuomenėje..

Martino Bello sindromas (trapi X chromosoma). Antra dažniausiai pasitaikanti genetinė protinio atsilikimo priežastis. Jį atpažįsta tokie išoriniai požymiai: padidėjęs sąnarių judrumas, veidas pailgas, smakras padidėjęs, kakta aukšta, ausys didelės, išsikišusios. Jie pradeda kalbėti vėlai, bet nekalba gerai arba visai nekalba. Jie yra labai drovūs, hiperaktyvūs, neatsargūs, nuolat judina rankas ir kramto. Vyrai šioje kategorijoje turi daugiau pažinimo sutrikimų nei moterys..

Viljamso sindromas („elfo veidas“). Tai atsiranda dėl paveldimų chromosomų pertvarkymų, genų praradimo viename iš jų. Pacientai pasižymi labai įdomia išvaizda: veidas siauras ir ilgas, akys mėlynos, nosis lygi, lūpos didelės. Paprastai jie kenčia nuo širdies ir kraujagyslių ligų. Turtingas žodynas, gera atmintis, puikūs muzikiniai sugebėjimai, turi socialinės sąveikos įgūdžių. Tačiau yra psichomotorinių įgūdžių problemų..

Angelmano sindromas (laiminga lėlė ar petražolė). Dėl 15 chromosomos pokyčio. Labai lengvos akys su būdingomis dėmelėmis ant rainelės ir plaukų, galva maža, smakras pastumtas į priekį, burna didelė, dantys yra negausūs ir ilgi. Stiprus psichomotorinio vystymosi atsilikimas, reikšmingas kalbos, judėjimo sutrikimas (bloga pusiausvyra, pasivaikščiojimas ant standžių kojų). Dažnai šypsosi ir net juokiasi be jokios priežasties.

Prader-Willi sindromas. Tai būdinga tai, kad nėra 15 chromosomos tėviškos kopijos ir daugybė kitų sutrikimų. Trumpas ūgis, mažos rankos ir kojos kenčia nuo kompulsinio persivalgymo, todėl nutukimas. Trumpalaikės atminties, kalbos, informacijos apdorojimo problemos.

Lejeune sindromas (kačių verkimas arba 5p sindromas). Labai reta ir sunki liga, kurią sukelia 5-osios chromosomos trumposios rankos nebuvimas. Galva maža, veidas apvalus, apatinis žandikaulis neišvystytas, nosies tiltas platus, nes akys yra toli viena nuo kitos. Kojos susuktos, rankos mažos. Gerklos yra neišsivysčiusios, yra regėjimo problemų, visų pirma, žvairumas. Dažnai verkia, darydamas garsą, panašų į kačiuko miau. Variklio raida vėluoja, galimybės atkreipti dėmesį yra ribotos.

Be minėtų sindromų, intelekto negalia gali egzistuoti kartu su cerebriniu paralyžiumi, kurtumu ir aklumu, autizmo sutrikimais, epilepsija ir kitomis somatinėmis bei psichinėmis ligomis..

Vaikai su proto negalia

Visuomenė turėtų būti tolerantiška protinį atsilikimą turintiems žmonėms, ypatingam požiūriui ir mokytojams, žinantiems darbo specifiką, galintiems suteikti intelekto negalią turintiems žmonėms išsilavinimą ir padėti realizuoti save..

Vaikams, sergantiems MA, reikalinga kitų, ypač tėvų, parama, kurie tokiems vaikams turi suteikti psichologinį komfortą, tobulėti ir pagerinti gyvenimo kokybę..

Kūdikiams gana sunku nustatyti protinį atsilikimą, ypač jo silpną formą, nes jie beveik nesiskiria nuo kitų. Tačiau jų veikla sutrikusi: jie pradeda vėluoti laikyti galvas, guostis, sėdėti, šliaužioti.

Tačiau augant vaikui pradėjus eiti į darželį tampa pastebima, kad jis patiria sunkumų laikydamasis kasdienybės, bendraudamas su bendraamžiais ir įgydamas naujų įgūdžių. Pavyzdžiui, trejų metų vaikas negali pats sukonstruoti piramidės, nors jis daug kartų tai kartojo su mokytoju. Klasės draugams sekėsi po 1-2 pamokų.

Oligofrenija sergantys vaikai nėra smalsūs, ilgą laiką negali sėdėti vienoje vietoje, tačiau labai greitai pavargsta. Jų kalba menka, jie supainioja raides (ypač priebalsių). Kadangi jų foneminė klausa ir analizė yra prastai išvystyta, jie neteisingai taria žodžius, o tada rašo neteisingai. Klausos diskriminacija ir artikuliacinis kalbos aparatas atsilieka - todėl neryški kalba.

Nukenčia bendrieji ir smulkiosios motorikos įgūdžiai, nes neįprastai vystosi centrinė nervų sistema. Kūdikio judesiai yra neapibrėžti ir vangūs, jis daiktais manipuliuoja chaotiškai. Jis ilgą laiką negali nustatyti „pagrindinės“ rankos, jis abu juda nenuosekliai.

Sunkumai dėl rankenos „žiupsnelis“ ir „pincetas“ neleidžia vaikui tinkamai laikyti pieštuko ir rašiklio, išmokti rašyti. Smulkiųjų motorinių įgūdžių nepakankamas išsivystymas taip pat trukdo rūpintis savimi.

Vaikas negali susikaupti ir kažko atsiminti. Tai neigiamai veikia pažintinę veiklą ir protinę veiklą. Vaikas nemato ir negirdi to, kas jam pasakyta dėl dėmesio trūkumo.

Tokiems vaikams mokytis sunku: jie lėtai mokosi medžiagos, nes jos neprisimena ir negali atkurti gautos informacijos. Pakartotinių pakartojimų metu įgytų įgūdžių ar žinių jie negali pritaikyti ir greitai pamiršti.

Vaikas nesugeba žodžiu (žodžiu) išreikšti jausmų, nes jis gerai nekalba, tačiau emocijas jie išreiškia veido išraiškomis, prisilietimais, gestais. Jis nesugeba įsijausti. Jo valia silpna, nes jis yra melagingas bet kuriam asmeniui, lengvai įkvepia, ir tai yra labai pavojinga.

Nedelsdami kreipkitės į specialistą (neurologą), jei vaikas elgiasi neįprastai arba jei nesuprantate, kas su juo vyksta. Tai naudinga dvejopai - geriausiu atveju visos abejonės dėl jūsų vaiko adekvatumo bus išsklaidytos, o blogiausiu atveju (o tai taip pat nėra blogai) - ankstyva diagnozė leis nedelsiant imtis priemonių problemai išspręsti. Tai leis jums geriau socializuoti tokį vaiką ir prisitaikyti prie gyvenimo..

Gydytojas apžiūrės mažąjį pacientą, paprašys tėvų apie simptomus, kai jie atsirado, apie vaiko praktinius ir socialinius įgūdžius, adaptyvų elgesį ir kt. Privalomas intelekto testas, kuris leidžia sužinoti, kiek kūdikis mokosi, gali išspręsti problemas ir abstrakčiai mąstyti. IQ žemiau 70 gali reikšti intelekto negalią ir jos lygį.

Patarimai tėvams

Ypatingų vaikų mamoms ir tėčiams gali būti teikiamos šios rekomendacijos:

  1. Žinoma, išgirdus tokią diagnozę jūsų vaikui yra baisus smūgis, sukeliantis neigiamas mintis. Yra kaltės jausmas, pasipiktinimas likimu, pyktis, neviltis, ilgesys. Bet jūs vis tiek turite sutikti su šiuo faktu, taikstytis su juo, o bendravimas su kitais tėvais, kurie turi panašią problemą, gali tapti gera atrama. Palanku apsilankyti pas psichologą.
  2. Turite aiškiai pasidalyti savo galimybėmis su tuo, ko neįmanoma padaryti, ir, neatsisakydami, ieškoti būdų, kaip išspręsti problemas ir priemones.
  3. Pasitarkite su ekspertais. Taip pat patariama iš rimtų šaltinių surinkti kuo daugiau informacijos apie protinį atsilikimą, kaip ir kaip galite padėti vaikui, ką tiksliai reikėtų padaryti, kur kreiptis. Šeimų, turinčių oligofreninį vaiką, patirtis yra neįkainojama, bendraukite su jais.
  4. Sužinokite apie vyriausybių ir bendruomenės paslaugas šeimoms, turinčioms intelekto sutrikimų, ir jomis pasinaudokite.
  5. Galvok ne apie apribojimus, o apie savo vaiko galimybes, ką jis gali ir ko jam reikia, kaip įtikti. Jūs turite padėti jam tapti nepriklausomiems ir kuo daugiau bendrauti..
  6. Neišskirkite savo vaiko nuo kitų žmonių, nei vaikų, nei suaugusiųjų..
  7. Nepaisant to, kad jūsų vaiko išsivystymo lygis tam tikrais etapais yra žemesnis nei bendraamžių, su juo reikia bendrauti ne kaip su kūdikiu, o atsižvelgiant į amžių.
  8. Būtina reguliariai vesti vystymosi ir treniruotes. Mokymosi tikslas yra socialinė adaptacija, tai yra, vaikas turi įsisavinti kalbą, rašymą, kasdienę nepriklausomybę.

Iš visų jūsų pastangų nesitikėkite kažko ypatingo, kažkokio super rezultato, mėgaukitės mažiausia pažanga. Tačiau taip pat neturėtų sustoti. Net jei jūs suprantate savo vaiką atskirais žodžiais, to nepakanka bendravimui su kitais ir socialinei adaptacijai. Judėk toliau, nepasiduok ir neleisk vaiko tinginiui.

Norėdami sumažinti protinio atsilikimo tikimybę, nėščia moteris turėtų:

  • NEGALIMA gerti, rūkyti ir nevartoti narkotikų;
  • vartoti folio rūgštį;
  • reguliariai lankytis pas gydytoją;
  • valgyti dietą, kurioje yra vaisių ir daržovių, neskaldytų grūdų ir maisto, kuriame mažai sočiųjų riebalų.

Gimus kūdikiui:

  • kūdikio tikrinimas - tai leis nustatyti ligas, kurios gali išprovokuoti protinį atsilikimą;
  • reguliariai lankytis pas pediatrą;
  • atlikite visas paskirtas vakcinas pagal grafiką;
  • leisti jam važiuoti dviračiu tik šalmu, o automobilyje iki reikiamo amžiaus vežtis jį tik į automobilio sėdynę;
  • Venkite garų kontakto su buitinėmis cheminėmis medžiagomis ir švino pagrindu pagamintais dažais.

Specialistų palydos

Protinę negalią turinčiam vaikui visą gyvenimą reikalinga visa apimanti šių specialistų pagalba:

  • vaikų psichologas ir psichiatras;
  • logopedas;
  • neurologas;
  • defektologas.

Jei yra kitų sutrikimų (aklumas, kurtumas, cerebrinis paralyžius, autizmo spektro sutrikimai), tada prie aukščiau esančių specialistų pridedami reabilitologas, oftalmologas, masažo terapeutas, mankštos terapijos mokytojas..

Ar išgydoma oligofrenija

Šios ligos gydymas ir korekcija nėra lengva užduotis, reikės daug pastangų, laiko ir kantrybės. Be to, esant skirtingiems protinio atsilikimo lygiams ir paciento amžiui, reikia skirtingų metodų. Tačiau jei taktika pasirenkama teisingai, teigiamas rezultatas tampa pastebimas jau po poros mėnesių..

Deja, visiškai pašalinti intelekto negalią neįmanoma. Reikalas tas, kad pažeistos tam tikros smegenų dalys. Nervinė sistema, kuriai ji priklauso, formuojama vaisiaus intrauterinio vystymosi laikotarpiu. Gimus vaikui, jos ląstelės sunkiai dalijasi ir nesugeba atsinaujinti. T. y., Pažeisti neuronai neatsigaus ir protinis atsilikimas išlieka asmenyje iki gyvenimo pabaigos, nors ir neprogresuoja.

Bet, kaip jau minėta, vaikai, turintys lengvą ligos laipsnį, gali pasitaisyti, įgyti savitvarkos įgūdžių, lavinti ir gana normaliai dirbti, atlikdami paprastas užduotis..

Parama žmonėms su MR

Ši liga vystosi skirtingais būdais, tačiau labai svarbu ją diagnozuoti kuo anksčiau. Tokiu atveju specialistai pradės artimai bendradarbiauti su tokiu pacientu ankstyvame amžiuje, o tai žymiai pagerina jo būklę ir gyvenimo kokybę..

Tokia pagalba būtinai yra individualizuota, tai yra, ji planuojama atsižvelgiant į individualias paciento savybes, jo poreikius ir norus. Žmonės su šia diagnoze nėra vienodi, todėl pagalba kiekvienam iš šių asmenų gyvenimo srityje ir tam tikra veikla turėtų būti savo tipo ir intensyvumo..

Daugelyje pasaulio šalių, taip pat ir mūsų, buvo sukurtos specialios programos, kurių tikslas - pagerinti protinį atsilikimą turinčių žmonių gyvenimo kokybę. Jie yra integruoti, „ištirpę“ visuomenėje. Vaikai, sergantys lengvu ligos laipsniu, eina į pagalbines mokyklas ir darželius, įtraukiančius užsiėmimus įprastose ugdymo įstaigose. Profesinėse mokyklose yra net grupių, kuriose galite įgyti išsilavinimą ir tada dirbti pagal savo specialybę.

Protinio atsilikimo genetika

Chromosomų anomalijos yra klinikiniai sindrominiai kompleksai, pagrįsti chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalijomis, t. genetinės medžiagos perteklius ar trūkumas, lokalizuotas vienoje ar kitoje chromosomoje (paprastai žmogaus chromosomų skaičius lygus 46).

Tie ar tie chromosomų struktūriniai pokyčiai vadinami „chromosomų mutacijomis“.

Dažniausi iš jų yra modifikuotas chromosomų skaičiaus pokytis - tai yra jokios chromosomos (monosomijos) nebuvimas chromosomų rinkinyje arba papildomos chromosomos (trisomija, tetrasomija ir kt.) Atsiradimas..

Galimų chromosomos struktūros pokyčių skaičius yra nesuskaičiuojamas. Pavyzdžiui, translokacijos (segmentų mainai tarp chromosomų), delecijos (trūkstama chromosomos dalis), žiedo chromosomos ir kt..

Chromosomų mutacijos, atsiradusios lytinėse ląstelėse arba pirmaisiais apvaisinto kiaušinio pasidalijimo etapais, kaip taisyklė, perduodamos daugumai besivystančio organizmo ląstelių, sukeldamos daugybinius vystymosi defektus, o daugelis chromosomų anomalijų paprastai nesuderinamos su gyvenimu, o tai yra savaiminio aborto priežastis..

Chromosomų mutacijų priežastys vis dar menkai suprantamos..

Rizikos veiksniai, prisidedantys prie jų atsiradimo, yra jonizuojančioji spinduliuotė, sunkios infekcijos ir intoksikacija, endokrininiai sutrikimai, psichinės traumos, daugelio chemoterapinių vaistų poveikis ir kai kurie fizioterapiniai gydymo metodai..

Tiksliausiai nustatomas motinų amžius (virš 40 metų).

Chromosomų sindromų pasireiškimui svarbų vaidmenį vaidina ir latentinis tėvų chromosomų anomalijų pernešimas (subalansuotos translokacijos, mozaicizmas)..

Anot Badalyano (1984), klinikinėje praktikoje tenka susidurti su tuo, kad chromosomų anomalijos paprastai neturi progresuojančio kurso, todėl „chromosominis sindromas“ yra tikslesnis šios anomalijos terminas nei „chromosomų liga“. „Chromosominis sindromas“ reiškia santykinai nekintamą anomaliją, kuri atsiranda ne dėl vykstančio patologinio proceso. Atskirti chromosomų sindromus, kuriuos sukelia lyties chromosomų pokyčiai, ir sindromus, kuriuos sukelia autosomų anomalijos (bet kuri iš 22 porų ne lyties chromosomų).

Pagrindinės autosominių anomalijų klinikinės apraiškos yra psichinio ir fizinio neišsivystymo, displazijos, įvairaus sunkumo įgimtų apsigimimų (anomalijų) ir protinio atsilikimo požymiai. Ligos, kurias sukelia lyties chromosomų sistemos anomalijos, paprastai yra lytinių liaukų nepakankamas išsivystymas ir anomalijos, atsirandančios dėl antrinių lytinių požymių, be ypač ryškų protinio atsilikimo simptomų..

Skirtingi chromosomų sindromai vyksta skirtingu dažniu. Remiantis suvestiniais daugelio tyrimų duomenimis, dažniausiai tarp naujagimių paplitimas yra toks:

1: 500 1: 1000 (mergaitės) 1: 1000 (berniukai) 1: 1400 (berniukai) 1: 3300 (mergaitės) 1: 4000 1: 6800

21-trisomija (Dauno sindromas)

HUU (dvigubo Y sindromas)

XXY (Klinefelterio sindromas)

X0 (Šereševskio-Turnerio sindromas)

46,5p (kačių verkimo sindromas)

18-trisomija (Edvardso sindromas)

13-trisomija (Patau sindromas) 1: 7600

Vienas iš perspektyvių chromosomų patologijos prevencijos būdų yra antenatalinė diagnozė, t. amniono skysčio ląstelių tyrimas 16–18 nėštumo savaitėmis arba chorioninių ląstelių tyrimas ankstesne data.

Apsvarstykite pagrindinius tam tikrų chromosomų sindromų klinikinius pasireiškimus, kuriuos lydi tiek vystymosi defektai, tiek protinis atsilikimas..

Dauno sindromas yra įgimta viso kūno liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir daugybė endokrininės sistemos nepakankamumo požymių..

Pirmą kartą sindromą aprašė anglų gydytojas Downas 1866 m. Jis pasireiškia 1 iš 500 naujagimių. Abi lytys yra vienodai paveiktos. Liga grindžiama chromosomų rinkinio anomalijomis (47 vietoj 46).

Papildoma chromosoma randama 21 poroje, todėl šis sindromas kartais vadinamas „trisomija 21-ojoje chromosomoje“ (47,21+). Atskleistas ryšys tarp pacientų gimstamumo ir motinos amžiaus padidėjimo.

Maždaug 3–4% atvejų yra Dauno sindromo translokacijos formos, kai bendras kariotipo chromosomų skaičius yra 46, nes papildoma 21-oji chromosoma yra perkeliama į kitą autosomą. Taip yra dėl to, kad vienas iš fenotipiškai sveikų tėvų yra subalansuotos translokacijos latentinis nešėjas. Būtent dėl ​​šių formų padidėja sergančio vaiko pakartotinio gimimo rizika jaunoms motinoms. Kiti 3–4% Dauno sindromo atvejų yra mozaikiniai variantai, kai organizme vienu metu randamos ir trisomos, ir normalios ląstelės.

Morfologiniais tyrimais nustatyta, kad Dauno sindromui būdingas smegenų dydžio ir svorio sumažėjimas, nepakankamas veido skeleto išsivystymas, smegenų ir smegenų kraujagyslių vystymosi anomalijos. Taip pat yra struktūrinių endokrininių liaukų, kepenų, širdies pokyčių.

Klinikinis Dauno sindromo vaizdas pasižymi ryškiomis vidutinio sunkumo, sunkaus ar gilaus protinio atsilikimo apraiškomis.

Tokių pacientų išvaizda būdinga: įstrižai išdėstytos akių plyšys, platus išlygintas nosies tiltelis, papildomas odos raukšlėlis ties vidiniu akių kampučiu, aukštas kietojo gomurio stovas (veido skeleto embriono vėlavimo požymiai), pusiau atvira burna, išsiplėtęs liežuvis su išryškintomis piliulėmis ir giliais grioveliais ( skydliaukės funkcijos sutrikimo požymiai), plaukų slinkimas (antinksčių funkcijos sutrikimas), trumpas ūgis, trumpas kaklas, sutrumpėjusios rankos ir kojos, atrodo, kad pirštai yra nukirsti, mažasis pirštas yra išlenktas (hipofizės disfunkcijos simptomai), yra skersinis raukšlė ant delnų, tarpas tarp 1 ir 1 2 pirštai, ryškios išorinės hipogenitalizmo apraiškos.

Pacientai nuo gimimo apsvaigę, pradeda vėluoti laikyti galvas, sėdėti ir vaikščioti. Kalba paprastai būna neryški, žodynas menkas, tarimas nepakankamas dėl viena vertus, nepakankamai išvystytų aukštesnių smegenų funkcijų, kita vertus, dėl anatominių burnos ertmės anomalijų..

Klinikiniame ligos vaizde vyrauja neurologinės patologijos simptomai, difuzinė raumenų hipotenzija, dėl kurios pacientai yra lankstūs ir gali susilenkti kaip „plunksnelė“, judesių koordinavimo sutrikimai, strabismas, sunkūs vegetaciniai ir kraujagyslių sutrikimai..

Proto trūkumo požymis yra santykinis emocinės sferos saugumas, palyginti su intelekto nepakankamo išsivystymo laipsniu. Taigi pacientai yra meilūs, geranoriški, paklusnūs. Būdingas tokių vaikų bruožas yra padidėjęs siūlomumas, kuris yra teigiamas korekcinio darbo ir neigiamas jų vystymosi veiksnys..

Pacientų, sergančių Dauno sindromu, socialinio išsivystymo lygis priklauso nuo ligos laipsnio ir formos. Taigi vaikai, sergantys švelnesnėmis protinio atsilikimo formomis, nors ir lėtai, vystosi, įgydami tam tikrų įgūdžių, žinių, įsisavindami kelių specialiosios mokyklos klasių programą. Tačiau paprastai dauguma iš jų nepasiekia patenkinamo socialinės adaptacijos lygio ir jiems reikia nuolatinės priežiūros. Jos gali būti išduodamos su vaiko negalia nuo tikslios ligos diagnozės nustatymo momento.

Dauno sindromo su amžiumi susijusios dinamikos bruožas yra vėlyvas brendimas ir ankstyvas įsivyravimo požymių atsiradimas (25–30 metų). Dėl involiucijos pacientai praranda įgytus įgūdžius, auga neveiklumas ir abejingumas viskam, kas aplinkui. Nuo 18-20 metų prasideda fizinis pacientų senėjimas, kartu padidėja psichinė negalia. Vyrai, sergantys Dauno sindromu, yra nevaisingi, moterys gali susilaukti palikuonių, pusė jų taip pat kenčia nuo Dauno sindromo.

Šereševskio-Turnerio sindromas yra įgimtų, paveldimų priežasčių sukeltų lytinių liaukų ir priekinės hipofizės nepakankamo išsivystymo simptomų kompleksas kartu su somatinės plėtros malformacijomis.

Ligą pirmą kartą aprašė rusų endokrinologas N.A. Šereševskis (1925), o išsamiau - amerikiečių endokrinologo N. H. Ternerio l 1938 m..

Liga grindžiama tuo, kad nėra vienos chromosomos (45 vietoj 46). Klinikiniam sindromo įvaizdžiui būdingas įvairaus lygio protinis atsilikimas, trumpas ūgis (135–145 cm), uždelstas lytinis vystymasis, nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas, amenorėja, nevaisingumas ir pieno liaukų nebuvimas. Pažymėtina spenelių išvaizda: jie yra maži, blyški, apversti, išdėstyti dideliais atstumais, areoliai yra maži, silpnai pigmentuoti..

Displastiniai sutrikimai pasireiškia trumpo kaklo ir specialių odos raukšlių, einančių nuo galvos nugarinės dalies iki pečių juostos, forma, 4 pirštų sutrumpėjimu ir mažųjų pirštų išlinkimu, ryškia ausų deformacija, daugybinių pigmentinių apgamų buvimu. Dažniausiai moterys kenčia nuo šio sindromo..

Klinefelterio sindromas yra liga, kurią sukelia lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimas (nuo 47 iki 49), kuriai būdingas protinis atsilikimas, sutrikęs mirštamumas, nepakankamas sėklidžių išsivystymas ir antrinės lytinės savybės, taip pat kūno proporcijų pažeidimas. Pirmą kartą sindromą aprašė amerikiečių endokrinologas H. F. Klinfelteris 1942 m. Jo dažnumas, remiantis suvestiniais duomenimis, protiškai atsilikusių asmenų tarpe yra iki 2% ir vyrų vidutiniškai iki 0,5%..

Klinefelterio sindromo klinikinės apraiškos svyruoja nuo išorės normalios ir intelektualios raidos iki sunkaus eunuchoidizmo ir lengvo protinio atsilikimo..

Tačiau kai kuriais atvejais jau ankstyvame amžiuje pacientams būdingi savotiški fizinio vystymosi simptomai: žema ir siaura kakta, stori ir šiurkštūs plaukai, aukštas dubens stovis, trumpa, plokščia ir siaura krūtinė, lytiniai organai yra nepakankamai išsivystę. Aiškiau, minėti simptomai pradeda pasireikšti paauglystėje, brendimo metu. Būdinga suaugusio paciento, sergančio Klinefelterio sindromu, išvaizda: didelis augimas, asteninė konstitucija, siauri pečiai, platus dubens, pailgos galūnės, neišsivystę raumenys, menka augalija ant veido ir pažastų, nutukimas ir plaukai ant gaktos plauko moteriškos lyties, ištiesti, ryškios proporcijos eunuchoidinės. ir ginekomastija (krūtų patinimas).

Nuolatiniai Klinefelterio sindromo požymiai yra nepakankamas lytinių organų išsivystymas ir nevaisingumas. Kuo intelekto nepakankamo išsivystymo laipsnis išreiškiamas tuo giliau, tuo daugiau papildomų lytinių chromosomų randama kariotipe (46 arba 49). Taigi vidutinis protinis atsilikimas dažnai artėja prie protinio infantilizmo, kuris kliniškai pasireiškia nepakankamu dėmesiu, suvokimu, atmintimi, abstrakčiu mąstymu, per dideliu siūlomumu, mėgdžiojimu, paklusnumu, savarankiškumo stoka, per dideliu prisirišimu prie artimųjų, dažnai turinčiu intrigos elementą..

Gilus emocinės-valios sferos nesubrendimas pasireiškia pakilusios nuotaikos forma, pasireiškiančia euforiniu atspalviu, polinkiu į sprogstamuosius emocinius protrūkius, nesugebėjimu pailginti valios pastangų ir įtempta veikla. Pacientams dažniausiai trūksta pareigos ir atsakomybės jausmo.

Esant lengvesnei ligos formai, pacientai supranta savo nepilnavertiškumą, kuris sukelia vidinį konfliktą ir neurotinių reakcijų atsiradimą.

Šis sindromas paveikia vyrus.

Kačių verkimo sindromas yra reta liga, kurią sukelia 5-osios B grupės chromosomų poros struktūrinė anomalija. Dažniausiai ji pasireiškia moterims ir jai būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, uždelstas fizinis vystymasis ir daugybė displazinių požymių (antimongoloidiniai akių pjūviai, hipertelorizmas, žemas laipsnis). aurikulų vieta, skersinis delnų raukšlės ir kt.)

Pagrindinis simptomas yra savotiškas nykstantis balso tembras, susijęs su gerklų struktūros anomalija..

Patau sindromas yra įgimtų kaukolės, veido, nervų sistemos, klausos organų, regos, vidaus organų apsigimimų kompleksas. Liga yra pagrįsta papildomos chromosomos buvimu 13-oje poroje. Sindromą 1960 m. Aprašė amerikiečių pediatras Patau (K. Patau).

Klinikiniam vaizdui būdingi mikrocefalija, veido plyšys, dvišalis viršutinės lūpos plyšys, visiškas gomurio plyšys, maži akies obuoliai ar jų visiškas nebuvimas, trumpas kaklas, mažos deformuotos žemo sudėjimo ausys, polikaktiškai, degeneraciniai nagų ir kaulų skeleto pokyčiai. Taip pat pastebimi širdies, skrandžio, žarnyno ir kitų organų apsigimimai..

Tokių pacientų gyvenimo trukmė yra keli mėnesiai po gimimo.

Trisomijos-X sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1959 m. Šios patologijos dažnis naujagimiams yra 0,1%, protinę atsilikimą turinčių asmenų - 0,59%. Dauguma moterų, sergančių trisomija X, diagnozuojamos tarp pacientų psichiatrinėse ligoninėse.

Klinikinis vaizdas apibūdinamas daugybinėmis skeleto, vidaus organų anomalijomis, įvairiomis psichinėmis apraiškomis ir intelekto negalia.

Tarp trisomijos-X požymių polimorfizmo būdingi šie: trumpas ūgis, ausų anomalijos, įkandimas, aukštas kietojo gomurio stovis, trumpi pirštai, išlenktas mažasis pirštas, platus tarpas tarp 1 ir 2 kojų pirštų, sindaktiškai, nepakankamai išvystytos lytinės funkcijos..

Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas.

Pasižymi emociniais sutrikimais (netinkamumas, agresyvumas, nuotaikos nestabilumas ir nemotyvuoti veiksmai).

Mergaitės, sergančios trisomijos-X sindromu, turi sunkumų, tačiau daugeliu atvejų (lengvas protinis atsilikimas) mokosi bendrojo lavinimo mokyklose.

Edvardso sindromas yra paveldima liga, paprastai sukeliama 18-osios chromosomos trisomijos ir pasireiškianti daugybiniais organų ir sistemų apsigimimais. Sindromą 1960 metais aprašė amerikiečių pediatras J. Edwardsas.

Klinikinis ligos vaizdas apibūdinamas protiniu atsilikimu, daugybinėmis veido, raumenų ir kaulų sistemos, kaukolės ir smegenų anomalijomis..

Daugumos pacientų gyvenimo trukmė yra iki 6 mėnesių, 10% gyvena iki 1 metų ir mažiau nei 1% - iki kelerių ar daugiau metų.

Be aprašytų aukščiau, chromosomų sindromai apima didelę vadinamųjų protinio atsilikimo formų grupę, kai šios patologijos buvimas artimiems giminaičiams yra absoliučiai įrodytas..

Čia yra trumpas kai kurių iš jų aprašymas..

Aperto sindromas (acrocephalosindactyly) yra paveldima liga, kuriai būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, kaukolės kaulų retėjimas - egzoftalmos, danties deformacija ir stiprus sindaktilumas. Tik nykštys lieka laisvas.

Sindromą apibūdina prancūzų pediatras Apertas (E. Apertas) 1906 m.

Krūzono sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas, medulos sumažėjimas, egzoftalmas, antrinė regos nervų atrofija, nykščio ties ranka stačiakampis išdėstymas. Pirmą kartą sindromą aprašė prancūzų gydytojas O. Crousonas 1912 m.

Sjögren-Larsson sindromas yra paveldima liga, kurią lydi protinis atsilikimas, galūnių parezė ir regos sutrikimai..

Berjessono-Forsmano-Lehmano sindromas - demencijos ir nutukimo sindromas - sindromas, kuriam būdingas protinis atsilikimas kartu su nutukimu.

Pirmą kartą jį aprašė amerikiečių gydytojai Berjesonas (M. Berjesonas) Forsmanas (N. Foremanas) ir Lehmanas (O. Lehmanas) 1963 m..

Klinikinis ligos vaizdas pasireiškia dideliu nutukimu ir progresuojančiu protiniu atsilikimu. Nutukimas nėra vienodas. Riebalai dedami daugiausia ant šlaunų, krūtinės ir veido, kuris tokiam pacientui suteikia savotišką išvaizdą (statinės formos nykštuko figūra su patintu veidu, didelėmis ausimis ir siauromis akių plyšiais). Pacientams dažnai būna epilepsijos priepuolių.

Protinis atsilikimas svyruoja nuo vidutinio sunkumo iki sunkaus. Ši patologija atsiranda tik vyrams, tačiau moterys yra patologinio geno nešiotojos.

Prader-Willi sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas didelis protinis atsilikimas, trumpas ūgis, hipogenitalizmas, nutukimas, ryški raumenų hipotonija..

Knippel-Feil sindromas (trumpo kaklo sindromas) yra paveldima šeimos liga, kurią sukelia įgimtos skeleto ir vidaus organų vystymosi anomalijos kartu su sunkiu protiniu atsilikimu..

Sindromo klinika išsamiai aprašyta prancūzų gydytojų Klippel (A. KNrre1), Feil (A. Feil) B 1912 m..

Vystymosi anomalijai būdingi šie pasireiškimai:

trumpas kaklas („varlės kaklas“) dėl kiekybinio gimdos kaklelio slankstelių sumažėjimo;

■ => sunkus galvos judėjimo apribojimas;

■ => kietas gomurio plyšys, statinės krūtinė;

■ => įgimti širdies defektai;

■ => papildomų skilčių arba nėra atskirų plaučių skilčių;

■ => sindaktiškai (galūnių pirštų susiliejimas);

■ => kurtumas dėl išorinių klausos kanalų užteršimo;

■ => išangės susiaurėjimas ir daugelis kitų simptomų.

Intelekto negalia yra stipraus protinio atsilikimo rezultatas

Paveldimas protinis atsilikimas: tiesa ar mitas?

Kiekviena nėščia moteris bijo, kad ligos, kurias turėjo jos artimieji ar vyro artimieji, gali būti paveldimos. Ypač baisu, jei tai protinis atsilikimas. Pažiūrėkime, ar tai įmanoma?

Ar protinis atsilikimas yra paveldimas?
Protinis atsilikimas ir genetika

Remiantis statistika, protinis atsilikimas laikomas gana dažna patologija, kurios tendencija nuolat auga. Ligos perdavimo būsimiems palikuonims riziką specialistai įvertina santykiu 50:50, tačiau šiuolaikinė diagnostika leidžia nustatyti vaisiaus genetinę ligą ankstyviausiomis nėštumo stadijomis. Todėl jūs neturėtumėte bijoti pačios koncepcijos.

Pagrindinius genetinius sutrikimus, kurie gali sukelti protinį atsilikimą, gydytojai sudaro:

  • Chromosomų patologijos.
  • Disfunkcija arba genų mutacija.

Atsižvelgiant į šiuos sutrikimus, išsivysto sunkiausi psichikos nepakankamumo atvejai. Tačiau paveldimumas negarantuoja šimto procentų dažnio, niekas nežino, kaip genai ir chromosomos susipins lemtingu momentu..

Paveldimos oligofrenijos formos. Chromosomų anomalijos

Visos oligofrenijos formos aiškiai skirstomos į keletą variantų, atsižvelgiant į sutrikimo etiologiją ir patogenezę. G. E. Sukhareva (1965) išskyrė šias oligofrenijos grupes: 1) endogeninio pobūdžio oligofrenija, susijusi su paveldimo aparato pažeidimu; 2) blastopatija; 3) embriopatija; 4) ankstyvos ir vėlyvos fetopatijos; 5) oligofrenija, atsirandanti dėl gimimo traumos, taip pat įvairios patologijos pirmaisiais trejais vaiko gyvenimo metais. Dažniausiai oligofrenijos (iki 90%) yra susijusios su genetiniais veiksniais, tačiau tai nėra bendra nuomonė.

Paveldimos oligofrenijos formos

Oligofrenijos sindromai su chromosomų aberacijomis, genų mutacijos

1. Dauno liga (1886 m.). Tai įvyksta vienam naujagimiui iš 700. 75% pacientų protinis atsilikimas pasiekia silpnumo laipsnį, 20% - idiotiškumo, 5% - debilumo. Daugeliui pacientų nustatomas genetinis defektas, esantis trisomijos pavidalu 21. Genetinis defektas gali būti mozaikinio pobūdžio: kai kurios kūno ląstelės yra normalios, kitos - trisominės. Yra translokacijų, kai 21-oji chromosoma yra susieta su kita, dažniau su 15-ąja autosoma. Downas pažymėjo, kad šia liga serga 10% visų protinį atsilikimą turinčių pacientų. Vidutinio amžiaus motinos (virš 32 metų) septynis kartus dažniau serga. Paciento, sergančio Dauno sindromu, gimstamumas taip pat padidėja labai anksti gimus. Jei įvyksta chromosomų translokacija, sergančio vaiko rizika padidėja iki 1: 3.

Tuo tarpu apie tai nereikia nieko žinoti. “Nustatyti oligofrenijos priežastį ir pradėti teisingą jos gydymą galima tik atlikus išsamią išsamią diagnozę

Ligos diagnozė gali būti nustatyta atliekant amniocentezę tarp 14 ir 16 nėštumo savaičių, po to ištyrus amniono skysčio ląsteles, siekiant laiku nutraukti nėštumą. Atrodo, kad sergančių vaikų psichinė raida paprastai prasideda nuo gimimo iki šešių mėnesių. Tada pradeda ryškėti protinio atsilikimo požymiai. Daugelio pranešimų duomenimis, vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniausiai yra ramūs, geraširdiški, bendraujantys ir gebančiai susitapatinti, todėl jiems lengviau prisitaikyti namuose. Įgimta kriminalinė teorija

Lombroso čia aiškiai paneigiamas. Paauglystėje, ypač jei vaikai gyvena internatinėse mokyklose, gali būti emocinių sutrikimų, retais atvejais - psichoziniai epizodai su apgaulingu suvokimo suvokimu. Naujagimiams sunku diagnozuoti. Rimčiausi sutrikimo požymiai yra bendroji hipotenzija, įstrižiniai delno lūžiai, odos perteklius ant kaklo, maža ištiesinta kaukolė, aukšti skruostikauliai ir išsikišęs liežuvis. Rankos yra plačios ir storos, su viena skersine delno raukšle, o trumpi pirštai, suapvalinti į vidų. „Moro“ refleksas yra susilpnėjęs arba jo nėra (normalu pataikauti ant pilvo, krūtinės, sėdmenų, pučiant į veidą, rankos traukiamos, ištiesiamos išilgai kūno ašies, kol jos yra beveik statmenos kūnui, o paskui grįžta į kūno vidurinę liniją)..

Dauno sindromu buvo aprašyta daugiau nei 100 požymių ir stigmų, tačiau kartu jie pasireiškia retai vienam pacientui. Dažnai nustatomi vidaus organų struktūros defektai, endokrininiai sutrikimai, nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas ir antrinės lytinės ypatybės, trapūs plaukai, nagai ir nuplikimo židiniai. Leukemijos dažnis padidėja. Taip pat atskleidžiamas konvergencijos silpnumas, strabismas, vestibulinio aparato pažeidimas, vegetatyvinės distonijos požymiai. 9-10% pacientų stebimas konvulsinis sindromas. Pubertizmas atsiranda vėlai, involiucija pasireiškia anksti (30–40 metų amžiuje). Dauguma pacientų negyvena būdami 40; senėjimas primena Alzheimerio ligos vaizdą. Būdinga veido struktūra davė dar vieną ligos pavadinimą - „mongoloidinis idiotizmas“: mikrobrachicefalija, artima vieta ir įstrižas akių pjūvis su odos raukšle vidiniame kampe (epicanthe), platus ir nuskendęs nosies tiltas, pusiau atvira burna, netaisyklinga ausų forma, gotikos gomurys. Ligos negalima išgydyti.

2. Aarskio sindromas. Stebimas hipertelorizmas (padidėjęs atstumas tarp suporuotų organų, esančių simetriškai; dažniausiai tarp akių), platus nosies tiltas, priešakinės (į priekį pasuktos) šnervės ir ilgas lūpų griovelis. Trumpos rankos ir kojos, nedidelis diržas tarp kojų pirštų, kapšelio „uždengimas“ virš varpos, mažas ūgis. Gali būti psichinis neišsivystymas. Genetinio perdavimo tipas: X gretimi pusiau dominuojantys.

3. Aperio sindromas (acrocephalosyndactyly), 1906. Būdinga kaukolės kaukolė su aštriu pakaušio išlyginimu ir priekinių sričių išsikišimu. Bjauri kaukolės veido dalies struktūra: mėnulio formos veidas, deformuotos aurikulės, egzoftalmos, hipertelorizmas, balno nosies tiltas. Kraniostenozė, nenuolatinė srednefacialinė hipoplazija, kartais - minkštojo ir kietojo gomurio neuždarymas, viršutinio neišsivystymas ir apatinio žandikaulio prognozė. Rankų ir kojų sindatinis pobūdis su minkštųjų audinių distaliniu susiliejimu ir kaulų struktūrų įsitraukimu, kartais viena bendra naga keliems pirštams. Optinių nervų atrofija. Pirštų ir kojų pirštų distalinių dalių išsiplėtimas, vidaus organų struktūros anomalijos. Sutrinka okulomotorinė inervacija. Protinis atsilikimas svyruoja nuo lengvo silpnumo iki idiotizmo. Kartu atskleidžiami psichoorganinio sindromo simptomai (karšta nuotaika, impulsyvumas, polinkis į agresiją). Kartais intelektas yra nepažeistas. Dominuojančio genetinio perdavimo rūšis.

4. Sotos sindromas (smegenų gigantizmas) (1964). Tipiškas yra oligofrenijos ir nutukimo derinys. Protinis atsilikimas yra lengvas (ryškesnis ankstyvame amžiuje). Pacientai gali būti susijaudinę, agresyvūs, užburti. Vaikystėje ypač greitai auga kūnas, didelė galva, iškili kakta ir siauras apatinis žandikaulis. Didelės rankos ir kojos, akromegalija, hipertelorizmas, antimongoloidinės akys, prognozė. Yra dolichocephaly, veido hiperemija ir pūlinys, makroglossija, skoliozė. R-grame - kaulų amžiaus pagreitis. Padidėjęs polinkis į peršalimą. Ligoniai yra nepatogūs, nepatogūs, kampuoti, nesuderinti. Kūno augimas ne visada būna per didelis. Genetinio perdavimo rūšis nežinoma. Patogenezėje didelę reikšmę teikia pagumburio pralaimėjimas.

5. Cockane-Neil sindromas (mikrocefalinis, kachektinis nanizmo tipas). Pirmaisiais gyvenimo metais vaikai paprastai vystosi normaliai, antraisiais ar trečiaisiais metais regresija prasideda ir išryškėja atitinkami simptomai. Pagrindinės iš jų yra mikrocefalija, kacheksija, protinis atsilikimas, labai siauras veidas su užmerktomis akimis, enoftalmos ir plona buko formos nosis. Be to, atskleidžiama pigmentinė tinklainės degeneracija, kartais - regos nervo atrofija ir katarakta. Yra progerijos („ankstyvo senėjimo“) požymių: ankstyvas pilkumas, odos viduriavimas, klausos ir regos praradimas, fotojautrumo sutrikimai. Įprasti simptomai taip pat yra nepakankamas raumenų išsivystymas, poodinis riebalinis sluoksnis, ankstyvas epifizės osifikacija, sukelianti epifizių susiliejimą ir sutrikusį alkūnės bei kelio sąnarių judrumą. Antrinės seksualinės savybės nėra pakankamai išsivysčiusios. Yra splenomegalija, pailgos ir išsiplėtusios rankos ir kojos, hipotrichozė. Manoma, kad genetinio perdavimo tipas yra autosominis recesyvinis. Simptominis gydymas.

6. Coheno sindromas. Būdinga apatinio žandikaulio hipoplazija su iškiliais priekiniais dantimis, siauros rankos ir kojos. Taip pat stebima raumenų hipotenzija ir nutukimas. Išreiškiamas protinis atsilikimas. Kūno augimas gali būti padidintas arba sumažėjęs. Manoma, kad genetinio perdavimo tipas yra autosominis recesyvinis. Specifinio gydymo nėra.

7. Kornelijos de Lange sindromas arba Amsterdamo dwarfizmas buvo aprašytas 1933 m. Dwarfizmas (dwarfizmas, mikrosomija) pastebimas suaugus iki 130–140 cm. Pacientams, sergantiems minėtu sindromu, būdinga sinofrizė (akytieji antakiai), mikrocefalija su priekinės ir kitų smegenų dalių nepakankamu išsivystymu, plona ir žemyn pasukta apatine lūpa, ilgu labialiniu grioveliu ir šnervėmis pasisukus į priekį. Kraniofacialinė disgenezė yra daugybė: ilgos storos sulenktos blakstienos, trumpa nosis, suspaustas nosies tiltelis, padidėjęs atstumas tarp nosies pagrindo ir viršutinės lūpos..

Rankos ir kojos yra mažos, netaisyklingos formos, nykščiai išdėstyti arti, sintaktiškai, pirštų trūkumas nėra neįprasta. Vidaus organų, ypač inkstų, defektai yra labai dažni; daugumai pacientų išryškėja silpnumas ar gilus silpnumas; kai kuriais atvejais šis atvejis apsiriboja ribiniu protiniu atsilikimu. Ketvirtadaliui pacientų yra traukuliai. Yra duomenų, kad šie pacientai yra linkę į autoagresiją, stereotipinį bėgiojimą su mankšta, sukimąsi aplink kūno ašį ir stereotipinius rankos judesius. Apie psichozinius sutrikimus nepastebėta. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta. Kai kuriems pacientams buvo nustatyti chromosomų aberacijos atvejai, kai kuriais atvejais atsektas autosominis recesyvinis palikimas. Nenormalių geno alelių nešiotojai gali turėti fizinio paciento panašumo bruožus ir lengvo protinio atsilikimo požymius..

8. Lejeune sindromas arba „katės verkimo liga“. Būdinga mikrocefalija, apvalus veidas, hipertelorizmas, epicantinės raukšlės ar įstrižos akių plyšiai. Ant rankos yra trumpi metakarpiniai arba metatarsaliniai kaulai ir keturi pirštai. Kūdikystėje vaikai išskiria į katę panašius riksmus dėl nepakankamai išsivysčiusių žandikaulių. Kūnas yra sumažintas, išreiškiamas protinis atsilikimas. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta. Nėra specifinio gydymo ir veiksmingos prevencijos.

9. Krusono sindromas (Croisot) arba kraniofacialinė disostazė, dispefazija, paveldima kraniofacialinė displazija, kraniofacialinė disostozė. Aprašyta L. E. O. Crouzono 1912 m. Skirtingo laipsnio protinis atsilikimas derinamas su kaulų apsigimimais (dissteozė). Būdinga kaukolės deformacija, hipertelorizmas, egzoftalmos, nepilna ptozė (proptozė), veido displazija, ypač viršutinio žandikaulio hipoplazija. Pastebima sunki ir didėjanti hidrocefalija, optinių diskų perkrova ir atrofija. Regėjimo blogėjimas progresuoja, pastebimas strabismas, patogenezėje manoma, kad nemažą vaidmenį vaidina galvos kraujotakos sutrikimai, atsirandantys ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Genetinio perdavimo tipas yra dominuojantis autosominiu mastu, taip pat ir autosominiu būdu recesyvinis. Gydant gali būti naudingos konservatyvios ir chirurginės priemonės, kuriomis siekiama sumažinti intrakranijinę hipertenziją..

10. Dubovitsa sindromas. Labai mažo ūgio vaikai. Mažas veidas, ptozė, apatinio akies vidinio kampo šoniniai poslinkiai. Platus nosies tiltas. Retas plaukas. Mikrocefalija. Stebima vaikų egzema. Skirtingo laipsnio psichinis atsilikimas, kartais gana nereikšmingas. Manoma, kad genetinio perdavimo tipas yra autosominis recesyvinis. Negydoma.

11. Goldenharo sindromas. Yra zigomatinio kaulo hipoplazija (molinė hipoplazija), makrostomija (padidėjęs burnos tarpas), mikrognatija. Be to, aprašomas epibulbarinis dermoidas arba lipodermoidas, taip pat išsikišusios aurikulės su periaurikuliniais polipais. Atskleistos slankstelių anomalijos. Pacientų protinio atsilikimo požymių nėra. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

12. Dispigmentozės sindromas. Aptiktos ausų deformacijos, gali būti dantų defektai ir dėmėtas nuplikimas. Pagrindinis išorinis požymis yra odos pigmentacija "raibuliuota" voratinklio pavidalo arba "gėlių" pavidalu. Protinis atsilikimas labai skiriasi, nuo reikšmingo iki artimo normaliam. Kūno augimas nesutrikęs. Manoma, kad genetinis perdavimas yra dominuojantis šalia X. Manoma, kad vyrams ši patologija yra mirtina..

13. Lawrence-Moon-Beadle-Bardet sindromas (1922 m.) Arba oculodiencephalic sindromas. Pagrindiniai požymiai yra pigmento retinitas, adiposogenitalinė distrofija ir protinis atsilikimas. Gali būti polikaktiškai, sindaktiškai, kaukolės ir skeleto deformacijos, išangės atrezija. Taip pat stebimas nutukimas, hipogenitalizmas ir traukuliai. Protinio atsilikimo laipsnis labai skiriasi: nuo reikšmingo iki ribinio ar net labai artimo normaliam. Aukšto intelekto atvejų neužfiksuota. Paciento augimas gali būti padidėjęs, sumažėjęs, nesiskiriantis nuo įprasto. Genetinio perdavimo tipas yra autosominis recesyvinis, geno nešiotis pastebimai neatsiskleidžia. Ligą galima atpažinti gimus vaikui pagal būdingą disgenezę. Skiriami ligos požymiai formuojasi dar kūdikystėje, prie to daugiausia prisideda meningitas, encefalitas ir TBI. Nėra konkrečių gydymo metodų ir nėra patikimų prevencijos būdų.

14. Linijinis nevus. Išorinių sutrikimo požymių yra nedaug: tai daugiausia riebaliniai moliai (nevus) ant veido ir (arba) kaklo. Gali būti epilepsijos priepuoliai. Visada yra protinis atsilikimas. Augimas gali būti padidintas arba sumažėjęs. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

15. Lowo sindromas (1952 m.) Arba oculocereborenal sindromas. Serga tik berniukai, liga perduodama tik per motinos liniją. Tarp būdingiausių ligos požymių yra akių pažeidimai (dvišalė glaukoma, katarakta, hidroftalmos). Sunkus protinis atsilikimas paprastai derinamas su nanizmu, turinčiu proporcingą kūno sudėjimą. Pastebėtas kriptorchidizmas, taip pat nepakankamas skeleto osifikacija. Pažeisti inkstai. Vamzdžių disfunkcija nustatoma albuminurija ir padidėjęs organinių rūgščių išsiskyrimas su šlapimu (hiperaminoacidurija). Raumenų hipotenzija būdinga. Galima padidinti paciento augimą. Protinis atsilikimas išreiškiamas visais atvejais. Patologinis anatominis tyrimas atskleidžia priekinių skilties hipoplazijas, hidrocefaliją, nepilną inkstų žievės diferenciaciją. Patologija nustatoma iškart po gimimo. Paprastai vaikai miršta nesulaukę 10 metų, jei kartu yra infekcija (staphylococcus aureus), pasireiškusi septicopyemia ar inkstų nepakankamumas. Genetinio perdavimo tipas X greta esantis recesyvus.

16. Moebiuso sindromas arba įgimta veido diplegija. Stebimas akių paralyžius, todėl paciento veidas neturi jokios išraiškos. Gali būti kojos. Pastebima pirštų ir (arba) kojų pirštų sąveika. Protinis atsilikimas nėra išreiškiamas visais atvejais. Kūno augimas gali būti padidintas arba sumažėjęs. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

17. Recklinghauzeno neurofibromatozė (1882). Svarbus vaikų ligos simptomas yra daugybinės kavos spalvos dėmės (iki kelių centimetrų skersmens), dažniau ant krūtinės, nugaros ir pilvo. Jie gali būti jau gimus, bet dažniau atsiranda prieš 10 metų, padidėja jų skaičius ir dydis. Mažų kavos dėmių po pažastimis bėrimas yra patognomoninis. Taip pat yra kitų odos pokyčių: kraujagyslių dėmės, depigmentacijos židiniai, hipertrichozė, židinio žilumas plaukuose, minkšti ir lengvi navikai, kurie spaudžiant patenka į odą. Po oda išilgai nervų, suapvalintais, 1–2 cm dydžio, nesusiglaudusiais prie odos, susidaro „pleksiforminės neuromos“. Taip atsitinka, kad yra ne daugiau kaip 1-2, bet paprastai yra daug daugiau. Kaukolinių nervų srityje esančios neurinomos dažnai sutrikdo pastarųjų funkciją (sumažėja regėjimas, klausa, skausmas ir kt.). Atskleidžiamos įvairios displazijos: hipertelorizmas, kaukolės deformacija, didelė galva ir šiurkštus veidas su akromegaloido požymiais, didelės rankos ir kojos, trumpas kaklas, prislėgtas krūtinkaulis (vištos krūtinė). Vyresni berniukai yra eunuchoidiniai (aukštas dubuo, ilgos kojos, hipogenitalizmas).

Dažni ir kiti apsigimimai: gana dažnai pasitaiko klubo sąnario išnirimas, pseudoartrozė, širdies ydos, vidiniai navikai, kurie vėliau patiria piktybinį naviką. Kai navikas lokalizuojamas kaukolės viduje, išsivysto atitinkami simptomai: afazija, aklumas, traukuliai, demencija, ataksija ir kt. Pusė pacientų, sergančių periferiniais navikais, turi protinį atsilikimą, dažnai negilų, motorinių įgūdžių ir kalbos nukrypimus. Hidrocefalija yra dažna, kartais kartu su ryškiu vaiko nerimu. Ryškus psichinis trūkumas kartais derinamas su dezinfekcija, aštriais afektiniais protrūkiais. Mokyklinio amžiaus vaikams dažnai pasireiškia letargija, astenija, polinkis į hipochondriją, nuotaikų svyravimas, apsėstas, baimės ir miego sutrikimai. Dėl periferinės ligos formos padidėjęs protinis atsilikimas nėra būdingas. Genetinio perdavimo tipas yra dominuojantis autosominiu būdu, kai yra genų, esančių 17 ir 22 chromosomose (pastaruoju atveju liga yra sunkesnė).

18. Ullricho-Noonano sindromas (Noonano sindromas, Bonnevie-Ullricho sindromas). Aprašytas 1930 m. (Ullrichas). Savo apraiškomis jis yra panašus į Turnerio sindromą: gimdos kaklelio pterygoidinis raukšlė ar trumpas kaklas, trumpas ūgis, hipertelorizmas, epicanthus, antimongoloidiniai akių pjūviai, deformuotos ir žemai pritvirtintos ausys, siauras viršutinis ir sumažintas apatinis žandikaulis, lytinių liaukų disgenezė, kriptorchidizmas. Stebimos vidaus organų anomalijos, būdinga plaučių arterijos stenozė. Krūtinė „sudaro ertmę“, alkūnės pasukamos į išorę. Protinis atsilikimas dažniausiai būna žemas, retai gilus, taip pat yra asmenų, turinčių aukštą intelektą. Genetinio perdavimo tipas yra dominuojantis autosominiu būdu, susijęs su 12-ąja chromosoma. Tais atvejais, kai didelis panašumas į Turnerio sindromo apraiškas, reikia atlikti citogenetinį tyrimą. Specifinio gydymo nėra.

19. Prader-Willi sindromas (1956 m.). Tipiškas yra oligofrenijos ir smegenų nutukimo derinys. Paprastai pastebimas sunkus protinis atsilikimas, kartais kartu su spontaniškumu, kurio fone retkarčiais atsiranda agresijos protrūkiai. Mažas ūgis, mažos rankos ir kojos, hipogenitalizmas yra dažni. Raumenų hipotenzija, ypač kūdikystėje, anoreksija, vėliau - bulimija. Gali būti širdies anomalijų. Displastiniai požymiai: dolichocephaly, deformuotos ir žemai gulinčios aurikulės, minkštos ausies kremzlės, migdolo formos akių plyšiai su jų nuolydžiu į viršų, vertikaliai, epicanthus, hipertelorizmas, strabismas, aukštas gomurys, pasagos formos burna su trumpa viršutine lūpa, nenormalus danties augimas. Berniukai - kriptorichizmas, mergaitės - nepakankamai išsivystę labia ir majora. Į brendimą dažnai įsitraukia cukrinis diabetas. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta. Ligos patogenezėje didelę reikšmę teikia pagumburio pralaimėjimas. Specifinio gydymo nėra.

20. Martino-Bello sindromas (1943). Tarp protinį atsilikimą turinčių berniukų yra 6–10 proc. Vaikams būdingas savotiškas kalbėjimo būdas: pagreitintas tempas ir ryškūs persekiojimai - paprastai tai yra greitas ištisų frazių ar jų galūnių kartojimas. Kartais būna mikčiojanti, lengva dizartrija. Psichikos sutrikimas svyruoja nuo neryžtingumo iki ribinio atsilikimo. Dažnai būna hiperaktyvumo sindromas, afektinis jaudrumas šiek tiek padidėja. Labiau neliečiami pacientai aptinka baimę, slopinimą. Daugelis vaikų yra emociškai gana adekvatūs, geba formuoti prisirišimus. Maždaug trečdaliui pacientų pasireiškia šizofrenijos simptomai: autizmas, stereotipiniai ir pretenzingi judesiai, sukasi aplink savo kūno ašį..

Atskleidžiami įvairūs displazijos požymiai: didelė galva su aukšta ir plačia kakta, didelėmis išsikišusiomis ausimis, pailgas veidas su padidintu smakru ir šiek tiek išlyginta vidurine dalimi. Nosis dažnai yra korakoidinė, tačiau su užapvalintu galu ir plačia pagrindu. Rankos ir kojos yra išsiplėtusios, pirštų distaliniai falangos išsiplėtę. Rainelė dažnai būna simetriškai lengva. Oda yra hiperplastinė, lengvai ištempiama ir padidėja sąnario elastingumas. Vyresni vaikai turi antsvorio. Paaugliams ir vyresniems pacientams nustatomas makroorchizmas su normalia endokrinine funkcija. Taip pat yra neurologinių simptomų: raumenų hipotonija, judesių diskoordinacija, sausgyslių refleksų atgaivinimas, nykščiai, atetoidiniai judesiai, 8-10% pacientų - epilepsinis sindromas. Genetinio perdavimo tipas yra recesyvus, susijęs su trapi (trapi) X chromosoma. Pastebimas didelis nenormalus geno įsiskverbimas: trečdaliui moterų, kurios yra šio geno nešiotojos, yra kognityvinis deficitas. Besitraukiančioms kartoms liga pasunkėja. Šiuolaikinės žinios leidžia atpažinti heterozigotines moteris. Manoma, kad folio rūgšties trūkumas vaidina svarbų vaidmenį ligos patogenezėje. Jo gydymas palengvina šizofrenijos simptomus ir hiperaktyvumą, tačiau neturi įtakos protiniam vystymuisi..

21. Robino sindromas (1929). Būdinga tokia ženklų triada: glossoptozė kartu su kitomis burnos ertmės anomalijomis, kurios gali sukelti sunkių kvėpavimo sutrikimų; mikrocefalija; psichinis neišsivystymas. Gali būti gomurys, širdies ydos. Genos perdavimo tipas autosominis recesyvinis.

22. Rubelio sindromas. Stebima katarakta, tinklainės pigmentacija ir akies deformacija. Be to, pastebėtas sensineurinis kurtumas ir patentuotasis ductus arteriosus. Protinis atsilikimas svyruoja nuo sunkaus iki labai vidutinio sunkumo. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

23. Rubinšteino-Teibi sindromas (1963 m.). Protinis ir augimo sulėtėjimas derinami su būdingais veido ir kūno struktūros bruožais. Tarp pastarųjų yra trumpas ir platus pirmasis pirštas ant rankos ir pėdos, savotiškas veidas su ilga išlenkta nosimi, antimongoloidiniai akių pjūviai, hipertelorizmas, viršutinio žandikaulio nepakankamas išsivystymas, mažas plaukų augimas ant kaktos, kartais nusileidimas kampu į centrą, brachicefalija. Yra kitų pirštų galinių falangų išsiplėtimas, pėdų sindaktiškumas ir poliaktilija, klubinės pėdos, įgimtas klubo išnirimas ir padidėjęs sąnario pailgėjimas. Imunodeficitas. Kūno svoris po gimimo mažėja. Dažnai būna vidaus organų defektai. Akių sutrikimai yra labai būdingi: katarakta, kolobomos, lūžio klaidos, glaukoma, regos nervų atrofija, strabismas, nosiaryklės kanalo infekcija. Ketvirtadaliui pacientų būdingi epilepsijos priepuoliai. Protinis atsilikimas dažniausiai būna gilus, tačiau pasitaiko ir ribinis atsilikimas, ir net normalūs variantai. Kai kuriems pacientams pasireiškia agresija, autoagresija, linkę į afektinius protrūkius. Genetinio perdavimo rūšis kartais siejama su 16 chromosomos mikrodelecija. Specifinio gydymo nėra.

24. Protinis atsilikimas su įgimta hipertrichozė ir kalbos nepakankamas išsivystymas. Apibūdino G. S. Mariničeva ir kt. (1976). Protinis atsilikimas svyruoja nuo idiotizmo, neryžtingumo iki ribos atidėjimo. Kalbos sutrikimai yra įvairūs, dažniau tai yra disartrija. Dažnai kalbos aktyvumas sumažėja iki motorinės alaliacijos, dažnai susilpnėja fonetika. Hipertrichozė labiau vaizduojama ant nugaros, galūnių paviršiaus, veido. Be to, veide atskleidžiama tam tikra disgenezė: plati nosis, antimongoloidinis akių pjūvis, lūpų formos pokyčiai, nepakankamas žandikaulių išsivystymas, maži ir reti dantys. Rainelė yra giliai mėlynos spalvos. Kūno figūra yra masyvi, rankos yra didelės, su plačiais gnybtais. Stebima raumenų hipotenzija, bradikinezija, ataksija. Karščiavimo aukštyje gali būti epilepsinių paroksizmų. Pacientai yra mieguisti, tačiau neilgai trukus gali būti gana aktyvūs. Genetinis perdavimas nenustatytas ir pastebėtas šeimos atvejų kaupimasis. Šios patologijos ryšys su panašiais kitais lieka neaiškus. Simptominis gydymas (vitaminai, nootropikai, logopedinės pamokos).

25. Sekkelio sindromas. Mikrocefalija su veido hipoplazija ir išsikišusia nosimi yra susijusi su skeleto sistemos patologijomis, ypač su daugybe mažų sąnarių. Ryškus protinis atsilikimas ir trumpas ūgis. Genos perdavimo tipas autosominis recesyvinis.

26. Sjogren-Larsson sindromas (1956). Kartais žmonės kalba apie Rado sindromą. Oligofrenijos ir įgimtos ichtiozės, eritrodermijos ir spazminio paralyžiaus derinys. Stebimi epilepsijos priepuoliai. Taip pat nustatoma tinklainės degeneracija, hipertelorizmas, dantų displazija ir hipofizės sutrikimai. Protinis atsilikimas išreiškiamas skirtingais laipsniais, neprogresuoja. Genetinio perdavimo tipas yra autosominis recesyvinis. Specifinio gydymo nėra.

27. Smito-Lemli-Opitzo sindromas. Į priekį nukreiptas šnerves ir (arba) akių vokų ptozę lydi 2-ojo ir 3-ojo pirštų sindaktilumas, taip pat hipospadijos ir kriptorchidizmas. Išreiškiamas protinis atsilikimas, sumažėja augimas. Genos perdavimo tipas autosominis recesyvinis.

28. Sturge-Weber-Crabbe sindromas (1879). Yra plokščia veido hemangioma, dažniau plinta trečiojo nervo inervacijos srityje vienoje veido pusėje su apatinių kraujagyslių pažeidimais (angioma, glaukoma) angiomos pusėje. Taip pat randama meningealinės membranos hemangioma, ji gali sukelti epilepsijos priepuolius. Atskleidžiami židiniai smegenyse, kartais - veido ir kaukolės kaulų asimetrija (kaulų atrofija vienoje pusėje). Atskleidžiami įvairūs psichiniai pokyčiai, pažinimo nepakankamumo simptomai. Dažniau pasitaiko vaikams. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

29. Tritcher-Collins sindromas arba mandibulofacialinė disostozė. Apatiniame žandikaulyje yra zigomatinių kaulų hipoplazija, pasvirę akių plyšiai, apatinio voko defektas ir išsikišusios ausys. Gali būti protinis atsilikimas. Dominuojančio genetinio perdavimo rūšis.

30. Viljamso sindromas (Williamso-Boyreno sindromas, elfo veido sindromas, idiopatinė kūdikių hiperkalcemija). Apibūdintas 1952 m. Veido tipas laikomas būdingu: pilni švytuojantys skruostai, visiems pacientams plokščias nosies tiltas su užapvalinta to paties tipo nosimi, didelė burna su pilnomis lūpomis, ypač apatinė, supančioji gysla, epicanthus, žemai sudėti ausys, išsikišantis spenelis. Viršutinis ir apatinis vokai yra edemiški, akys mėlynos su putojančia rainelė, sklera melsva..

Raumenų hipotenzija, slenkantys pečiai, nuskendusi krūtinė, apvali nugara, X formos kojos, plokščios pėdos. Dažnai būna kirkšnies ir bambos išvaržos, kartais - įgimtas klubo išnirimas. Vyresni vaikai turi ilgus, negausius dantis. Įprasti širdies defektai, ypač supravalvular aortos stenozė, plaučių stenozė. Kūno ilgis ir svoris sumažėja. Kūdikystėje gali būti hiperkalcemija. Protinio atsilikimo laipsnis svyruoja nuo silpnumo iki ribinio protinio atsilikimo. Kalba yra gerai išvystyta, vaikai yra kalbūs, geranoriški, linkę į mėgdžiojimą ir paklusnumą. Gali būti enurezė, baimės, apsėstas elgesys, paprastai liepiama. Kai kurie pacientai gali mokytis palaikomojoje mokykloje. Genetinio perdavimo rūšis siejama su 7-osios chromosomos ilgosios rankos mikrodelecijomis. Sistemingo gydymo nėra.

31. Hippel-Lindau (1895–1926) liga, retinobranduolinė angiomatozė. Jam būdingos daugybinės angioblastomos, lokalizuotos daugiausia tinklainėje ir smegenėlėse, vidaus organų vystymosi sutrikimai. Navikai gali būti gerybiniai (kasos, inkstų, kepenų cistomos), kartais randama hipernefroma. Kognityviniai trūkumai išreiškiami skirtingais laipsniais. Tuo pačiu metu gali būti stebimas nuovargis, dirglumas, susijaudinimas, elgesio sutrikimai, regresijos simptomai. Kai kuriais atvejais yra simptomų, būdingų priekiniams navikams. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

32. Bourneville'io liga (1880 m.), Pringle-Bourneville'io liga, gumbinė gumbinė smegenų sklerozė, epiloija. Viena iš įprastų vaikų, sergančių protiniu atsilikimu, mendelinių ligų. Dažnai, net gimus, ant vaikų odos randamos ovalios, apvalios ar lapo formos depigmentacijos dėmės. Jų skaičius gali siekti dešimtis, dydžiai - iki 1 cm ar daugiau. Iki 4 ar 5 metų atsiranda „riebios adenomos“, tankios, soros grūdo dydžio. Dažniausiai jie yra ant veido drugelio pavidalu arba ant smakro. Histologiškai tokie navikai apima hiperplastines kraujagysles, pluoštinio audinio augimą, nesubrendusius plaukų folikulus. Rečiau pasitaiko ir kitų odos pokyčių: juosmens-kryžkaulio srities „shagreen“ odos plotai, fibroidai aplink nagų guolius, hiperpigmentacijos židiniai..

R-grame atskleidžiami intracerebriniai petrifikacijos požymiai, hidrocefalijos požymiai, kaukolės skliauto kaulų sklerozės židiniai, kaulinio audinio retėjimo sritys ir smegenų hemiatrofijos reiškinys. Yra mikrocefalija, katarakta, mazginiai junginės pokyčiai, pigmentinės retinopatijos. Esant neurologinei būklei, atskleidžiamas lengvas piramidinis nepakankamumas, rečiau - paralyžius ir paresis. Vyresniems vaikams gali išsivystyti navikai, ypač širdies rabdomioma ir inkstų navikai.

Protinis atsilikimas dažniausiai susijęs su epilepsijos priepuoliais. Kai liga prasideda dar kūdikystėje, kognityviniai trūkumai dažnai atitinka idiotiškumą ar gilų silpnumą. Gali būti psichomotorinio sujaudinimo būsenos, letargija su katalepsija, motoriniai stereotipai. Traukuliai yra toniniai, židiniai, varomieji, kartais serijiniai.

Prasidėjus ligai po trejų metų, pirmiausia atsiranda traukuliai. Juos kartojant ir daţniau, intelekto nepakankamumo simptomai, psichopatinis elgesys prisijungia ir stiprėja, atsiranda psichozių epizodai. Genetinio perdavimo tipas yra dominuojantis autosominiu būdu. Nenormalūs aleliai (nustatyti du iš jų - 24-ojoje ir 13-ojoje chromosomose) pasižymi labai skirtingu ekspresyvumu ir labai dideliu skvarbumu. Specifinio gydymo nėra. Antikonvulsantai yra neveiksmingi, kartais vaikai miršta būdami epilepsijos. Manoma, kad 80% atvejų liga yra susijusi su tėvų lytinių organų mutacijomis.

33. Vaardenburgo sindromas. Yra vidinis akies kampo ir ertmės šoninis poslinkis. Būdingas dalinis albinizmas baltų plaukų sruogų pavidalu. Pastebėta rainelės heterochromija, taip pat vitiligo (odos pityriazė versicolor) gali būti kurtumas. Informacijos apie protinį atsilikimą trūksta aiškumo. Genetinio perdavimo rūšis nenustatyta.

34. Cerebrohepatinis Zellwegerio sindromas. Yra plokščias veidas, aukšta kakta, raumenų hipotonija. Atskleista hepatomegalija. Augimas sumažėja, intelektas nesivysto. Vaikai miršta ankstyvoje kūdikystėje. Genos perdavimo tipas autosominis recesyvinis.

35. Trisomy-X sindromas (Jacobs, 1959). Psichiškai atsilikusių mergaičių ir moterų organizme tai pasireiškia 0,59%. Kai kurie žmonės, sergantys trisomija-X, neturi jokio fizinio ir psichinio vystymosi nukrypimų. 75% šių žmonių išryškėja nedidelis protinis atsilikimas. Pacientams dažnai išsivysto šizofrenija. Daugeliui pacientų pastebimas fizinio vystymosi sulėtėjimas (rečiau pacientai būna aukšti), taip pat lengvi dasplastiniai požymiai: epicanthus, didelis kietasis gomurys, klinodactyly iš mažųjų pirštų. Kai kurie pacientai yra nevaisingi dėl neišsivysčiusių folikulų. Diagnozė nustatoma tik atliekant citogenetinius tyrimus (randamas papildomas lytinis chromatinas). Aprašyta daugybė X-polisomijos atvejų: tetrasomija (XXXX) ir pentasomija (XXXXX). Psichinio neišsivystymo laipsnis išreiškiamas grubiau ir koreliuoja su papildomų X chromosomų skaičiumi.

36. XYY sindromas (47 kariotipas, XYY). Pirmą kartą jis buvo nustatytas 1960 m. Aukštų nusikaltėlių (186 cm ir didesnis), tačiau taip pat pasitaiko vidutinio ūgio vyrams. Papildomos Y chromosomos buvimas kartais neatskleidžia. Ankstyvame amžiuje pacientai vartoja mažai kalbų, yra atsitraukę, uždaryti, nėra linkę draugauti ir prisirišti, užjausti bet ką. Mokykliniais metais jie išsiskiria dėmesio nestabilumu, neramumu, nesugebėjimu patirti ilgalaikį psichinį stresą, stabiliais interesais ir pomėgiais, taip pat kryptinga darbine veikla..

Pastebimi nepagrįsti nuotaikų svyravimai, sprogstamumas, impulsyvumas, agresyvumas esant menkiausiam pretekstui. Tuo pat metu pacientai yra priklausomi, geidulingi ir linkę mėgdžioti savo bendraamžių nusikalstamą ir asocialų elgesį. Moralinį vystymąsi dažnai riboja noras priimti tik atlygį ir bausmes. Yra pabėgimų iš mokyklos, namuose, paaugliai anksti įsitraukia į antisocialines grupes, alkoholio, narkotikų vartojimą, ankstyvus lytinius santykius. Netinkamą mokyklų pertraukimą nutraukia pašalinimas dėl akademinės nesėkmės; daugelis pacientų nesugeba įgyti rimtų profesijų. Jie taip pat nesugeba sukurti klestinčios šeimos. Debilumas išryškėja daugumai pacientų. Kai kuriems pacientams pasireiškia displaziniai požymiai: eunuchoidinis papildymas, netaisyklinga danties struktūra, apatinio žandikaulio padidėjimas, nenormalus okliuzija, kelio ir alkūnės sąnarių nuokrypis, radioulnario sinostozė, spina bifida. Kartais pastebimas padidėjęs androgenų ir liuteinizuojančio hormono kiekis. Nepakinta lytinė funkcija, galimi seksualiniai nukrypimai. Diagnozė nustatoma atliekant citogenetinius tyrimus (Y-chromatinas randamas žandų tepininiuose), o tiriant kariotipą - papildomą Y-chromosomą. Nėra specifinio gydymo ir veiksmingos prevencijos. Psichokorekcinis darbas, racionali psichoterapija yra ypač svarbūs..

37. Edvardo trisomijos-18 sindromas. Stebima mikrostomija, trumpi akių plyšiai, išsikišusios ausys, dolichocefalija. Rankos sulenktos, antrasis pirštas yra virš trečiojo. Maža arka po ranka, trumpas šonkaulis. Kriptorchidizmas, įgimti širdies ydai. Augimas sumažėja. Sunkus protinis atsilikimas.

38. Trisomy-13 Patau sindromas. Aiškėja akių, nosies, lūpų, ausų defektai; kakta yra holoprosencefalinio tipo. Poliaktiškai siauros, lenktos nagų lovos prie kojų pirštų. Odos trūkumai galvos odoje. Augimas sumažėja. Išreikštas protinis atsilikimas.

Sindromai Šereševskis-Turneris, Klinefelteris aprašė anksčiau (žr. Endokrininės ligos). Yra žinoma daugybė genetiškai nustatytų medžiagų apykaitos ligų (apie 800), dažniausiai lydimų psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, taip pat dažnai paveldimos, ypač tuo atveju, jei recesyviai perduodamas nenormalus genas, kontroliuojantis tam tikros medžiagos sintezę. Mes pateiksime informaciją apie juos, daugiausia trumpų nuorodų pavidalu..