Dauno sindromas - simptomai, priežastys

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai kariotipą sudaro 47 chromosomos, o ne įprastos 46.

Kai mejozės metu susidaro lytinės ląstelės, poros chromosomos turėtų skirtis, tačiau jei dėl kokių nors priežasčių taip neatsitiko, vaiko koncepcijos metu atsiranda trečioji 21-oji chromosoma (trisomija).

Anomalija atsiranda maždaug vienam iš 800 naujagimių ir 88% atvejų tai atsiranda dėl moterų lytinių organų skirtumų..

Rizikos veiksniai gimus kūdikiui su Dauno sindromu

Kodėl išsivysto Dauno sindromas ir kas tai yra? Pagrindinis rizikos veiksnys, didinantis kūdikio su Dauno sindromu tikimybę, yra būsimos motinos amžius. Sulaukus 45 metų, rizika susilaukti sergančio vaiko yra 1:30.

Nors pagal statistiką vaikai, turintys tokią anomaliją, dažniau gimsta tarp jaunų moterų, tai paaiškinama dideliu gimdymų skaičiumi. Tėvo amžius jokiu būdu neturi įtakos patologijos atsiradimui. Taip yra dėl to, kad vyrų lytinės ląstelės atnaujinamos kas 72 dienas ir pačios nesikaupia toksiškų medžiagų..

Moterys kiaušinius kiaušidėse laiko nuo gimimo, tai reiškia, kad sąlytis su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, radiacija, alkoholiu ir piktnaudžiavimas rūkymu gali jas neigiamai paveikti..

Jei šeima jau turi vieną „saulėtą“ vaiką, tada yra nereikšminga gimimo tikimybė (vidutiniškai 1%) ir antras kūdikis su Dauno sindromu. Be to, trisomijos rizika palikuonims gali padidinti tėvų sąžiningumą..

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas atsiranda dėl nenormalios ląstelių dalijimosi, kai nereikalingos genetinės medžiagos priklijuojamos prie 21-osios chromosomų poros.

Patologija gali būti trijų variantų: trisomija, mozaicizmas, translokacija. Dažniausiai pasitaikanti trisomija, kurią sukelia chromosomų nesiskirstymas ląstelių dalijimosi metu. Visose vaiko ląstelėse stebimos trys chromosomos, o ne dvi. Tiksli šio reiškinio priežastis vis dar nežinoma..

Mozaicizmas yra retesnė ir švelnesnė sindromo forma ir skiriasi tuo, kad ne visos ląstelės turi papildomą chromosomą, pažeidžiami tik kai kurie audiniai ir organai. Nesusijimas atsiranda ne formuojant tėvų lytines ląsteles, kaip pirmuoju atveju, bet ankstyvose embriono vystymosi stadijose..

Translokacijos metu ląstelių sintezės metu pastebimas vienos chromosomos dalies 21 poslinkis į kitos chromosomos pusę..

Dauno sindromo požymiai ir simptomai

Dauno sindromą paprastai apibūdina daugybė išorinių simptomų, kuriuos nėra sunku nustatyti asmeniui:


  • plokščias veidas su pasvirusiomis akimis, toks kaip mongoloidų rasės (anksčiau ši patologija buvo vadinama „mongolizmu“);
  • maža galva ir trumpas kaklas;
  • plačios rankos trumpais pirštais ir viena skersine raukšle ant delno;
  • trumpos galūnės;
  • neišsivysčiusios ausys;
  • epikanto buvimas - specialus raukšlėlis vidiniame akies kampe, kuris uždengia latakų vamzdelį ir nepereina į viršutinį voką;
  • plokščias platus tiltas ir trumpa nosis;
  • akių rainelės pasikeitimas ir ant jo esančios Brushfield dėmės - jungiamojo audinio židiniai, kurių skersmuo nuo 0,1 iki 1 mm, turi geltoną spalvą;
  • mažas augimas;
  • odos raukšlė ant naujagimio kaklo;
  • strabismas;
  • neįprastai didelis liežuvis (makroglossija);
  • raumenų hipotenzija;
  • pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamai išsivysčiusių vidurinių falangų, taip pat dėl ​​5-ojo kojos pirštų vystymosi defekto (kreivumo);
  • laikoma ar piltuvo formos krūtinė;
  • atvira burna dėl sumažėjusio raumenų tonuso.
40% vaikų, sergančių Dauno sindromu, diagnozuojama įgimta širdies liga, kuri yra viena pagrindinių jų mirties priežasčių. Dažnai ši patologija taip pat derinama su įgimtu virškinimo trakto defektu - dvylikapirštės žarnos atrezija. Gali būti lengvo ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimų požymiai.

Dauno sindromo diagnozė

Patologija paprastai nustatoma dar prieš vaiko gimimą. Būsimai motinai siūlomas išsamus tyrimas, kuris atliekamas nuo 11–13 nėštumo savaičių ir nuo 15 – osios iki 20-osios savaičių antrąjį trimestrą. Tai yra vadinamasis genetinis patikrinimas, leidžiantis nustatyti patologiją net intrauterininio vystymosi stadijoje..

Pirmajame trimestre ultragarsu išmatuojamos būdingos vaisiaus zonos - nosies kaulas, apykaklės vietos storis. Chromosomos defektą galima įtarti, jei nosies kaulas neatsektas arba yra labai mažas, o apykaklės plotas yra daugiau kaip 3 mm. Be to, atliekant nėščios moters kraujo tyrimą, matuojamas žmogaus chorioninio gonadotropino ir PAPP-A baltymo kiekis. Kraujo tyrimo ir ultragarso rezultatai aiškinami kartu.

Antrame trimestre nėštumas, kraujo tyrimas tikrinamas pagal tris rodiklius. Alfa-fetoproteinas, laisvasis estriolis, chorioninis gonadotropinas turi didelę diagnostinę vertę. Papildomo tyrimo rezultatai lyginami su pirmojo trimestro duomenimis. Net geriausi diagnostikos metodai kartais rodo klaidingus teigiamus rezultatus, kai vaikas yra visiškai sveikas..

Jei genetinė patikra suteikia didelę tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, tada parodomi rimtesni testai. Po išankstinės konsultacijos juos gali rekomenduoti genetikas..

Šios analizės apima:


  1. 1) Amniocentezė. Procedūra atliekama 15-tą nėštumo savaitę, įkišant specialią adatą į moters gimdą, kad būtų paimtas amniono mėginys. Šis metodas laikomas tiksliausiu tyrimu.
  2. 2) Chorioninių vingių tyrimas. Chromosomos analizei parenkamos placentos ląstelės. Testas yra informatyvus tarp 9 ir 14 nėštumo savaitės.
  3. 3) Virkštelės kraujo analizė. Toks tyrimas atliekamas po 18-osios savaitės.
Daugelis moterų atsisako atlikti aukščiau aprašytas procedūras, nes galimi vidaus organų pažeidimai ir didelė persileidimo tikimybė, ypač didelė rizika imant kraują iš virkštelės..

Tokie testai, kaip taisyklė, siūlomi toms šeimoms, kurios turi didžiausią procentą galimybių gimdyti su patologijomis. Invaziniai metodai taip pat nerekomenduojami, jei motina yra vyresnė nei 35 metų..

Gimus vaikui, diagnostiniais tikslais, atsižvelgiant į indikacijas, nustatoma chromosomų analizė, kad 21-oje chromosomų poroje būtų papildomų genetinių dalelių..

Dauno sindromo gydymas ir prognozė

Dauno sindromas šiuo metu yra nepagydoma patologija, tačiau gretutines ligas, pavyzdžiui, širdies ligas, galima sėkmingai išgydyti.

Esant tokiai chromosomų anomalijai, labai dažnai diagnozuojamas nervų sistemos vystymosi uždelsimas, todėl pirmąjį trimestrą nėščiajai rekomenduojama vartoti folio rūgšties preparatus, kad sumažėtų rimtų sutrikimų atsiradimo rizika..

Gimus vaikui, jei jis sveikas, visos pastangos turėtų būti nukreiptos į jo socialinę adaptaciją. Yra specialūs reabilitacijos centrai, kuriuose logopedai-defektologai ir psichologai užsiima tokiais vaikais. Norint padidinti specialių treniruočių rezultatus, parodomi nootropikai, kurie stimuliuoja nervų sistemos vystymąsi. Tai yra aminalon, B grupės vitaminai, cerebrolizinas.

Vidaus organų apsigimimams gali prireikti operacijos, tačiau laiku atlikta intervencija padidina normalaus gyvenimo galimybes. Todėl vaikas, turintis chromosomų defektą, turėtų būti nuolat prižiūrimas siaurų specialistų..

Vidutinė žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei paprastų žmonių, o tai yra susiję su dideliu jautrumu įvairioms ligoms. Mūsų laikais, kai padidėjo medicinos galimybės, su šia patologija galima egzistuoti iki 50 metų, o anksčiau tokie vaikai retai išgyveno iki dešimties metų amžiaus.

Nepaisant jų ypatumų, Dauno sindromu sergantys žmonės turi teisę į visavertį gyvenimą šiuolaikinėje visuomenėje. Jie yra neįprastai malonūs ir tebėra neištikimi vaikai iki savo dienų pabaigos..

Į kurį gydytoją kreiptis dėl gydymo?

Jei perskaitę straipsnį manote, kad turite šiai ligai būdingų simptomų, turėtumėte kreiptis į neurologo patarimą.

Dauno sindromo priežastys ir požymiai

2017 12 26 gydymas 11 192 peržiūros

Ką reiškia Dauno sindromas

Asmenys nežino, kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis asmuo. Sergant šia liga, sutrinka genotipo struktūra - 21-oje poroje yra ne 2, o 3 chromosomos. Dėl to kariotipe yra 47 chromosomos (normalus žmogus turi 46 chromosomas). Būdingas simptomų rinkinys yra Dauno sindromas.

Liga anksčiau buvo vadinama „mongolizmu“. Taigi jis buvo paskirtas dėl to, kad pacientai turėjo specifinę akių formą, būdingą mongoloidų lenktynėms. Tačiau šis terminas nebuvo naudojamas daugiau nei pusę amžiaus..

Vaikai, gimę su šiuo sindromu, dar vadinami „saulėtais vaikais“. Tai galima paaiškinti tuo, kad jie yra malonūs, užjaučiantys. Tėvai, auginantys tokius vaikus, sako, kad šia liga jie nė kiek neserga: nemeluoja, nejaučia neigiamų emocijų.

Šia liga serga 1 atvejis maždaug 600–700 vaikų. Atsitinka vyrams ir moterims. Suaugusiesiems simptomai neišnyksta. Kuo vyresnė motina, tuo didesnė tokios patologijos atsiradimo tikimybė. Kai kuriose srityse nepaaiškinamas tokių vaikų skaičiaus padidėjimas, ir gydytojai dar negali rasti šio reiškinio paaiškinimo..

Pastaba! Kiekvienoje šeimoje gali gimti vaikas su mozaikine trisomijos forma - papildoma chromosomų pora. Socialinė ar rasinė priklausomybė neturi jokios įtakos patologijos plitimo dažniui.

Negalima išgydyti Dauno sindromo: joks metodas negali išgydyti papildomos chromosomos asmeniui. Tokius žmones reikia gydyti dėl gretutinių ligų. Liaudies metodų ir receptų, kaip atsikratyti šios ligos, nėra. Nuotraukoje internete galite pamatyti, kaip atrodo vaikai su šiuo sindromu..

Priežastys

Downizmas yra genetinis sutrikimas. Tai pasirodo jau apvaisinus kiaušialąstes sperma. Šis chromosomų sutrikimas atsiranda, kai kiaušinis turi 24, o ne 23 chromosomas. Daug retesniais atvejais chromosomos perteklius paveldimas iš tėvo..

Yra daugybė priežasčių, dėl kurių gimsta vaikai, turintys chromosomų rinkinio patologijas. Ląstelėse gali atsirasti papildoma chromosoma, mutavus specialų baltymą, kuris keičia ląstelių dalijimosi mechanizmą. Taigi, vietoj reikiamo pusės rinkinio, ji turės 24 chromosomas.

Papildomos chromosomos atsiradimo priežastys yra šios.

  1. Santuokos tarp susijusių asmenų. Jie gali būti tos pačios nenormalios chromosomos nešėjai.
  2. Ankstyvas nėštumas.
  3. Nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų. Įvairūs kenksmingi veiksniai gali neigiamai paveikti genus ir išprovokuoti visų rūšių genetines ir chromosomų mutacijas.
  4. Tėvui yra daugiau nei 45 metai. Kuo vyresnis vyras, tuo didesnė mutacijų rizika spermatogenezės metu..
  5. Močiutės amžius, kai ji pastojo: kuo jis didesnis, tuo didesnė tikimybė susirgti Dauno liga kūdikiams.
  6. Įvairių 14-osios chromosomų poros pernešimas. Išoriškai tai nepasireiškia, tačiau šiems žmonėms žymiai padidėja rizika susilaukti „saulėto kūdikio“.

Skirtumai tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu

Vaikai, turintys papildomą chromosomą, turi šias savybes.

  1. Vaikai gali patirti intelekto vėlavimą. Nepaisant to, jie gali būti mokomi. Yra specialiai sukurti metodai, kaip padidinti tokių vaikų intelektą, kad jie galėtų įgyti aukštąjį išsilavinimą..
  2. Jei tokius vaikus supa sveiki vaikai, tada jų vystymasis yra spartesnis..
  3. Downizmo vaikai nuo kitų skiriasi teigiamais charakterio bruožais: jie labai draugiški, nuoširdūs bendraudami.
  4. Tikimybė susilaukti tokio pat sindromo kūdikio yra 50 proc..
  5. Medicinos mokslo laimėjimai gali pailginti tokių žmonių gyvenimo trukmę. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dabar gyvena tol, kol kiti žmonės.
  6. Jei šeima augina trisomiją, tada tikimybė susilaukti to paties vaiko yra mažesnė nei 1%.

Ilgą laiką buvo manoma, kad vaikai, sergantys šiuo sindromu, yra našta tėvams ir visuomenei. Tačiau šiuo metu valstybė remia vaikus. Visi siauri specialistai stebi jų raidą ir yra pasirengę padėti, jei išsivysto gretutinės patologijos.

Montesori švietimo sistema suteikia puikių rezultatų auklėjant ir mokant vaiką. Ji išsiskiria individualiu požiūriu į mokymąsi, kurio dėka vaikai su Dauno sindromu pasiekia puikių rezultatų. Tokie vaikai gali būti puikūs studentai:

  • geras regėjimo suvokimas, atmintis;
  • gebėjimas greitai išmokti skaityti;
  • meniniai talentai;
  • sporto įrašai;
  • kompiuterinis raštingumas.

Žmonės su Dauno sindromu kartais turi:

  • sumažėjęs savireguliavimas;
  • sumažėjusi motyvacija;
  • įvairių tipų autizmo sutrikimai.

Požymiai nėštumo metu

Šią genetinę ligą galima nustatyti atliekant atrankinį tyrimą. Jai taikomos visos moterys, užsiregistravusios ginekologo konsultacijose. Atranką atlieka suaugusieji, norėdami nustatyti dideles embriono vystymosi genetines klaidas.

Pirmasis ultragarsas atliekamas 11 - 13 nėštumo savaičių. 23–24 ir 33–34 savaitėmis. pakartoti egzaminus. Labiausiai informatyvus Dauno ligos diagnozės atžvilgiu yra būtent pirmasis ultragarsinis tyrimas..

Šie diagnozuoti ankstyvieji požymiai rodo galimą Dauno sindromą vaisiui:

  • nosies kaulo nepakankamas išsivystymas;
  • apykaklės vietos padidėjimas daugiau kaip 3 milimetrais;
  • žasto ir šlaunikaulio kaulų sutrumpėjimas;
  • cistų buvimas smegenų kraujagyslių rezginyje;
  • kraujo judėjimo venose pažeidimas;
  • iliumijos sutrumpėjimas;
  • coccygeal-parietal dydžio sumažinimas;
  • širdies defektų vystymasis;
  • tachikardija;
  • šlapimo pūslės padidėjimas;
  • bambos arterijos patologija.

Nėščia moteris turi paaukoti kraujo biochemijai. Dauno sindromo vystymąsi vaikui rodo šie požymiai:

  • reikšmingas chorioninio gonadotropino kiekio kraujyje perteklius;
  • sumažėjimas, palyginti su nėštumu susijusių baltymų norma;
  • sumažėjęs AFP kiekis;
  • mažinant laisvo estriolio kiekį.

Simptomai naujagimiams

Beveik visi vaikai, kenčiantys nuo Dauno diagnozės, turi specifinių simptomų. Būdinga, kad tėvai jų neturi. Ženklų klasifikacija naujagimiams yra tokia:

  1. Vaiko ūgio ir svorio pokytis. Šie rodikliai bus šiek tiek mažesni nei sveiko kūdikio..
  2. Brachicefalija arba sutrumpinta galva. Šis sindromas būdingas daugumai kūdikių..
  3. Kaukolės kaulų sankryžoje yra papildomas fontanelis.
  4. Vaikams galvos nugara dažniausiai būna ištiesinta.
  5. Siaura akių forma.
  6. Žvilgsnio pakeitimas (jis nukreiptas į vieną tašką).
  7. Mažas smakras.
  8. Odos raukšlė ant kaklo.
  9. Ryškios epicanthus buvimas, arba III a.
  10. Amžiaus dėmių buvimas palei rainelės kraštą.
  11. Sutrumpintas kaklas.
  12. Žandikaulių sumažinimas ir vadinamojo arkatinio gomurio buvimas.
  13. Kai kuriems vaikams burna yra šiek tiek atvira.
  14. Ausulų sumažinimas.
  15. Galūnių sutrumpėjimas.
  16. Pirštų dydžio sumažinimas.

Pastaba! Kai kuriems kūdikiams šie simptomai gali būti lengvi, tačiau jiems diagnozuotas Downizmas. Kai kurie iš šių požymių gali atsirasti sveikiems kūdikiams, tačiau tai nereiškia, kad jiems išsivysto chromosomų patologija..

Dauno sindromo požymiai suaugusiesiems

Su amžiumi žmogus gali rodyti kitus patologinius sindromo požymius..

  1. Trumpas ūgis. Tuo pat metu yra polinkis į nutukimą.
  2. Kaukolės sutrumpėjimas.
  3. Kaukolės apvalumas ir "lygumas".
  4. Kaklo keitimas.
  5. Nosies sutrumpėjimas, platus nosies tiltelis.
  6. Skirtingų etapų dantų raidos sutrikimas: jie gali būti šiek tiek išlenkti, su plačiomis tarpdančiais.
  7. Didelis, įdubęs liežuvis.
  8. Trumpų galūnių buvimas su "beždžionių" raukšlių buvimu.
  9. Per didelis sąnario mobilumas.
  10. Lyties organų augimo sulėtėjimas vaikystėje (nors jų dydis stabilizuojasi iki paauglystės). Tačiau pusei vyrų vis dar kyla nevaisingumo ir kitų problemų reprodukcinėje srityje rizika..
  11. Sausa oda su ryškia egzemos išsivystymo tendencija.
  12. Kalbos trūkumai, skundai dėl užkimimo.
  13. Polinkis į peršalimą.

Svarbu! Dauno sindromas nesukelia skausmo. Jei jie atsiranda, tai yra patologijos požymis, išsivystontis trisomijos fone..

Diagnostiniai tyrimai

Norint išsamiai ištirti nėščią moterį, nustatomos diagnostinės procedūros, skirtos nustatyti vaiko ligą. Moteriai gali būti paskirta tokia apžiūra.

  1. Amniocentezė. Tai yra amniono paėmimo procedūros pavadinimas. Jame galite nustatyti vaisiaus ląsteles. Jei genetinės analizės metu nustatomos 3 chromosomos iš 21 poros, tai yra 99 procentai patvirtina ligą.
  2. Kordocentezė yra virkštelės kraujo tyrimas. Adata į indą įvedama tik kontroliuojant ultragarsu. Jei kraujyje yra ląstelių, turinčių tris chromosomas 21 poroje, tai 99% patvirtina Dauno sindromo diagnozę.
  3. Villus biopsija. Šis testas atliekamas prieš 12-tą nėštumo savaitę. Jei jų ląstelėse yra papildomų chromosomų, tai reiškia beveik 100 procentų, kad vaikas turi Dauno sindromą.

Efektai

Asmeniui, kenčiantiam nuo šio sindromo, gali išsivystyti šios patologijos:

  • užkrečiamos ligos;
  • regos patologijos;
  • dvylikapirštės žarnos atrezija;
  • virškinimo trakto refliuksas;
  • epilepsijos priepuolių atsiradimas;
  • hipotireozė;
  • apnėja;
  • įgimtas kraujo vėžys.

Kai kurios pasekmės gali būti pavojingos gyvybei. Neįgalumas nustatomas tais atvejais, kai jie riboja žmogaus galimybes dirbti.

Kaip išvengti Dauno sindromo

Gydytojai negali visiškai apdrausti palikuonių nuo tokios patologijos..

Ligos, jos komplikacijų ir paūmėjimų prevencija yra vengimas šių rizikos veiksnių:

  • amžius: motina - vyresnė nei 35 metų ir tėvas - 45 metai;
  • šeimos ryšiai tarp sutuoktinių;
  • radiacijos poveikis;
  • valgyti maistą su padidintu nitratų kiekiu;
  • alkoholis ir cigaretės;
  • narkotikai;
  • kenksmingų gamybos veiksnių įtaka;
  • virusinės patologijos;
  • lėtinės reprodukcinių organų patologijos.

Palankios reprodukcinės sveikatos palaikymo ir sveiko kūdikio gimimo sąlygos sumažina tikėtiną trisomijos riziką.

  • laiku ir periodiškai atlikti medicininius patikrinimus;
  • sveika gyvensena;
  • tinkama mityba;
  • svorio korekcija;
  • prenatalinė patikra;
  • planavimas koncepcijai vasaros pabaigoje;
  • maždaug keletą mėnesių prieš pastojimą vartoti vitaminų preparatus, imunomoduliatorius. Tai yra pirmoji pagalba genetinių sutrikimų prevencijoje.

Dauno sindromas nėra laikomas mirtina liga ar gamtos klaida. Vaikas su šia liga gali gyventi ilgą gyvenimą, o suaugusieji gali jiems padėti. Vaikai, kurių chromosomų skaičius skiriasi, gali gyventi visuomenėje lygiomis teisėmis su kitais.

Dauno sindromas

Dauno sindromas - gydymas

Kiekviena mergina nėštumo metu tikisi stebuklo. Bet dabar atliekama ultragarsinė patikra 12–14 savaičių, ir gydytojas paskelbia jai nuosprendį. Dauno sindromo požymius nėštumo metu galima pastebėti pagal apykaklės vietos dydį. Šis rodiklis dažnai gąsdina motinas, kurios nevisiškai supranta, kas yra ši liga ir kaip su ja gyventi..

Ši patologija taip pat vadinama trisomija Nr. 21. Tai genetinis sutrikimas, kai vietoj normalių 46 chromosomų vaikas turi net 47. Nuokrypis yra 21 sektoriuje. Čia vietoj tipiškų dviejų yra trys chromosomos iš karto. Tai sukelia sunkių psichologinių ir fizinių padarinių..

Šį pažeidimą pirmą kartą aprašė garsus daktaras Johnas Langdonas Downas. Tai buvo tas, kuris pavadino patologiją dar 1862 m. Tačiau iš pradžių jis ligą aiškino kaip vieną iš psichinių sutrikimų. Ir 1866 m. Jis jau paskyrė visą pranešimą apie patologiją. Bet tada liga buvo vadinama „mongolizmu“. Šis vardas siejamas su plokščiomis veido savybėmis, būdingomis šioms rasėms. Be to, rasistiniai motyvai iš šio termino dingo tik aštuntajame dešimtmetyje.

Tais laikais ši patologija iš tikrųjų buvo sakinys. Kūdikiai mirė masiškai, nes gydytojai negalėjo suteikti jiems kompetentingos pirmosios pagalbos. Išgyvenę vaikai, sergantys Dauno sindromu, buvo priversti sterilizuoti. Žmonės stengėsi atsikratyti defekto, bet niekas nepadėjo..

Tik atsiradus žinioms apie kariotipą ir atradus daugybę chromosomų, buvo galima nustatyti patologijos vystymosi priežastį. Tai baigė mongoloidų rasės persekiojimą ir padalijo ligą į genetinę gedimą..

Vaiko, sergančio šia patologija, gimimo dažnis yra 1 atvejis iš 1100 gimimų. Anksčiau statistika buvo 1 iš 700. Šis rodiklis labai sumažėjo, nes daugelis motinų priima lemtingus sprendimus net perinatalinės diagnostikos metu ir atlikdamos abortą..

Šiandien Dauno sindromas yra sudėtingas genetinis sutrikimas, kuris buvo gerai ištirtas. Žmonės su šia diagnoze sėkmingai bręsta ir vystosi. Žinoma, jie negali palyginti su savo bendraamžiais, turinčiais 46 chromosomas, tačiau tai nereiškia, kad jie yra išstumti..

Naujausi tyrimai parodė, kad trisomija gali atsirasti ir kitose srityse. Yra 3 rūšių genetinės ligos:

  • Tipiška trisomija su papildoma chromosoma 21 numeriu.
  • Robertsoniškas perteklinės genetinės informacijos perkėlimas iš 21-osios į kitą. Paprastai pervedama į 15, 14, 21, 22 ir Y chromosomas. Tai atsitinka 2 - 3% atvejų..
  • Mozaikos tipas. Patologija pasireiškia 5% pacientų. Ligos eiga lengvesnė, o vaikai, sergantys šiuo reiškiniu, turi visas galimybes visaverčiam gyvenimui.

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis paveikti bet ką. Tokie vaikai atsilieka nuo protinės ir fizinės raidos, prastai kalba. Tačiau kruopščiai dirbdami motiną su kūdikiu ir praeidami specialias vystymosi programas, trupiniai parodė gerus rezultatus ir išmoko bendrauti su savo bendraamžiais. Ši problema nėra sakinys!

Dauno sindromo priežastys

Genetinio sutrikimo vystymasis neturi nieko bendra su rasė, maisto pasirinkimu, ekologija ar gyvenimo būdu. Rizikos veiksniai apima šiuos dalykus:

  • Dirbančios moters amžius. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika. Taigi mergaitėms iki 24 metų yra 1 pralaimėjimo atvejis 1569 sveikiems kūdikiams. Sulaukus 30 metų amžiaus žmonių skaičius smarkiai sumažėja iki 1000. Labiausiai apgailestaujama dėl vėlyvų darbo jėgos moterų. Būdamas 45 metų nesveiko kūdikio rizika yra 1 iš 19.
  • Panašios patologijos buvimas vieno iš tėvų šeimoje. Rizika padidėja, jei motina paveldi, nes jos genai turi didesnį poveikį ligos vystymuisi.
  • Nenumatyti veiksniai. Yra netikėtų vaikų, sergančių šia patologija, gimstamumo padidėjimo. Gydytojai negali suprasti, kodėl tai vyksta ir kas turėjo tokį galingą poveikį chromosomoms..

Kaip matote, niekas nėra kaltas dėl Dauno sindromu sergančių vaikų gimimo. Tai yra prigimties užgaida, atsitiktinumo valia, o ne kokių nors tėvų veiksmų pasekmė.

Dauno sindromo požymiai

Yra daug šios patologijos simptomų:

  • Būdingas plokščias veidas. Simptomas atsiranda 90% atvejų.
  • Sutrumpinta kaukolė.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas.
  • Plataus raukšlės buvimas ant kaklo. Šį Dauno sindromo simptomą galite pamatyti ultragarsu, perinatalinės patikros metu.
  • Padidėjęs sąnario mobilumas.
  • Epikantų buvimas.
  • Plokščio pakaušio vystymasis.
  • Sutrumpintos rankos ir kojos.
  • Dažnas kompanionas yra katarakta.
  • Neišvystyti viduriniai falangai, todėl pirštai trumpi.
  • Nuolat atverkite burną. Taip yra dėl sumažėjusio raumenų tonuso..
  • Mažųjų pirštų kreivumas ir deformacija.
  • Dantų patologijos.
  • Specifinė dangaus forma (arkinė).
  • Plokščios nosies buvimas yra dar vienas Dauno sindromo požymis.
  • Vaikų liežuvis padengtas grioveliais.
  • Tarp delnų yra odos raukšlė.
  • Tokių vaikų kaklas yra platesnis ir sutrumpėjęs..
  • 45% atvejų kūdikiai gimsta turėdami įvairaus sunkumo širdies ydas..
  • Dažnai vystosi strabismas.
  • Nosis sutrumpėja.
  • Šonkaulių narvas dažnai yra deformuotas ir turi pleišto arba piltuvo formos formą.
  • Brushfield dėmių, esančių palei rainelės kraštus, buvimas yra ir Dauno sindromo požymis..
  • Epizodo buvimas.
  • Įgimta leukemija.
  • Dvylikapirštės žarnos žarnos stenozės ar atrezijos vystymasis.

Atkreipkite dėmesį: iš anksto nepasiduokite kūdikiui. Diagnozuoti tam tikras patologijas įmanoma tik paėmus kraują analizuoti pagal kariotipą. Prielaidos, pagrįstos komplikacijų dažniu, yra ne tik sprendimai.

Dauno sindromo diagnozė

Šio nukrypimo nuo normos buvimas nustatomas net nėštumo metu. Medikai tiki. Kad motina turi teisę žinoti, kas jos laukia, ir priimti sprendimus. Bet etinė tokių išvadų pusė jau spėjo sujaudinti visuomenę. Iš tiesų, 91% atvejų moterys nusprendžia nutraukti nėštumą. Todėl dabar kyla klausimas apie abortų etiką su tokia diagnoze vaisiui..

Yra tokie nukrypimų diagnozavimo metodai:

  • Dauno sindromas ultragarsu. Ši patologija nustatoma pagal gimdos kaklelio raukšlės storį. Paprastai jis neviršija 4,9 mm. Tačiau atminkite, kad tokia diagnozė yra labai apytikslė ir reikalauja patvirtinimo naudojant kitas manipuliacijas..
  • Amniocentezė. Tai invazinė procedūra. Vaisiaus DNR randama amniono skystyje, kuris užpildomas nėščiosios gimda. Adata įdedama į organą ir imamas mėginys analizei. Ši technika yra labai rizikinga, nes yra didelė tikimybė, kad kūdikis gali užsikrėsti intrauteriniškai, sugadinti kūdikį ir persileisti..
  • Chorioninė biopsija. Gimdos pradūrimui naudojami specialūs instrumentai, norint gauti audinio mėginį genetinei analizei. Metodas yra nemalonus ir susijęs su didele rizika.
  • Kordocentezė. Tai virkštelės kraujo kolekcija analizei. Jis taip pat yra labai invazinis ir gali išprovokuoti persileidimą..
  • Motinos kraujo genetinė analizė, išskiriant vaiko DNR. Tai novatoriška technika. Jai atlikti reikalingas DOT testas. Mokslininkai įrodė, kad vaisiaus DNR cirkuliuoja motinos kraujyje, ir išmoko juos atskirti. Šio tyrimo tikslumas yra 99,7%.

Kaip matote, šiuolaikinė Dauno sindromo diagnostika leidžia apsieiti be gimdos punkcijos. Tokiu atveju rezultatų tikslumas yra toks pat kaip analizuojant virkštelės kraują.

Dauno sindromo gydymas

Nėra galimybės visiškai atsikratyti šios patologijos. Bet kiekviena mama gali savo kūdikiui padaryti šiuos dalykus:

  • Reguliarūs užsiėmimai su vaiku pagal šiuolaikinius metodus. Ypač populiari yra programa „Maži žingsniai“, kuri padėjo šiems vaikams išmokti vaikščioti, rūpintis savimi ir kalbėtis.
  • Meno terapija. Piešdami vaikai įgyja reikiamų smulkiosios motorikos įgūdžių, taip pat padidina pasitikėjimo savimi jausmą.
  • Delfinų terapija. Gydytojai griežtai rekomenduoja vaikams, turintiems papildomą chromosomą, lankyti tokius užsiėmimus. Delfinai padeda jiems atsiverti ir prisitaikyti prie visuomenės. Tokių procedūrų poveikis yra didelis.
  • Grupinės pamokos. Vakaruose buvo sukurti ištisi vystymosi centrai specialiųjų poreikių vaikams. Jie mokomi pagal konkrečią programą ir labai greitai supranta naują informaciją..

Namų atmosfera ypač svarbi kūdikiui. Saulės vaikai yra malonūs ir meilūs, jie jaučia visą mamos emocijų ir išgyvenimų spektrą. Todėl, jei tokio sindromo kūdikis gimė jums kaip staigmena, nenusiminkite. Mylėkite jį ir gausite rezultatų. Tokie vaikai bėgant laikui mokosi, jie tiesiog tai daro šiek tiek lėčiau nei jų bendraamžiai..

Dauno sindromo komplikacijos

Tyrimai parodė, kad žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, yra labiau linkę į šiuos negalavimus:

  • Alzheimerio liga. Tai pavojinga liga, kurią lydi demencija ir daugybė psichinių ir elgesio reakcijų. Pacientui, kuriam yra chromosomų anomalijos, jis pasireiškia greitai ir anksti..
  • Ūminė mieloleukemija. Baltasis kraujas gali būti įgimtas ir įgytas. Liga prasideda greitai: padidėjusio nuovargio, miego sutrikimų, dar labiau sumažėjusio raumenų tonuso, staigaus progresavimo sindromas. Pacientų, sergančių trisomija Nr. 21, mirštamumas yra didesnis.
  • Chromosomų anomalijų perdavimas iš motinos į vaiką. Suaugusios moterys, turinčios šią patologiją, gali gyventi visavertį lytinį gyvenimą, pastoti ir pradėti šeimą. Tačiau verta atsiminti, kad rizika susilaukti kūdikio, turinčio panašių problemų, yra 35–50 proc. Taip pat vaikai dažnai kenčia nuo kitų genetinių anomalijų..

Bet ši patologija turi pranašumų. Taigi vėžio procesų rizika pacientams, turintiems papildomą chromosomą, yra daug mažesnė nei paprastiems žmonėms. Šio reiškinio priežastis dar nebuvo išaiškinta..

Dauno sindromo prevencija

Nėra specialių priemonių, kurios užkirstų kelią šios patologijos vystymuisi. Tačiau, norėdami sumažinti riziką, turėtumėte imtis šių priemonių:

  • Nėštumo planavimas. Apsilankykite „Genetikos“ partneryje ir patikrinkite savo fizinį suderinamumą. Specialistas apskaičiuos, kokia didelė nukrypimų rizika.
  • Nėštumo metu rūpinkitės savo sveikata, stenkitės nervintis.
  • Paimkite folio rūgštį. Tai padės teisingai vystytis kūdikio centrinei nervų sistemai..
  • Nepamirškite apie reguliarius vizitus pas ginekologą ir patikrinimą.

Jei randama patologija, nenusiminkite. Dauno sindromas nėra sakinys. Atlikite genetinį tyrimą, patikrinkite, ar nėra įgimtų anomalijų, ir atsiminkite - jūsų vaikas gali būti mylimas ir laimingas net turėdamas 47 chromosomas.

Saulėti vaikai (Dauno sindromas: simptomai, diagnozė, korekcija)

Žmogaus prigimtis yra bijoti nežinomo, vengti, ignoruoti, atmesti. Bet žmogus tam yra mąstantis padaras, kad galėtų sustoti, atidžiai apžiūrėti, pamatyti ir suvokti.

Šių žmonių nėra tiek daug, bet jie egzistuoja ir jie yra tarp mūsų. Pažeidžiami, meilūs ir malonūs - tie, kurie kartais apleidžiami iškart po gimimo, o kartais visai negimdydami.

Šiandien mes kalbame apie saulėtus vaikus ir suaugusius. Apie žmones su Dauno sindromu.

Dauno sindromas

Kas yra Dauno sindromas?

Akių spalva ir nosies forma, lytis ir ūgis. Didžiulis skaičius matomų (taip pat ir mažiau akivaizdžių) ženklų atsiranda dėl genų, kuriuos žmogui perduoda jo tėvai. Iš tėčio ir mamos kiekvienas gauna pusę viso genetinio rinkinio, „supakuoto“ į specialias formacijas - chromosomas. Kiekvienoje kūno ląstelėje (išskyrus lytines ląsteles) yra visas genetinis rinkinys, kurį sudaro 23 poros chromosomų.

Kartais jų 21-oje poroje atsiranda kita, t. chromosomos čia yra ne 2, o 3. Ši vadinamoji trisomija 21-oje chromosomoje yra Dauno sindromo pagrindas. Kartais nėra visos papildomos chromosomos, bet jos fragmentai.

Sindromas buvo pavadintas anglų gydytojo Johno Downo vardu, kuris aprašė jį XIX a. Šeštajame dešimtmetyje. „Medžiaginį šios ligos pagrindą“, būtent chromosomų pokyčius, beveik po 100 metų atrado prancūzų genetikas Jerome Lejeune.

Kodėl atsiranda Dauno sindromas?

Šio negalavimo priežastis yra chromosomų patologija. Jis vystosi pagal skirtingus mechanizmus. Pvz., „Papildomos“ chromosomos atsiradimas yra įmanomas jau lytinių ląstelių formavimosi etape pirminiame organizme. Tokiu atveju visos negimusio vaiko ląstelės turės šią papildomą chromosomą..

Kitu atveju chromosomų anomalijos atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose, t. su iš pradžių normaliomis tėvų lytinėmis ląstelėmis. Tokiu atveju genetinis rinkinys bus pakeistas tik kai kuriuose vaiko audiniuose ir organuose. Tai yra vadinamasis „mozaikinis Dauno sindromas“.

Kas rizikuoja?

Tai apima moteris, kurios pačios turi Dauno sindromą (vyrai su šia liga dažnai būna nevaisingi); moterys virš 30 metų; vyresni nei 42 metų vyrai; artimai susijusiose santuokose ir daugybė kitų.

Įrodyta, kad tokie faktoriai kaip gyvenimo būdas, sveikatos būklė, mityba, įpročiai, išsilavinimas, etninė priklausomybė neturi įtakos genetinės mutacijos atsiradimui..

Dauno sindromo mitai ir tiesos

„Baimė turi dideles akis“. Yra daugybė patologijų, kurios priskiriamos jiems nebūdingoms apraiškoms. Šiuo atžvilgiu Dauno sindromas taip pat neatrodė..

Alkoholis, rūkymas, amoralus gyvenimo būdas. Alkoholio vartojimas, net vieno iš tėvų, gali sukelti pražūtingų padarinių vaisiui. Tačiau, kalbant apie Dauno sindromo išsivystymą, tokia priklausomybė nerodoma. Kitaip tariant, išvardyti veiksniai neturi įtakos jo atsiradimo faktui..

Šie vaikai negali būti mokomi. Tam tikros kognityvinės ir fizinės sferos ypatybės iš tikrųjų yra įmanomos, tačiau, nors ir tam tikru atsilikimu, šie vaikai mokosi vaikščioti, kalbėti, skaityti ir rašyti..

Vaikai su Dauno sindromu yra linkę į agresiją. Viskas yra visiškai priešingai: apie juos kalba „saulėti vaikai“. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, nusikalstamumo istorijoje nėra paminėti.

Visada yra pasirinkimas

Remiantis PSO statistika, nepriklausomai nuo šalies, klimato ir socialinės padėties, gimsta kas 700–800 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Šiandien bet kuri moteris, nešanti vaiką, yra pakartotinai tikrinama, vadovaujantis oficialiomis rekomendacijomis. Be kita ko, būtina atlikti bandymus dėl galimo Dauno sindromo buvimo vaikui. Tai visų pirma yra nėščios moters kraujo tyrimai ir ultragarsinis vaisiaus anatominių ypatumų tyrimas.

Kodėl MRT skiriamas nėščioms moterims? Sužinok čia

Kadangi diagnozė atliekama palyginti ankstyvoje nėštumo stadijoje, kai vaisiui nustatomas Dauno sindromas, moteris pasilieka teisę nutraukti nėštumą..

Sužinoti ir užsisakyti MRT tyrimą vaisiui galite čia

Anot tyrėjų iš Anglijos, šį sprendimą priima dauguma vietinių moterų, sužinojusių apie ligos buvimą..

2009 m. Duomenimis, mūsų šalyje kiekvienais metais gimsta apie 2500 šių kūdikių. 85 proc. Susituokusių porų, be kita ko, remiasi ligoninės personalu.

Skandinavijos šalyse tokių vaikų nėra palikta. JAV daugelis porų stoja į eilę dėl savo įvaikinimo..

Jie apsisprendė

Nereikia nė sakyti - šiuo atveju tikrai yra pasirinkimas. Ko tiksliai bijo moteris, sužinojusi apie diagnozę ir dėl to nutraukianti nėštumą ar apleidusi vaiką po gimimo? Tikriausiai kiekviena šeima turi savo baimes. Tačiau yra ir tokių, kurie neatsisakė, o priešingai - atvėrė širdį ir pradėjo mylėti kūdikį, kiek tik galėjo.

Tokių žmonių iš tikrųjų yra labai daug. Nors internetas žmonėms suteikė galimybę būti „visur ir bet kada“, „žiniasklaidos erdvės“ žmonės vis tiek yra labiau matomi. Kuris iš garsiųjų - „saulėti vaikai“?

„Aš esu ypatingo kūdikio mama. Ir aš labai noriu, kad visi žinotų, kad šie vaikai yra gražūs. Ir kad visi jiems padėtų “. Jau nėštumo metu Evelina Bledans žinojo, kad vaikas gims su Dauno sindromu. „Mes vis tiek pagimdysime“ - nuosprendis buvo galutinis ir neatšaukiamas.

2016 m. Evelina pristatė Meilės sindromą, fondą, atidarytą remiant „Downside Up“. Jo misija yra padėti žmonėms, sergantiems Dauno sindromu.

„Fantastiškas, juokingas vaikas! Iškart disponuoja visais žmonėmis “. Varya yra ypatinga Fiodoro ir Svetlanos Bondarchuk dukra. Tiksliai ypatinga: namuose žodis „liga“ nėra tariamas.

Ir Masina, Irinos Khakamada dukra, mėgsta šokti. Jos „stipri“ pusė yra meninis mąstymas. Ir jei tiksliuosiuose moksluose mergaitė patiria sunkumų, tai per vaizdinį pasaulio matymą, šokį, dainavimą ir piešimą, viskas jai yra nuostabu.

Saulės pažeidžiamumas

Kai kuriems kūdikiams apčiuopiamos problemos nustatomos jau gimus (pavyzdžiui, širdies anomalijos, regėjimo, klausos patologija). Tačiau kitos akivaizdžios ligos imuniteto silpnėja.

Alzheimerio liga, ūminė mieloidinė leukemija, labiau būdinga žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Be to, jie turi keletą anatominių ir fiziologinių savybių, dėl kurių jie tampa jautresni sveikatos būklei. Tarp jų, pavyzdžiui, sumažėjusi klausa; nepakankamas viršutinių kvėpavimo takų patentabilumas, susijęs su tonzilių ir adenoidų padidėjimu; skydliaukės susilpnėjimas; sumažėjęs raumenų tonusas; virškinimo sistemos patologija yra gana dažna.

Kaip gyvena saulėti vaikai?

Dauno sindromu sergančių vaikų auklėjimas ir socialinė adaptacija grindžiami privalomu jų psichinės ir fizinės raidos ypatybių įvertinimu. Didelę reikšmę turi pataisos psichologinis ir pedagoginis darbas, nukreiptas, be kita ko, į galimybę tarnauti sau be pašalinės pagalbos, atlikti paprastus buities darbus. Vaikai ugdo naudingus elgesio ir bendravimo įgūdžius, moko pateikti prašymą, mokėti atsistoti už save, išvengti pavojingos situacijos ir pan..

O kaip suaugusieji?

Jie susituokia, daugelis iš jų gali turėti vaikų (dažniausiai moterys). Yra duomenų apie padidėjusią riziką susilaukti vaiko, turinčio šį sindromą ar kitų sutrikimų, iš moters, kuri pati turi tokį sindromą.

Kiek metų gyvena Dauno sindromu sergantys žmonės? Jų gyvenimo trukmė ilgą laiką išliko palyginti trumpa - visų pirma dėl kartais atsirandančių širdies patologijų ir susilpnėjusio imuniteto. Šiuo metu jis padidėjo ir yra daugiau nei 50 metų..

Apibendrinant

Ir išvados nebus. Bus tęsinys - gyvenimo, kupino supratimo, priėmimo ir, svarbiausia, meilės, tęsinys.

Tekstas: Enveris Alijevas

1 dalis. Dauno sindromas

Dauno sindromas yra dažniausia genetinė anomalija. Remiantis statistika, vienas iš šešių šimtų iki aštuonių šimtų naujagimių gimsta su Dauno sindromu. Žodis „sindromas“ reiškia tam tikrų požymių ar savybių buvimą. Dauno sindromą pirmą kartą 1866 m. Aprašė britų gydytojas Johnas Langdonas Downas ir jis buvo pavadintas. Beveik šimtmečiu, 1959 m., Prancūzų mokslininkas Jerome'as Lejeune pagrindė šio sindromo chromosominę kilmę, ir šiandien mes žinome, kad Dauno sindromas yra genetinė būklė, egzistuojanti nuo pastojimo momento ir kurią lemia papildoma chromosoma žmogaus ląstelėse..
Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra paveldėta iš tėvo, kita - iš motinos. Dauno sindromas atsiranda, kai įvyksta vienas iš trijų ląstelių dalijimosi anomalijų, kai prie 21-osios poros chromosomos pritvirtinama papildoma genetinė medžiaga. Būtent patologija 21-oje chromosomų poroje lemia vaikui būdingus šiam sindromui požymius.
Trys Dauno sindromo genetiniai variantai:
1. 21 trisomija.
Daugiau nei 90% Dauno sindromo atvejų sukelia trisomija 21-oje poroje. Vaikai, kuriems nustatyta 21 21 trisomija, 21 poroje turi tris chromosomas, o ne dvi. Be to, tokį trūkumą turi visos vaiko ląstelės. Šį sutrikimą sukelia nenormalus ląstelių dalijimasis kiaušinio ar spermos vystymosi metu. Daugeliu atvejų tai yra susijusi su chromosomų atskyrimu kiaušinių brendimo metu (apie 2/3 atvejų)..
2. Mozaicizmas.
Šia reta (apie 2–3% atvejų) Dauno sindromo forma tik keliose ląstelėse yra papildoma chromosoma 21 poroje. Šią normalių ir nenormalių ląstelių mozaiką sukelia ląstelių dalijimosi defektas po apvaisinimo..
3. Translokacija.
Dauno sindromas taip pat gali atsirasti, jei poros 21 chromosomos dalis pasislenka link kitos chromosomos (translokacija), kuri įvyksta prieš pastojimą ar jo metu. Vaikai, sergantys šia liga, turi dvi chromosomas 21 poroje, tačiau jie turi papildomos medžiagos iš 21 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos. Ši Dauno sindromo forma yra reta (apie 4% atvejų).
Daugeliu atvejų Dauno sindromas nėra paveldimas. Gali būti paveldimas tik vienas retas Dauno sindromo variantas, susijęs su chromosomų translokacija. Tik 4% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją, iš kurių maždaug pusė paveldėjo šį genetinį defektą iš vieno iš tėvų. Kai translokacija yra paveldima, tai reiškia, kad motina ar tėvas yra proporcingas genetinės mutacijos nešiotojas. Subalansuotas nešiotojas neturi Dauno sindromo požymių, tačiau jis gali perduoti genų translokacijas savo vaikams. Galimybė paveldėti perkėlimą priklauso nuo šeimininko lyties. Jei vežėjas yra tėvas, perdavimo rizika yra apie 3%. Jei nešiotoja yra motina, perdavimo rizika yra nuo 10 iki 15%.
Išsamią informaciją apie Dauno sindromą ir jo paveldėjimo formas galima rasti įvairiuose šaltiniuose, pavyzdžiui, tinklalapyje „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“ straipsnyje „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ ir kt..


Dauno sindromo diagnozė

Iki XX amžiaus vidurio Dauno sindromo priežastys išliko nežinomos visiems, tačiau buvo žinomas ryšys tarp tikimybės susilaukti vaiko su Dauno sindromu ir motinos amžiaus, taip pat buvo žinoma, kad visos rasės buvo jautrios sindromui. Buvo teorija, kad sindromą sukėlė genetinių ir paveldimų veiksnių derinys. Kitos teorijos laikėsi nuomonės, kad ją sukėlė trauma gimdant..
Dešimtajame dešimtmetyje atradus technologijas, leidžiančias ištirti kariotipą, tapo įmanoma nustatyti chromosomų anomalijas, jų skaičių ir formą. 1959 m. Jerome'as Lejeune'as atrado, kad Dauno sindromas atsiranda dėl 21-osios chromosomos trisomijos.
Dauno sindromą galima nustatyti atliekant specialius testus nėštumo metu ir po gimdymo.
Pirmojo trimestro testas apima:
1. Ultragarsas
Įprastu ultragarsu patyręs gydytojas gali ištirti ir išmatuoti konkrečias vaisiaus sritis. Tai padeda nustatyti didelius apsigimimus..
2. Kraujo tyrimas
Ultragarso rezultatai įvertinami kartu su kraujo tyrimo rezultatais. Šie tyrimai matuoja hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo PAPP-A lygį. Rezultatai leidžia spręsti, ar nėra rimtų vaisiaus vystymosi anomalijų..
3. Išsamus pirmojo ir antrojo trimestro testas
Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės motinos kraujas tiriamas pagal 4 rodiklius: alfa-fetoproteiną, estriolį, hCG ir inhibiną A. Šios analizės rezultatai lyginami su nėštumo pradžioje gautų testų rezultatais. Iš visų patikrintų moterų maždaug 5% yra nustatyta rizika. Iš tikrųjų vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimstamumas yra daug mažesnis nei 5%, todėl teigiamas testas vis dar nereiškia, kad vaikas būtinai gims su šia liga. Jei atranka parodė didelę Dauno sindromo riziką, tuomet rekomenduojama atlikti invazinį, bet tikslų testą..
Tokios analizės apima:
1) amniocentezė;
Procedūros metu į gimdą įkišama speciali adata ir paimamas vaisiaus aplinkinių amniono skysčių mėginys. Tada šis mėginys naudojamas vaisiaus chromosomų analizei. Amniocentezė paprastai atliekama po 15-os nėštumo savaitės. Remiantis Amerikos statistika, 1 atveju iš 200 procedūrų (0,5%) galimas persileidimas.
2) chorioninių vingių analizė;
Ląstelės, paimtos iš motinos placentos, gali būti naudojamos Dauno ligos ir kitų chromosomų ligų chromosomų analizei. Testas atliekamas nuo 9 iki 14 nėštumo savaitės. Persileidimo rizika po šios procedūros yra apie 1%.
3) kraujo mėginio iš virkštelės analizė.
Šis tyrimas atliekamas po 18-osios nėštumo savaitės. Testas susijęs su didesne persileidimo rizika nei kiti metodai. Tai daroma labai retais atvejais..
Šiuolaikiniai prenataliniai testai
1. Cirkuliacinės vaisiaus DNR analizė
Ši analizė dar nėra visose ligoninėse, net ir Vakaruose. Unikalus metodas leidžia rasti ir ištirti motinos kraujyje cirkuliuojančią vaiko genetinę medžiagą. Tiriant cirkuliuojančią vaisiaus DNR galima nustatyti tiek Dauno sindromą, tiek kitus chromosomų anomalijas. Tuo pačiu metu vaisiui nėra visiškai jokios rizikos..
2. Preimplantacijos genetinė analizė
Tai analizė, kuri atliekama dirbtinio apvaisinimo metu, siekiant pašalinti genetinius embriono defektus prieš jam persodinant į gimdą..


Dauno sindromo diagnostika naujagimiams

Po gimimo įtarimas dėl Dauno sindromo gali kilti jau dėl vaiko išvaizdos. Remiantis išoriniais požymiais, Dauno sindromą galima įtarti iškart po vaiko gimimo. Jei naujagimis turi būdingų išorinių Dauno sindromo apraiškų, tada gydytojas gali paskirti chromosomų (citogenetinę) analizę. Jei Dauno sindromas įtariamas iškart po vaiko gimimo, ligoninėje galima paimti vaiko kraujo tyrimą. Medicinos genetinių tyrimų centruose atliekami genetikos genetiniai tyrimai. Jei visose ar kai kuriose ląstelėse aptinkama papildoma genetinė medžiaga 21-oje chromosomų poroje, tuomet patvirtinamas Dauno sindromas.
Daugeliu atvejų diagnozuojamos chromosomų ir genetinės ligos, įskaitant: Dauno sindromas, kuriuo siekiama laiku nustatyti intrauterininės vystymosi patologiją.
Dabar Dauno sindromas diagnozuotas gana efektyviai (biocheminis patikrinimas - chorioninio gonadotropino ir alfa-fetoproteino nustatymas nėščios moters kraujyje), tačiau 90% atvejų moterys nutraukia nėštumą, kai vaisiui nustatomas Dauno sindromas. Šiuo metu nėra veiksmingo 21-os trisomijos gydymo.
Dėl Dauno sindromo nustatymo galite rasti įvairių šaltinių, pavyzdžiui, interneto svetainėje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ straipsnio „Intrauterinis Dauno sindromo gydymas“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., svetainėje „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“, „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ ir kt..

1. Dantų problemos
Dantys dažniausiai išdygsta vėliau. Kartais trūksta vieno ar kelių dantų, o kai kurie gali turėti kitokią formą nei normalūs dantys. Žandikauliai yra maži, dėl to molarai dažnai trukdo vienas kitam. Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi mažiau dantų ėduonies nei normalūs vaikai.
2. Širdies defektai
Maždaug pusei vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra įgimtų širdies ydų, dėl kurių ankstyvame amžiuje gali prireikti operacijos. Dažniausiai pasitaikantys širdies defektai yra: prieširdžių pertvaros defektas (ASD) - 30,2%; bendras atviras atrioventrikulinis kanalas - 24,1%; skilvelių pertvaros defektas (VSD) - 23,1%; ASD ir VSD derinys - 10,8%; kiti, tokie kaip Fallot tetradas, plaučių stenozė ir kt. - 11,8 proc..
3. Navikai
Piktybiniai navikai yra labai paplitę vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažniausiai paplitusi leukemija. Taigi, ūminė limfoblastinė leukemija vaikams, sergantiems Dauno sindromu, pasireiškia 10 kartų dažniau nei paprastiems vaikams, o megakarioblastinė ūminės mieloidinės leukemijos forma - 50 kartų dažniau. 20% naujagimių, sergančių Dauno sindromu, išsivysto laikina leukemija, tuo tarpu sveikiems žmonėms ši vėžio forma praktiškai neišryškėja. Paprastai jis yra gerybinis ir praeina savaime, tačiau gali sukelti daugybę kitų ligų. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, 12 kartų dažniau serga dideliais navikais ir 7 kartus dažniau kepenų vėžiu, tuo tarpu plaučių ir krūties vėžys yra tik 0,5 karto didesnis.
4. Regėjimo problemos
Daugelis žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi regėjimo problemų (maždaug 60–70%).
5. Klausos problemos
Daugelis vaikų, sergančių Dauno sindromu, patiria klausos problemų, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Iki 20% vaikų gali būti sensorineuralinis klausos praradimas, kurį sukelia ausies ir klausos nervo defektai.
6. Virškinimo trakto ligos
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, dažnai susiduria su virškinimo trakto problemomis ir ligomis, tokiomis kaip dvylikapirštės žarnos atrezija, pilvo baltos linijos išvarža, kirkšnies išvarža, Hirschsprung liga, kai nėra nervų ląstelių, atsakingų už storosios žarnos dalies funkcijos kontrolę, o tai sukelia vidurių užkietėjimą.... Be to, jie turi išangės atreziją (nėra išangės, kuri gydoma chirurginiu būdu), žiedinę kasą ir kitas virškinimo trakto ligas. Daugeliu atvejų virškinimo trakto ligoms reikia chirurginės intervencijos.
7. Šlaplės ligos
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali turėti šlapinimosi problemų, kurių metu yra šlapimo struktūros anomalijų. Be to, berniukams gali būti apyvarpės uždegimas ir sėklidžių paraudimas, kurie gali būti įgimti ar įgyti.
8. Infekcinės ligos.
Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos vaikai, sergantys Dauno sindromu, yra labai jautrūs įvairioms infekcinėms ligoms, įskaitant peršalimą.
9. Skydliaukės ligos.
Hipotireozė ar sumažėjusi skydliaukės funkcija atsiranda trečdaliui pacientų, sergančių Dauno sindromu. Priežastys gali būti tokios, kaip skydliaukės nebuvimas jau gimus, ir jos pralaimėjimas dėl organizmo imuninės sistemos. Labai svarbu kasmet tikrinti skydliaukės funkciją, nes problemos su ja gali kilti bet kada. Jei skydliaukės problemos yra įgimtos, gydymas trunka visą gyvenimą, o jei įgytas, laikas gali skirtis..
10. Demencija.
Demencija yra įgyta demencija, nuolatinis pažintinės veiklos sumažėjimas, prarandant anksčiau ar anksčiau įgytas žinias ir praktinius įgūdžius bei sunkumus ar nesugebėjimą įgyti naujų. Demencijos simptomai paprastai prasideda dar anksčiau nei Dauno sindromu sergantys žmonės sulaukia 40-ies.
11. Miego apnėja.
Dėl minkštųjų audinių ir skeleto anomalijų pacientai yra linkę į kvėpavimo takų obstrukciją. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didelė obstrukcinės miego apnėjos rizika.
12. Nutukimas.
Žmonės su Dauno sindromu yra labiau linkę į nutukimą, todėl vaikams, sergantiems Dauno sindromu, patariama laikytis dietos: mažiausiai saldžių ir krakmolingų maisto produktų..
13. Neurologinės ligos
Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja rizika susirgti epilepsija ir Alzheimerio liga. Iki 50 metų demencijos rizika padidėja nuo 10% iki 25%. Žmonės, sergantys cukriniu diabetu nuo 50 iki 60 metų, 50% labiau linkę susirgti diabetu nei paprasti seni žmonės. Nuo 70 metų - 75% dažniau.
14. Kvėpavimas
Dėl struktūrinių burnos ir ryklės bei didžiojo liežuvio ypatumų žmonėms, turintiems Dauno sindromą, miego metu gali atsirasti kvėpavimo sustojimas. Jei tokios problemos pasitaiko retai ir rimtai netrukdo, tada gydymas nėra atliekamas. Retais atvejais, pavyzdžiui, kai Dauno sindromu sergančio žmogaus liežuvis yra per didelis, atliekama chirurgija. Dėl to ne tik išsprendžiama kvėpavimo problema, bet ir padidėja gebėjimas aiškiau kalbėti..
15. Raumenų ir kaulų sistemos struktūros anomalijos
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažnai kyla raumenų ir kaulų sistemos struktūros problemų. Dažniausiai pasireiškia klubo sąnario displazija, trūksta vieno šonkaulio vienoje kūno pusėje arba abiejuose, išlenkti pirštai (klinodaktiškai), deformuota krūtinė ar trumpas ūgis..
16. Nevaisingumas
Dauno sindromas turi įtakos reprodukcijai. Daugeliu atvejų vyrai, išskyrus retas išimtis, yra nevaisingi, o tai yra susiję su sutrikusia spermos plėtra. Tuo pat metu moterys, sergančios Dauno sindromu, gali gimdyti ir turi mėnesines. Tačiau galimi menstruacijų pažeidimai ir ankstyva menopauzė. Dauno sindromas moterims daro didelę įtaką nėštumui, vaisiaus vystymuisi ir gimdymui. Nėštumas gali sukelti priešlaikinį gimdymą ar persileidimą. Tuo pat metu didelė tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (50 proc.).
17. Trumpa gyvenimo trukmė.
Pacientų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė labai priklauso nuo vystymosi vėlavimo laipsnio. Tačiau 1920 m. Tokiems vaikams nebebuvo 10 metų..
18. Kalbos raidos problemos.
Vaikai su Dauno sindromu turi raidos sutrikimų kalbant tiek dėl garsų tarimo, tiek su taisyklinga gramatinių struktūrų konstravimu. Kalbos raidos atsilikimą lemia veiksnių derinys, kai kurie iš jų kyla dėl problemų, susijusių su kalbos suvokimu ir pažintinių įgūdžių vystymusi. Bet koks kalbos suvokimo ir vartojimo atsilikimas gali sukelti intelekto vystymosi vėlavimą..
Bendri kalbėjimo atsilikimo bruožai:
• mažiau žodyno, dėl kurio žinios yra ne tokios plačios;
• gramatinių struktūrų raidos spragos;
• gebėjimas išmokti naujus žodžius, o ne gramatines taisykles;
• didesnės nei įprasta mokymosi ir bendros kalbos vartojimo problemos;
• sunkumai suprantant užduotis.
Be to, dėl mažesnės burnos ertmės ir silpnesnių burnos bei liežuvio raumenų sudėtinga ištarti žodžius. Kuo ilgesnis sakinys, tuo daugiau kyla artikuliacijos problemų..
Šiems vaikams kalbos raidos problemos dažnai reiškia, kad jie iš tikrųjų turi mažiau galimybių bendrauti. Suaugusieji linkę užduoti jiems klausimus, į kuriuos nereikia atsakymų, taip pat užpildyti sakinius už juos, nepadėdami pasakyti sau arba neskirdami jiems pakankamai laiko tai padaryti. Tai lemia, kad vaikas gauna:
• mažiau žodinės patirties, kuri leistų jam išmokti naujų sakinių struktūros žodžių;
• mažiau praktikos, kad jo kalba būtų lengviau suprantama.
Apie problemas ir diagnozes, susijusias su Dauno sindromu, galite sužinoti iš įvairių šaltinių, pavyzdžiui, tinklalapio „Medicininės informacijos ir švietimo portalas MedBe.ru“ tinklalapio „Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacija“ tinklalapyje „Defektologija“. „Apie vaikus, sergančius Dauno sindromu“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ir tinklalapyje „Masiki.net - vaikams ir tėvams“ straipsnyje „Vaikų, sergančių Dauno sindromu, priklausomybės“ ir kt..


Išoriniai Dauno sindromo požymiai

Būdingi Dauno sindromo išoriniai požymiai yra šie:
- išlygintas veidas;
- plokščias spenelis;
- trumpas ir platus kaklas,
- epicanthus - voko raukšlė, uždengianti akies kampą;
- pasvirusios akys, kaip ir mongoloidų lenktynėse, todėl ši liga anksčiau buvo vadinama mongolizmu;
- plačios lūpos;
- dantų anomalijos;
- arkinis dangus;
- platus plokščias liežuvis su giliu išilginiu grioveliu ant jo;
- aurikulės yra sumažintos vertikalia kryptimi, su priklijuota skiltimi;
- amžiaus dėmės išilgai akių rainelės krašto (Brushfield dėmės);
- plaukai ant galvos yra minkšti, negausūs, tiesūs su žema augimo linija ant kaklo;
- trumpi ir stori pirštai;
- 45% žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi skersinį delno raukšlę. Tačiau visų šių išorinių požymių buvimas vaikui su Dauno sindromu nėra būtinas. Jie gali būti neryškūs arba jų nėra, o vaikas su Dauno sindromu gali būti beveik tas pats, kaip įprasta..


Dauno sindromo mitai

Rusijoje vaikai su Dauno sindromu kartais patiria išankstinį nusistatymą. Kaip bebūtų keista, yra daugybė mitų ir prietarų apie žmones su Dauno sindromu, taip pat ir tarp tikinčiųjų. Šie mitai grindžiami žinių apie Dauno sindromą kaip diagnozę stoka, išankstiniu nusistatymu prieš tokius vaikus ir baimėmis.
Garsiausi Maskvos regioninės labdaros valstybinės neįgalių vaikų organizacijos (MOBOOID) tarybos pirmininko straipsniai „Tas pats kaip tu“. Tarasas Viktorovičius Krasovskis „Keli mitai apie Dauno sindromą“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ir „Dauno sindromas: patirtis, mitai, įveikimas“ autonominėje ne pelno siekiančioje organizacijoje „Ortodoksija ir pasaulis“, skirtoje šiai problemai. Be jų, požiūris į vaikus, sergančius Dauno sindromu, aprašytas tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ straipsnyje „Rusai su neįgaliaisiais elgiasi blogiau nei su europiečiais“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/). ).
Remdamasis savo patirtimi, bendravimu su Dauno sindromu sergančių vaikų specialistais ir tėvais, peržiūrėjau ir papildiau šiuos straipsnius.
1 mitas: to niekada neatsitiks mano šeimai..
Tai yra gilus klaidingas požiūris, nes Dauno sindromas yra genetinė patologija, kurios priežastis dar nebuvo nustatyta. 95% vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra nepaveldimi ir tik 5% yra paveldimi. Remiantis statistika, Dauno sindromas stebimas vienam iš 600–1000 naujagimių. Tuo pat metu manoma, kad vyresnėms nei 35 metų moterims padidėja rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu..
2 mitas: vaikas su Dauno sindromu yra tėvų asocialiojo elgesio vaisius.
Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gimimas nepriklauso nei nuo socialinio asmens statuso visuomenėje, nei nuo jo etninės kilmės, sveikatos ar nuo blogų įpročių.
3 mitas: šie vaikai yra nedarbingi, todėl šią ligą reikia gydyti.
Šis mitas kyla iš klaidingo Dauno sindromo suvokimo. Dauno sindromas nėra liga, o genetinė patologija, papildomos chromosomos buvimas kraujyje. Paprastai kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, iš kurių pusę žmogus gauna iš savo motinos, o pusę - iš tėvo. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, turi trečią papildomą chromosomą 21-oje chromosomų poroje, todėl jų yra 47. Tai nustatoma naudojant specialius DNR testus nėštumo metu ar po gimimo, paaukojus kraujo citogenetinei analizei..
Mitas numeris 4: jei motina neatsisakys savo vaiko su negalia, tada vyras ją paliks.
Deja, tai atsitinka gana dažnai, bet tai nėra būtina. Daugelis susituokusių porų apleidžia vaiką, sergantį Dauno sindromu, dar būdamos ligoninėje. Remiantis statistika, daugiau nei 90% naujagimių, kuriems diagnozuota ši diagnozė, Rusijoje lieka gimdymo ligoninėse.
Mitas Nr. 5: beprasmiška parodyti savo jausmus vaikui, turinčiam Dauno sindromą, nes jis negalės jų įvertinti..
Ši nuomonė neteisinga. Vaikai su Dauno sindromu yra emocingi ir meilūs. Jie noriai palaiko ryšius su kitais žmonėmis, tačiau kartais jiems gali kilti sunkumų bendraujant, kurie dažniausiai būna susiję su kalbos problemomis. Bendravimo su kitais žmonėmis sunkumus dažniau patiria vaikai, sergantys autizmu, taip pat jei autizmą lydi Dauno sindromas.
6 mitas: vaikai, sergantys Dauno sindromu, yra labai panašūs vienas į kitą, nesugeba mokytis, nesugeba savimi pasirūpinti, niekada nevaikščios ir apskritai tokie žmonės gyvena daugiausia iki 16 metų.
Vaikai su Dauno sindromu yra visiškai skirtingi, kaip ir paprasti žmonės. Jie yra tokie pat individualūs ir nepakartojami kaip paprasti vaikai. Jų mokymosi galimybės priklauso nuo to, kaip aktyviai su jais bus bendraujama, kaip su jais bus elgiamasi, taip pat nuo vystymosi vėlavimo laipsnio. Šį mitą patvirtina tyrimai, atlikti specializuotose įstaigose (internatinėse mokyklose).
Kalbant apie mitą, kad tokie žmonės gyvena ne ilgiau kaip 16 metų, šis mitas dažniausiai siejamas su internatinių mokyklų statistika. 2000 m. Statistikos duomenimis, Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė Europoje yra 64 metai. Mūsų šalyje tokia statistika nėra saugoma..
7 mitas: vaikai su Dauno sindromu nenaudingi visuomenei, tai patvirtina ligos pavadinimas „Down“ iš angliško žodžio „down“ - „down“.
Šis mitas siejamas su klaidingu žodžio „Down“ kilme, kilusiu iš gydytojo Johno Langdon Downo, pirmą kartą apibūdinusio šį sindromą 1866 m., Pavardės. 1959 m. Prancūzų profesorius Lejeune įrodė, kad Dauno sindromas yra susijęs su genetiniais kraujo pokyčiais..
8 mitas: Dauno sindromu sergantys žmonės yra pavojingi visuomenei demonstruodami agresiją ir netinkamą elgesį.
Šis mitas neturi jokio pagrindo, kaip ir kiti mitai. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, geranoriški, meilūs. Jie gali parodyti agresiją tik tais atvejais, kai aplinkiniai žmonės su jais elgiasi blogai..
Mitas Nr. 9: jei tėvai neatsisako Dauno sindromu sergančio vaiko, tada jo šeima tampa atstumta šeima, pažįstami, draugai ir artimieji nuo to nusigręžia..
Yra tokių atvejų, bet tai nėra būtina. Daug kas priklauso nuo to, kaip vaiko tėvai santykiauja su tuo, kad turi vaiką, turintį Dauno sindromą, ar jam dėl to gėda. Svarbu to neslėpti nuo kitų žmonių, papasakoti jiems apie savo vaiką, paaiškinti jiems, kas iš tikrųjų yra Dauno sindromas..
Mitas Nr. 10: Dauno sindromu sergančiam vaikui geriau gyventi specializuotoje įstaigoje, prižiūrint specialistams.
Šis mitas yra vienas iš labiausiai paplitusių ir giliausių klaidingų įsitikinimų. Patekęs į internatinę mokyklą, vaikas yra izoliuotas nuo visuomenės. Deja, internatinėse mokyklose yra daugybė grubių ir žiaurių elgesio su Dauno sindromu sergančiais vaikais. Be to, baigęs internatinę mokyklą ar kitą specializuotą įstaigą, bet kuris vaikas, ypač vaikas su negalia, patiria sunkumų, susijusių su socialine adaptacija visuomenėje. Be to, nė viena specializuota įstaiga negali pakeisti vaiko šeimos..


Vaiko liga - bausmė arba.

Požiūris į neįgalaus vaiko gimimą ne visada buvo ir išlieka nedviprasmiškas. Kartais vaiko su negalia gimimas yra medicinos klaidos pasekmė arba susijęs su netinkamu gyvenimo būdu. Tuo pačiu metu į ligą bažnyčioje kartais žiūrima kaip į bažnyčios drausmės pažeidimą, atsiprašymą, bausmę už nuodėmes..
Kartu liga laikoma objektyviu veiksniu, testu. Taigi Jono evangelijoje yra pasakojimas apie aklą gimusį žmogų: „Ir praėjęs jis pamatė vyrą, kuris buvo aklas nuo gimimo. Jo mokiniai paklausė Jo: Rabi! kas nusidėjo, jis ar jo tėvai, kad jis gimė aklas? Jėzus atsakė: nei jis, nei jo tėvai nenusidėjo, bet taip, kad ant jo galėtų atsirasti Dievo darbai “(Jono 9: 1-3). Ši istorija įtikina, kad kiekvieno žmogaus gyvenimas yra unikalus ir suteikiamas žmogui, nesvarbu, koks jis gimė - kreivas, įstrižas, nevykęs - iš Dievo. Ne veltui Rusijoje neįgalieji buvo laikomi Dievo žmonėmis, vargšais („su Dievu“).
Be Evangelijos pasakojimų, yra pamokslų ir straipsnių apie tai, kaip Rusijos stačiatikių bažnyčia elgiasi su sergančiais ir neįgaliaisiais, pavyzdžiui, Igoris Lunevas „Ar vaiko liga yra bausmė už nuodėmę ar užduotis?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) tinklalapyje „Mercy.ru“, archyvo Valentino Ulyakhina „Ar liga yra bausmė?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ir archyvo Sergio Nikolajevo „Liga kaip vaistas, liga kaip mokykla“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) autonominėje ne pelno organizacijoje „Stačiatikybė ir pasaulis“.
Tuo pačiu metu žmonės, kurie nėra bažnyčios ar šalia bažnyčios, ar net kitokio tikėjimo žmonės, labiau linkę padėti nei tikintieji. Dviprasmiško požiūrio į vaikus su negalia pavyzdys Bažnyčioje yra straipsnis „Kodėl vaikai su negalia taip retai vedami į bažnyčią“, paskelbtas tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ (http://www.dislife.ru / srautas / tema / 988 / # daugiau).


Saulėtos vaikų svajonės

Apie ką svajoja Dauno sindromą turintys vaikai? Apskritai, beveik toks pat kaip ir bet kurio kito vaiko. Paklauskite jų ir jų tėvų apie jų svajones, nebijokite ir nebijokite. Šeimoje užaugę vaikai su Dauno sindromu yra labai meilūs ir geranoriški. Galite pažiūrėti filmą „Saulėtų vaikų sapnai“ apie jų svajones.
„Sapnuoti saulėtus vaikus“ yra filmas, kurį Dauno sindromu sergantys vaikai sukūrė remdamiesi suaugusiųjų. „Norėčiau, kad visi, mačiusį filmą, suprastų, kad neturėtumėte ant veido užmaskuoti gailesčio ir paniekos kaukių žmonėms su Dauno sindromu. Yra galimybė - padėti. Nėra galimybių - bent jau nesikiškite į jų gyvenimą “, - teigė„ RIA Novosti “studijos„ Magų grupės “direktorius Olegas Ždanovas.
Filmavimo metu dalyvavo įvairaus amžiaus vaikai. Priešais kamerą jie nesiryžo kalbėti apie savo svajones, džiaugsmus ir rūpesčius..
„Siūlydami vaikams skirtingus vaidmenis - aktorius, operatorius, režisierius, norime išplėsti veiklos sritis, kuriose Downo sindromu sergantis vaikas gali jaustis vertas“, - „RIA Novosti“ pasakojo Jelena Lyubovina, „Downside Up“ fondo viešųjų ryšių skyriaus vadovė. Organizatorių teigimu, filmo „Saulėtų vaikų sapnai“ fotografavimas užtruko tik keletą valandų. Filmuotos medžiagos redagavimas taip pat bus minimalus.
„Mūsų pagrindinė užduotis yra parodyti, kas iš tikrųjų yra Dauno sindromas“, - aiškino Ždanovas.
Studijos direktorius pažymėjo, kad šis filmas bus platinamas daugiausia internete. Anot jo, filmo komanda nėra įsitikinusi, kad Rusijos žiniasklaida parodys didelį susidomėjimą „Saulėtų vaikų sapnai“..
„Visuomenė mažai žino apie Downo sindromu sergančius žmones ir nenori suprasti jų problemų“, - teigė Ždanovas. Vis dėlto jis tikras, kad filmu susidomės Vakarų televizijos kanalai. Žmonės su Dauno sindromu noriai padeda užsienyje.
Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite straipsnyje „Saulėti vaikai“, sukūrę filmą apie save “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) projekto„ Reikia vaikams “RIA Novosti informacijos agentūros svetainėje.


Garsūs žmonės su Dauno sindromu

Mitas, kad Dauno sindromu sergantys žmonės nėra ištreniruojami, visiškai paneigiamas tuo, kad tarp jų yra daugybė garsių talentingų asmenybių. Tai menininkai, poetai, muzikantai, aktoriai ir sportininkai. Informacijos apie juos galite rasti specializuotose svetainėse „Saulėti vaikai. Downside sindromo svetainė “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Downside Up Charitable Foundation Blog “(http://downsideup-blog.livejournal.com/) ir kt., Taip pat laikraščių straipsniuose.
Sporte yra žinomi žmonių su Dauno sindromu vardai. Tarp jų - Voronežo gyventojas Andrejus Vostrikovas, sportininkas, absoliutus Europos meninės gimnastikos čempionas tarp neįgalių vaikų, specialiosios Romos olimpinių žaidynių aukso medalis (2006 m.), Daugkartinis specialiosios kalnų slidinėjimo olimpinės žaidynės nugalėtojas Aleksandras Jušinas, dalyvavęs Maria Langovaya. specialiojoje olimpinėje komandoje 2011 m. žaidynėse Atėnuose. Ji paėmė auksą plaukdama laisvu stiliumi.
Tarp dailininkų ir skulptorių žinomos Raymondo Hu (paveikslas „Baltasis balandis“), Judith Scott ir Michael Johnson vardai.
Tarp aktorių žinomos ir Dauno sindromu sergančių žmonių pavardės: Bobby Bradlova, Christopheris (Chrisas) Burke'as, Maxas Lewisas (filmas „Užrašai apie skandalą“), Blairas Williamsonas, Pascalis Duckenas (filmas „Aštuonios dienos“), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmas „Po gyvenimo“, 2003 m., Pablo Pineda (filmas „Aš taip pat“, 2009 m.), Maxas Lewisas ir Stephanie Ginz (filmas „Duetas“).
Apie aktorių Pablo Pineda yra Karinos Arutyunovos, Jurijaus Pušchajevo straipsnis „Pirmasis asmuo, turintis Dauno sindromą, baigęs universitetą“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Dauno sindromo aktorius Pascalis Duquesne'as 1997 m. Kanų kino festivalyje pelnė Didįjį prizą už geriausią aštuntąją dieną..
Maskvoje, kuriai vadovauja režisierius Igoris Neupokoevas, yra Nekaltojo teatro teatras, kuriame dauguma aktorių yra žmonės su Dauno sindromu. Daugiau informacijos apie „Paprastų galvų teatrą“ galima rasti paties teatro tinklalapyje - http://teatrprosto.ru/, taip pat straipsniuose ir pastabose, pavyzdžiui, apie Tatjaną Vigilchnskaya „Paprastų galvų teatras“ (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) tinklalapyje „Dislife.ru - portalas neįgaliesiems“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ir Valerijos Grechinos „Suaugę vaikai“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) svetainėje „Miloserdie.ru“.
Dauno sindromu sergančių žmonių vardai taip pat žinomi muzikoje - Miguelis Tomazenas, argentiniečių grupės „Reynols“ būgnininkas, Ronaldas Jenkinsas, muzikantas ir kompozitorius, taip pat amerikietis Sajit Desai, talentingas muzikantas, grojantis 6 instrumentais: klarnetu ir bosiniu klarnetu, alto saksofonu, smuikas, fortepijonas ir būgnai.
Be žinomų žmonių, turinčių Dauno sindromą, taip pat yra žinomų vaikų su Dauno sindromu, kurie gimė garsių žmonių šeimose:
- Dauno sindromas buvo Charleso de Gaulle'io jauniausioje dukroje Anoje;
- Dauno sindromas pasireiškė garsaus amerikiečių rašytojo ir vieno iš Marilyn Monroe vyro Arthur Miller sūnui;
- Dauno sindromas buvo Eunice Kennedy Shriver, 35-ojo JAV prezidento Johno F. Kennedy sesuo;
- Dauno sindromas Sergejui, aktorės Iya Savina ir jos vyro Vsevolodo sūnui;
- Dauno sindromas Mašoje, buvusios Dešiniųjų pajėgų sąjungos vadovės Irinos Khakamada dukra;
- Dauno sindromas Glebe, buvusio prezidento Boriso Jelcino Tatjanos dukters sūnus antrojoje santuokoje su Aleksejumi Dyachenko;
- Dauno sindromas Ispanijos nacionalinės futbolo komandos vyriausiojo trenerio Vicente del Bosque sūnui Alvaro;
- Dauno sindromas ketvirtam fotografo Vladimiro Mišukovo Platono sūnui;
- Dauno sindromas Semijon, aktorės Evelinos Bledans ir jos vyro Aleksandro Semino sūnus;
- Dauno sindromas Maxui, aktoriaus Johno McGinley sūnus (filmai „Platoon“, „Gimė liepos 4 d.“).


Tarptautinė Dauno sindromo diena