Kaip padėti vaikui, kuriam yra Rett sindromas?

Visada blogai, kai vaikams diagnozuojamas psichinis sutrikimas, tačiau neaišku, kas labiausiai gąsdina: baisus, tačiau pakankamai pažįstamas apibrėžimas (pvz., Autizmas ar šizofrenija) arba tokios nepažįstamos sąvokos, kaip, pavyzdžiui, Rett sindromas..

Apie Rett sindromą žinoma nedaug informacijos, nes ilgą laiką ji buvo laikoma įprasta demencija ir nebuvo tiriama kaip atskira liga. Idėja išskirti šią patologiją kaip ypatingą ligą pirmiausia kilo galvoje 1954 m. Austrijos pediatrui Andreasui Rettui. Daugiau nei dešimt metų jis savarankiškai bandė rasti savo teorijos patvirtinimą, kuris galų gale jam pasisekė, tačiau pasaulio medicinos bendruomenė tik praėjusio amžiaus 80-aisiais pripažino atviro sindromo egzistavimą..

Rett sindromas yra paveldima neuropsichiatrinė liga, pasireiškianti mergaitėms ir sukelianti stiprų protinį atsilikimą..

Istorinis pagrindas

1954 m. Minėtas austrų gydytojas Andreasas Rhettas apžiūrėjo dvi mergaites, dėl kurių jis pažymėjo, kad be protinio atsilikimo, buvo pastebėti ir kai kurie stereotipiniai judesiai, primenantys „rankų plovimą“ arba „rankų suspaudimas“. Savo užrašuose jis rado kelis panašius atvejus, kurie paskatino susimąstyti apie šios ligos unikalumą. Dr Rhett, filmuodamas savo pacientus vaizdajuostėje, visoje Europoje ieškojo panašių simptomų turinčių vaikų..

1966 m. Jis paskelbė savo tyrimą Austrijoje keliuose Vokietijos žurnaluose. Tačiau jie nebuvo plačiai viešinami, net po 1977 m. Paskelbimo anglų kalba. Tik po to, kai 1983 m. Paskelbė švedų tyrinėtojas B. Hagbergas ir jo kolegos, liga buvo pavadinta atradėjo garbei „Rett sindromas“ ir izoliuota kaip atskiras nosologinis vienetas.

Paplitimas

Rett sindromas yra gana dažna būklė. Jo pasireiškimo dažnis yra maždaug 1 atvejis 10–15 tūkstančių naujagimių mergaičių. Iki šiol buvo aprašyta kelios dešimtys tūkstančių šios patologijos atvejų. Berniukams sindromas yra labai retas ir nesuderinamas su gyvenimu..

Atsiradimo priežastys

Rett sindromas vaikams dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Taip yra todėl, kad genas, kuriame vyksta mutacija, sukelianti ligą, yra lyties X chromosomoje. Moterys turi du iš jų, todėl moterys, turinčios kitą normalų geną, yra perspektyvesnės. Tuo pat metu vyriškas vaisius, turintis tik vieną X chromosomą, turinčią defektą turinčio geno, paprastai miršta net gimdoje. Ypač retais berniukų, sergančių Rett sindromu, gimimo atvejai buvo lydimi papildomos anomalijos - vadinamojo Klinefelterio sindromo, tai yra, jie buvo vienos papildomos lyties X chromosomos nešiotojai..

Nepaisant įrodyto paveldimo polinkio, šios ligos priežastys dar nebuvo ištirtos. Yra keletas hipotezių, paaiškinančių šios patologijos mechanizmą, tačiau vis tiek nė viena iš jų nėra vienintelė tiesa.

  1. Genetinė mutacija, kurią sukelia daugybė artimų šeimos ryšių genealogijoje. Tai įvyksta net motinos įsčiose, vaisiaus organų ir sistemų formavimosi metu.
  2. Chromosomų anomalijos. Ekspertai sutinka, kad probleminis genas yra lokalizuotas lyties X chromosomoje, tačiau dar nepavyko išsiaiškinti, kuri jo dalis yra atsakinga už šią ligą..
  3. Metaboliniai sutrikimai. Kai kurie mokslininkai teigia, kad patologijos vystymosi priežastis gali būti kraujo sudėties pokyčiai: kai kuriems pacientams buvo nustatytas netipinis limfocitų kiekis, taip pat padidėjęs piruvato ir pieno rūgšties kiekis..

Tikėtina, kad visi trys veiksniai daro įtaką sindromo vystymuisi, arba ateityje mokslas atras naują, dar nežinomą jo atsiradimo priežastį. Kol kas tik vienas dalykas yra patikimai žinomas: smegenų vystymasis po gimimo labai sulėtėja, o iki ketverių metų tokių pacientų kaukolėje vyksta negrįžtami pokyčiai, dėl kurių augimas sustoja, raumenys atrofuojasi, sutrinka vidaus organų veikla ir epilepsija..

Rett sindromo simptomai

Iš pradžių naujagimėms mergaitėms sindromas niekaip nepasireiškia, vaiko raida per pirmuosius 3–6 gyvenimo mėnesius vyksta be jokių nukrypimų įprastu tempu. Šiame etape galima pastebėti tik raumenų silpnumą, taip pat pastebimi šie požymiai:

  • odos blyškumas;
  • stiprus prakaitavimas delnų ir pėdų srityje;
  • žema kūno temperatūra.

Kai kūdikiui sukanka šeši mėnesiai, jis pradeda rodyti motorinių įgūdžių lavinimo atsigavimą (roplįsi, apvirtimą). Toks vaikas pradeda sėdėti vėlai, vaikšto, apatiškas ir nerodo didelio susidomėjimo žaislais. Kūdikystės stadijoje patologijos simptomų gali nebūti ir pasirodyti vėliau..

Ligos progresavimui ateityje būdingas tam tikras sustojimas.

I etapas

Pačioje gyvenimo pradžioje kūdikis vystosi įprastu tempu, jo raidoje nėra rimtų pažeidimų. Pradinis etapas gali įvykti net po metų ar dvejų po gimimo: pirmosios Rett sindromo apraiškos įvyksta maždaug nuo šešių mėnesių iki dvejų gyvenimo metų. Variklio vystymasis sulėtėja, vaikas tampa nebeįdomus žaisti, jis neabejingas veiklai ir žaislams, kurie anksčiau buvo įdomūs. Raumenų tonusas silpnėja, pastebimi fizinio vystymosi anomalijos: galva auga lėčiau, vamzdinių kaulų pailgėjimo procesas sulėtėja, vaikas atrodo silpnesnis ir žemesnis už savo bendraamžius. Taip pat gali atsirasti širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemos ligos.

II etapas

Šis etapas atsiranda praėjus 1 - 2 metams po pirmųjų ligos požymių atsiradimo. Perėjimo į antrąją sindromo stadiją simptomai yra miego sutrikimai (nemiga, blogas miegas, dažni pabudimai), vaikas atrodo susijaudinęs. Be to, per kelias savaites vaikai praranda beveik visus anksčiau įgytus įgūdžius, nustoja kalbėti, vaikščioti ir negali laikyti daiktų rankose. Kvėpavimo sistemos sutrikimai: kvėpavimo sustojimas (apnėja), trunkantis iki 1 - 2 minučių, kuriuos pakeičia gilūs ir dažni kvėpavimo judesiai. Šie nukrypimai pastebimi, kai kūdikis atsibunda, ir išnyksta miego metu. Taip pat pažymėtos kitos patologijos apraiškos: sutrikusi koordinacija, pasikartojantys judesiai, būdingi šiai ligai ir primenantys rankų plovimo procesą, epilepsijos priepuoliai..

III etapas

Šiame etape simptomų progresavimas sulėtėja. Tačiau vaikai turi protinį atsilikimą, įgyti naujų įgūdžių yra be galo sunku, dažnai pasitaiko epilepsijos priepuolių. Taip pat stebimi raumenų spazmai ir hiperkinezė (nevalingas motorinis aktyvumas). Kai kurie simptomai gali išnykti: sumažėja nerimo lygis, pagerėja miegas, vaikas atrodo ramesnis, jo bendravimas su tėvais ir gydytojais tampa lengvesnis. Vidutiniškai šis laikotarpis prasideda nuo 2–4 metų ir baigiasi po 10–15 metų..

IV etapas

Epilepsijos priepuolių skaičius mažėja, jie gali net visiškai išnykti, tačiau judesių sutrikimai greitai progresuoja. Daugelis vaikų beveik visiškai praranda motorinį sugebėjimą, jų raumenų sistema atrofuojasi, atsiranda kojų kraujagyslių pažeidimai, todėl padidėja opų rizika kraujo tiekimo sutrikimo fone. Dėl raumenų atrofijos stuburas stipriai išlenktas. Šis etapas trunka visą likusį gyvenimą..

Be to, žinomos netipinės ligos formos, kurios skiriasi simptomais ir jų sunkumu, taip pat ligos eiga..

Mozaikos forma

Vaikai gerai išlaiko bendruosius motorinius įgūdžius, judesių koordinavimo trūkumas yra nereikšmingas.

Sindromas su iš dalies išsaugota kalba - tokiems vaikams būdingi judesio sutrikimai, kalbant, šiek tiek vėluoja. Tuo pačiu metu jie išreiškė vadinamąją echolalia (automatinis kitų žmonių frazių ir žodžių pakartojimas).

Įgimtas Rett sindromas yra ypač reta ligos forma, kurios metu nėra santykinai normalaus vystymosi laikotarpio. Daugelis ekspertų mano, kad šią formą lemia gretutiniai neurologiniai sutrikimai..

Retto sindromo diagnostika

Retto sindromo diagnozė atliekama remiantis vaiko ligos istorijos, dabartinės jo būklės, papildomų instrumentinių metodų ir molekulinės genetinės analizės tyrimais..

Yra diagnostikos kriterijai, kurie yra suskirstyti į tris grupes: privalomus, nepilnamečius ir neįtraukiančius.

Pirmoji grupė apima klinikines apraiškas, kurios rodo klasikinę ligos formą. Reikalingi šie ženklai:

  • nėštumas, gimdymas ir pogimdyminis laikotarpis buvo nenuoseklūs;
  • iki 6 - 18 mėnesių vaiko raida atitiko amžių;
  • gimus, galvos apimtis buvo normali, o nuo 5 mėnesių iki 4 metų jos augimas pradėjo lėtėti;
  • nuo šešių mėnesių iki dvejų su puse metų - savavališkų rankų judesių pažeidimas;
  • sunkus kalbos sutrikimas, ryškus psichomotorinės raidos uždelsimas;
  • 1–4 metų amžiaus eisenos ir judesių koordinacijos sutrikimas.

Papildomos (antrinės) funkcijos yra šios:

  • rachiocampsis;
  • traukuliai;
  • kvėpavimo sutrikimai;
  • augimo sulėtėjimas.

Išskyrimo kriterijai padeda atskirti Rett sindromą nuo kitų neurologinių būklių:

  • įgimta mikrocefalija;
  • intrauterinis augimo sulėtėjimas, taip pat kitos vystymosi anomalijos;
  • trauminis smegenų sužalojimas;
  • perinatalinis smegenų pažeidimas;
  • neuroinfekcijos.

Rett sindromas neįtraukiamas, jei yra bent vienas toks simptomas.

Kartais klinikinių apraiškų rinkinys nelabai atitinka klasikinę ligos eigą. Tada ji laikoma netipiška ar neišsami forma. Tiriant pacientus, sergančius šiuo sindromu, sumažėja galvos apimtis, sulėtėja augimas ir jo sustojimas, trūksta kalbos. Papildomai naudojami instrumentiniai tyrimo metodai.

Smegenų kompiuterinis ar magnetinio rezonanso tomografija (KT ar MRT): jie naudojami smegenų struktūrai, taip pat patologinių sutrikimų buvimui tirti. Su šia liga išryškėja miglota baltosios ir pilkosios medžiagos diferenciacija, sumažėja organo dydis ir sumažėja smegenų žievės raukšlės. Be to, nustatomi ekstrapiramidiniai sutrikimai (sutrikusi kalba, judesių koordinacija ir kt.) Ir smegenų vystymosi stokos požymiai.

Elektroencefalografija (EEG) leidžia ištirti smegenų bioelektrinį aktyvumą. Ji patvirtina jo sumažėjimą ir smarkiai susilpnėjusią reakciją į išorinius dirgiklius..

Elektrokardiografija (EKG), echokardiografija (EchoCG) rodo širdies patologijos buvimą. Gali atsirasti greitas širdies ritmas, ritmo sutrikimai, lėtinis širdies nepakankamumas.

Pilvo organų ultragarsinis tyrimas (ultragarsas) - maždaug 20 - 30% pacientų nustatomas nepakankamas blužnies ar kepenų išsivystymas. Elektroneuromiografija: ji naudojama tiriant nervinių impulsų laidumą raumenyse, sąnariuose ir kt. Tiksliausią informaciją teikia šiuolaikinės genetikos metodai. Toks sindromo patvirtinimas galimas ir atliekant genetinę ligų prenatalinę (prenatalinę) diagnozę..

Diferencinė Rett sindromo ir autizmo diagnozė taip pat būtina dėl šių dviejų ligų panašumo:

SimptomaiRett sindromasAutizmas
Atsiranda pirmieji požymiaiPasirodo tik po šešių mėnesių ir gali pasirodyti po metų ar dvejų po gimimoPasirodo iki šešių mėnesių
Fizinė veiklaPastebimas judesių standumasJudesiai vyksta sklandžiai, savotiškai ir manieringai.
Ritualai su daiktais (reguliarus siekimas susisteminti daiktus pagal tam tikrus kriterijus)Nėra šios patologijosBūdingas autizmo šmėkla
Epilepsijos priepuoliaiAptiktas daugeliu atvejų, judesiai priepuolio metu yra dažniRetai stebimi judesiai priepuolio metu
Kvėpavimo sistemos sutrikimai, sulėtėjęs fizinis vystymasisPateiktiNėra
StereotipaiRankos juda išilgai kūno vidurio linijos, judesiai ritmiški ir monotoniškiRankos juda skirtingai, tačiau judesiai yra sunkūs

Rett sindromo gydymas

Šios ligos gydymas grindžiamas simptomine terapija, nes neįmanoma pašalinti sindromo vystymosi ir tolesnio jo progresavimo priežasties, tačiau šį procesą galima sulėtinti.

Vaiko būklei gerinti skiriama vaistų, kurie pašalina arba sumažina kai kurių klinikinių apraiškų sunkumą:

  • nootropiniai vaistai pagerina mokymąsi, teigiamai veikia smegenų kraujotaką;
  • dopamino receptorių stimuliatoriai daro teigiamą poveikį motoriniams įgūdžiams;
  • prieštraukuliniai vaistai (dėl ligos pobūdžio jie pasižymi mažu efektyvumu);
  • migdomieji.

Atsižvelgiant į simptomus, vaistus taip pat galima skirti širdies ir kraujagyslių sistemos, kepenų, blužnies ligoms gydyti.

Šios ligos masažas gerina raumenų tonusą, teigiamai veikia motorinius įgūdžius, turi atpalaiduojantį ir raminantį poveikį. Gydomoji gimnastika ir fizinis lavinimas gali pagerinti motorinius įgūdžius, išlaikyti esamą raumenų tonusą ir teigiamai paveikti sergančio vaiko emocinę būklę. Psichologas ir defektologas padeda tobulinti motorinius įgūdžius ir bendravimo įgūdžius. Osteopatija teigiamai veikia stuburo būklę.

Muzikos terapija rodo gerus rezultatus: kūdikis tampa draugiškesnis, labiau subalansuotas, emocingesnis, mažėja nerimo lygis. Jei nėra epileptoidinio aktyvumo, tuomet gali būti taikoma vadinamoji tomatų terapija, kai vaikas klausosi specialios muzikos, kuri teigiamai veikia jo smegenų veiklą. Taip pat naudojama hipoterapija (jodinėjimas žirgais), vandens terapija (mineralinės vonios, hidromasažas), dailės terapija (kūrybiniai užsiėmimai atskirai namuose ar grupėje su muzika, piešimu ir kt.).

Sergant Rett sindromu, reikia laikytis mitybos terapijos. Tai apima dietą, kurioje yra daug skaidulų, riebalų ir vitaminų. Vaikas turi būti maitinamas kaloringu maistu ir specialiu maistu, kad padidėtų kūno svoris.

Prognozė

Šios ligos prognozė yra gana nepalanki, nes sindromas progresuoja negrįžtamai ir lemia sunkius neurologinius, psichinius ir motorinius sutrikimus. Tinkama terapija ir tinkama priežiūra moterys, sergančios Rett sindromu, sugeba gyventi iki 40–50 metų. Tačiau mirtingumo tikimybė yra gana didelė, nes beveik trečdaliu atvejų pacientai turi įvairių vidaus organų apsigimimų..

Vyrams prognozė dar labiau nuvilia. Berniukai, sergantys šiuo sindromu, miršta iškart po gimimo arba pirmaisiais dvejais gyvenimo metais dėl sunkios encefalopatijos.

Išvada

Rett sindromas, deja, vis dar yra nepagydoma liga. Tačiau tėvai, susiduriantys su šia problema, neturėtų nusiminti. Galite žymiai palengvinti vaiko būklę ir pagerinti jo gyvenimą, atlikdami visas gydytojo rekomenduotas priemones. Belieka tikėtis, kad netrukus mokslininkai galės rasti priemonių šiai patologijai nugalėti..

Mes labai stengėmės, kad galėtumėte perskaityti šį straipsnį, ir tikimės, kad jūsų atsiliepimai bus pateikti įvertinimo forma. Autorei bus malonu matyti, kad susidomėjote šia medžiaga. ačiū!

Rett sindromas

Rett sindromas yra neuropsichiatrinė paveldima liga, kuri pasireiškia beveik vien tik mergaitėms, kurių dažnis yra 1: 10000 - 1: 15000, yra stipraus protinio atsilikimo priežastis mergaitėms.

Pirmą kartą šią ligą aprašė austrų neurologas Andreas Rett (vokiečių Andreas Rett) 1966 m. Vaiko iki 6-18 mėnesių vystymasis vyksta normaliai, tačiau tada įgyti įgūdžiai, kalbėjimo, motoriniai ir dalykiniai įgūdžiai mergaitėje pradeda nykti. Šiai būsenai būdingi stereotipiniai, monotoniški rankos judesiai, trinantys, pinti, o ne tikslingi. Kalba tampa sunki, atsakymai tampa monotoniški arba echolališki, kartais kalba visiškai išnyksta (mutizmas). Yra žemas psichologinis tonas. Vaiko veidas pamažu įgauna liūdną, „negyvą“ išraišką, žvilgsnis tampa nebefokusuotas arba nukreiptas į vieną tašką priešais jį. Judesiai slopinami, tačiau galimas smurtinis juokas ir impulsyvus elgesys. Atsiranda konvulsiniai traukuliai. Šios savybės primena vaikų, sergančių ankstyvosios vaikystės autizmu, elgesį..

Pagrindinės priežastys

Kai tik patologija buvo pašalinta kaip atskira liga, ekspertai pradėjo siūlyti įvairias jos vystymosi priežasčių teorijas. Iš pradžių buvo siūloma, kad liga yra genetinio pobūdžio, tai yra dėl visko kalta genų mutacija. Tokio pobūdžio nukrypimai paaiškinami tuo, kad asmens genealogijoje yra daug kraujo ryšių. Kita vertus, buvo teigiama, kad chromosomų anomalijos yra pagrindinė ligos priežastis. Čia mes kalbame apie trapios srities buvimą trumpojoje X chromosomos rankoje. Mokslininkai teigia, kad būtent ši sritis yra atsakinga už patologijos formavimąsi. Vėliau šios temos tyrimai įrodė, kad pacientams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, iš tikrųjų yra tam tikrų chromosomų anomalijų. Vis dar nežinoma, ar šis veiksnys yra pagrindinė psichinių sutrikimų priežastis. Vienintelis dalykas, kurį tikrai galima nustatyti, yra pacientų amžius. Anot gydytojų, pirminiai smegenų darbo sutrikimai atsiranda nuo pat vaiko gimimo, o iki ketvirtųjų jo gyvenimo metų vystymasis visiškai sustoja. Be to, tokie vaikai negali visiškai vystytis fizine prasme..

Ligos simptomai

Atskirai reikia sutelkti dėmesį į pagrindinius simptomus, pagal kuriuos diagnozuojama liga..

Medicinos praktikoje yra atvejų, kai dėl neteisingo ligos požymių aiškinimo buvo padaryta neteisinga diagnozė, dėl kurios greitai mirė..

Kas būdinga Rett sindromui?

  • Specifiniai rankų judesiai. Vaikai su šia diagnoze palaipsniui praranda įgūdžius laikyti daiktus rankose. Tokiu atveju pasireiškia monotoniški judesiai, būdingi nenutrūkstamais pirštų ar gniaužtų pirštų paspaudimais krūtinės lygiu. Vaikas gali įkandti ar trenkti sau į skirtingas kūno dalis..
  • Psichikos raida. Liga pasižymi protiniu atsilikimu ir pažintinio aktyvumo stoka, tai būdinga naujagimiams. Kai kurie vaikai įgyja pirminių kalbėjimo ir supratimo įgūdžių, tačiau galiausiai juos visiškai praranda..
  • Sunki mikrocefalija. Dėl smegenų dydžio sumažėjimo palaipsniui sustoja galvos augimas..
  • Konvulsiniai traukuliai. Traukuliai yra laikomi Rett sindromo požymiu..
  • Besivystanti skoliozė. Stuburo segmento sutrikimai anksčiau ar vėliau atsiranda visiems vaikams, kuriems nustatyta ši diagnozė. Nugaros kreivumo priežastis yra raumenų distonija.

Diagnozė

Rett sindromas reikalauja daugybės diagnostinių priemonių. Visų pirma, vaikų neurologas turėtų:

  • susipažinti su paciento ligos istorija - nustatyti gretutines patologijas, kurios gali apsunkinti ligos eigą;
  • rinkti ir analizuoti gyvenimo istoriją, taip pat tirti informaciją apie vaisiaus intrauterinę raidą ir nėštumo eigą moterims;
  • atlikite išsamų neurologinį tyrimą - tai turėtų apimti motorinių ir kalbos įgūdžių, eisenos ir motorinių įgūdžių vertinimą.

Be to, reikalingas galvos apskritimo matavimas; išsamiai apklausti paciento tėvus - nustatyti simptomų sunkumą, kuris parodytų ligos eigos fazę ir pobūdį.

Labiausiai informatyvūs instrumentiniai egzaminai yra šie:

  • Smegenų MRT;
  • elektroencefalograma;
  • Vidaus organų ultragarsas.
  • Tiksliausią diagnostinę informaciją turi šiuolaikinės genetikos metodai, kurie leidžia teisingai diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu, tai yra, vaisiaus intrauterininio vystymosi metu..

Ligos gydymas

Specifinis sindromo gydymas dar nebuvo sukurtas..

Yra vilčių teikiančių duomenų apie kai kuriuos laboratorinius tyrimus, kurių metu buvo galima „įjungti“ pelėse suskaidytą geną ir pasiekti, kad ligos požymiai išnyktų. Dabar praktinėje medicinoje yra prieinamas tik simptominis gydymas.

Vaistas

Norėdami palengvinti vaiko būklę ir palengvinti simptomus, gydantis gydytojas gali skirti šių grupių vaistus:

  • nootropiniai vaistai, skirti normalizuoti smegenų kraujotaką: Piracetamas, Cerebrolizinas, Actoveginas, Fenotropilas, Ceraksonas;
  • prieštraukuliniai vaistai traukulių dažniui ir sunkumui mažinti: fenobarbitalis, karbamazepinas, lamotriginas, valparinas;
  • miego sutrikimams ištaisyti: Trazodonas, Melatoninas, Klonidinas, Zolpidemas;
  • psichotropiniai vaistai: fenibutas, glicinas, Noofenas;
  • dopamino agonistai motorinių sutrikimų korekcijai: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapon, Piribedil, Perlodel.

Be to, pagal indikacijas skiriamos lėšos vidaus organų darbui palaikyti: širdies, kepenų, kasos.
Kai kuriais atvejais vaistų nuo epilepsijos vartojimas yra neveiksmingas, o tai labai apsunkina sindromo gydymą.

Prognozė ir prevencija

Retto sindromo prognozė yra nepalanki, nes ši liga nuolat sukelia stiprų protinį atsilikimą, taip pat daugybę motorinių ir neurologinių sutrikimų. Pacientai, sergantys šia patologija, tinkamai prižiūrint ir simptomiškai gydant, sugeba gyventi iki 40–50 metų, tačiau jų staigios mirties rizika yra gana didelė. Vidaus organų apsigimimai smarkiai pablogina Rett sindromo prognozę ir sumažina pacientų gyvenimo trukmę, kuri atsiranda maždaug trečdaliu atvejų. Pagrindinė mirties priežastis yra kvėpavimo ar daugelio organų nepakankamumas bei staigi mirtis, suaugusiesiems taip pat didelė insulto rizika. Retito sindromo prevencija yra įmanoma tik atliekant šios ligos prenatalinę diagnozę genetiniais metodais. Jei berniukas turi MECP2 geno formą, nėštumo metu atliekant profilaktinius ultragarsinius tyrimus galima pastebėti smegenų ir vidaus organų susidarymo pažeidimus..

Rett sindromas vaikams

Nepaisant to, kad Rett sindromas yra įgimta liga, pirmus šešis mėnesius tėvai gali net neįtarti esamų vaiko anomalijų. Sunkumas taip pat yra tas, kad šios patologijos požymiai daugeliu atžvilgių yra panašūs į kitas ligas. Šį sutrikimą pirmą kartą atrado ir aprašė savo moksliniuose tyrimuose, kuriuos XX a. Viduryje atliko austrų gydytojas Andreasas Rhettas. Kas yra Rett sindromas ir kodėl jis pasireiškia vaikams? Kokie yra ligos simptomai ir kokie yra gydymo metodai? Kaip tinkamai prižiūrėti tokį vaiką ir ar įmanoma išvengti patologijos?

Rett sindromas vaikams - kas tai?

Rett sindromas yra genetinis degeneracinis sutrikimas, kuriam būdingas sutrikęs nervų sistemos vystymasis ir kuris pasireiškia progresuojančiu protiniu atsilikimu mergaitėms ir, rečiau, berniukams. Liga pažeidžia pilkąją smegenų medžiagą, todėl ją lydi įvairūs neurologiniai sutrikimai, autistiškas elgesys ir kt. Tokiems vaikams yra skoliozė (stuburo iškrypimas), epilepsijos priepuoliai, virškinimo trakto sutrikimai ir daugybė kitų lydinčių simptomų..

Pirmieji ligos simptomai gali būti nustatomi sulaukus 4–6 mėnesių..

Ligos priežastys

Nepaisant akivaizdaus paveldimo polinkio, ligos priežastys nėra visiškai suprantamos. Taigi ekspertai nustato daugybę hipotezių, paaiškinančių šios patologijos vystymosi mechanizmą:

  1. Genetinė mutacija, kurią sukelia esami kraujo ryšiai (ir kuo jų daugiau, tuo didesnė tikimybė turėti sergantį vaiką). Liga formuojasi intrauterininės plėtros laikotarpiu ir paveikia likusį gyvenimą..
  2. Chromosomų anomalijos. Mokslininkai teigia, kad pažeistas genas yra X chromosomoje, kurios vienas iš skyrių yra atsakingas už šį nukrypimą..
  3. Metaboliniai sutrikimai. Kai kurie gydytojai mano, kad kraujo sudėties pokyčiai gali būti viena iš Rett sindromo išsivystymo priežasčių. Visų pirma, netipinis limfocitų ir miocitų kiekis buvo nustatytas sergantiems vaikams..

Bet tikriausiai visi trys minėti veiksniai daro įtaką ligos formavimuisi. Gali būti, kad ateityje mokslininkai galės išsamiau suprasti šią problemą ir išsiaiškinti kitas sutrikimo priežastis..

Kiekvienam 10–15 tūkstančių vaikų gimsta vienas vaikas, turintis tokią genetinę anomaliją.

Rett sindromo simptomai

Kaip minėta anksčiau, kūdikiai, sergantys Rett sindromu, per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius atrodo gana normalūs. Vieninteliai simptomai, rodantys galimus nukrypimus, yra šie:

  • Trapumas.
  • Padidėjęs delnų prakaitavimas.
  • Odos rutulys.
  • Sumažėjusi kūno temperatūra.

Aiškūs ligos simptomai pasireiškia maždaug per 6 mėnesius, o kai kuriems vaikams - žymiai vėliau - po 1,5–2 metų.

Kiti patologijos simptomai apima tokias apraiškas kaip:

  • Sutrikusi psichinė funkcija.
  • Sutrikusi kalba ar visiškas kalbos įgūdžių stoka.
  • Kūno ir galūnių augimo sulėtėjimas (arba visiškas sustojimas).
  • Padidėjęs plaukų slinkimas.
  • Sumažintas galvos dydis.
  • Sumažėjęs arba, atvirkščiai, padidėjęs raumenų tonusas.
  • Sutrikusi judesių koordinacija.
  • Traukuliai.
  • Veido ir rankų spazmai.
  • Kvėpavimo sistemos sutrikimai.
  • Bruksizmas (dantų šlifavimas miegant).
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimai (tachikardija, aritmija ir kt.).

Bet svarbiausias skiriamasis bruožas yra keistai rankų judesiai (tarsi vaikas jas nuplauna ar nuvalo, taip pat įkando suspaudęs kumščius ir pasuka pirštus)..

Gydymas

Šiandien Rett sindromas yra nepagydoma liga. Bet naudojant specialiai parinktus vaistus ir gydomąją dietą, galima žymiai pagerinti ir išvengti įvairių kūno deformacijų..

Narkotikų gydymas

Norėdami palengvinti simptomus, vaikui skiriami šie vaistai:

  • Antiepilepsiniai vaistai. Šios grupės vaistai padeda sumažinti priepuolių skaičių (lamotriginas, karbamazepinas ir kt.).
  • Nootropiniai vaistai. Šie vaistai yra būtini norint pagerinti smegenų veiklą (Cerebrolysin, Cortexin, Nootropil ir kt.).
  • Raminamieji preparatai, užtikrinantys elgesio korekciją (glicinas, fenibutas ir kt.).
  • Antiparkinsoniniai vaistai (Parlodel, Bromocriptine ir kt.).

Kasdieniniam režimui reguliuoti pacientams skiriamas melatoninas, taip pat vaistai, skirti palaikyti vidaus organų (širdies, kepenų ir virškinamojo trakto organų) darbą..

Vaistai gydymui išduodami tik pagal receptą. Be to, jų nerekomenduojama vartoti nepasitarus su gydytoju..

Mityba

Vaikai, sergantys Rett sindromu, dažnai neturi antsvorio ir turėtų laikytis dietos, kurioje yra daug riebalų. Taigi, maiste turi būti vitaminų ir ląstelienos (mėsos produktai, žuvis, virtos ar troškintos daržovės, grūdai ir kt.). Jūs turite valgyti dažnai (geriausia kas 3 valandas), bet mažomis porcijomis. Indai turėtų būti patiekiami susmulkinti arba tarkuoti. Tokia dieta padės išvengti dramatiško svorio sumažėjimo ir sustiprins paciento būklę..

Rett sindromo priežiūros ypatumai

Vaikai, sergantys šia liga, reikalauja ypatingos priežiūros, meilės ir priežiūros. Čia yra keletas rekomendacijų tėvams, turintiems Rett sindromą turinčius vaikus:

  • Stebėkite šėrimo dažnumą. Jei kūdikis negali valgyti vienas, jis gali būti maitinamas vamzdeliu..
  • Palepinkite savo vaiką ryškiais žaislais, pagamintais iš aukštos kokybės minkštų medžiagų.
  • Kelis kartus per savaitę vaikščiokite su juo grynu oru. Patogumui rekomenduojama naudoti invalido vežimėlį.
  • Stenkitės kalbėtis su savo vaiku kiekvieną dieną (būdami 3–4 metų). Tai būtina protiniam ir protiniam vystymuisi..
  • Jokiu būdu nekelkite savo balso jam.
  • Maždaug tuo pačiu metu guldydami vaiką į lovą (kad dienos ir nakties režimas nepasiklystų).
  • Porą kartų per savaitę organizuokite kūrybinius užsiėmimus (piešimas, dailės terapija).
  • Nepalikite kūdikio be priežiūros (kažkas visada turėtų būti su juo). Jei įmanoma, rekomenduojama samdyti specialiai apmokytą slaugytoją ar auklę.

Taip pat kartą per 1-2 dienas reikia maudyti vaiką vonioje..

Retto sindromo stadijos

Ekspertai išskiria 4 ligos vystymosi etapus:

  • Pirmasis etapas prasideda nuo 4–6 mėnesių ir trunka iki 2 metų. Šis etapas pasižymi kūno ir galūnių augimo sulėtėjimu, taip pat pažintinės veiklos stoka (vaikas lieka abejingas viskam, net ir žaidimams)..
  • Antrasis - trunka nuo 2 iki 3 metų ir jam būdingas motorinių ir kalbėjimo įgūdžių praradimas, periodiniai traukuliai, miego sutrikimai, nerimas ir garsus verksmas..
  • Trečiasis - trunka nuo 3 iki 10 metų ir yra išreiškiamas protiniu atsilikimu ir dažnais traukuliais.
  • Ketvirtasis - ateina po 10 metų ir trunka iki gyvenimo pabaigos. Tuo pačiu metu vaikas negali judėti savarankiškai ir sėdėti, smarkiai praranda svorį ir jam reikalinga nuolatinė priežiūra ir dėmesys.

Taip pat gali būti ligos paūmėjimo laikotarpiai, kai pasireiškia elgesio sutrikimai ir dažni epilepsijos priepuoliai..

Prevencija

Vienintelis prevencijos būdas yra genetiniai tyrimai nėštumo metu. Tai leis jums nustatyti galimus nukrypimus ir priimti sprendimą (pasiruošti gimdymui ar nutraukti nėštumą). Bet net genetiniai tyrimai ne visada yra veiksmingi šiuo atveju..

Rett sindromas yra sunki genetinė liga, kuriai būdingi ryškūs simptomai. Vėliau pacientams pasireiškia protinis atsilikimas ir jie fiziškai skiriasi nuo savo bendraamžių. Todėl tokiems vaikams reikia ypatingo dėmesio ir patogių gyvenimo sąlygų. Nepaisant to, kad Rett sindromas yra neišgydomas iki gyvenimo pabaigos, tinkamai parinkta vaistų terapija ir gydomoji dieta žymiai palengvins vaiko būklę ir užkirs kelią galimoms komplikacijoms.

Retto sindromo požymiai ir patologijos gydymas

Rett sindromas yra neuropsichiatrinė genetinės etiologijos liga, sukelianti protinį atsilikimą. Tai pasireiškia kūdikiams, kurių dažnis yra 1 iš 10–15 tūkst. Po 6 mėnesių. Tai priklauso retoms ir sunkiausioms autizmo formoms, vystosi daugiausia mergaitėms. Vyrams tai sukelia smegenų patologijas, nesuderinamas su gyvenimu. Dėl to vaisius miršta prieš gimdamas..

Istorinis pagrindas

Pirmą kartą sindromą nustatė Austrijos neurologas A. Rett, tirdamas dvi psichikos sutrikimų turinčias mergaites. Gydytoja pastebėjo, kad be psichinio vystymosi regreso, patologiją lydi ir specifiniai judesiai, suspaudžiant pirštus, vaikai taip pat trina delnus, lyg juos plautų. Pediatrija susipažino su jo užrašais ir aptiko panašių požymių ir kitose moteriškoje moteryje. Duomenys tapo postūmiu naujiems tyrimams, nes atsirado mintis, kad požymių panašumas rodo ligos unikalumą. Nufilmavęs jaunus pacientus, pediatras Europoje pradėjo ieškoti vaikų, turinčių panašių simptomų.

Kruopštaus darbo rezultatas - 1966 m. Dviejuose medicinos žurnaluose vokiečių kalba aprašyti jau 31 moters 1966 m. Požymiai. Tačiau jo tyrimai nerado atsakymo, nors neuropsichiatrinių sutrikimų pristatymas buvo pateiktas po 11 metų anglų kalba. Tik 1983 m., Kai Švedijos mokslininkai susidūrė su šia problema, patologija buvo išskirta kaip atskiras nosologinis vienetas ir pavadinta ją atradusio gydytojo vardu - Rett sindromas.

Atsiradimo priežastys

Retto sindromo priežastys ir vystymosi mechanizmas yra sudėtingi ir dar nėra iki galo išsiaiškinti. Įrodyta, kad patologija turi genetinę kilmę, nes ji beveik visada randama merginoms. Berniukų ligų epizodai yra reti ir yra išimtis. Paveldimumą nurodo 50% ligos atvejų tarp artimųjų. Žemiau pateikiama sergančios mergaitės nuotrauka.

Tyrimų duomenys parodė, kad smegenų struktūrų sutrikimus sukelia MECP2 geno, esančio X chromosomoje, mutacijos. Jos užduotis yra gaminti baltymą, atsakingą už laiku funkciją atlikusių genų neutralizavimą ir pašalinimą. Tokiu atveju vaiko smegenų sistema formuojama be patologijos. Baltymų trūkumas, kurį sukelia DNR sekcijos pokyčiai, tampa pasenusių genų darbo tęsimo priežastimi, dėl to sutrinka nervų audinių seka ir vystymasis smegenų sistemoje..

Kadangi genas yra X chromosomoje, o moters embrionuose yra du iš jų, vaisius, kurio struktūra netinkama, išgyvena iki gimimo. Vyrams yra tik viena X chromosoma, jos pažeidimas paprastai sukelia anomalijas ir vaisiaus mirtį dar prieš gimstant. Berniukai, sergantys polisomija (Klinefelterio sindromu), išgyvena, kai XY turi vieną papildomą X chromosomą.

Daugeliu atvejų MECP2 geno mutacijos vyksta spontaniškai ir nustatomos 80–100% pacientų. Šeimos ligos variantuose nustatyta, kad viena iš X chromosomų yra neaktyvi, tačiau geno pokyčiai nustatomi tik 29% mergaičių. Yra prielaida, kad mutacija įvyksta vykstant lytinėms ląstelėms (spermatozoidams), todėl mutuojantis genas yra įterptas į tėviškės X chromosomą.

Pagrindiniai patologijos simptomai

Rett sindromui būdingi keli pasireiškimai. Liga progresuoja palaipsniui, jos eiga yra padalinta į 4 etapus:

  • Stagnacija. Kūdikystėje iki šešių mėnesių vaikas vystosi normaliai, kai kuriems vaikams yra raumenų hipotonija, nedidelis motorinių reakcijų atsilikimas: kūdikis atsisėda vėliau, jam sunku nuskaityti. Pirmieji psichomotorinio vystymosi sustabdymo simptomai pasireiškia po 6 mėnesių, kartais nukrypimai atsiranda anksčiau arba su vėlavimu 2,5 metų. Vaikas praranda susidomėjimą žaidimais, nustoja kalbėti, sulėtėja galvos augimas.
  • Regresija. Fazė prasideda nuo vienerių iki trejų metų, greitai vystosi, lydima nerimo, miego sutrikimų ir nekontroliuojamo rėkimo. Vaikas praranda anksčiau įgytus įgūdžius: nustoja kalbėtis ir susisiekti su artimaisiais, o tai kartais vertinama kaip autizmas. Kartu praradus tikslingus rankų judesius, kai prabundama, atsiranda stereotipas: plakti, sugriebti, plakti šalia burnos, čiulpti pirštus, „plauti rankas“ ir suspausti. Koordinavimo praradimas (ataksija) atsiranda vaikštant. Atsiranda baimės, kramtomo maisto ar rijimo problemų. Laikotarpio pabaigoje atsiranda epilepsijos priepuoliai. Etapo trukmė - nuo kelių mėnesių iki dvejų metų.
  • Pseudo-stacionari stadija. Etapas apima ankstyvojo mokyklinio amžiaus laikotarpį, pasižymi santykiniu valstybės stabilumu, 50 proc. Išsivysto mikrocefalija. Labiau pastebimas sumažėjęs ilgis ir kūno svoris, sumažėjusi pėda, protinis atsilikimas. Vaikai, sergantys Rett sindromu, tuo laikotarpiu atnaujina akių kontaktą ir sąveiką su kitais, nerimo priepuoliai taip pat sumažėja, o miegas atsistato. Tačiau pastebimas nenormalus kvėpavimas, hiperkinezė, ataksija, raumenų distonija, skoliozė ir sumažėjęs kaulų tankis. Kai kuriems pacientams diagnozuojami virškinimo sistemos sutrikimai, turintys virškinimo trakto refliuksą, vidurių užkietėjimas. Epilepsija pasireiškia 25–80% atvejų, pasireiškianti generalizuotais ar infantiliais spazmais. Vegetacinius sutrikimus lydi šaltas snapas ir pėdų cianozė. Besivystanti skilvelinė aritmija kartais sukelia staigią mirtį.
  • Terminalo stadija. Ateina apie 10 metų, būdingas motorinių sutrikimų progresas: padidėja spazmas, atrofuojasi raumenys, o tai lemia nejudrumą, išsivysto vazomotoriniai sutrikimai, ypač galūnėse. Sunkėja stuburo deformacija ir augimo sulėtėjimas, nepažeidžiant brendimo. Kai kurioms mergaitėms išsivysto kacheksija. Šiuo metu traukulių priepuoliai mažėja, neatmetama galimybė bendrauti emociniame lygmenyje.

Paskutiniame etape pacientai gali būti dešimtys metų; geros priežiūros ir stabilios būklės jie gali gyventi iki 50 metų.

Diagnostika ir gydymas

Specifinis klinikinis patologijos vaizdas tampa pagrindiniu Rett sindromo simptomu. Parengti tyrimo kriterijai, kurie skirstomi į šias grupes:

  • Būtinas. Jei visos sąlygos yra privalomos, diagnozuojamas klasikinis ligos tipas ir neatsižvelgiama į vaiko lytį, nes berniukai turės būti pašalinti iš pacientų kategorijos.
  • Papildomas. Ženklai gali būti, bet jie nebūtini.
  • Išskirtinis. Net vienas iš šių kriterijų gali paneigti diagnozę..

Kriterijai yra pateikti lentelėje

BūtinasPapildomasIšskyrus
Įprasta nėštumo eiga ir vaisiaus būklė prenataliniu laikotarpiu.
Normalus galvos apimtis gimimo metu, po to lėtesni augimo tempai.
Rankų judesių ir akių kontakto praradimas, bendravimas; uždelstas psichomotorinis vystymasis ir gilus kalbos sutrikimas.
Stereotipai ir koordinacijos sutrikimai, sunkumai planuojant veiksmus, eisenos sutrikimas
Kvėpavimo takų sutrikimas: apnėja prabudimo metu, greitas ir priverstinis kvėpavimas, oro rijimas ir dusulys.
Elektroencefalografinės patologijos ir epilepsijos priepuoliai.
Skeleto raumenų spazmas su atrofija ar distonija. Periferinių regionų vazomotoriniai sutrikimai.
Stuburo išlinkimas (skoliozė), mažas ūgis, pėdų deformacija
Vaisiaus augimo sulėtėjimas nėštumo metu ir įgimta mikrocefalija.
Gimdos smegenų traumos ir neurologinės ligos dėl infekcijos ar traumos.
Organų padidėjimas, tinklainės pažeidimas ar optinio disko atrofija

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Rett sindromu, gali būti skirtingi simptomai. Esant privalomiems pagrindiniams požymiams, tokie atvejai vadinami netipiškais ar neišsamiais patologijos pasireiškimais, eiga būdinga lengvam ligos laipsniui.

Instrumentiniai diagnostikos metodai gali patvirtinti diagnozę ir nustatyti kūno pokyčius:

  • Kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija rodo smegenų žievės substrofiją, kraujotakos sutrikimus ir organų struktūrų morfologinius pokyčius.
  • Elektroencefalograma nustato smegenų funkcijos sutrikimus, epileptiformos aktyvumą, lėtėjantį foninį ritmą ir padidėjusią amplitudę.
  • Ultragarsinis tyrimas padeda nustatyti kai kurių organų neišsivystymą.
  • Rentgeno metu atskleidžiama stuburo deformacija, sutrumpėja pėdų kaulai.

Gydytojas pagrindinę informaciją gauna iš genetinės analizės, kuri rodo genų mutaciją.

Gydymas

Specifine Rett sindromo terapija siekiama palengvinti pacientų būklę ir pašalinti ligos simptomus:

  • Norint pagerinti smegenų kraujotaką, skiriami nootropiniai vaistai: „Cerebrolizinas“, „Ceraxonas“ ir kt..
  • Epilepsijos priepuolius sustabdo prieštraukulinis vaistas „Karbamazepinas“. Atsiradus padidėjusiam glutamo rūgšties kiekiui cerebrospinaliniame skystyje, siūlomas agentas, slopinantis neurotransmiterio - „Lamotrigino“ - išsiskyrimą. Tačiau antikonvulsinis gydymas ne visada duoda teigiamą rezultatą..
  • Motoriniai sutrikimai pataisomi dopamino receptorių agonistų vaistais (Levodop, Piribedil)..
  • Miegui pagerinti naudojamas agentas, kurio sudėtyje yra melatonino, arba migdomieji vaistai iš barbitūratų grupės.

Gydant naudojami vaistai, palaikantys virškinimo ir širdies organų, kraujagyslių sistemos funkcijas. Reabilitacija ir korekcinės priemonės yra labai svarbios norint pagerinti gyvenimo kokybę, išsaugoti protinius sugebėjimus ir judėjimą:

  • Kineziterapija skiriama gydant judesių sutrikimus, pratimai skirti palaikyti lankstumą ir judėjimą, išlaikyti vaikščiojimo įgūdžius.
  • Masažas yra būtinas norint sukurti raumenų korsetą ir pagerinti kraujotaką.
  • Užsiėmimai su kalbos patologu reikalauja išlaikyti įgūdžius ir išmokti bendravimo būdų.

Vandens reabilitacija taip pat atliekama baseine, hipoterapija ir kaniterapija, muzikos terapija rodo gerą poveikį gerinant bendravimo įgūdžius ir mažinant emocinį stresą..

Kadangi vaikams sunku kramtyti ir ryti maistą, taip pat jie vargina ir pykina, Rett sindromui keliami specialūs mitybos reikalavimai. Maistas patiekiamas mažomis porcijomis, tačiau dažnai maistą geriau patiekti kaip bulvių košę arba mažais gabalėliais. Norint išvengti distrofijos ir hipovitaminozės išsivystymo, dieta turėtų būti daug kaloringa, joje gausu baltymų, riebalų ir vitaminų. Kilus sunkumams patekti į skrandį maistą, jie maitinasi zondu.

Prognozė ir prevencija

Retto sindromo prognozė negali būti vadinama palankia, nes liga progresuoja, sukelia protinį atsilikimą, sunkius neurologinius ir motorinius sutrikimus, organų patologija pasireiškia 30% atvejų. Kai kurie pacientai yra imobilizuoti, judėti galima tik neįgaliųjų vežimėliuose arba naudojant specialius vaikščiojimo treniruoklius. Taip pat yra pacientų, kurie palaiko stabilią būklę ir motorines funkcijas. Kartais yra nedidelė, tačiau pastebima teigiama dinamika.

Gyvenimo trukmė Rett sindromo metu yra nevienareikšmė, atsižvelgiant į daugelį veiksnių. Berniukai, sergantys Klinefelterio sindromu, pirmaisiais gyvenimo metais miršta nuo encefalopatijos. Mergaičių mirtingumas taip pat yra. Kai kurie miršta vaikystėje ar paauglystėje. Mirties priežastis yra daugybinis organų nepakankamumas, smegenų kamieno disfunkcija, distrofija, epilepsija ar sutrikusi plaučių ventiliacija, kurią išprovokavo gilioji skoliozė. Kiti pacientai, kuriems gera priežiūra ir simptominė terapija, gyvena iki 30, kai kuriais atvejais - iki 40 ir daugiau metų. Suaugusiesiems, sergantiems šia autizmo forma, yra didelė staigios mirties rizika, kurią sukelia kraujagyslių patologijos, širdies sustojimas, insultas.

Sindromo prevencija atliekama atliekant diagnostiką intrauterininės plėtros stadijoje. Įvykis atliekamas genetinio tyrimo metodu imant biomedžiagos mėginius. Vyro embrione esant nenormaliam MECP2 genui, atliekant profilaktinį ultragarsą, tiriant nėščias moteris, pastebimi smegenų ir vidaus organų formavimosi pokyčiai..

Edinburgo universitete mokslininkai atliko eksperimentus su pelėmis, norėdami suaktyvinti MECP2 geną. Tyrimai parodė sėkmingą rezultatą: gyvūnų patologijos simptomai regresuoja, o tai suteikia vilties, kad sindromas gali būti išgydytas artimiausiu metu. Tuo pačiu metu vykdomi tyrimai farmakologijos ir genetikos srityse, siekiant sukurti vaistus, kurie galėtų būti naudojami sėkmingai gydyti ligą..

Rett sindromas vaikams

Kai vaikams diagnozuojamas psichinis sutrikimas, visada yra blogai, tačiau kyla klausimas, kas labiau gąsdina: bauginantis, bet pažįstamas apibrėžimas (pvz., Šizofrenija ar autizmas) ar nepažįstamos sąvokos, tokios kaip Retto sindromas. Nedaugelis nespecialistų supranta, kas tai yra, o galų gale mažo paciento, kenčiančio nuo psichikos sutrikimo, gydymas (arba bent jau palengvinimas kančioms) yra įmanomas tik visiškai suprantant problemą..

Ligos charakteristika

Šiuolaikinis mokslas gana mažai žino apie Rett sindromą, nes ilgą laiką jis buvo laikomas įprasta demencija ir nebuvo tiriamas kaip kažkas atskira. Pirmą kartą mintis, kad kai kurie neįprasti klasikinės demencijos požymiai leidžia atskirti ypatingą ligą, 1954 m. Kilo Austrijos pediatrui Andreasui Rett. Daugiau nei dešimt metų jis bandė savarankiškai rasti savo teorijos patvirtinimą, kuris jam ir pavyko, tačiau pasaulio medicinos bendruomenė plačiai pripažino atviro sindromo egzistavimą tik praėjusio amžiaus 80-aisiais..

Rimti šios pramonės srities moksliniai tyrimai iš viso prasidėjo tik tūkstantmečio pabaigoje, o tai neleidžia specialistams turėti pakankamo reikiamų žinių bagažo..

Rett sindromas šiandien apibūdinamas kaip genetiškai nulemtas laipsniškas centrinės nervų sistemos degradavimas, kuris daro įtaką smegenų ir raumenų bei kaulų sistemos augimui ir funkcijai. Vaikų, sergančių šiuo sindromu, neįmanoma pasiekti, jie net negali savarankiškai judėti. Liga yra reta, pasitaiko maždaug kartą per 10–15 tūkstančių kūdikių, o absoliučią rizikos grupės dalį sudaro mergaitės, tačiau visą laiką užregistruoti tik keli berniukų sindromo išsivystymo atvejai..

Dėl trumpos ligos tyrimo trukmės niekas negali tvirtai pasakyti, kiek metų gyvena tokie vaikai, tačiau mokslininkai padarė išvadą, kad berniukai, kenčiantys nuo tokios diagnozės tūkstančius kartų rečiau nei mergaitės, neišgyvena, jei jie yra..

Akivaizdūs ligos požymiai pastebimi ankstyviausiais gyvenimo tarpsniais - kūdikiams jau pasireiškia kai kurie simptomai, kurie laikui bėgant blogėja, o iki keturių metų amžiaus visas organizmo vystymasis visiškai sustoja..

Šiuo metu liga laikoma nepagydoma, tačiau vaiko kančios gali būti sušvelnintos, ir tuo tarpu viso pasaulio mokslininkai ir toliau bando ieškoti veiksmingų būdų, kaip nugalėti Rett sindromą..

Atsiradimo priežastys

Dėl tikslių Rett sindromo priežasčių vis dar diskutuojama, todėl kaip pavyzdžius galima paminėti keletą labiausiai paplitusių teorijų. Dabar jie visi yra tikrinami atliekant įvairius tyrimus, ir gerai, kad gydytojai bent jau nustatė skirtumą nuo demencijos ir dabar juda teisinga linkme..

Dažniausiai ekspertai nurodo genetinę ligos kilmę: jie sako, kad ligą lemia genų mutacija. Šis nuokrypis vystosi iki patologijos masto net nėštumo stadijoje, todėl pasekmės matomos jau ankstyvajame gyvenimo etape.

Nurodoma, kad padidėjęs kraujo ryšių skaičius genealogijoje tikriausiai daro įtaką Rett sindromo išsivystymo tikimybei, o tokių ryšių procentas yra tik didelis, palyginti su norma - 2,5%, o ne 0,5%. Tokio veiksnio, kaip patologijos atsiradimo priežastys, atžvilgiu taip pat išryškėja sergamumo židiniai - paprastai tai yra maži kaimai, gana atskirti nuo pasaulio, kur praeityje gana tikėtini seksualiniai santykiai tarp tos pačios šeimos narių..

Kita tyrėjų grupė atkreipia dėmesį į X chromosomos anomalijas - vienos iš jos trumpos rankos dalių trapumą.

Įrodyta, kad kartais tokia anomalija iš tikrųjų pastebima, tačiau mokslininkams dar nepavyko rasti tikslios vietos, atsakingos už patologijos vystymąsi, taip pat nustatyti tam tikrą modelį, leidžiantį tvirtinti 100% ryšį tarp priežasties ir pasekmės..

Yra trečioji (mažiau žinoma) teorija, pagal kurią Rett sindromas gali būti medžiagų apykaitos sutrikimų - metabolinių sutrikimų, kuriuos sukelia mitochondrijų disfunkcija, pasekmė..

Pastebima, kad visiems pacientams, sergantiems šia liga, padidėjęs dviejų rūgščių - piruvo ir pieno rūgšties kiekis kraujyje, taip pat akivaizdžios limfocitų ir miocitų patologijos. Tačiau tai vis dar yra tik pastebėjimas ir ekspertai dabar negali pasakyti, ar tai yra Rett sindromo priežastis, ar jo pasekmė..

Požymiai ir sindromai

Yra daugybė požymių, pagal kuriuos galite nustatyti, kad vaikas turi Rett sindromą - jais naudojasi gydytojai, tačiau vaiko, kurio elgesys atrodo įtartinas, tėvai taip pat gali atkreipti į juos dėmesį..

Nors visuotinai pripažįstama, kad kūdikiai jau gimsta sergantys, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais to sunkiai galima pastebėti. Naujagimis atrodo visiškai sveikas, be jokių skausmingų požymių, galima atskirti tik lengvą raumenų audinio letargiją, žemą kūno temperatūrą ir bendrą blyškumą, tačiau šie simptomai gali būti subtilūs, o pats jų buvimas gali reikšti tiek Rett sindromą, tiek paprastą plaučius. šalta.

Kadangi Rett sindromas yra sulėtėjimas ir vėlesnis vystymosi sustojimas, nerimą keliančius simptomus galima pastebėti jau sulaukus 4–6 mėnesių, kai kūdikis pradeda atsilikti nuo bendraamžių tokiais svarbiais vystymosi rodikliais kaip gebėjimas šliaužioti ir apsiversti ant nugaros. Vėlgi, tokį atsilikimą gali sukelti daugybė veiksnių, tačiau tai visada reikalauja padidėjusio gydytojų dėmesio. Pamažu atsiranda lėtas galvos augimas (palyginti su likusia kūno dalimi).

Taip pat yra tokių požymių, kurie būdingi tik šiam negalavimui - arba nebūdingi šiuo konkrečiu deriniu kitoms ligoms:

  • Ypatingas rankos manipuliavimas. Retto sindromo degradacija yra gana gili - nuo to kenčianti mergina pamažu praranda sugebėjimą laikyti daiktus rankose, net jei ji anksčiau tai darė užtikrintai. Tačiau rankų judesiai visiškai neišnyksta - jie tampa neįprasti..

Šiam negalavimui būdingi pasikartojantys judesiai, primenantys rankų plovimą, taip pat rankų ir kūno plovimas, pirštų rodymas.

  • Trūksta susidomėjimo mokytis. Sveikas kūdikis yra labai smalsus ir bando pažinti pasaulį bet kokiomis prieinamomis priemonėmis, o mergaitė, serganti Rett sindromu, išsiskiria abejingumu aplinkiniam pasauliui ir ryškiu protiniu atsilikimu. Kartais vaikas sugeba pradėti atskirti suaugusiuosius ir net kalbėti, tačiau šios sėkmės greitai išnyksta.
  • Labai pastebima galvos disproporcija (palyginti su likusia kūno dalimi).
  • Konvulsyvūs traukuliai, dažnai lydimi rankų plikimo, staigiai pereinant nuo atsiribojimo ir bejėgiškumo prie garsiai rėkiančių; taip pat galimi epilepsijos priepuoliai.
  • Greitai progresuojanti skoliozė. Kadangi nervų sistemos degradacija daro ypač neigiamą poveikį raumenų tonusui, sergančios mergaitės laikysena labai greitai pablogėja ir įgyja aiškiai patologines formas..

Plėtros chronologija

Kiekvienam mažam pacientui Rett sindromas vystosi individualiai, tačiau vis dėlto tai leidžia specialistams nustatyti tam tikrus jo vystymosi etapus:

  • Pirmas lygmuo. Jis prasideda nuo pirmųjų požymių, pastebimų maždaug 4 mėnesių amžiaus ir trunka iki 1–2 metų, turi laipsnišką vystymosi stagnaciją. Pastebima, kad galva ir galūnės auga lėčiau nei visas kūnas, raumenys taip pat nenatūraliai atsipalaiduoja. Iš pradžių vaikas nelabai aktyviai domisi aplinka, o paskui net nereaguoja į bandymą sužavėti jį įdomiu žaidimu..
  • Antrasis etapas. Laikotarpis - nuo 1 iki 2 metų. Jei vaikas jau pradėjo mokytis šiek tiek vaikščioti ir kalbėti, šie įgūdžiai pamažu prarandami, tačiau atsiranda pirmiau minėti būdingi judesiai. Būtent šiame etape dažniausiai galutinai diagnozuojamas Rett sindromas, todėl dauguma būdingų ligos požymių tiksliai nurodo antrąją stadiją. Sergantis vaikas parodo nepagrįstą nerimą ir blogai miega, kyla kvėpavimo problemų. Tikėtini periodiniai beviltiško rėkimo priepuoliai, galimi epilepsijos priepuoliai. Šiame etape gydymas, kurio tikslas - pašalinti simptomus, neturi jokio poveikio..

Dėl atsisakymo suvokti aplinkinį pasaulį Rett sindromu sergančiam pacientui dažnai klaidingai nustatomos kitos diagnozės - dažniausiai autizmas arba encefalitas..

  • Trečias etapas. Tai trunka iki maždaug dešimties metų, pasižymi stabilesne būsena, yra net minimalių pagerėjimo požymių - mergaitė dabar miega geriau, mažiau verkia ir paprastai atrodo daug ramesnė, kartais galimas net emocinis kontaktas su tėvais. Tačiau motorinis aktyvumas dar labiau sumažėja ir jį keičia nutirpimas, kurį praskiedžia tik dažni traukuliai. Protinis atsilikimas vertinamas kaip gilus.
  • Ketvirtas etapas. Po dešimties metų beveik visiškai sunaikinami motorinės veiklos įgūdžiai - pacientas dažniausiai būna visiškai arba beveik visiškai imobilizuotas. Negalėjimą savarankiškai judėti dar labiau apsunkina ekstremalios skoliozės formos ir prastas kraujo tiekimas į galūnes. Tuo pačiu metu sumažėja traukulių skaičius, visas pacientas gali palaikyti emocinį kontaktą su suaugusiaisiais. Nėra reikšmingų brendimo anomalijų. Taip pat nėra jokio ryšio su gyvenimo trukme - yra fragmentiškos informacijos, kad žmogus šioje valstybėje gali gyventi dešimtis metų.

Diagnostikos specifika

Pirmasis Rett sindromo diagnozavimo etapas yra paciento stebėjimas, ar pasireiškia pirmiau aprašyti būdingi ligos požymiai. Jei jie patvirtinami bent iš dalies, vaikas gali būti išsiųstas atlikti gilesnį aparatūros tyrimą: kompiuterinę smegenų tomografiją, elektroencefalogramą ir ultragarsinį tyrimą..

Ypatinga problema yra tai, kad Rett sindromas labai dažnai painiojamas su autizmu - tai lemia tiek tam tikras simptomų panašumas ankstyvajame vystymosi etape, tiek ne per didelis ligos, apie kurią dabar svarstome, viešumas. Problemos tyrėjai atkreipia dėmesį į tai, kad pirmieji autizmo požymiai pastebimi jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, o pacientai, sergantys Rett sindromu pirmaisiais mėnesiais atrodo visiškai sveiki..

Autistai manipuliuoja aplinkiniais objektais, jų judesiai neatrodo nepatogiai, tačiau vaikai, kenčiantys nuo Rett sindromo, yra labai suvaržyti, juda blogiau, maža galva ir linkę į epilepsijos priepuolius..

Svarbu teisingai atskirti Rett sindromą nuo autizmo, kad būtų galima efektyviau kovoti su jo apraiškomis ir dar labiau nepabloginti mažojo paciento būklės..

Gydymo ypatybės

Kadangi ligą išprovokuoja sutrikimai genetiniu ir molekuliniu lygmenimis, šiuolaikinė medicina negali visiškai išgydyti tų, kurie kenčia nuo Rett sindromo. Tačiau yra priemonių ir priemonių rinkinys, skirtas bent iš dalies pagerinti paciento būklę..

Pagrindinis (ir ankstyvosiose stadijose - vienintelis) būdas kovoti su liga yra gydymas vaistais.

Šiems vaikams norint užkirsti kelią epilepsijos priepuoliams, skiriama „Carbamazeline“ arba bet kokių kitų stiprių antikonvulsantų. Norint nustatyti stabilų miego režimą, naudojamas vaistas "Melatoninas".

Jie taip pat išrašo vaistų, kurie pagerina kraujotaką ir suaktyvina smegenų veiklą - jie nevisiškai išgelbės nuo skilimo, tačiau padės jį sulėtinti ir padarys mažiau ryškų. Kartais gydytojai taip pat rekomenduoja „Lamotriginą“ - naują vaistą, kuris riboja mononatrio druskos įsiskverbimą į smegenų skystį.

Mokslininkai pažymėjo, kad toks skverbimasis padidėja Rett sindromu sergantiems pacientams, tačiau jie dar negali tiksliai pasakyti, ar tai yra ligos priežastis, ar pasekmė (ir ar toks vaisto poveikis kaip nors veikia paciento būklę).

Tačiau ne tik vaistai gali sulėtinti Retto sindromo vystymąsi. Gydytojai sako, kad teisinga mityba taip pat naudinga; norint jį pasiekti, turėtų būti padidinta raciono, vitaminų ir maisto produktų, kuriuose yra daug kalorijų, racionas, nes visi šie elementai yra gyvybiškai svarbūs bet kurio žmogaus kūno vystymuisi. Rekomenduojama dažniau maitinti sergantį vaiką - galbūt bent dalis padidintų maisto porcijų išeis kaip numatyta ir prisidės prie kūdikio progreso.

Norint išlaikyti raumenų ir kaulų sistemą geros būklės, didelę reikšmę turi specialus masažas ir gimnastika. Jei sveikam žmogui tokie pratimai sukeltų aiškų raumenų audinio vystymąsi, tada pacientui labiau tikėtina, kad jis pasipriešins degradacijai, tačiau esant tokiai problemai, net toks pasiekimas jau nėra blogas.

Kadangi pacientams, sergantiems Rett sindromu, taip pat būdinga nestabili emocinė būsena, rekomenduojama muzika, kuri turi raminantį poveikį. Kai kurie ekspertai mano, kad tai taip pat prisideda prie susidomėjimo mus supančiu pasauliu didėjimo, nes norint jį pažinti nereikia jokių sąmoningų veiksmų..

Visų šių priemonių kompleksas nepadarys vaiko sveiko, tačiau leis sulėtinti jo degradaciją, galbūt išsaugoti tam tikrus psichoemocinius ir motorinius sugebėjimus, kurie sveikam žmogui laikomi normaliais. Dideliuose miestuose yra pacientų, turinčių sunkią psichinę negalią, adaptacijos centrai, kuriuose taip pat dirba vaikai, sergantys Rett sindromu.

Galime tik tikėtis, kad artimiausiu metu mokslininkai pateiks visavertį šios ligos išgydymą - ar bent žingsnį arčiau pacientų būklės palengvinimo. Pirmaujantys ekspertai mano, kad bus galima sėkmingai atsispirti ligos vystymuisi, implantuojant į organizmą dirbtinai išaugintas kamienines ląsteles..

Šiandien tokia technologija aktyviai plėtojama, gaunama fragmentiška informacija, kad prototipai jau buvo išbandyti laboratorinėmis pelėmis ir davė teigiamą rezultatą. Tokios naujienos įkvepia santūriai optimistiškai, tačiau nereikia kalbėti apie tikslų žmonijos pergalės prieš Rett sindromą laiką..

Kitame vaizdo įraše galite žiūrėti 1-ąjį programos ciklo „Diagnozė nekeičia vaiko, jis keičia jus“ epizodą, kurį vedė asociacijos „Rett“ sindromas direktorius.