Paveldimas Alzheimerio ligos plitimas

Senatvinė demencija, vadinama Alzheimerio liga, yra sudėtinga neurologinė liga, kuriai būdingas smegenų irimas. Nepaisant šios ligos paplitimo, patologija yra menkai suprantama liga, kurios įgijimo ir vystymosi procesų teorijos nėra įtikinamai įrodytos..

Ligos simptomas yra demencija - įgyta demencija, prarandanti ne tik įvykius ir veidus, bet net ir pačius paprasčiausius įgūdžius, reikalingus gyvybinėms kūno funkcijoms..

Liga vystosi palaipsniui ir pirmieji simptomai atrodo kaip bejėgiškumas, tada prasideda trumpalaikės atminties praradimas, kai žmogus negali prisiminti to, ką ką tik padarė ar norėjo padaryti. Lygiagrečiai stebimas gana lėtas, iš pradžių nepastebimas intelekto sumažėjimas. Pirmieji simptomai žmonėms lengvai priskiriami dėl amžiaus, pervargimo ar streso, tačiau tada prasideda nuolatiniai gilesnių atminties sluoksnių spragos ir rimti paciento mąstymo ar elgesio nukrypimai. Tam tikru ligos vystymosi etapu pacientui pasidaro nepaprastai sunku save aptarnauti, o esant apogėjui net kalba tampa sunki ir gali išnykti, nors iki to laiko pacientas nebegali pasakyti nieko pagrįsto..

Alzheimerio liga labai dažnai išsivysto senyvo amžiaus žmonėms ir stebint jos simptomus gimė posakis „kas senas, kas mažas“, nes paciento psichinė raida pradeda atitikti mažo vaiko lygį ir progresuoja priešinga linkme. Jei vertintume tik protinį vystymąsi, tada ligos stadijos išties primena suaugimą ir naujagimio adaptaciją atgal. Daugelis žmonių, sergančių pažengusia demencija, grįžta į vaikystę, ieško ar įsivaizduoja savo tėvus, gali žaisti su lėlėmis ir elgtis tipiškai..

Ligos priežastys

Deja, neaišku, kaip vystosi liga ir kodėl be priežasties pradeda degraduoti pacientų smegenys. Tik žinoma, kad Alzheimerio liga sergantiems pacientams atlikus skrodimą, smegenyse randama daugybė neurofibrilinių paakių - hiperfosforinio tau baltymo kaupimasis smegenų neuronuose, tačiau šis reiškinys būdingas ir kitoms patologijoms, vadinamoms taupaties, - degeneracinės smegenų ligos, panašios į Alzheimerio ligą..

Tau baltymas yra smegenų neuronų statybinis baltymas, o fosfolavimas yra fosforo rūgšties liekanų pridėjimas, kad būtų pakeista jo struktūra, gebėjimas vykdyti ir užmegzti naujus ryšius. Jei baltymų fosforilinimas yra normalus procesas, tada hiperfosforilinimas nėra geras. Ir toks baltymas tiesiog kaupiasi neuronuose su papildomu krūviu plokštelių pavidalu..

Šios medžiagos kaupimasis vyksta palaipsniui, todėl liga pasireiškia su amžiumi, pagrindinėje rizikos grupėje vyresni nei 60 metų žmonės, nors kartais suserga ir jauni žmonės, ir net vaikai, tačiau pastebėtina, kad kuo daugiau žmogus per savo gyvenimą užsiėmė protiniu darbu, tuo mažesnė tikimybė. Alzheimerio sindromo vystymasis. Kuo protingesnis žmogus, tuo mažiau jo smegenys yra linkusios į degradaciją..

Be baltymų pertekliaus kaupimosi, pacientų smegenyse tiesiogiai miršta neuronai, dėl kurių sutrinka smegenų jungtys, o kartu ir atmintis, taip pat prarandamos kūno funkcijos, už kurias jie buvo atsakingi. Alzheimerio liga yra mirtina liga, kurios metu svarbiausias organas, padarantis žmogų asmeniu - jo smegenys, tiesiogine prasme miršta ląstelėje. Tačiau dėl lėto jo progreso pacientai gali kenčia nuo jo labai ilgai, daugelį metų.

Ar liga gali būti paveldima?

Nors teorija, kad Alzheimerio liga yra paveldima, yra pagrindinė šio sindromo atsiradimo tam tikriems žmonėms priežastis, versija.

Ligos atveju paveldimumas gali išprovokuoti tiek tau baltymo hiperfosforilinimą, tiek trumpą neuronų gyvenimą..

Neuronų, kaip ir kamieninių ląstelių bei mergaičių kiaušialąsčių, skaičius nustatomas intrauterininio vystymosi laikotarpiu. Tai taip pat lemia paveldima informacija, kurią iš tėvų gauna DNR. Kiekviena ląstelė, įskaitant neuronus, gyvena tik tam tikrą laiką: kai kurios yra ilgos, o kai kurios atnaujinamos beveik kas savaitę. Jei apytiksliai minimalūs ir maksimalūs ląstelių gyvybinio aktyvumo dydžiai yra įprasti žmogaus rūšims, tada ląstelių gyvenimo trukmė kiekvienam atskiram asmeniui šiuo laikotarpiu yra visiškai individuali ir yra įterpta į DNR, gautą iš protėvių..

Neuronai praranda gebėjimą dalytis maždaug nuo vienerių metų, o kai kurie - nuo trejų metų. Dalinis atsinaujinimas yra įmanomas dalyvaujant kamieninėms ląstelėms, tačiau šis procesas yra toks nereikšmingas, kad į jį tiesiog neatsižvelgiama. Audinių funkcijos atstatomos, kai likę neuronai suformuoja naujas ląstelines jungtis, pasidaliję mirusiųjų brolių pareigas. Su amžiumi pamažu prarandama galimybė formuoti naujus nervinius ryšius, todėl didėja smegenų degradacija..

Mokslininkai mano, kad naujų ryšių formavimosi greitis lemia žmogaus intelektą tiesiogine proporcija, o tai yra genetiškai būdinga savybė. Galbūt todėl protingesni žmonės yra mažiau jautrūs Alzheimerio ligai, nes jų neuronai užmezga geresnius naujus kontaktus ir gyvena ilgiau..

Atlikus statistinius tyrimus paaiškėjo, kad senatvine demencija sergantys pacientai būdingi tam tikroms šeimoms ar genčių grupėms, tačiau vis dar neįmanoma tiksliai pasakyti, ar Alzheimerio liga yra paveldima, nes tam nėra specifinio geno. Ligos vystymasis išprovokuoja ne vieną paveldimą bruožą, o visą genų, lemiančių tam tikrus procesus ir ypatybes, kompleksą, kuris kartu lemia šį rezultatą.

Gydymas

Neįmanoma išgydyti Alzheimerio ligos, kaip ir visų kitų paveldimų patologijų. Gydytojai dirba prie gydymo būdų, kurie gali užkirsti kelią ligos vystymuisi. Šiandien gydymas, sulėtinantis ligos vystymąsi, atliekamas vaistų, stimuliuojančių smegenų veiklą, gerinančių neuronų mitybą ir stiprinančių nervų signalus, pagalba. Plėtros terapija atliekama pasitelkiant psichinius pratimus, kurie stimuliuoja prarastų smegenų funkcijų, taip pat atminties, atstatymą formuojant naujus neuroninius ryšius, remiantis naujai įgytomis žiniomis..

Užkirsti kelią Alzheimerio ligos profilaktikai yra gana sunku, vienintelis dalykas, kurį galima padaryti, yra kuo labiau išplėsti savo smegenis per visą gyvenimą, užsiimti protiniu darbu, taip pat skatinti kuo daugiau jungčių tarp smegenų neuronų formavimąsi, kad liga prasidėtų kuo vėliau, vyktų lėčiau. neturėdamas laiko pasiekti savo kulminacijos iki to momento, kai pats žmogus miršta nuo senatvės.

Alzheimerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas. Alzheimerio liga paveldima?

Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes apsvarstysime šiame straipsnyje, dar vadinama Alzheimerio tipo senatvine demencija. Gydytojai to dar nevisiškai ištyrė..

Ekspertai šią patologiją priskiria neurodegeneracinėms ligoms, tai yra toms, kurios sukelia tam tikrų nervų ląstelių grupių mirtį ir tuo pat metu progresuojančią smegenų atrofiją..

Atidžiau panagrinėsime, kaip vystosi liga, ir išsiaiškinsime, ar yra būdų ją gydyti ir užkirsti kelią..

Pagrindiniai ligos simptomai

Pagrindiniai Alzheimerio ligos požymiai yra žinomi daugeliui žmonių, net neturintiems medicinos laipsnio..

Paprastai mes pirmiausia kalbame apie lėtą trumpalaikės atminties praradimą (asmuo negali atsiminti neseniai įsimintos informacijos), o tai reiškia, kad prarandama pati svarbiausia ir sudėtingiausia informacijos saugojimo sistema - ilgalaikė atmintis..

Demencija yra dar vienas ryškus aprašytos patologijos bruožas. Medicinoje tai reiškia įgytą silpnaprotystę, didesnio ar mažesnio masto turimų įgūdžių ir žinių praradimą, prie kurio pridedama neįmanoma įsisavinti naujos informacijos..

Kitas Alzheimerio ligos požymis ir požymis yra pažinimo sutrikimas. Tai apima atminties, dėmesio, gebėjimo plaukti vietovėje ir laiku sutrikimus, taip pat motorinių įgūdžių, intelekto, suvokimo ir sugebėjimo mokytis praradimą..

Deja, laipsniškas išvardytų kūno funkcijų praradimas lemia paciento mirtį..

Kaip buvo diagnozuota Alzheimerio liga??

Alzheimerio ligos požymiai anksčiau dažnai buvo vadinami tiesiog neišvengiamais senatvės pokyčiais. Kaip atskirą ligą ją atrado 1906 m. Vokiečių psichiatras Aloisas Alzheimeris. Jis aprašė moters, kuri mirė dėl šios patologijos, ligos eigą (tai buvo penkiasdešimtmetis Augusta D.). Po to panašius aprašymus paskelbė kiti gydytojai, beje, jie jau vartojo terminą „Alzheimerio liga“.

Beje, per visą XX amžių ši diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems pasireiškė demencijos simptomai iki 60 metų. Laikui bėgant, po 1977 m. Surengtos konferencijos, atsižvelgiant į šią ligą, ši diagnozė pradėta diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus..

Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos??

Senatvė yra pagrindinis šios ligos rizikos veiksnys. Beje, moterys tai patiria 3–8 kartus daugiau nei vyrai.

Tie, kurie turi giminaičių, sergančių šia patologija, taip pat laikomi padidėjusia rizika, nes manoma, kad Alzheimerio liga yra paveldima.

Tai ne mažiau pavojinga žmonėms, linkusiems į depresiją, ir net tiems, kurie prižiūri pacientus, kuriems nustatyta aprašyta patologija..

Alzheimerio ligos priežastys

Vis dar nėra visiškai suprantama, kaip atsiranda Alzheimerio liga ir kodėl ji vystosi. Pacientų smegenų nuotraukos rodo didelius sunaikintų nervinių ląstelių plotus, todėl žmogaus protinių galimybių praradimas yra negrįžtamas..

Anot tyrėjų, impulsas patologijai vystytis yra baltymų sankaupų susidarymas neuronų viduje ir aplink juos, kuris sutrikdo jų ryšį su kitomis ląstelėmis ir sukelia mirtį. Ir kai normaliai funkcionuojančių neuronų skaičius tampa kritiškai mažas, smegenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis, kurios diagnozuojamos kaip Alzheimerio liga (jūsų dėmesiui siūloma neuronų pokyčių nuotrauka)..

Kai kurie tyrėjai priėjo prie išvados, kad pavadintą ligą sukelia medžiagų, kurios dalyvauja perduodant nervinius impulsus iš ląstelės į ląstelę, trūkumas, taip pat smegenų auglys ar galvos sužalojimai, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis ir hipotireozė (nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas)..

Kaip diagnozuojama liga??

Šiuo metu neįmanoma ištirti Alzheimerio ligos, kuri galėtų ją tiksliai diagnozuoti..

Todėl gydytojas turi pašalinti kitų ligų, sukeliančių demenciją, simptomus, kad patikslintų diagnozę. Tai gali būti smegenų sužalojimai ar navikai, infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Tai apima psichinius sutrikimus: depresiją ir nerimo sindromą. Bet net atmetus tokias patologijas, diagnozė bus laikoma tik preliminaria..

Tirdami neurologas ir psichiatras, kaip taisyklė, remiasi išsamiu paciento artimųjų aprašymu apie paciento būklės pokyčius. Paprastai nerimo simptomai išreiškiami pasikartojančiais klausimais ir pasakojimais, prisiminimų vyravimu prieš dabartinius įvykius, nuovokumu, įprastų namų ruošos darbų sutrikdymu, asmeninių savybių pokyčiais ir kt..

Taip pat gana informatyvi yra smegenų fotonų ir pozitronų emisijos tomografija, leidžianti atpažinti juose esančias amiloido sankaupas..

Diagnozę gali visiškai patvirtinti tik mikroskopinis smegenų audinio tyrimas, kuris paprastai atliekamas po operacijos..

Alzheimerio ligos eiga: priešdemencija

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai, kurie, kaip minėta aukščiau, yra išreikšti atminties, dėmesio ir naujos informacijos įsimenimo problemomis, gali pasirodyti 10 metų.

Medicinoje jie yra apibūdinami kaip priešdemencija. Ši ligos stadija yra klastinga tuo, kad ji retai perspėja sergančio žmogaus artimuosius. Jie paprastai priskiria jo būklę amžiui, nuovargiui, darbo krūviui ir kt..

Todėl šioje ligos stadijoje gydytojai retai kreipiasi pagalbos į gydytojus, nors turėtumėte būti atsargūs, jei mylimas žmogus vis labiau pasireiškia žemiau aprašytais simptomais.

  • Pacientui sunku rasti žodžius pokalbio metu, sunku suprasti abstrakčias mintis.
  • Tokiam žmogui vis sunkiau priimti savarankiškus sprendimus, jis lengvai pasimeta naujoje aplinkoje, praranda iniciatyvą ir norą veikti, vietoje to atsiranda abejingumas ir apatija..
  • Pacientas patiria sunkumų atlikdamas namų ruošos darbus, reikalaujančius protinių ar fizinių pastangų, palaipsniui prarasdamas susidomėjimą anksčiau mėgstama veikla.

Vidurinė ligos stadija: ankstyva demencija

Deja, Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes svarstome, laikui bėgant progresuoja. Jį apsunkina paciento gebėjimo plaukti laiku ir erdvėje sutrikimai..

Toks pacientas nustoja atpažinti net artimus giminaičius, susipainioja nustatydamas savo amžių, laikydamas save vaiku ar jaunuoliu, svarbiausi jo paties biografijos momentai jam tampa slapti.

Jis gali lengvai pasiklysti savo namo, kuriame ilgus metus gyveno, kieme, jam sunku atlikti paprastus namų ruošos darbus ir atlikti savitarnos paslaugas (šioje ligos stadijoje pacientui gana sunku nusiprausti ir apsirengti savarankiškai)..

Pacientas nustoja žinoti apie savo būklės pokyčius.

Gana būdingas Alzheimerio ligos vystymosi pasireiškimas yra „įstrigęs praeityje“: pacientas save laiko jauna, o seniai mirę artimieji yra gyvi.

Paprastai paciento žodynas tampa menkas, paprastai tai yra kelios stereotipinės frazės. Jis praranda rašymo ir skaitymo įgūdžius, sunkiai supranta, kas buvo pasakyta.

Taip pat keičiasi paciento charakteris: jis gali tapti agresyvus, irzlus ir įniršęs arba, atvirkščiai, panirti į apatiją, nereaguodamas į tai, kas vyksta aplinkui.

Vėlyva stadija: sunki demencija

Paskutinė Alzheimerio ligos stadija pasireiškia visišku negalėjimu žmogui egzistuoti be priežiūros, nes jo veikla gali būti išreikšta tik rėkiančiais ir obsesiniais judesiais. Pacientas nepripažįsta artimųjų ir pažįstamų, yra nepakankamas nepažįstamų žmonių akivaizdoje, praranda gebėjimą judėti ir, kaip taisyklė, yra lovoje..

Šiame etape pacientas paprastai ne tik nesugeba kontroliuoti ištuštinimo procesų, bet net praranda rijimo įgūdžius.

Bet pacientas miršta ne dėl pačios Alzheimerio ligos, o nuo išsekimo, infekcijų ar pneumonijos, lydinčios šią patologiją.

Kiek laiko žmogus gyvena su Alzheimerio liga??

Prieš pasireiškiant pirmiesiems Alzheimerio ligos požymiams, kurių priežastis ir simptomus aprašome šiame straipsnyje, ji gali išsivystyti ilgą laiką. Jo eiga priklauso nuo individualių kiekvieno žmogaus savybių ir jo gyvenimo būdo..

Paprastai nustačius diagnozę paciento gyvenimo trukmė yra nuo septynerių iki dešimties metų. Šiek tiek mažiau nei 3% pacientų gyvena 14 ar daugiau metų.

Įdomu tai, kad paciento, kuriam nustatyta aukščiau diagnozė, hospitalizavimas dažnai duoda tik neigiamą rezultatą (liga greitai vystosi). Akivaizdu, kad aplinkos pakeitimas ir priverstinis buvimas be atpažįstamų veidų tokiam pacientui sukelia stresą. Todėl geriau šią patologiją gydyti ambulatoriškai..

Alzheimerio ligos gydymas

Reikia iš karto pasakyti, kad šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti Alzheimerio ligą. Gydant šią patologiją siekiama tik sušvelninti kai kuriuos ligos simptomus. Šiuolaikinė medicina dar nesugeba sulėtinti tempo, jau nekalbant apie jos vystymosi sustabdymą..

Dažniausiai, nustatant diagnozę, pacientams išrašomi cholinesterazės inhibitoriai, kurie blokuoja acetilcholino (medžiagos, atliekančios neuromuskulinį perdavimą), skilimą..

Dėl šio poveikio padidėja šio neuromediatoriaus kiekis smegenyse, paciento atminties procesas šiek tiek pagerėja. Tam naudojami narkotikai: „Arisept“, „Exelon“ ir „Razadin“. Nors, deja, tokios ligos kaip Alzheimerio liga eiga ne ilgiau kaip metus sulėtėja vaistais, po to viskas prasideda iš naujo.

Be šių vaistų, siekiant užkirsti kelią smegenų neuronų pažeidimams, yra naudojami daliniai gliutamato antagonistai (reiškia „Memantinas“)..

Paprastai neurologai naudoja kompleksinį gydymą, naudodami antioksidantus, vaistus smegenų kraujotakai atkurti, neuroprotekcines medžiagas, taip pat vaistus, mažinančius cholesterolio kiekį kraujyje..

Apgaulingiems ir haliucinaciniams sutrikimams blokuoti naudojami butirofenono ir fenotiazino dariniai, kurie skiriami nuo mažiausių dozių, palaipsniui didinant iki veiksmingo..

Alzheimerio liga: gydymas nemedikamentiniais metodais

Ne mažiau kaip vaistai, pacientas, turintis aprašytą diagnozę, reikalauja kantriai ir dėmesingai prižiūrėti jį. Artimieji turėtų žinoti, kad dėl to, kad pasikeitė tokio žmogaus elgesys, kaltas tik dėl ligos, o ne dėl paties paciento, ir išmokti užjausti esamą problemą.

Verta paminėti, kad rūpintis Alzheimerio liga sergančiais pacientais rimtai palengvina griežtas jų gyvenimo ritmo tvarkingumas, kuris leidžia išvengti streso ir visokių nesusipratimų. Tuo pačiu tikslu gydytojai pataria sudaryti pacientui reikalingų daiktų sąrašus, pasirašyti jam naudojamus buitinius prietaisus ir visais įmanomais būdais skatinti domėjimąsi skaityti ir rašyti..

Paciento gyvenime taip pat turi būti protingas fizinis aktyvumas: vaikščiojimas, paprastų namų tvarkymas - visa tai stimuliuos kūną ir išlaikys priimtiną būseną. Ne mažiau naudinga yra ir komunikacija su augintiniais, tai padės sumažinti paciento stresą ir išlaikyti jo domėjimąsi gyvenimu..

Kaip suteikti saugią aplinką pacientui?

Alzheimerio liga, kurios atsiradimo priežastys ir gydymo metodai, apie kuriuos mes svarstome savo straipsnyje, reikalauja sukurti specialias sąlygas asmeniui, kenčiančiam nuo šios patologijos..

Dėl didelės sužeidimo rizikos visus pradurtus ir pjaustomus daiktus pašalinkite iš lengvai pasiekiamų vietų. Vaistai, valymo ir plovikliai, nuodingos medžiagos - visa tai turi būti saugiai paslėpta.

Jei pacientą reikia palikti ramybėje, virtuvėje reikia išjungti dujas ir, jei įmanoma, vandenį. Geriausia naudoti mikrobangų krosnelę, norint saugiai pašildyti maistą. Beje, dėl paciento praradimo galimybės atskirti šaltą ir karštą įsitikinkite, kad visas maistas yra šiltas.

Patartina patikrinti langų fiksavimo įtaisų patikimumą. O durų spynos (ypač vonios kambaryje ir tualete) turėtų būti atidaromos tiek iš vidaus, tiek iš išorės, tačiau geriau, jei pacientas negali naudotis šiomis spynomis..

Nejudinkite baldų, nebent tai būtų absoliučiai būtina, kad netrukdytumėte jo galimybėms naršyti bute, kad kambaryje būtų geras apšvietimas. Ne mažiau svarbu stebėti temperatūrą namuose - vengti skersvėjų ir perkaitimo.

Vonios kambaryje ir tualete reikia įrengti turėklus, pasirūpinant, kad vonios grindys ir dugnas nebūtų slidūs.

Kaip išlaikyti paciento būklę?

Neįmanoma prižiūrėti paciento, kuriam diagnozuota Alzheimerio liga. Tačiau reikia atsiminti, kad pagarbus ir šiltas požiūris yra svarbiausia jo komforto ir saugumo jausmo sąlyga..

Jūs turite lėtai kalbėtis su pacientu, atsisukdami į jį. Atidžiai klausykite ir bandykite suprasti, kas skatina ar gestais padeda jam geriau išreikšti savo mintis.

Reikėtų atsargiai vengti kritikos ir ginčų su pacientu. Leiskite vyresniam žmogui padaryti viską, ką gali, net jei tai užtrunka ilgai..

Alzheimerio liga: prevencija

Šiuo metu siūloma daugybė įvairių ligų prevencijos galimybių, tačiau neįrodytas jų poveikis jos raidai ir eigos sunkumui. Įvairiose šalyse atlikti tyrimai, skirti įvertinti, kiek tam tikra priemonė gali sulėtinti aprašytą patologiją ar užkirsti jai kelią, dažnai duoda labai prieštaringus rezultatus..

Tuo pat metu tokius veiksnius, kaip subalansuota mityba, sumažėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika, didelis protinis aktyvumas, galima priskirti prie tų, kurie daro įtaką Alzheimerio sindromo išsivystymo tikimybei..

Liga, kurios prevencija ir gydymas dar nėra pakankamai ištirtas, vis dėlto, daugelio tyrinėtojų teigimu, žmogaus fizinis aktyvumas gali būti atidėtas ar palengvintas. Juk žinoma, kad sportas ir fizinis aktyvumas daro teigiamą poveikį ne tik juosmens dydžiui ar širdies funkcijai, bet ir gebėjimui susikaupti, dėmesingumui ir gebėjimui atsiminti..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima??

Žmonėms, kurių šeimose buvo aprašytos diagnozės pacientų, rūpi klausimas, ar Alzheimerio liga paveldima, ar ne..

Kaip minėta aukščiau, ji dažniausiai išsivysto sulaukus 70 metų, tačiau kai kurie pradeda jausti pirmuosius įvardytos patologijos pasireiškimus sulaukę keturiasdešimties..

Specialistų tyrimų duomenimis, daugiau nei pusė tokių žmonių paveldėjo šią ligą. Greičiau ne pati liga, o mutavusių genų rinkinys, sukeliantis šios patologijos vystymąsi. Nors žinoma daug atvejų, kai, nepaisant panašių genų, ji niekada neparodė savęs, o žmonės, kuriems šios mutacijos nėra, vis tiek pasibaigė Alzheimerio ligos malonės dėka..

Šiuolaikinėje medicinoje aprašyta patologija, taip pat bronchinė astma, diabetas, aterosklerozė, kai kurios vėžio formos ir nutukimas, nėra klasifikuojami kaip paveldimos ligos. Manoma, kad paveldimas tik polinkis į juos. Tai reiškia, kad tik nuo paties žmogaus priklauso, ar liga pradės vystytis, ar išliks vienu iš rizikos veiksnių..

Teigiamas požiūris, fizinė ir psichinė veikla tikrai padės, o jūsų senatvėje neskambės baisi diagnozė. Būk sveikas!

Ar dažnai Alzheimerio liga paveldima iš kartos?

Niekas iki šiol patikimai nežino Alzheimerio ligos priežasčių, nors ši liga dešimtmečiais buvo išsamiai tiriama. Dabar neginčijamas genetinio faktoriaus vaidmuo progresuojant demencijai ar senatvinei demencijai, kaip ji dar vadinama. Tęsiami Alzheimerio liga sergančių žmonių chromosomų tyrimai ir iššifravimas. Patikimai žinoma, kad kai kuriose situacijose Alzheimerio liga yra paveldima. Pabandykime išsamiau suprasti sudėtingą genetiką

Šiek tiek apie ligą

Alzheimerio liga kenkia smegenims, sutrikdydama atmintį ir minties procesus. Tyrėjai mano, kad pažeidimai atsiranda praėjus dešimtmečiams nuo klinikinių simptomų atsiradimo. Tiesą sakant, palaipsniui nusėda nenormalūs baltymai ir apnašos visoje smegenyse. Šios sankaupos sutrikdo normalų neuronų veikimą ir sąveiką tarpusavyje..

Augant plokštelėms, jie nutraukia neuronų ryšius vienas su kitu. Būtent šie ryšiai yra pagrindas impulsų perdavimui ir normaliam smegenų funkcionavimui. Palaipsniui neuronai miršta ir pažeidimai tampa tokie paplitę, kad smegenų dalys iš tikrųjų susitraukia..

Pagrindiniai rizikos veiksniai:

  • Amžius. Senydami žmonės tampa jautresni veiksniams, sukeliantiems demenciją. Be to, remiantis statistika, atvejų skaičius sparčiai didėja - 85 metų amžiaus procese dalyvauja tris kartus daugiau žmonių nei 65 metų,
  • Lytis - Alzheimerio liga dažniau serga moterys nei vyrai. Galbūt tai lemia ilgesnė gyvenimo trukmė silpnesnėms lytims. Tam tikras vaidmuo skiriamas moteriškiems hormonams estrogenams, kurie jauname amžiuje turi apsauginį poveikį. Po menopauzės staigiai sumažėja hormonų kiekis, o tai prisideda prie demencijos progresavimo,
  • Smegenų sužalojimas - mokslininkai nustatė ryšį tarp trauminio smegenų sužalojimo ir senatvinės demencijos. Traumos metu smegenys sintetina didelius beta amiloido kiekius. Tas pats baltymas randamas Alzheimerio liga pažeidžiančiose plokštelėse,
  • Gyvenimo būdas ir širdies ir kraujagyslių sistemos būklė - rūkymas, valgymas, kuriame gausu druskos ir cholesterolio, neigiamai veikia ne tik širdį, bet ir smegenis,
  • Paveldimumas ir genetinės mutacijos. Neabejojama, kad žmonėms, kurių tėvai ar artimieji giminaičiai kenčia nuo šios patologijos, daug didesnė tikimybė išsivystyti demencijai..

Nėra nė vieno veiksnio, sukeliančio demenciją. Visus juos reikia vertinti kartu, o paveldimas polinkis šioje situacijoje vaidina pagrindinį vaidmenį..

Demencija ir genai

Genai yra pagrindiniai elementai, valdantys beveik kiekvieną žmogaus gyvenimo aspektą. Už tai, kaip atrodome ir kaip veikia kūnas, lemia genetinė medžiaga ir paveldimumas. Būtent jie yra atsakingi už tai, kokia spalva bus akių, ir kokiomis ligomis jis sirgs.

Mes gauname genetinę medžiagą iš savo tėvų. Jis laikomas ilgose molekulinėse DNR grandinėse, esančiose ląstelės branduolio chromosomose. Kiekvienas sveikas žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso 46 vienetai. Iš kiekvienos iš tėvų gauname po vieną chromosomą iš kiekvienos poros. Gamtoje nėra dviejų tapačių chromosomų, jos visos yra unikalios.

Mokslininkai nustatė ryšį tarp Alzheimerio ligos ir keturių chromosomų genų - 1,14,19 ir 21. Tiesioginis ryšys yra tarp 19 chromosomos geno, turinčio lotynišką santrumpą APOE, ir vėlyvosios demencijos pradžios. Tai yra labiausiai paplitusi ligos forma, kuria serga vyresni nei 65 metų žmonės. Dešimtys mokslinių tyrimų įrodė, kad žmonės, paveldėję šį geną iš savo tėvų, labai linkę sirgti Alzheimerio liga senatvėje..

Tačiau vis dar nėra visiško aiškumo šiuo klausimu. Ne visi žmonės, turintys APOE geną, patiria demenciją. Tai yra, toks paveldimumas žymiai padidina riziką, tačiau nėra patikimos garantijos, ar žmogus susidurs su Alzheimerio liga.

Šeimos patologija

Kai kuriose šeimose Alzheimerio liga pasireiškia dažnai ir ja serga ankstyvame amžiuje. Tokios situacijos nėra neįprastos, todėl mokslininkai nustatė šio tipo demenciją kaip atskirą grupę. Kalbama apie vadinamąją šeiminę Alzheimerio ligą.

Tyrinėdami tokių šeimų atstovų DNR ir genetinę medžiagą, tyrėjai nustatė specialius 1 ir 14 chromosomų genų defektus. Kai kurios šeimos taip pat turi 21 chromosomą. Kitų genetinės medžiagos skirtumų nėra. Ryšys tarp Alzheimerio ligos ir Dauno sindromo yra įdomus. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra apsigimimas dėl papildomos 21 chromosomos. Su amžiumi šie pacientai pamažu pradeda rodyti demencijos simptomus. Mokslininkai vis dar bando suprasti šią sudėtingą genetinę dėlionę..

Daugybė tyrėjų šiandien mano, kad nėra vienos Alzheimerio ligos priežasties. Gyvenimo būdo, įpročių ir genetinės medžiagos santykis yra pagrindinis. Tačiau jei jūsų šeimoje yra buvę senatvinės demencijos atvejų ir pradėjote patirti atminties problemų, būtų teisinga neatlikti atidėjimo pas gydytoją..

Alzheimerio ligos priežastys - ar ji paveldima

Alzheimerio liga mokslininkai jau vadino „XXI amžiaus rykštę“. Nepaisant turimos informacijos apie patologiją, gydytojai dar nesugeba susidoroti su degeneraciniais procesais smegenyse. Gydymas tik sulėtina jų vystymąsi ir plitimą, pailgindamas aukos gyvenimą kelerius metus. Ypatingas dėmesys skiriamas sindromo prevencijai, ankstyvai jo diagnozei. Praktiškai įrodyta, kad Alzheimerio liga gali būti paveldima. Kai kuriais atvejais genetiniai veiksniai tampa polinkio į ligą ženklu, kitais atvejais jie rodo jos atsiradimo neišvengiamumą..

Praktiškai įrodyta, kad Alzheimerio liga gali būti paveldima.

Ar Alzheimerio liga yra paveldima

Per daugelį metų, skirtų Alzheimerio liga sergančių pacientų tyrimams, mokslininkai nustatė paveldimos patologijos vystymosi priežasties įrodymus. Gydytojai pastebėjo, kad asmenys, turintys šią senatvinės demencijos formą, paprastai turi artimų giminaičių, turinčių panašią problemą. Laikui bėgant buvo identifikuotos net chromosomos, atsakingos už pasikeitusios informacijos perdavimą, todėl atsirado sindromo simptomų. Atsižvelgiant į žmogaus genų pažeidimo ypatybes, gali būti perduodamos abi sindromo rūšys - ankstyvas ir vėlyvas vystymasis. Kuo daugiau asmenų serga Alzheimerio liga tiriamojoje šeimoje, tuo didesnė rizika susirgti senatvine demencija..

Naujausi tyrimai parodė, kad Alzheimerio liga gali būti užkrečiama. Teoriškai baltymai, kurie provokuoja degeneracinius nervinių audinių pokyčius, gali sutrikdyti sveikų ląstelių funkcionavimą.

Praktikoje mažai tikėtina, kad tokie pavojingi veiksniai patektų iš vieno organizmo į kitą, tačiau vis tiek egzistuoja. Pavyzdžiui, kai kurių rūšių hormonų terapijos, pagrįstos vaistais, kurių sudedamosios dalys yra gaunamos iš sergančių donorų, rūšys. Tokios teorijos priešininkai pabrėžia, kad tokie atvejai yra reti, o statistika - menka..

Ligos perdavimo būdai

Patologijos paveldėjimas pagal pirmąjį scenarijų įvyksta retai, tačiau šiuo atveju liga vystosi 100% tikimybe. Požymiai paprastai atsiranda anksčiau nei senatvėje. Asmenims, turintiems tokią polinkį, patariama atlikti specialius tyrimus jauname amžiuje, gauti genetiko patarimus ir pradėti intensyvią prevenciją..

Pirmojo genotipo paveldimumas yra kelių rūšių:

  • 1-oji chromosoma - rizikuoja tik kelios dešimtys šeimų. Klinikinis vaizdas susiformuoja gana vėlai;
  • 14-oji chromosoma - planetoje oficialiai užregistruotos 400 šeimų, turinčių šio geno mutaciją. Ypatumas yra tas, kad atsižvelgiant į tai, senatvinė demencija išsivysto labai anksti. Užregistruoti diagnozės atvejai, kai buvo 30 metų;
  • 21-oji chromosoma - genų pažeidimas lemia patologijos, vadinamos šeimynine Alzheimerio liga, išsivystymą. Diagnozė buvo atlikta maždaug tūkstančiui šeimų visame pasaulyje. Pirmieji akivaizdūs degeneracinių pokyčių smegenyse požymiai pastebimi sulaukus 30–40 metų.

21-oji chromosoma - dėl genų pažeidimo išsivysto patologija, vadinama šeimos liga, diagnozuota maždaug tūkstančiui šeimų visame pasaulyje.

Paveldimumas pagal antrąjį genotipą diagnozuojamas daug dažniau. Jį gali sužadinti įvairūs genai, iš kurių geriausiai ištirtas apolipoproteinas. Jos mutaciją galima nustatyti naudojant specialius testus, tačiau iki šiol šis metodas naudojamas retai. Šis paveldimumo variantas tampa ne pačia ligos priežastimi, o polinkiu į nervinio audinio struktūros pokyčius..

Polinkio formos

Atsižvelgiant į tai, kuri chromosoma yra paveikta, ir kiek genų dalyvauja procese, išskiriamos dvi pagrindinės polinkio formos. Pirmuoju atveju kenčia tik vienas genas, antruoju - keli. Kiekviena galimybė turi savo ypatybes, į kurias reikėtų atsižvelgti diagnozuojant, profilaktikai ir gydant.

Monogeninis

Mutacija įvyksta viename iš genų 1-oje, 14-oje ar 21-oje chromosomoje. Šiuo atveju sunku nustatyti diagnozę dėl to, kad genetikai neturi tikslios informacijos apie visus žmogaus DNR fragmentus. Kai kurie genai dar nėra nustatyti, todėl kartais neįmanoma nustatyti patologinio ryšio, nepaisant akivaizdžios paveldimo veiksnio įtakos.

Šiuo atveju sunku nustatyti diagnozę dėl to, kad genetikai neturi tikslios informacijos apie visus žmogaus DNR fragmentus..

Poligeniškas

Pagrindinis genetinis Alzheimerio ligos perdavimo būdas. Jei žmogaus protėviai turi ne vieną pakitusį DNR fragmentą, o kelis, tai gali pasireikšti įvairiais deriniais. Pažymėtina, kad nepaisant kelių genų nugalėjimo vienu metu, senatvinė demencija ne visada vystosi esant tokiai situacijai..

Šiandien genetikoje yra dviejų dešimčių rūšių genų mutacijų, kurios gali padidinti Alzheimerio sindromo išsivystymo riziką. Esant paveldimam polinkiui, svarbų vaidmenį vaidina išorinių veiksnių įtaka kūnui.

Šio tipo patologija paprastai atsiranda po 65 metų, tačiau pirmuosius neryškus požymius galima pastebėti 5–7 metais anksčiau. Kuo daugiau patvirtintų ligos atvejų šeimoje, tuo didesnė galima rizika..

Ar paveldimumas visada yra sakinys

Protėvių ar artimų giminaičių aptikimas Alzheimerio liga nėra panikos priežastis, o tiesioginė nuoroda kreiptis į gydytoją. Netgi tokiose situacijose, kai patologijos išsivystymo tikimybė artėja 100%, laiku pradėta profilaktika gali atidėti klinikinių požymių atsiradimą. Poligeninio tipo sindromo atveju visavertio ir ilgo gyvenimo tikimybė yra labai didelė. Šis scenarijus greičiausiai. Nors scenarijus prilyginamas paveldimam, scenarijus turi įtakos tik galimų rizikos rodiklių rodikliams ir neveikia kaip smegenų audinių degeneracinių pokyčių provokatorius..

Labiausiai paplitęs ir gerai ištirtas genas, didinantis Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, yra apolipoproteinas, tiksliau, viena jo formų - APOE e4. Struktūrinis vienetas laikomas santykinai „jaunu“ ir yra 25% pasaulio gyventojų DNR. Tokios medžiagos gabenimas sukelia ankstyvą kraujagyslių senėjimą, o tai padidina širdies ir kraujagyslių ligų riziką 40%. Tai taip pat padidina nervinių audinių degeneracinių procesų pradžios tikimybę su jų vėlesne atrofija. Tyrimai parodė, kad žmogus, sergantis APOE e4, yra 10 kartų didesnis nei Alzheimerio liga. Kai žmogus gauna geną iš abiejų tėvų tuo pačiu metu, rizika padidėja, tačiau vis tiek nesiekia 100 proc..

Kitos apolipoproteino formos taip pat yra pavojingos. Vieno iš jų 60% pasaulio gyventojų organizme yra dvigubai daugiau. Tik pusė jo savininkų suserga sindromu - taip atsitinka po to, kai dėvėtojui sukanka 80 metų. Patologija gali pasirodyti anksčiau, visiškai nepaisant prevencijos taisyklių.

Mažas skaičius žmonių turi kitą apolipoproteino formą, kuri, priešingai, apsaugo smegenis nuo degeneracinių procesų. Tokios žmonių grupės laikomos labiausiai apsaugotomis, tačiau joms taip pat parodoma, kaip laikomasi negalavimų prevencijos taisyklių.

APOE e4 genas - kaip išvengti Alzheimerio ligos

Net jei APOE e4 genas yra pernešamas, Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybė gali būti sumažinta iki minimumo. Tam pakanka viso gyvenimo profilaktikos, kuri paprastai grindžiama sveikos gyvensenos palaikymu. Alzheimerio liga, paveldima ar ne, kelia pavojų bet kam. Dėl šios priežasties gydytojai rekomenduoja visiems be išimties atsižvelgti į taisykles, parengtas APOE e4 nešiotojams.

Sindromo išsivystymo tikimybė padidintos rizikos grupėms yra šie: aukštas fizinio aktyvumo lygis, pakankamas miegas, optimalios išorinės ir vidinės aplinkos sąlygos visam gyvenimui.

Sindromo išsivystymo tikimybės mažinimo didelės rizikos grupėms būdai:

  • didelis fizinis aktyvumas - sportas visą gyvenimą turėtų būti šių žmonių prioritetas. Veiklos rūšys gali būti labai skirtingos, pagrindinis dalykas yra tai, kad jos neišskiria kūno, bet suteikia stabilų krūvį širdžiai, kraujagyslėms ir kvėpavimo organams. Pageidaujamos kryptys yra bėgiojimas ar ėjimas, plaukimas, joga kartu su meditacija, ciklinis sportas;
  • tinkamai sudaryta dieta - reiškia, kad reikia atsisakyti riebios, keptos, rafinuotos, raudonos mėsos, pusgaminių, stipraus alkoholio. Dėmesys skiriamas žuviai, jūros gėrybėms, baltajai mėsai, vaisiams, daržovėms, lėtai angliavandeniams, žalumynams. Didelę naudą turi šviežiai spaustos sultys;
  • dienos režimo laikymasis, geras miegas - miego trūkumas, stresas, nuolatiniai grafiko pokyčiai neigiamai veikia bendrą smegenų būklę. Suaugęs asmuo turėtų miegoti 7-8 valandas naktį, visada eidamas miegoti tuo pačiu metu. Tuo pačiu metu dienos poilsis yra draudžiamas tik tuo atveju, jei jis nekompensuoja naktinio pabudimo;
  • optimalios išorinės ir vidinės aplinkos sąlygos - žmonėms, kuriems gresia pavojus, gyventi užterštose pramonės vietose yra ypač pavojinga. Bet kokias uždegimines ligas reikia nedelsiant gydyti, kad sumažėtų tikimybė, kad jos taps lėtinės;
  • TBI prevencija - susižeidimai, ypač tie, dėl kurių prarandama sąmonė, yra nepriimtini. APOE e4 geno nešiotojams nerekomenduojama užsiimti kovos menais, ekstremaliais sportais;

Stabilus intelekto krūvis yra dar vienas veiksmingas Alzheimerio ligos prevencijos būdas. Skaitymas, užsienio kalbų mokymasis, galvosūkių sprendimas, galvosūkių rinkimas, muzikos pamokos skatina jungtis tarp neuronų. Tai leidžia smegenų dalims prireikus kompensuoti viena kitos funkcijas..

Neįmanoma vienareikšmiškai atsakyti į klausimą, ar Alzheimerio liga yra paveldima. Genetinis polinkis į jo vystymąsi yra tikrai atsektas. Dėl šiuolaikinės medicinos pažangos, net padidėjus rizikai, paveldimo veiksnio įtaką galima sumažinti.

Alzheimerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas. Alzheimerio liga paveldima?

Gydytojai šią ligą vadina XXI amžiaus epidemija. Degeneraciniai procesai smegenų srities, atsakingos už pažintinę veiklą, nervų ląstelėse lemia ligos vystymąsi.

Liga prasideda tokiais simptomais, kad jų negalima pastebėti iškart. Laikui bėgant paciento būklė vis blogėja, pokyčiai tampa negrįžtami. Mažas užmaršumas virsta didelėmis atminties problemomis, kalba tampa neryški, kasdienė veikla sunki. Visa tai veda ligonį į tokią būseną, kurioje jis negali išsiversti be pašalinės pagalbos..

Alzheimerio liga sergantys žmonės gyvena apie 10 metų nuo ligos pradžios. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl maisto trūkumo ar plaučių uždegimo. Apie 10% pagyvenusių žmonių (vyresnių nei 65 metų) kenčia nuo šios ligos. Tarp tų, kurie kirto 85 metų liniją, yra žymiai daugiau kenčiančių. Daugiau nei pusė jų.

Pagrindiniai ligos simptomai

Pagrindiniai Alzheimerio ligos požymiai yra žinomi daugeliui žmonių, net neturintiems medicinos laipsnio..

Paprastai mes pirmiausia kalbame apie lėtą trumpalaikės atminties praradimą (asmuo negali atsiminti neseniai įsimintos informacijos), o tai reiškia, kad prarandama pati svarbiausia ir sudėtingiausia informacijos saugojimo sistema - ilgalaikė atmintis..

Demencija yra dar vienas ryškus aprašytos patologijos bruožas. Medicinoje tai reiškia įgytą silpnaprotystę, didesnio ar mažesnio masto turimų įgūdžių ir žinių praradimą, prie kurio pridedama neįmanoma įsisavinti naujos informacijos..

Kitas Alzheimerio ligos požymis ir požymis yra pažinimo sutrikimas. Tai apima atminties, dėmesio, gebėjimo plaukti vietovėje ir laiku sutrikimus, taip pat motorinių įgūdžių, intelekto, suvokimo ir sugebėjimo mokytis praradimą..

Deja, laipsniškas išvardytų kūno funkcijų praradimas lemia paciento mirtį..

Genetinis komponentas

Mokslininkai išskiria dvi genų grupes, susijusias su Alzheimerio liga: rizikos genus ir deterministinius genus.
Pirmieji tiesiog padidina ligos išsivystymo riziką, o antrieji reiškia, kad jų nešiotojas neabejotinai taps Alzheimerio ligos auka..

- apolipoproteino E-E4 (APOE-e4) genas: 20–25% šio geno nešiotojų galiausiai diagnozuojama Alzheimerio liga. - paveldėtas iš abiejų tėvų, APOE-e4 genas dar labiau padidina riziką ir taip pat linkęs į ankstyvą ligos atsiradimą. Alternatyvus genas APOE-e2 yra natūrali gynyba nuo demencijos - jis žymiai sumažina ligos tikimybę. - grupė genų, reguliuojančių smegenų nervinių ląstelių ryšį ir nervų sistemos uždegimo lygį. Šių genų mutacijos siejamos su Alzheimerio liga senatvėje ir, priešingai nei APOE-e4, turi mažai įtakos jaunų žmonių likimui..

- beta amiloido (APP) pirmtako genas - presenilin-1 (PS-1) ir presenilin-2 (PS-2) genas

Visi trys deterministiniai genai yra atsakingi už beta-amiloido kaupimąsi smegenyse - baltymą, toksišką nervų ląstelėms, kuris sukelia neuronų mirtį ir demencijos vystymąsi..

Deterministiniai genai yra linkę į ankstyvą Alzheimerio ligos pasireiškimą, tačiau šių genų nebuvimas visiškai nėra „draudimas“ nuo sunkios ligos..

APP, PS-1 ir PS-2 genų buvimas kalba apie šeiminę Alzheimerio ligą. Šie nešiotojai linkę pasireikšti demencijos simptomais iki 60 metų amžiaus, kartais net 30–40 metų..

Šeimos Alzheimerio liga sudaro tik 5% atvejų.

Paveldimumo poveikis kitoms demencijos rūšims:

- Huntingtono liga: vyraujanti 4 chromosomos mutacija lemia progresuojančią demenciją ir hiperkinezę, ligos simptomai paprastai pasireiškia po 30 metų. - Lewy kūno demencija, Parkinsono liga taip pat nustatomos genetiškai.

Kaip buvo diagnozuota Alzheimerio liga??

Alzheimerio ligos požymiai anksčiau dažnai buvo vadinami tiesiog neišvengiamais senatvės pokyčiais. Kaip atskirą ligą ją atrado 1906 m. Vokiečių psichiatras Aloisas Alzheimeris. Jis aprašė moters, kuri mirė dėl šios patologijos, ligos eigą (tai buvo penkiasdešimtmetis Augusta D.). Po to panašius aprašymus paskelbė kiti gydytojai, beje, jie jau vartojo terminą „Alzheimerio liga“.

Beje, per visą XX amžių ši diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems pasireiškė demencijos simptomai iki 60 metų. Laikui bėgant, po 1977 m. Surengtos konferencijos, atsižvelgiant į šią ligą, ši diagnozė pradėta diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus..

Ligos perdavimo būdai

Genetikai nustatė dviejų tipų genus, kurie prisideda prie Alzheimerio ligos. Pirmojo genotipo nešiotojams patologija būtinai taps paveldima. Jokie išoriniai veiksniai neturi įtakos procesui.

Šis genotipas turi savo įvairovę:

  • amiloido pirmtakas (21 chromosoma);
  • PS-1 - prezilinas 1 (14-oji chromosoma);
  • PS-2 - prezilinas 2 (1 chromosoma).

Šis genas paveikia paveldimumą taip, kad liga prasideda vyraujančiu autosominiu būdu. Ši patologija vadinama šeimynine Alzheimerio liga..

Jam būdingas ankstyvas vystymosi laikotarpis, ilgai nesulaukęs 60 metų. Tarp šios ligos formos gydytojai dažnai susiduria su liga jauname amžiuje, 30–40 metų. Bet šios rūšies patologija yra reta: pasaulyje ji diagnozuojama mažiau nei tūkstančiui šeimų. Ši ligos forma laikoma labiausiai indikuojančia ir yra 100% paveldima..

Mažiau nei šimtas šeimų visame pasaulyje turi mutavusį amiloido pirmtaką. Ši mutacija padeda padidinti baltymų gamybą. Ir tai yra pagrindinė Alzheimerio ligos vystymosi priežastis.

PS-1 mutacija turi ne daugiau kaip keturis šimtus šeimų planetoje. Šio tipo paveldima liga paveikia žmogų labai ankstyvame amžiuje - apie 30 metų.

Labai nedaug šeimų (tik kelios dešimtys), daugiausia JAV, neša PS-2 geną. Palyginti su ankstesniais ligos tipais, ši ligos forma pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Kiekvienas, turintis vieną iš šių genų, būtinai suserga Alzheimerio liga. Šiuo atveju pagrindinį vaidmenį vaidina paveldimumas. Simptomai prasideda anksti. Tiems žmonėms, kurie turi šią ligos formą tarp savo tėvų, brolių ir seserų, rekomenduojama atlikti specialų tyrimą ir, atsižvelgiant į jo rezultatus, pasikonsultuoti su genetinių ligų specialistu..

Alzheimerio ligos priežastys

Vis dar nėra visiškai suprantama, kaip atsiranda Alzheimerio liga ir kodėl ji vystosi. Pacientų smegenų nuotraukos rodo didelius sunaikintų nervinių ląstelių plotus, todėl žmogaus protinių galimybių praradimas yra negrįžtamas..

Anot tyrėjų, impulsas patologijai vystytis yra baltymų sankaupų susidarymas neuronų viduje ir aplink juos, kuris sutrikdo jų ryšį su kitomis ląstelėmis ir sukelia mirtį. Ir kai normaliai funkcionuojančių neuronų skaičius tampa kritiškai mažas, smegenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis, kurios diagnozuojamos kaip Alzheimerio liga (jūsų dėmesiui siūloma neuronų pokyčių nuotrauka)..

Kai kurie tyrėjai priėjo prie išvados, kad pavadintą ligą sukelia medžiagų, kurios dalyvauja perduodant nervinius impulsus iš ląstelės į ląstelę, trūkumas, taip pat smegenų auglys ar galvos sužalojimai, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis ir hipotireozė (nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas)..

Alzheimerio liga: ar ji paveldima, ar ne?

Gali būti, kad padidėja rizika pacientų šeimos nariams.

Gali būti, kad dvigubai daugiau, jei šeimoje yra daugiau nei vienas pacientas.

Nereikia pamiršti, kad genų mutacijos tik sukuria vaisingą dirvą ligos vystymuisi, bet nėra tiesioginė jos priežastis..

Kitaip tariant, mes kalbame apie sudėtingą ryšį tarp diatezės ir imuniteto, kurį suteikia paveldima ląstelių medžiaga.

Pokyčių metu kai kurie genai sukuria sąlygas ligai atsirasti, o kai kurie tai užkerta kelią..

Kas laimės, nežinoma, todėl neturėtumėte panikuoti iš anksto, jei tai buvo diagnozuota artimiesiems.

Klausimas, ar Alzheimerio liga yra paveldima, šiek tiek primena kalbėjimą apie šizofrenijos paveldėjimą..

Paveldima diatezė yra visiškai įmanoma, tačiau jie tik per ją supranta kažką mistiško ir mitologinio.

Ligos etiologija ir sutrikimas nežinomi.

Be abejo, šis nežinomas X yra kažkaip susijęs su paveldimumu.

Genų mutaciją gali pateikti pati genetinė medžiaga, tačiau tik taip sukuriama polinkis į būdingus metabolizmo ir kitus veiksnius..

Už genetinę Alzheimerio ligos teoriją teigiama, kad jei abu tėvai serga, tada tikimybė, kad liga bus nustatyta jų vaikui, yra beveik 100%..

Kai kurie tyrimai rodo, kad šiuo atžvilgiu motinos genetinė medžiaga yra aktyviausi..

Tačiau tik vieno tyrimo rezultatai rodo didesnę Alzheimerio ligos riziką dėl motinos paveldimumo..

Tiesiog abejotina, tačiau labai sunku patikėti, kad moterys šia liga serga dažniau..

Jie tiesiog turi didesnę vidutinę gyvenimo trukmę, todėl kyla tokia iliuzija..

Tačiau yra toks atkaklus įsitikinimas. Taip pat neįrodyta, kad skurdesni žmonės, neturintys išsilavinimo ir kurių darbas nėra susijęs su intelektualiniu darbu, dažniau suserga..

Pasaulyje yra tik daugiau tokių žmonių. Intelektualai yra mažiau paplitę visose pasaulio šalyse.


Jei abiems tėvams diagnozuota Alzheimerio liga, padidėja tikimybė, kad jų vaikas sirgs šia liga senatvėje.

Alzheimerio liga niekada nepasireiškia vaikams. Ir tai yra dar vienas argumentas, leidžiantis sutikti su genetinės hipotezės pagrįstumu. Genų pokyčiai yra „užprogramuojami“ tam tikram amžiui.

Dėl turimų tyrimų rezultatų liga gali būti laikoma nevienalyte..

Verta pamatyti: vaiko tiko ir obsesiniai judesiai

Kai kuriais atvejais tai yra paveldima, bet kai kuriais - ne.

Pradėjimo amžius yra svarbus.

Jei tai atsitiko prieš 65 metų, tada greičiausiai didžiausią vaidmenį vaidino paveldimumas..

Vėlesnė diagnozės data leidžia manyti, kad vyravo kitos priežastys..

Prisiminkite, kad ankstyvos formos šeimos formos yra tik 10% visų ligų skaičiaus..

Tai taip pat reiškia pradžią prieš 60–65 metus.

Alzheimerio liga yra labai reta jauname amžiuje. Yra žinomas tik vienas atvejis, kai jis buvo aptiktas 28 metų asmeniui.

Tačiau pastaraisiais metais diagnozės atvejai tampa 45-50 metų amžiaus..

Kaip diagnozuojama liga??

Šiuo metu neįmanoma ištirti Alzheimerio ligos, kuri galėtų ją tiksliai diagnozuoti..

Todėl gydytojas turi pašalinti kitų ligų, sukeliančių demenciją, simptomus, kad patikslintų diagnozę. Tai gali būti smegenų sužalojimai ar navikai, infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Tai apima psichinius sutrikimus: depresiją ir nerimo sindromą. Bet net atmetus tokias patologijas, diagnozė bus laikoma tik preliminaria..

Tirdami neurologas ir psichiatras, kaip taisyklė, remiasi išsamiu paciento artimųjų aprašymu apie paciento būklės pokyčius. Paprastai nerimo simptomai išreiškiami pasikartojančiais klausimais ir pasakojimais, prisiminimų vyravimu prieš dabartinius įvykius, nuovokumu, įprastų namų ruošos darbų sutrikdymu, asmeninių savybių pokyčiais ir kt..

Taip pat gana informatyvi yra smegenų fotonų ir pozitronų emisijos tomografija, leidžianti atpažinti juose esančias amiloido sankaupas..

Diagnozę gali visiškai patvirtinti tik mikroskopinis smegenų audinio tyrimas, kuris paprastai atliekamas po operacijos..

Gydymas

Neįmanoma išgydyti Alzheimerio ligos, kaip ir visų kitų paveldimų patologijų. Gydytojai dirba prie gydymo būdų, kurie gali užkirsti kelią ligos vystymuisi. Šiandien gydymas, sulėtinantis ligos vystymąsi, atliekamas vaistų, stimuliuojančių smegenų veiklą, gerinančių neuronų mitybą ir stiprinančių nervų signalus, pagalba. Plėtros terapija atliekama pasitelkiant psichinius pratimus, kurie stimuliuoja prarastų smegenų funkcijų, taip pat atminties, atstatymą formuojant naujus neuroninius ryšius, remiantis naujai įgytomis žiniomis..

Užkirsti kelią Alzheimerio ligos profilaktikai yra gana sunku, vienintelis dalykas, kurį galima padaryti, yra kuo labiau išplėsti savo smegenis per visą gyvenimą, užsiimti protiniu darbu, taip pat skatinti kuo daugiau jungčių tarp smegenų neuronų formavimąsi, kad liga prasidėtų kuo vėliau, vyktų lėčiau. neturėdamas laiko pasiekti savo kulminacijos iki to momento, kai pats žmogus miršta nuo senatvės.

Alzheimerio ligos eiga: priešdemencija

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai, kurie, kaip minėta aukščiau, yra išreikšti atminties, dėmesio ir naujos informacijos įsimenimo problemomis, gali pasirodyti 10 metų.

Medicinoje jie yra apibūdinami kaip priešdemencija. Ši ligos stadija yra klastinga tuo, kad ji retai perspėja sergančio žmogaus artimuosius. Jie paprastai priskiria jo būklę amžiui, nuovargiui, darbo krūviui ir kt..

Todėl šioje ligos stadijoje gydytojai retai kreipiasi pagalbos į gydytojus, nors turėtumėte būti atsargūs, jei mylimas žmogus vis labiau pasireiškia žemiau aprašytais simptomais.

  • Pacientui sunku rasti žodžius pokalbio metu, sunku suprasti abstrakčias mintis.
  • Tokiam žmogui vis sunkiau priimti savarankiškus sprendimus, jis lengvai pasimeta naujoje aplinkoje, praranda iniciatyvą ir norą veikti, vietoje to atsiranda abejingumas ir apatija..
  • Pacientas patiria sunkumų atlikdamas namų ruošos darbus, reikalaujančius protinių ar fizinių pastangų, palaipsniui prarasdamas susidomėjimą anksčiau mėgstama veikla.

Alzhaimerio užkrėtimas

Kaip bebūtų keista, tačiau šiuo metu nėra aiškaus atsakymo į klausimą, ar įmanoma užsikrėsti Alzheimerio liga..

Taip pat yra pasiūlymų, kad prionai panašūs patogeniniai baltymai kai kuriais atvejais gali sukelti neurodegeneracinius sutrikimus..

Nėra pagrįstų įrodymų apie šią galimybę, tačiau jos negalima paneigti 100 proc..

Prioniniai baltymai sudaro tuos, kurie sudaro amiloidus: masyvi nuosėdos, dėl kurių ląstelės žūva.

Jie sukelia tokias ligas kaip pamišusios karvės liga, skrepi liga.

Alzheimerio sindromas vystosi panašiai.

Tačiau amiloidinės fibrilės susidaro pačių sugedusių baltymų molekulių sąskaita. Todėl jis negali būti vadinamas prionu, o tik prionišku..


Tuo pačiu metu jūs negalite susirgti Alzheimerio liga.

Prionų ligomis galima užsikrėsti, jei į organizmą patenka baltymų molekulės - sergančio žmogaus ar gyvūno prionai.

Sąveikaudami su kitais ląstelių baltymais, jie keičia savo struktūrą į patogeninę.

Taip yra dėl netinkamos struktūros perkėlimo.

Prionai panašūs (Alzheimerio, Parkinsono ir kitos neurodegeneracinės ligos) negali būti užkrėsti.

Bet kokiu atveju, vienareikšmiškai tuo buvo tikima dar prieš pasirodžius Teksaso universiteto Sveikatos tyrimų centro ir Londono universiteto koledžo sveikatos tyrimų centrui..

Jų darbuotojams pavyko pasiekti amiloido plokštelių atsiradimą pelių smegenyse.

Patogeninis baltymas „užkrėstas“ sveiku.

Po to buvo atliktas kelių dešimčių pacientų, sergančių priono Kreicfeldo-Jakobo liga, smegenų audinys..

Aštuoni iš jų mirė, o audiniuose buvo rasta patogeninio beta-amiloido apraiškų, o tai jau rodo Alzheimerio ligos pasireiškimą..

Visi tirti pacientai vaikystėje augo silpnai, jiems buvo švirkščiami augimo hormonai, kurie buvo gaminami iš mirusių žmonių hipofizės..

Tai atsitiko devintajame dešimtmetyje. Taip jie gavo baltymą, sukėlusį Kreicfeldo-Jakobo ligą..

Visi pacientai buvo jaunesni nei 50 metų, o tikimybė, kad Alzheimerio ligos požymiai atsirado ne užkrėsti augimo hormonų injekcijomis, buvo labai maža..

Keistai augimo hormonai, užteršti tiek prionais, tiek patogeninėmis beta-amiloido molekulėmis.

Į rezultatus ir patį tyrimą ekspertai reagavo labai skeptiškai.

Per maža imčių grupė - tik aštuoni žmonės.

Tai nesudaro pagrindo pakeisti pozicijas dėl to, ar Alzheimerio liga gali būti perduodama taip pat, kaip ir prionas.

Vis dar neįmanoma paneigti ankstyvosios Alzheimerio ligos buvimo..

Yra dar vienas pasiūlymas. Tam tikros baltymų sankaupos gali būti impulsas vienas kitam formuotis.

Gali būti, kad patogeniniai prionai išprovokavo fibrilių susidarymą iš beta-amiloido... Tiesa, tai tik bandymas paaiškinti situaciją.

Verta pamatyti: Anorexia nervosa

Dar nėra buvę atvejų, kad Kreutzfeldto-Jakobo liga taip pat būtų sukėlusi alzhaimerio indėlius..

Jie buvo randami tik tiems, kuriems buvo paskirti šie užkrėsti augimo hormonai..

Taip pat yra paprastesnis aiškinimas. Prionai trukdo smegenų audiniams išvalyti sugedusius baltymus. Dėl to jis tiesiog kaupėsi ir pasirodė indėlių ir plokštelių pavidalu..

Kai kurie triukšmingi pojūčiai neveikė, o šių nelaimingų pacientų smegenų audinio tyrimai neleidžia daryti išvados, kad Alzheimerio liga yra perduodama baltymų įsiskverbimu iš vieno organizmo į kitą..

Tačiau nėra visiško tikrumo, kad tai neįmanoma principiniu lygmeniu. Taigi nesijaudinkite dėl Alzheimerio ligos plitimo..

Baltymai iš vieno organizmo į kitą savaime „nešokinės“.


Mokslininkai toliau ieško Alzheimerio ligos priežasčių ir vystymosi

Vidurinė ligos stadija: ankstyva demencija

Deja, Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes svarstome, laikui bėgant progresuoja. Jį apsunkina paciento gebėjimo plaukti laiku ir erdvėje sutrikimai..

Toks pacientas nustoja atpažinti net artimus giminaičius, susipainioja nustatydamas savo amžių, laikydamas save vaiku ar jaunuoliu, svarbiausi jo paties biografijos momentai jam tampa slapti.

Jis gali lengvai pasiklysti savo namo, kuriame ilgus metus gyveno, kieme, jam sunku atlikti paprastus namų ruošos darbus ir atlikti savitarnos paslaugas (šioje ligos stadijoje pacientui gana sunku nusiprausti ir apsirengti savarankiškai)..

Pacientas nustoja žinoti apie savo būklės pokyčius.

Gana būdingas Alzheimerio ligos vystymosi pasireiškimas yra „įstrigęs praeityje“: pacientas save laiko jauna, o seniai mirę artimieji yra gyvi.

Paprastai paciento žodynas tampa menkas, paprastai tai yra kelios stereotipinės frazės. Jis praranda rašymo ir skaitymo įgūdžius, sunkiai supranta, kas buvo pasakyta.

Taip pat keičiasi paciento charakteris: jis gali tapti agresyvus, irzlus ir įniršęs arba, atvirkščiai, panirti į apatiją, nereaguodamas į tai, kas vyksta aplinkui.

Paveldimumas ir genetika

Alzheimerio sindromas yra viena iš senatvinės demencijos rūšių ir labiausiai paplitusi.

Statistika rodo, kad daugiau nei 50% pagyvenusių žmonių yra labiau ar mažiau jautrūs šiam negalavimui. Ar Alzheimerio liga yra paveldima??

Tyrimų metu genetikams pavyko išsiaiškinti, ar tikrai yra tam tikra priklausomybė nuo paveldimų veiksnių: senatvinės demencijos, panašios į Alzheimerio ligą, tikimybė žymiai padidėja, jei ši liga paveikė vieną iš artimų giminaičių..

Tuo atveju, kai silpnaprotystė pasireiškė ne vienam, o dviem šeimos nariams, šis faktas turėtų rimtai įspėti jaunąją kartą: tikimybė dvigubėja, tai rodo statistika.


Šie duomenys leidžia mokslininkams teigti, kad šis negalavimas yra paveldimas, tai yra, jis yra genetiškai nulemtas.

Liga paveikia smegenų ląsteles, kurių tūris mažėja, o tai galima pamatyti plika akimi pagal KT, MRT tyrimų rezultatus.

Alzheimerio sindromas nėra infekcinis, o tai atmeta galimybę užsikrėsti. Neįmanoma užsikrėsti šia liga: perduodama ne liga, o polinkis į ją.

Demencijos pradžios mechanizmas nėra iki galo išaiškintas, yra daugybė teorijų apie tai, kas tiksliai tarnauja kaip impulsas kūnui..

Suradus simptomus, panašius į šios konkrečios ligos pasireiškimus, nesuteikiama priežastis patiems diagnozuoti tokią diagnozę, net jei keli protėviai sirgo demencija..

Internete galite rasti testą, atsakyti į klausimus - tai įdomu ir informatyvu, tačiau neatsako į klausimą, ar Alzheimerio liga pradėjo progresuoti.

Tik specialistai, atlikę analizių ir tyrimų seriją, galės atlikti tikslią diagnozę, nes šio negalavimo pasireiškimai kalba tik apie atminties problemas, o panašūs simptomai pastebimi ir sergant kitomis ligomis.

Pavyzdžiui, aterosklerozė taip pat lemia senatvinės demencijos išsivystymą, tačiau, nepaisant to, tai yra visiškai kitoks negalavimas, kuriam reikia skirtingų prevencinių ir medicininių priemonių..

Paveldimumas, amžius, lytis kaip Alzheimerio ligos priežastys:

Vėlyva stadija: sunki demencija

Paskutinė Alzheimerio ligos stadija pasireiškia visišku negalėjimu žmogui egzistuoti be priežiūros, nes jo veikla gali būti išreikšta tik rėkiančiais ir obsesiniais judesiais. Pacientas nepripažįsta artimųjų ir pažįstamų, yra nepakankamas nepažįstamų žmonių akivaizdoje, praranda gebėjimą judėti ir, kaip taisyklė, yra lovoje..

Šiame etape pacientas paprastai ne tik nesugeba kontroliuoti ištuštinimo procesų, bet net praranda rijimo įgūdžius.

Bet pacientas miršta ne dėl pačios Alzheimerio ligos, o nuo išsekimo, infekcijų ar pneumonijos, lydinčios šią patologiją.

Polinkio formos

Kalbant apie Alzheimerio ligą, genetinį polinkį gali lemti tiek monogeninė, tiek poligeniška.

Monogeninis

Ypač retai pasitaiko šios ligos pernešimo (kai paveiktas vienas genas) atvejai. Ligos simptomai pasireiškia maždaug sulaukus 30 metų.

Šeimos forma dažniausiai pažeidžiamas vienas iš 3 genų:

  • amiloido pirmtako baltymo (APP) genas;
  • presenilino genas (PSEN-1);
  • presenilino genas (PSEN-2).

Įdomu tai, kad kai kuriais šeiminės Alzheimerio sindromo formos atvejais nebuvo įmanoma nustatyti paties patologinio geno, kuris gali reikšti tik vieną dalyką: ne visos paveldimos DNR fragmentų mutacijos buvo ištirtos, žinoma, kad jos egzistuoja, tačiau mokslas dar neidentifikavo jų visų..

Kiek laiko žmogus gyvena su Alzheimerio liga??

Prieš pasireiškiant pirmiesiems Alzheimerio ligos požymiams, kurių priežastis ir simptomus aprašome šiame straipsnyje, ji gali išsivystyti ilgą laiką. Jo eiga priklauso nuo individualių kiekvieno žmogaus savybių ir jo gyvenimo būdo..

Paprastai nustačius diagnozę paciento gyvenimo trukmė yra nuo septynerių iki dešimties metų. Šiek tiek mažiau nei 3% pacientų gyvena 14 ar daugiau metų.

Įdomu tai, kad paciento, kuriam nustatyta aukščiau diagnozė, hospitalizavimas dažnai duoda tik neigiamą rezultatą (liga greitai vystosi). Akivaizdu, kad aplinkos pakeitimas ir priverstinis buvimas be atpažįstamų veidų tokiam pacientui sukelia stresą. Todėl geriau šią patologiją gydyti ambulatoriškai..

Ar liga gali būti paveldima?

Nors teorija, kad Alzheimerio liga yra paveldima, yra pagrindinė šio sindromo atsiradimo tam tikriems žmonėms priežastis, versija.

Ligos atveju paveldimumas gali išprovokuoti tiek tau baltymo hiperfosforilinimą, tiek trumpą neuronų gyvenimą..

Neuronų, kaip ir kamieninių ląstelių bei mergaičių kiaušialąsčių, skaičius nustatomas intrauterininio vystymosi laikotarpiu. Tai taip pat lemia paveldima informacija, kurią iš tėvų gauna DNR. Kiekviena ląstelė, įskaitant neuronus, gyvena tik tam tikrą laiką: kai kurios yra ilgos, o kai kurios atnaujinamos beveik kas savaitę. Jei apytiksliai minimalūs ir maksimalūs ląstelių gyvybinio aktyvumo dydžiai yra įprasti žmogaus rūšims, tada ląstelių gyvenimo trukmė kiekvienam atskiram asmeniui šiuo laikotarpiu yra visiškai individuali ir yra įterpta į DNR, gautą iš protėvių..

Neuronai praranda gebėjimą dalytis maždaug nuo vienerių metų, o kai kurie - nuo trejų metų. Dalinis atsinaujinimas yra įmanomas dalyvaujant kamieninėms ląstelėms, tačiau šis procesas yra toks nereikšmingas, kad į jį tiesiog neatsižvelgiama. Audinių funkcijos atstatomos, kai likę neuronai suformuoja naujas ląstelines jungtis, pasidaliję mirusiųjų brolių pareigas. Su amžiumi pamažu prarandama galimybė formuoti naujus nervinius ryšius, todėl didėja smegenų degradacija..

Mokslininkai mano, kad naujų ryšių formavimosi greitis lemia žmogaus intelektą tiesiogine proporcija, o tai yra genetiškai būdinga savybė. Galbūt todėl protingesni žmonės yra mažiau jautrūs Alzheimerio ligai, nes jų neuronai užmezga geresnius naujus kontaktus ir gyvena ilgiau..

Atlikus statistinius tyrimus paaiškėjo, kad senatvine demencija sergantys pacientai būdingi tam tikroms šeimoms ar genčių grupėms, tačiau vis dar neįmanoma tiksliai pasakyti, ar Alzheimerio liga yra paveldima, nes tam nėra specifinio geno. Ligos vystymasis išprovokuoja ne vieną paveldimą bruožą, o visą genų, lemiančių tam tikrus procesus ir ypatybes, kompleksą, kuris kartu lemia šį rezultatą.

Alzheimerio ligos gydymas

Reikia iš karto pasakyti, kad šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti Alzheimerio ligą. Gydant šią patologiją siekiama tik sušvelninti kai kuriuos ligos simptomus. Šiuolaikinė medicina dar nesugeba sulėtinti tempo, jau nekalbant apie jos vystymosi sustabdymą..

Dažniausiai, nustatant diagnozę, pacientams išrašomi cholinesterazės inhibitoriai, kurie blokuoja acetilcholino (medžiagos, atliekančios neuromuskulinį perdavimą), skilimą..

Dėl šio poveikio padidėja šio neuromediatoriaus kiekis smegenyse, paciento atminties procesas šiek tiek pagerėja. Tam naudojami narkotikai: „Arisept“, „Exelon“ ir „Razadin“. Nors, deja, tokios ligos kaip Alzheimerio liga eiga ne ilgiau kaip metus sulėtėja vaistais, po to viskas prasideda iš naujo.

Be šių vaistų, siekiant užkirsti kelią smegenų neuronų pažeidimams, yra naudojami daliniai gliutamato antagonistai (reiškia „Memantinas“)..

Paprastai neurologai naudoja kompleksinį gydymą, naudodami antioksidantus, vaistus smegenų kraujotakai atkurti, neuroprotekcines medžiagas, taip pat vaistus, mažinančius cholesterolio kiekį kraujyje..

Apgaulingiems ir haliucinaciniams sutrikimams blokuoti naudojami butirofenono ir fenotiazino dariniai, kurie skiriami nuo mažiausių dozių, palaipsniui didinant iki veiksmingo..

Hipotetinės ligos priežastys

Kaip minėta pirmiau, paveldimumas sukuria tik palankią aplinką patogeninių pokyčių atsiradimui ir vystymuisi..

Koks procesas lemia neuronų mirtį ir plokštelių kaupimąsi? Nėra aiškaus atsakymo į šį klausimą..

Yra trys pagrindinės hipotezės:

  • amiloidas - liga atsiranda dėl beta-amiloido (Aβ) nusėdimo;
  • cholinerginiai - dėl sumažėjusio neurotransmiterio acetilcholino sintezės;
  • tau hipotezė - procesą sukelia nukrypimai nuo tau baltymo struktūros.

Amiloido hipotezė yra labiausiai paplitusi ir reikšminga.

Jos postulatai ne kartą buvo įrodyti jos ryšiu su genetiniu modeliu..

Koncepcijos šalininkai mano, kad beta-amiloido kaupimasis nuosekliai įjungia neurodegeneracinių procesų mechanizmus, tačiau pats savaime nesukelia patologijos.

Tačiau tikroji prigimtis nėra aiški. Tik akivaizdu, kad nuo kaupimosi pradžios iki kritinio neuronų mirties lygio praeina metai..

Alzheimerio liga: gydymas nemedikamentiniais metodais

Ne mažiau kaip vaistai, pacientas, turintis aprašytą diagnozę, reikalauja kantriai ir dėmesingai prižiūrėti jį. Artimieji turėtų žinoti, kad dėl to, kad pasikeitė tokio žmogaus elgesys, kaltas tik dėl ligos, o ne dėl paties paciento, ir išmokti užjausti esamą problemą.

Verta paminėti, kad rūpintis Alzheimerio liga sergančiais pacientais rimtai palengvina griežtas jų gyvenimo ritmo tvarkingumas, kuris leidžia išvengti streso ir visokių nesusipratimų. Tuo pačiu tikslu gydytojai pataria sudaryti pacientui reikalingų daiktų sąrašus, pasirašyti jam naudojamus buitinius prietaisus ir visais įmanomais būdais skatinti domėjimąsi skaityti ir rašyti..

Paciento gyvenime taip pat turi būti protingas fizinis aktyvumas: vaikščiojimas, paprastų namų tvarkymas - visa tai stimuliuos kūną ir išlaikys priimtiną būseną. Ne mažiau naudinga yra ir komunikacija su augintiniais, tai padės sumažinti paciento stresą ir išlaikyti jo domėjimąsi gyvenimu..

Perdavimo keliai

Genetika vystosi vis spartesniu tempu, ir yra pagrįstų priežasčių tvirtinti, kad genas, kaip DNR fragmentas, iš tikrųjų yra paveldimų bruožų nešiotojas, tačiau perduodamas ne tikslia forma, o mozaikos dalelių būsena..


Tai reiškia, kad veikiant įvairiems atminties praradimą lemiantiems veiksniams, sutrikus protiniams gebėjimams, palikuonims gali pereiti tik nedidelė genetinės medžiagos, turinčios polinkį vystytis demencijai, dalis.

Jei palikuonis užsiima kūno ir proto sveikata, tada sergantys genai gali pasikeisti ir prarasti liūto dalį savo poveikio, tai yra, įmanoma ištaisyti paveldėtus genus..

Genetiniai skirtumai skirstomi į du pagrindinius tipus:

  1. Kintamumas (be patologijų).
  2. Mutavusi (pakeista, galinti pakenkti).

Demencija gali išsivystyti veikiant abiejų tipų genams, ir užtenka, kad žmogus būtų pasmerktas tam tikrai ligai, tik vienas genas yra mutavęs, ir tai ne visada yra demencija..
Kiti dalykai, kuriuos reikia žinoti apie Alzhaimerio ligą:

  • ar skiriasi skirtingos lyties atstovų ligos apraiškos jauname ir vyresniame amžiuje;
  • kokia yra paciento gyvenimo trukmė ir ar reikalinga priežiūra;
  • koks yra gydymas, kokie metodai ir vaistai yra naudojami;
  • kaip užkirsti kelią ligos vystymuisi savyje ir artimiesiems.

Kaip suteikti saugią aplinką pacientui?

Alzheimerio liga, kurios atsiradimo priežastys ir gydymo metodai, apie kuriuos mes svarstome savo straipsnyje, reikalauja sukurti specialias sąlygas asmeniui, kenčiančiam nuo šios patologijos..

Dėl didelės sužeidimo rizikos visus pradurtus ir pjaustomus daiktus pašalinkite iš lengvai pasiekiamų vietų. Vaistai, valymo ir plovikliai, nuodingos medžiagos - visa tai turi būti saugiai paslėpta.

Jei pacientą reikia palikti ramybėje, virtuvėje reikia išjungti dujas ir, jei įmanoma, vandenį. Geriausia naudoti mikrobangų krosnelę, norint saugiai pašildyti maistą. Beje, dėl paciento praradimo galimybės atskirti šaltą ir karštą įsitikinkite, kad visas maistas yra šiltas.

Patartina patikrinti langų fiksavimo įtaisų patikimumą. O durų spynos (ypač vonios kambaryje ir tualete) turėtų būti atidaromos tiek iš vidaus, tiek iš išorės, tačiau geriau, jei pacientas negali naudotis šiomis spynomis..

Nejudinkite baldų, nebent tai būtų absoliučiai būtina, kad netrukdytumėte jo galimybėms naršyti bute, kad kambaryje būtų geras apšvietimas. Ne mažiau svarbu stebėti temperatūrą namuose - vengti skersvėjų ir perkaitimo.

Vonios kambaryje ir tualete reikia įrengti turėklus, pasirūpinant, kad vonios grindys ir dugnas nebūtų slidūs.

Priežastys

Vyresnio amžiaus žmonės yra jautrūs Alzheimerio ligai. Be to, dažniausiai moterys kenčia nuo patologijos. Vyrai rečiau patiria šią ligą, tačiau nepaisant to, jie taip pat gali ją išsivystyti. Yra keletas veiksnių, dėl kurių asmuo gali susidurti su patologija..

Pagrindinės priežastys:

  • Amžius. Kaip jau minėta, Alzheimerio liga pasireiškia senatvėje. Jo atsiradimo tikimybė padidėja du kartus, kai jums sukanka 65 metai. Tuo pačiu metu pusę šios ligos kenčia pusė žmonių, kuriems jau 85 metai..
  • Cukrinio diabeto buvimas. Tyrimai parodė, kad šia liga sergantiems žmonėms žymiai didesnė tikimybė patirti smegenų patologiją..
  • Trauminis smegenų sužalojimas. Jie išprovokuoja Alzheimerio ligos atsiradimą, ypač jei žmogus po sužalojimo prarado sąmonę..
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos patologija. Apie 80% žmonių, patyrusių sutrikimą, serga širdies ligomis.
  • Blogų įpročių buvimas. Svarbu gyventi sveiką gyvenimo būdą, kad sumažėtų tikimybė susirgti šia liga.
  • Mažas minčių krūvis. Jei žmogus yra praktiškai neišsilavinęs, neskaito ir visiškai neišnaudoja smegenų funkcijų, jis gali susidurti su Alzheimerio liga..

Verta paminėti, kad šis nukrypimas dažnai derinamas su kitais organizmo sutrikimais. Pavyzdžiui, jis gali būti derinamas su hipertenzija, dideliu cholesterolio kiekiu ir ateroskleroze.
Žmonės, kuriems gresia pavojus, turėtų būti atidūs savo sveikatai. Kai atsiranda pirmieji simptomai, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją ir diagnozuoti.

Kaip išlaikyti paciento būklę?

Neįmanoma prižiūrėti paciento, kuriam diagnozuota Alzheimerio liga. Tačiau reikia atsiminti, kad pagarbus ir šiltas požiūris yra svarbiausia jo komforto ir saugumo jausmo sąlyga..

Jūs turite lėtai kalbėtis su pacientu, atsisukdami į jį. Atidžiai klausykite ir bandykite suprasti, kas skatina ar gestais padeda jam geriau išreikšti savo mintis.

Reikėtų atsargiai vengti kritikos ir ginčų su pacientu. Leiskite vyresniam žmogui padaryti viską, ką gali, net jei tai užtrunka ilgai..

Ar tai paveldima?

Jei žmogaus artimieji mirė nuo Alzheimerio patologijos, sunku atsikratyti baimės susidurti su tuo pačiu nukrypimu. Pacientai greitai išnyksta prieš mūsų akis, prarasdami visas pagrindines funkcijas. Pastaraisiais metais jie gali net neprisiminti savo artimųjų ir nesuprasti, kas vyksta aplink juos..

Baisu būti tokioje būsenoje, todėl klausimas apie paveldimą veiksnį tampa atviras. Verta perskaityti tai, ką gydytojai sako apie genetinį polinkį.

Alzheimerio liga yra paveldima, nors ne kiekvienas palikuonis būtinai patirs šį nukrypimą. Negalima vienareikšmiškai pasakyti, kad vaikas taip pat būtinai sirgs šia liga. Bet toks „palikimas“ padidina tikimybę susidurti su nukrypimu.

Kuo daugiau šeimos narių kenčia nuo Alzheimerio ligos, tuo didesnė tikimybė, kad ji gali būti perduota paveldėtojui. Atitinkamai, jei ji buvo diagnozuota tėvui ir motinai, tada vaikas taip pat turėtų bijoti dėl pažeidimo atsiradimo.

Be to, patologija nėra užkrečiama, jos negalima pernešti oro lašeliais ar per kraują. Todėl tie, kurie liečiasi su pacientu, neturėtų jaudintis dėl savo sveikatos. Svarbu atsiminti apie paveldimumą, nes jis vaidina reikšmingą vaidmenį..

Atskirai reikėtų pažymėti, kad esant artimųjų patologijai, Alzheimerio liga žmogui gali pasireikšti daug anksčiau. Jei įprastais atvejais jis išsivysto po 60–70 metų, tada, esant genetinei polinkiui, nukrypimas gali pasirodyti net 30-ies.

Todėl turite atidžiai apsvarstyti savo sveikatą ir stengtis išvengti kitų nepalankių veiksnių. Jei negalavimui gali atsirasti keletas priežasčių vienu metu, tikimybė rasti pažeidimą bus daug didesnė. Profilaktikai galite praeiti specialius testus, kad nustatytumėte ligą.

Alzheimerio liga: prevencija

Šiuo metu siūloma daugybė įvairių ligų prevencijos galimybių, tačiau neįrodytas jų poveikis jos raidai ir eigos sunkumui. Įvairiose šalyse atlikti tyrimai, skirti įvertinti, kiek tam tikra priemonė gali sulėtinti aprašytą patologiją ar užkirsti jai kelią, dažnai duoda labai prieštaringus rezultatus..

Tuo pat metu tokius veiksnius, kaip subalansuota mityba, sumažėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika, didelis protinis aktyvumas, galima priskirti prie tų, kurie daro įtaką Alzheimerio sindromo išsivystymo tikimybei..

Liga, kurios prevencija ir gydymas dar nėra pakankamai ištirtas, vis dėlto, daugelio tyrinėtojų teigimu, žmogaus fizinis aktyvumas gali būti atidėtas ar palengvintas. Juk žinoma, kad sportas ir fizinis aktyvumas daro teigiamą poveikį ne tik juosmens dydžiui ar širdies funkcijai, bet ir gebėjimui susikaupti, dėmesingumui ir gebėjimui atsiminti..

Ligos priežastys

Deja, neaišku, kaip vystosi liga ir kodėl be priežasties pradeda degraduoti pacientų smegenys. Tik žinoma, kad Alzheimerio liga sergantiems pacientams atlikus skrodimą, smegenyse randama daugybė neurofibrilinių paakių - hiperfosforinio tau baltymo kaupimasis smegenų neuronuose, tačiau šis reiškinys būdingas ir kitoms patologijoms, vadinamoms taupaties, - degeneracinės smegenų ligos, panašios į Alzheimerio ligą..

Tau baltymas yra smegenų neuronų statybinis baltymas, o fosfolavimas yra fosforo rūgšties liekanų pridėjimas, kad būtų pakeista jo struktūra, gebėjimas vykdyti ir užmegzti naujus ryšius. Jei baltymų fosforilinimas yra normalus procesas, tada hiperfosforilinimas nėra geras. Ir toks baltymas tiesiog kaupiasi neuronuose su papildomu krūviu plokštelių pavidalu..

Šios medžiagos kaupimasis vyksta palaipsniui, todėl liga pasireiškia su amžiumi, pagrindinėje rizikos grupėje vyresni nei 60 metų žmonės, nors kartais suserga ir jauni žmonės, ir net vaikai, tačiau pastebėtina, kad kuo daugiau žmogus per savo gyvenimą užsiėmė protiniu darbu, tuo mažesnė tikimybė. Alzheimerio sindromo vystymasis. Kuo protingesnis žmogus, tuo mažiau jo smegenys yra linkusios į degradaciją..

Be baltymų pertekliaus kaupimosi, pacientų smegenyse tiesiogiai miršta neuronai, dėl kurių sutrinka smegenų jungtys, o kartu ir atmintis, taip pat prarandamos kūno funkcijos, už kurias jie buvo atsakingi. Alzheimerio liga yra mirtina liga, kurios metu svarbiausias organas, padarantis žmogų asmeniu - jo smegenys, tiesiogine prasme miršta ląstelėje. Tačiau dėl lėto jo progreso pacientai gali kenčia nuo jo labai ilgai, daugelį metų.

Ar Alzheimerio liga yra paveldima??

Žmonėms, kurių šeimose buvo aprašytos diagnozės pacientų, rūpi klausimas, ar Alzheimerio liga paveldima, ar ne..

Kaip minėta aukščiau, ji dažniausiai išsivysto sulaukus 70 metų, tačiau kai kurie pradeda jausti pirmuosius įvardytos patologijos pasireiškimus sulaukę keturiasdešimties..

Specialistų tyrimų duomenimis, daugiau nei pusė tokių žmonių paveldėjo šią ligą. Greičiau ne pati liga, o mutavusių genų rinkinys, sukeliantis šios patologijos vystymąsi. Nors žinoma daug atvejų, kai, nepaisant panašių genų, ji niekada neparodė savęs, o žmonės, kuriems šios mutacijos nėra, vis tiek pasibaigė Alzheimerio ligos malonės dėka..

Šiuolaikinėje medicinoje aprašyta patologija, taip pat bronchinė astma, diabetas, aterosklerozė, kai kurios vėžio formos ir nutukimas, nėra klasifikuojami kaip paveldimos ligos. Manoma, kad paveldimas tik polinkis į juos. Tai reiškia, kad tik nuo paties žmogaus priklauso, ar liga pradės vystytis, ar išliks vienu iš rizikos veiksnių..

Teigiamas požiūris, fizinė ir psichinė veikla tikrai padės, o jūsų senatvėje neskambės baisi diagnozė. Būk sveikas!

Paveldimumas ir liga

Gydytojai pastebėjo, kad Alzheimerio liga sergantys pacientai turi artimųjų (ankstesnėse kartose) su tuo pačiu negalavimu. Ir daugelis mokslininkų tyrimų darbų patvirtina šį faktą: liga yra paveldima. Statistiniai duomenys tai taip pat rodo. Be to, jei viename klane yra daugiau nei vienas pacientas, vėlesnių kartų šios šeimos narių kartos rizika susirgti yra 2 kartus didesnė. Visi šie duomenys patvirtina: Alzheimerio liga yra genetinė liga.

Vaikams daug perduodama iš tėvų: charakteris, įpročiai, išoriniai duomenys, ligos. Už tai atsakingi daugybė genų. Visi jie „gyvena“ tam tikrose žmogaus kūno ląstelių struktūrose, vadinamose chromosomomis. Genus sudaro DNR molekulės (dezoksiribonukleino rūgštis).

Iš abiejų tėvų vaikas gauna 23 chromosomų poras (vieną rinkinį iš mamos, kitą iš tėčio). Kiekvienas genas saugo informaciją apie žmogaus kūno struktūrą. Skirtingos aplinkybės gali paveikti genus - jie keičiasi. Tokiais atvejais išsivysto kažkokia liga. Jei yra rimtas sutrikimas, genas mutuoja.

Genetikos mokslininkai mano, kad Alzheimerio liga ir paveldimumas yra glaudžiai susiję. Be to, ekspertai nustatė, kurios chromosomos dėl to kaltos, būtent 1, 14, 19, 21. Paveldimos abi ligos rūšys - viena, kuria liga vystosi anksti (sulaukus 40 metų ir vėliau), ir rūšis, kuri prisideda prie ligos vėlesniame amžiuje (65 metų ir vyresni).

Tačiau genetikai įsitikinę, kad genų struktūros pasikeitimas nėra vienintelė ligos priežastis. Paveldimas polinkis kartu su gyvenimo būdu, aplinka ir gamtinėmis sąlygomis prisideda prie ligos vystymosi. Tačiau būtent paveldimumas yra pagrindinis ligos vystymosi veiksnys..

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai ir simptomai

Alzheimerio liga paprastai apima laipsnišką atminties ir smegenų funkcijos praradimą.

Ankstyvieji simptomai gali būti užmaršumo ar atminties praradimo laikotarpiai. Laikui bėgant asmuo gali susipainioti ar dezorientuoti dėl to, kur yra pažįstamoje aplinkoje, taip pat ir namuose..

Kiti simptomai gali būti:

  • Nuotaikos ar asmenybės pasikeitimas
  • painiava laike ir vietoje.
  • Sunkumas atliekant kasdienes užduotis, tokias kaip skalbimas, valymas ar maisto ruošimas.
  • Sunkumas atpažinti bendrai naudojamus objektus
  • Sunkumas atpažinti žmones
  • Jūs dažnai pametate daiktus.

Dėl senėjimo gali pablogėti atmintis, tačiau Alzheimerio liga sukelia nuoseklesnius užmaršumo laikotarpius.

Laikui bėgant Alzheimerio liga sergančiam asmeniui gali prireikti vis daugiau ir daugiau pagalbos kasdieniame gyvenime, pavyzdžiui, valytis dantis, rengtis ir pjaustyti maistą. Jie gali būti lengvai susijaudinę, neramūs, pasitraukę ir jiems sunku bendrauti..

Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, Alzheimerio liga sergančio žmogaus išgyvenamumas paprastai būna nuo 8 iki 10 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Kadangi žmonės nesugeba savimi pasirūpinti arba nežino mitybos svarbos, netinkama mityba, išsekimas ar plaučių uždegimas yra dažnos mirties priežastys..

Monogeniniai ir poligeniški Alzheimerio ligos paveldėjimo būdai

80% visų registruotų atvejų monogeninio ligos varianto kaltininkas yra 14 chromosoma (PSEN-1), rečiau 21 (APP) arba 1 (PSEN-2). Alzheimerio liga paveldima per vieną mutavusį geną, kurį vaikas gauna iš savo tėvų. Paveldimos ligos šeiminė forma paprastai išsivysto ir pastebimus išorinius simptomus pradeda rodyti gana ankstyvame amžiuje - po 45 metų, o kartais net po 30 metų. Empiriškai buvo galima nustatyti, kad moters kūnas yra labiau pažeidžiamas neigiamos paveldimų mutacijų įtakos APOE chromosomoje hormoninių svyravimų laikotarpiu, tuo tarpu vyro smegenys praktiškai nereaguoja į genetinį defektą..

Svarbu. Paveldimumas ne visada rodo genų mutacijas išvardytose chromosomose. Labiausiai paplitusios demencijos formos kilmė išlieka nevisiškai suprantama, o nepagydomos ligos apraiškos gali sutrikti net po kelių kartų..

Sudėtingas veiksnių derinys vaidina lemiamą vaidmenį nustatant, ar Alzheimerio liga yra paveldima, ar įgyjama. Esant poligeniškam paveldėjimo būdui, padidėja tikimybė, kad smegenyse gali pradėti destruktyvūs procesai, nustatoma pagal:

  • senatvė;
  • bloga sveikata;
  • neteisingas gyvenimo būdas;
  • genetinis polinkis.

Genų sąveika tarpusavyje ir šių veiksnių įtaka padidina patologijos riziką. Tuo pačiu metu fizinis aktyvumas, subalansuota mityba ir reguliarus psichinės veiklos treniravimas gali sėkmingai neutralizuoti neigiamą genetikos poveikį..

Alzheimerio liga yra paveldima liga, kurios vėlyvą pradžią po 65 metų išprovokuoja apolipoproteino E (APOE) genas. Šio geno struktūrinės variacijos lemia sergamumo laipsnį.
Apolipoproteino E (APOE) struktūros kitimas

„APOE“ parinktisŽmogaus amžius (vidutiniškai)Procentas nuo bendro pacientų skaičiaus
e4 nerastas84 metai20 proc.
Vienas „e4“ egzempliorius76 metai47 proc.
Du „e4“ egzemplioriai91 metai68 proc.

Nuoroda. Jei abiem tėvams buvo diagnozuota senatvinė demencija, rizika perduoti ligą vaikams paveldint 70 metų bus apie 40%..

Negalima kategoriškai teigti, kad Alzheimerio liga yra paveldima. Be genetinio faktoriaus, yra ir kitų priežasčių, galinčių sukelti negrįžtamus organinius centrinės nervų sistemos pokyčius. Gydytojai pataria žmonėms, kurių artimi giminaičiai, patyrę senatvinį marasmą, neatsisakyti prevencinių priemonių ir esant pirmiesiems pažinimo sutrikimo požymiams kreiptis į profesionalią medicinos pagalbą..

Simptomai

Jei žmogus suserga Alzheimerio liga, bus stebimi būdingi simptomai. Manifestacijos priklauso nuo ligos stadijos. Iš pradžių kenčia trumpalaikė atmintis, dėl šios priežasties žmogus pradeda pamiršti dalykus, kurių tik paprašė.

Laikui bėgant šis simptomas pradeda progresuoti ir pacientas nebegali prisiminti artimųjų vardų, savo amžiaus, taip pat kitos pagrindinės informacijos.

Ankstyvoje stadijoje pastebima apatija, dingsta žmogaus noras pamatyti draugus, daryti tai, ką myli, ir net išeiti iš namų. Asmuo gali net nustoti laikytis asmens higienos taisyklių. Gali kilti kalbėjimo, orientacijos erdvėje problemų, žmogus gali lengvai pasiklysti.

Vyrams galima pastebėti agresiją ir provokuojantį elgesį. Dažnai žmonės nesureikšmina tokių simptomų, nes nemato juose nieko keisto. Tokiu atveju smegenų ląstelės jau mirė, o patologija progresuoja.

Laikui bėgant, Alzheimerio liga sukelia absoliučią smegenų degradaciją. Žmogus negali savęs aptarnauti, negali vaikščioti ar net sėdėti, neturi galimybės savarankiškai valgyti maisto. Vėlesniuose etapuose dingsta net kramtymo ir rijimo refleksai. Dėl to žmogus negali pats tarnauti, kalbėti, judėti ar nieko daryti..

Dažnai žmonės ilgą laiką atideda vizitą pas gydytoją dėl to, kad paaiškina neigiamas paprasto nuovargio apraiškas. Dėl to, kai atsiranda akivaizdžių nukrypimų, liga jau yra vėlesniame vystymosi etape. Negana to, ji galėjo pasirodyti prieš 7–8 metus. Tik savalaikis gydymas pagerins žmogaus savijautą. Todėl neturėtumėte ignoruoti nerimą keliančių simptomų, jei nenorite sveikatos problemų..

Kokie genai yra atsakingi už ankstyvą ligos atsiradimą?

Šiuo metu APOE genas (esantis 19 chromosomoje) yra vienintelis nustatytas padidėjusios AD rizikos genas, kuris gali būti paveldimai perduodamas per moterišką liniją vaikui. Molekuliniu lygmeniu APOE padeda sintetinti apolipoproteiną E, kuris yra cholesterolio nešiklis smegenyse. Apolipoproteinai dalyvauja amiloidų agregacijoje ir nuosėdų pašalinime iš smegenų parenchimos. Kai šio geno funkcija yra nefunkcionali, smegenyse susidaro perteklinės amiloido beta sankaupos, dėl kurių vystosi demencija. Yra įvairių APOE formų ar alelių, iš kurių trys yra dažniausios: APOE ε2, APOE ε3 ir APOE ε4..

Mokslininkai atrado priežastinius Alzheimerio ligos genus

APOE ε2 yra retas populiacijoje, tačiau jis gali šiek tiek apsaugoti nuo šios ligos. Šis alelis, kaip parodyta tyrimuose, gali būti perduodamas per kartą (pavyzdžiui, nuo močiutės iki dukters). APOE ε2 pernešimas žymiai sumažina sergamumo AD riziką.

Manoma, kad APOE ε3 yra labiausiai paplitęs alelis. Tačiau APOE ε3 alelis nedaro įtakos AD raidai..

APOE ε4 yra maždaug 25–30% gyventojų ir 40% visų žmonių, sergančių AD. Žmonės, kuriems išsivysto AD, dažniau turi APOE ε4 alelį. APOE ε4 vadinamas didelės rizikos genu, nes padidina žmogaus riziką susirgti šia liga. Tačiau A4E4 alelio paveldėjimas dar nereiškia, kad asmuo tikrai gaus AD. Nors tyrimai patvirtina ryšį tarp APOE ε4 varianto ir AD, visas veikimo mechanizmas ir patofiziologija nežinomi..

Taip pat nustatyta, kad pacientams, turintiems dvigubą APOEε4 geno variantą, ligos formavimo rizika yra žymiai didesnė nei vienkartiniam. AD rizika padidėja 10 kartų, naudojant dvigubus APOE ε4 alelių variantus. Ryškesnė koreliacija stebima Azijos ir Europos pacientams.

Mažai tikėtina, kad genetiniai tyrimai kada nors sugebės numatyti ligą 100% tikslumu, nes per daug kitų veiksnių gali įtakoti jos vystymąsi. Psichinis ir fizinis aktyvumas daro didelę įtaką BA. Abu faktorius beveik neįmanoma tiksliai numatyti..

Dauguma tyrėjų mano, kad APOE ε4 tyrimas yra naudingas tiriant AD riziką didelėms žmonių grupėms, bet ne nustatant individualią riziką..

Genetinė liga arba genetinis polinkis?

Šios sąvokos labai skiriasi. Kai liga vadinama genetine, tai reiškia, kad esant tam tikram genui žmogaus DNR struktūroje, jis tikrai pasireikš.

Genetinis jautrumas Alzheimerio ligai reiškia, kad jei turite tam tikrų genų, rizikuojate susirgti. Tačiau tam provokuojantys veiksniai turi turėti įtakos, pavyzdžiui, nesveika mityba, prasta ekologija, traumos, kitos ligos ir kt..

Paveldimi šios ligos tipai išsivysto dėl tų genų, kurie yra atsakingi už baltymų sintezę centrinėje nervų sistemoje, mutacijų. Paveldimos Alzheimerio ligos patogenezė yra geriausiai suprantama. Dėl mutacijų ir vėlesnių baltymų sintezės sistemų darbo nesikaupia patologinė medžiaga - beta-amiloidas, kurios apnašos randamos atliekant paciento smegenų skrodimą po mirties..

Svarbu! Iki šiol mokslininkai linkę manyti, kad dauguma patologijos formų atsiranda dėl genetinio polinkio. Tai yra, jų plėtroje dalyvauja ne tik genetika, bet ir išoriniai veiksniai..

Todėl mažai tikėtina, kad paciento giminaitis susirgs ir Alzheimerio liga. Esant grynai genetinei ligos formai, ši tikimybė gali siekti 50%.

Demencija ir genai

Genai yra pagrindiniai elementai, valdantys beveik kiekvieną žmogaus gyvenimo aspektą. Už tai, kaip atrodome ir kaip veikia kūnas, lemia genetinė medžiaga ir paveldimumas. Būtent jie yra atsakingi už tai, kokia spalva bus akių, ir kokiomis ligomis jis sirgs.

Mes gauname genetinę medžiagą iš savo tėvų. Jis laikomas ilgose molekulinėse DNR grandinėse, esančiose ląstelės branduolio chromosomose. Kiekvienas sveikas žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso 46 vienetai. Iš kiekvienos iš tėvų gauname po vieną chromosomą iš kiekvienos poros. Gamtoje nėra dviejų tapačių chromosomų, jos visos yra unikalios.

Mokslininkai nustatė ryšį tarp Alzheimerio ligos ir keturių chromosomų genų - 1,14,19 ir 21. Tiesioginis ryšys yra tarp 19 chromosomos geno, turinčio lotynišką santrumpą APOE, ir vėlyvosios demencijos pradžios. Tai yra labiausiai paplitusi ligos forma, kuria serga vyresni nei 65 metų žmonės. Dešimtys mokslinių tyrimų įrodė, kad žmonės, paveldėję šį geną iš savo tėvų, labai linkę sirgti Alzheimerio liga senatvėje..

Tačiau vis dar nėra visiško aiškumo šiuo klausimu. Ne visi žmonės, turintys APOE geną, patiria demenciją. Tai yra, toks paveldimumas žymiai padidina riziką, tačiau nėra patikimos garantijos, ar žmogus susidurs su Alzheimerio liga.

Demencijos genetika: kas ir kaip paveldima

Šalyse, kuriose sukurta ankstyvojo demencijos nustatymo sistema, kas ketvirtas vyresnis nei 55 metų asmuo turi artimą giminaitį su šia diagnoze. Todėl paveldimo demencijos pobūdžio klausimas šiandien yra labai aktualus. Tai yra vienas iš bendrų klausimų, kuriuos rūpestingi artimieji užduoda gydytojui. Kiekvienas, susidūręs su šia liga savo šeimoje, domisi, ar ji gali būti paveldima, ir kokia yra tikimybės užsikrėsti iš tėvų vaikams..

Genetika yra vienas iš sparčiausiai besivystančių mokslų XXI amžiuje. Todėl kiekvienais metais mokslininkai daro tolesnę pažangą, kad gautų atsakymą į šį klausimą. Ekspertai patvirtina, kad genai - DNR fragmentai, per kuriuos tėvai perduoda paveldimus bruožus savo vaikams - gali vaidinti reikšmingą demencijos vystymosi vaidmenį, tačiau jie pabrėžia, kad daugeliu atvejų genų įtaka nėra tiesioginė, bet netiesioginė. Iš tikrųjų paveldimas polinkis yra tik dalis dešimčių veiksnių, lemiančių atminties ir mąstymo sutrikimų vystymąsi, mozaikos. Jie gali nustatyti padidėjusią neigiamų procesų pradžios tikimybę, tačiau lygiagretus kitų veiksnių (pvz., Sveikos gyvensenos: fizinis aktyvumas, gera mityba, blogų įpročių atmetimas) korekcija gali neutralizuoti šią įtaką. Bet visų pirma pirmiausia.

Kas yra genas?

Genai yra DNR fragmentai, kuriuose yra nurodymų mūsų kūnui: kaip jis turėtų vystytis ir kaip išlaikyti savo egzistavimą. Tokias instrukcijas galima rasti beveik kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Paprastai kiekvienas asmuo neša dvi kiekvieno geno kopijas (iš motinos ir tėvo), supakuotas į suporuotas struktūras - chromosomas.

Šiuolaikinis mokslas turi apie 20 000 genų. Apskritai, visų žmonių genai yra panašūs, todėl mūsų kūnai yra išdėstyti maždaug vienodai ir veikia panašiai. Tuo pačiu metu kiekvienas organizmas yra unikalus, o genai taip pat yra atsakingi už tai, tiksliau sakant, nedidelius skirtumus, kuriuos galima rasti tarp jų..

Skirtumai yra dviejų rūšių. Pirmoji rūšis vadinama kintamumu. Variantai yra genų veislės, kuriose nėra trūkumų ar kitų anomalijų. Jie skiriasi kai kuriais niuansais, kurie vaidina svarbų vaidmenį mūsų kūno veikloje, tačiau nesukelia patologinių nukrypimų šiame darbe. Nuo jų gali priklausyti tam tikros ligos išsivystymo tikimybė, tačiau jų įtaka nėra lemiama. Antroji rūšis vadinama mutacija. Mutacijos poveikis yra reikšmingesnis ir gali pakenkti kūnui. Kai kuriais atvejais dėl vieno geno mutacijos gali atsirasti viena organizmo savybė. To pavyzdys yra Huntingtono liga. Žmogus, paveldėjęs mutavusį už Huntingtono ligą atsakingo geno variantą, yra pasmerktas tam tikrame amžiuje išsivystyti šiai ligai..

Abu keliai gali sukelti demenciją.

Genų mutacijos, dėl kurių vystosi demencija, tiesioginio paveldėjimo atvejai yra ypač reti. Dažniau ligą lemia sudėtingas paveldimų veiksnių derinys tarpusavyje ir su žmogaus aplinkos sąlygomis / gyvenimo būdu. Vienaip ar kitaip, genų faktorius visada vaidina bet kokios kilmės demenciją. Yra genetinių variantų, kurie daro įtaką mūsų polinkiui į širdies ir kraujagyslių ligas ar medžiagų apykaitos sutrikimus ir dėl to netiesiogiai padidina demencijos išsivystymo riziką. Tačiau šie polinkiai gali nepasireikšti, jei jų nešiotojas laikosi sveikos gyvensenos ir nėra neigiamai veikiamas išorinės aplinkos..

Priešingai nei paplitusi nuomonė, genų įtaka demencijos vystymuisi nėra lemiama.

Dabar pereikime nuo bendrų žodžių prie dažniausiai pasitaikančių demencijos priežasčių ir pažiūrėkime, kaip kiekviena iš jų yra susijusi su paveldimumu. Tokios priežastys yra Alzheimerio liga, smegenų kraujotakos sutrikimas, difuzinė Lewy kūno liga ir lobaro frototemporalinė degeneracija..

Alzheimerio liga

Šiandien labiausiai nuodugniai ištirta Alzheimerio ligos, dažniausiai pasitaikančios demencijos, genetika. Polinkis į šią ligą gali būti paveldimas abiem būdais: monogeniniu (per vieną mutavusį geną) arba poliogeniniu (per sudėtingą variantų derinį)..

Alzheimerio ligos šeiminė forma

Monogeninės Alzheimerio ligos atvejai yra labai reti. Šiandien pasaulyje yra mažiau nei tūkstantis šeimų, kuriose liga perduodama iš tėvų vaikams. Jei vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas, kiekvienas iš jo vaikų turės 50% galimybę paveldėti šį geną. Tokiu atveju išoriniai Alcheimerio ligos simptomai, kaip taisyklė, pradeda formuotis gana anksti: po 30 metų (prisiminkite, kad nepaveldimos formos paprastai jaučiasi ne anksčiau kaip po 65 metų)..

Šeimos Alzheimerio liga paprastai siejama su mutacija viename iš trijų genų: amiloido pirmtako baltymo (APP) gene ir dviem presenilino genais (PSEN-1 ir PSEN-2). Iš šių trijų dažniausiai (maždaug 80% visų praneštų atvejų) yra presenilino-1 geno mutacija 14 chromosomoje (daugiau nei 450 šeimų). Simptomai tokiu atveju pasireiškia jau sulaukus 30 metų. Antra dažniausiai pasitaikanti mutacija yra APP gene 21-oje chromosomoje (apie 100 šeimų). Ši mutacija tiesiogiai veikia beta amiloido, baltymo, kuris, mokslininkų manymu, yra pagrindinis Alzheimerio ligos vystymosi veiksnys, gamybą. Apie 30 šeimų visame pasaulyje turi 1 chromosomos PSEN-2 geno mutaciją, sukeliančią šeiminę Alzheimerio ligą, kuri gali prasidėti vėliau nei PSEN-1..

Čia reikia atkreipti dėmesį į du dalykus. Pirma, mokslininkai gali nežinoti visų šeimų Alzheimerio ligos variantų dėl to, kad pasaulyje vis dar yra daugybė kertelių, kuriose mokslas ir sveikatos priežiūros sistema nėra pakankamai išvystyti. Antra, keliose šeimose, turinčiose aiškius Alzheimerio ligos šeiminės formos požymius, nė viena iš šių mutacijų nerasta, o tai rodo, kad egzistuoja kitos, mokslininkams dar nežinomos, mutacijos. Trečia, net tada, kai Alzheimerio liga prasideda labai anksti, būnant 30 metų, mes nekalbame apie formą, turinčią šeiminį paveldėjimo modelį. Šiame amžiuje šeimos formos tikimybė yra maždaug 10%, tuo tarpu vidutiniškai šeimos forma sudaro mažiau nei 1%.

Genai, didinantys Alzheimerio ligos išsivystymo riziką

Didžioji dauguma Alzheimerio liga sergančių žmonių paveldi ją iš savo tėvų labai skirtingai - per sudėtingą įvairių variantų, sudarytų iš daugelio genų, derinį. Tai gali būti vaizdingai palyginta su keistais modeliais kaleidoskope, su kiekvienu posūkiu atsiranda naujas raštas. Todėl liga gali praleisti kartą, pasirodyti tarsi iš niekur arba iš viso neužsikrėsti..

Dabar mokslininkai nustatė daugiau nei 20 genų (arba DNR fragmentų) variantų, kurie vienokiu ar kitokiu laipsniu daro įtaką galimybei susirgti Alzheimerio liga. Skirtingai nuo mutavusių šeimos formos genų, visi šie variantai stipriai nesukelia Alzheimerio ligos vystymosi, o tik šiek tiek padidina arba sumažina riziką. Viskas priklausys nuo jų sąveikos su kitais genais, taip pat nuo tokių veiksnių kaip amžius, aplinkos sąlygos, gyvenimo būdas. Kaip jau buvo pažymėta, poligeninė forma paprastai pasireiškia jau pagyvenusiems žmonėms, po 65 metų.

Labiausiai žinomas ir geriausiai ištirtas genas, padidinantis Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, vadinamas apolipoproteinu E (APOE). Šis genas randamas 19 chromosomoje. To paties pavadinimo APOE baltymas vaidina svarbų vaidmenį organizme perdirbant riebalus, įskaitant cholesterolį. APOE genas egzistuoja trimis variantais, pažymėtais graikiška raide epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ir APOE e4. Kadangi kiekvienas iš mūsų yra APOE genų poros nešėjas, čia galimi šeši skirtingi deriniai: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 arba e4 / e4. Rizika priklauso nuo to, kuris derinys mums atiteko.

Blogiausias atvejis yra dviejų APOE e4 variantų nešiklis vienu metu (po vieną iš kiekvieno tėvo). Mokslininkai mano, kad šis derinys pasitaiko maždaug 2% pasaulio gyventojų. Rizika padidėja maždaug 4 kartus (kai kurių šaltinių duomenimis - 12), tačiau patikėkite manimi - tai toli gražu nėra 100% tikimybė. Tiems, kurie paveldėjo tik vieną e4 egzempliorių kartu su kitu variantu (tai yra maždaug ketvirtadalis visų žmonių), Alzheimerio ligos išsivystymo rizika padidėja maždaug 2 kartus. Pirmieji e4 geno nešiotojų simptomai gali pasireikšti nesulaukus 65 metų.

Dažniausias derinys yra du e3 genai (60% visų žmonių). Tokiu atveju mokslininkai riziką vertina kaip vidutinę. Maždaug kas ketvirtas šio derinio nešiotojas sirgs Alzheimerio liga, jei jiems sukaks 80 metų.

Mažiausia rizika yra e2 varianto nešiotojams (11% paveldi vieną egzempliorių ir tik ne daugiau kaip pusė procentų paveldi du egzempliorius).

Duomenys apie Rusiją tapo žinomi neseniai, paskelbus tyrimo, kurį atliko Medicinos genetinis centras „Genotek“, rezultatus. Tyrimui mes panaudojome DNR tyrimų, atliktų nuo 2019 m. Lapkričio 1 d. Iki 2019 m. Liepos 1 d., Vyrams ir moterims nuo 18 iki 60 metų (bendras tyrimų skaičius yra 2,5 tūkst.), Rezultatus. Taigi 75% rusų turėjo neutralų e3 / e3 genotipą, kuris nebuvo susijęs su padidėjusia ar sumažėjusia Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. 20% rusų turi APOE geno e3 / e4 ir e2 / e4 genotipus, kurie padidina ligos išsivystymo tikimybę penkis kartus, o 3% rusų turi e4 / e4 genotipą, kuris padidina šią tikimybę 12 kartų. Galiausiai 2% „laimingųjų“ turėjo e2 / e2 genotipą, susijusį su mažesne Alzheimerio ligos išsivystymo rizika.

Ilgą laiką mokslininkai nesiejo Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybės su vėlyva ligos eiga su jokiais kitais genais, išskyrus APOE. Tačiau pastaraisiais metais, sparčiai vystantis genetikai, buvo atrasta dar keletas genų, kurių variantai yra susiję su padidėjusia ar sumažėjusia Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. Jų įtaka Alzheimerio ligos vystymuisi yra dar mažesnė nei APOE, ir jų vardai plačiajai auditorijai nepasakys, tačiau mes vis tiek juos išvardinsime: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ir CD2AP. Jie vaidina šeimininko polinkį vystytis uždegimui, imuninės sistemos problemoms, riebalų apykaitai ir daro įtaką Alzheimerio ligos simptomų tikimybei. Patys tyrėjai mano, kad ateityje šį sąrašą galima žymiai išplėsti..

Taigi, jei vienam iš jūsų šeimos narių (seneliui, močiutei, tėvui, motinai, broliui ir broliui) buvo diagnozuotas vėlyvasis Alzheimerio ligos atvejis, jūsų šansai susirgti šia liga yra šiek tiek didesni nei turintiems šeimos istoriją nėra pacientų, sergančių Alzheimerio liga. Bendros rizikos padidėjimas šiuo atveju yra nereikšmingas, ir tai gali kompensuoti sveikas gyvenimo būdas. Rizika yra šiek tiek didesnė, kai abiems tėvams diagnozuota Alzheimerio liga. Tokiu atveju Alzheimerio ligos rizika susirgti sulaukus 70 metų būtų maždaug 40% (Jayadev ir kt., 2008)..

Kraujagyslinė demencija

Smegenų kraujotakos sutrikimai - antra dažniausia demencijos priežastis.

Šeimos kraujagyslinė demencija

Kaip ir sergant Alzheimerio liga, kraujagyslinė demencija, kurią sukelia genų mutacija, yra labai reta. Tai apima, pavyzdžiui, autosominę dominuojančią smegenų arteriopatiją su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatiją, kuri atsiranda, kai įvyksta geno, vadinamo NOTCH3, mutacija..

Genai, didinantys kraujagyslinės demencijos išsivystymo riziką

Pirma, kai kurie tyrimai parodė, kad APOE e4 geno modifikacija gali padidinti kraujagyslinės demencijos išsivystymo riziką, tačiau ši rizika yra mažesnė nei sergant Alzheimerio liga. Ar APOE e2 gabenimas sumažina riziką, dar nėra aišku.

Antra, mokslininkai nustatė kelis genus, turinčius įtakos paciento polinkiui turėti aukštą cholesterolio kiekį kraujyje, aukštą kraujospūdį ar 2 tipo diabetą. Kiekviena iš šių sąlygų gali būti kraujagyslinės demencijos vystymosi veiksnys senatvėje. Šeimos insulto ar širdies ligos anamnezė taip pat gali padidinti riziką, tačiau apskritai, pasak ekspertų, genai vaidina kur kas mažesnį vaidmenį kraujagyslinės demencijos išsivystyme nei Alzheimerio ligos išsivystymas. Demencijai, susijusiai su galvos smegenų kraujagyslių sistemos sutrikimu, svarbesnis gyvenimo būdas, ypač dieta ir mankšta.

Frontotemporalinė demencija (LPS)

Gimdant frontotemporalinę demenciją, ypač jos elgesio formą (rečiau semantinę), genai vaidina svarbiausią vaidmenį.

Giminė frontotemporalinė demencija

Apie 10–15% žmonių, sergančių HPD, turi ryškią šeimos anamnezę - per kitas dvi kartas yra bent trys artimieji, sergantys panašia liga. Maždaug tie patys (apie 15%) turi mažiau ryškų anamnezę, galbūt net su kitokio tipo demencija. Apie 30% visų LVD atvejų sukelia vieno geno mutacija ir yra žinomi bent aštuoni tokie genai, įskaitant labai retas mutacijas..

Dažniausia LVD priežastis yra trys genai su mutacijomis: C9ORF72, MAPT ir GRN. Yra tam tikri skirtumai, kaip jie pasireiškia. Pavyzdžiui, C9ORF72 sukelia ne tik LVD, bet ir motorinių neuronų ligas.

Kaip ir šeimyniniais Alzheimerio ligos atvejais, tikimybė paveldėti defektą turinčią geną iš vieno iš tėvų yra 50%, o paveldėjimo atveju ligos išsivystymo tikimybė yra 100% (išimtis yra C9ORF72 genas, dėl priežasčių, kurios mokslui nėra aiškios jo paveldėjimo metu, liga ne visada vystosi)..

Genai, didinantys HPA išsivystymo riziką

Nors pagrindinis mokslininkų dėmesys sutelktas į monogeninius LVD atvejus, pastaraisiais metais buvo ieškoma poligeninių variantų. Visų pirma, buvo atrastas genas, pavadintas TMEM106B, kurio variantai netiesiogiai veikia ligos išsivystymo tikimybę..

Lewy kūno demencija

Lewy kūno demencijos (LBD) genetika yra mažiausiai tyrinėjama tema. Kai kurie kelių tyrimų autoriai atsargiai siūlo manyti, kad pacientas, sergantis DPT, šalia giminaičių gali šiek tiek padidinti tokio tipo demencijos išsivystymo riziką, tačiau dar per anksti daryti galutines išvadas..

Garsūs Lewy kūno demencijos atvejai

Tokie atvejai yra žinomi mokslui. Keliose šeimose buvo nustatytas nelankstus paveldėjimo būdas, tačiau už šį modelį atsakingo geno mutacija dar nenustatyta..

Genai, didinantys riziką susirgti LTP

Manoma, kad APOE e4 variantas yra stipriausias LTP, taip pat Alzheimerio ligos genetinis rizikos veiksnys. Dviejų kitų genų, gliukocerebrosidazės (GBA) ir alfa-sinukleino (SNCA), variantai taip pat turi įtakos LTP rizikai. Alfa-sinukleinas yra pagrindinis baltymas Levy kūnuose. GBA ir SNCA genai taip pat yra Parkinsono ligos rizikos veiksniai. Difuzinė Lewy kūno liga, Alzheimerio liga ir Parkinosno liga turi bendrų bruožų - tiek kalbant apie patologinius procesus, tiek apie jų simptomus..

Kitos priežastys

Mažiau paplitusios demencijos priežastys, turinčios stiprią genetinę struktūrą, yra Dauno sindromas ir Huntingtono liga..

Huntingtono liga yra paveldimas sutrikimas, atsirandantis dėl 4 chromosomos HTT geno mutacijos. Huntingtono ligos simptomai yra pažinimo sutrikimai, galintys pasiekti demenciją..

Maždaug vienam iš dviejų pacientų, sergančių Dauno sindromu ir gyvenančių iki 60 metų, išsivysto Alzheimerio liga. Padidėjusi rizika atsiranda dėl to, kad dauguma pacientų turi papildomą 21 chromosomos kopiją, kuri reiškia papildomą amiloido pirmtako baltymo geno kopiją, rastą šioje chromosomoje. Šis genas yra susijęs su Alzheimerio ligos išsivystymo rizika.

Ar verta atlikti genetinius tyrimus??

Daugelis gydytojų to nerekomenduoja. Jei mes kalbame apie poligeninį paveldėjimą (kaip dažniausiai pasitaikantį), tai tik iš visų genų tik APOE ε4 žymiai padidina demencijos išsivystymo riziką (iki 15 kartų homozigotiniame variante), tačiau net jei jums labai nesiseka ir nustatomas šis konkretus variantas, prognozės tikslumas bus per didelis. nuo 100%. Taip pat yra atvirkščiai: jei genas nerandamas, tai nesuteikia garantijų, kad liga vystysis. Taigi bandymai neleidžia numatyti reikiamo tikrumo lygio..

Baigdamas šį tekstą norėčiau pabrėžti, kad nepaisant genetinių veiksnių svarbos, demencijos išsivystymo riziką daugeliu atvejų gali sumažinti gyvenimo būdas ir gana ženkliai. Būtinai perskaitykite Pasaulio sveikatos organizacijos demencijos prevencijos gaires.

Alzheimerio ligos rizikos veiksniai

Tyrėjai nustatė kelis Alzheimerio ligos rizikos veiksnius.

  • Amžius: Alzheimerio asociacijos duomenimis, didžiausias Alzheimerio ligos rizikos veiksnys yra amžius. Vyresni nei 65 metų žmonės labiau linkę sirgti Alzheimerio liga. Manoma, kad kol jiems sueis 85 metai, kas trečias žmogus turi šią ligą.
  • Šeimos istorija Turėdami artimą giminaitį, sergantį Alzheimerio liga, padidėja asmens tikimybė susirgti šia liga.
  • Galvos sužalojimas Asmeniui, kuris praeityje patyrė rimtą galvos traumą, pavyzdžiui, dėl autoavarijos ar kontaktinių sporto šakų, padidėja Alzheimerio ligos rizika..
  • Širdies sveikata: Širdies ar kraujagyslių sveikata gali padidinti jūsų galimybes susirgti Alzheimerio liga. Pavyzdžiai: aukštas kraujospūdis, insultas, diabetas, širdies ligos ir didelis cholesterolio kiekis.

Širdies ar kraujagyslių būklė gali pažeisti smegenų kraujagysles, kurios gali paveikti Alzheimerį. Ispanams ir juodaodžiams amerikiečiams gali būti didesnė rizika susirgti kraujagyslių ligomis, tokiomis kaip diabetas, taigi ir Alzheimerio liga.

Genetinis perdavimas paveldėjimo būdu

Alzheimerio liga yra tam tikros formos demencija, kai blogėja pažintinė veikla ir prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai bei žinios. Tokie smegenų funkcijos sutrikimai atsiranda dėl nervinių ląstelių mirties.

Iki šiol mokslininkai patikimai nežino tikslių šios ligos priežasčių, tačiau jie nustatė, kad žmonėms, sergantiems šia demencijos forma, smegenyse kaupiasi amiloidinės plokštelės ir neurofibriliniai raiščiai..

Jų kaupimasis sutrikdo sveikų ląstelių ryšius. Tuo pačiu metu neuronai miršta, prarandama atmintis ir sutrinka galimybė reguliuoti visą organizmą..

Svarbu! Viena pagrindinių Alzheimerio ligos teorijų yra genetinis paveldimumas..

Mokslininkams sunku paaiškinti tikslią ligos kilmę, tačiau jie nustatė, kad mutavus, išsivysto Alzheimerio liga, yra trys genai. Atsižvelgiant į tai, kad genų mutacijos gali vaidinti svarbų vaidmenį kuriant patologiją, negalima manyti, kad patologija yra visiškai paveldima..

T. y., Jei šeimoje yra asmuo, sergantis šia liga, tai kitos kartos turi polinkį į tai ir mažą Alzheimerio ligos riziką, tačiau nebūtinai 100 proc..

Tačiau kuo daugiau demencijos sindromu sergančių asmenų yra šeimos medyje, tuo didesnė rizika susirgti šia liga..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima?

Plėtros mechanizmai

Bet kurios ligos perdavimo keliams turi įtakos jos vystymosi mechanizmai. Iki šiol buvo pasiūlyta keletas hipotezių dėl Alzheimerio ligos priežasčių, tačiau visos jos kyla iš to, kad neurodegeneracinį procesą smegenyse sukelia peptidų, bendrai vadinamų amiloido beta, sankaupos..

Beta amiloidas

Apie pradinius nekenksmingo amiloido beta pavertimo neurotoksiniais produktais pradmenis mažai žinoma. Remiantis vienu požiūriu, amiloido kaupimasis vyksta dėl genetinės patologijos. Daugeliui Alzheimerio liga sergančių žmonių nustatyta panašių genetinių mutacijų. Pagal kitą versiją pažeidžiamas proteazių - švaresnių baltymų - laiku sunaikintų pasenusių amiloidinių peptidų naikinimo procesas.

Infekcinis ligos pobūdis

San Fransisko mokslininkai po daugybės tyrimų priėjo išvadą, kad liga nėra degeneracinė, o uždegiminė, tai reiškia, kad ji yra infekcinio pobūdžio. Nustatytas galimas kaltininkas: bakterijos Porphyromonas gingivalis, kurios išskiria neurotoksinius fermentus, kurie sutrikdo senų ir nenormalių baltymų, įskaitant amiloido peptidus, sunaikinimą. Yra žinoma, kad daugelis bakterijų patenka į makroorganizmą aerogeniškai. Klausimas, ar Alzheimerio liga yra perduodama oro lašeliais, bus aptariamas toliau..

Priono liga

Prionai yra infekcijos sukėlėjai, tai yra baltymų molekulės, turinčios nenormalią tretinę struktūrą. Jie turi unikalų sugebėjimą transformuoti aplinkinius baltymus į savo rūšis, sukeldami patologinę grandininę reakciją. Prionai sukelia amiloidų susidarymą ir kaupimąsi. Nobelio premijos laureatas Stanley Pruzineris viešai patvirtino, kad jie yra vienas iš Alzheimerio ligos sukėlėjų.

Šiek tiek apie ligą

Alzheimerio liga kenkia smegenims, sutrikdydama atmintį ir minties procesus. Tyrėjai mano, kad pažeidimai atsiranda praėjus dešimtmečiams nuo klinikinių simptomų atsiradimo. Tiesą sakant, palaipsniui nusėda nenormalūs baltymai ir apnašos visoje smegenyse. Šios sankaupos sutrikdo normalų neuronų veikimą ir sąveiką tarpusavyje..

Augant plokštelėms, jie nutraukia neuronų ryšius vienas su kitu. Būtent šie ryšiai yra pagrindas impulsų perdavimui ir normaliam smegenų funkcionavimui. Palaipsniui neuronai miršta ir pažeidimai tampa tokie paplitę, kad smegenų dalys iš tikrųjų susitraukia..

Pagrindiniai rizikos veiksniai:

  • Amžius. Senydami žmonės tampa jautresni veiksniams, sukeliantiems demenciją. Be to, remiantis statistika, atvejų skaičius sparčiai didėja - 85 metų amžiaus procese dalyvauja tris kartus daugiau žmonių nei 65 metų,
  • Lytis - Alzheimerio liga dažniau serga moterys nei vyrai. Galbūt tai lemia ilgesnė gyvenimo trukmė silpnesnėms lytims. Tam tikras vaidmuo skiriamas moteriškiems hormonams estrogenams, kurie jauname amžiuje turi apsauginį poveikį. Po menopauzės staigiai sumažėja hormonų kiekis, o tai prisideda prie demencijos progresavimo,

  • Smegenų sužalojimas - mokslininkai nustatė ryšį tarp trauminio smegenų sužalojimo ir senatvinės demencijos. Traumos metu smegenys sintetina didelius beta amiloido kiekius. Tas pats baltymas randamas Alzheimerio liga pažeidžiančiose plokštelėse,
  • Gyvenimo būdas ir širdies ir kraujagyslių sistemos būklė - rūkymas, valgymas, kuriame gausu druskos ir cholesterolio, neigiamai veikia ne tik širdį, bet ir smegenis,
  • Paveldimumas ir genetinės mutacijos. Neabejojama, kad žmonėms, kurių tėvai ar artimieji giminaičiai kenčia nuo šios patologijos, daug didesnė tikimybė išsivystyti demencijai..
  • Nėra nė vieno veiksnio, sukeliančio demenciją. Visus juos reikia vertinti kartu, o paveldimas polinkis šioje situacijoje vaidina pagrindinį vaidmenį..

    Kaip genetinis komponentas gali paveikti Alzheimerį?

    Mokslininkai apibūdina genetinę Alzheimerio ligos riziką dviem veiksniais: rizika ir determinizmu.

    Rizikos genai

    Rizikos genai padidina tikimybę, kad žmogus turės tam tikrą sveikatos būklę. Pavyzdžiui, moteriai, turinčiai BRCA1 ir BRCA2 genus, didesnė rizika susirgti krūties vėžiu.

    Tyrėjai nustatė kelis genus, keliančius Alzheimerio ligos riziką. Reikšmingiausias iš šiuo metu žinomų yra apolipoproteino E-E4 genas. Šis genas yra žinomas kaip APOE-E4 genas.

    Alzheimerio asociacijos vertinimu, nuo 20 iki 25 procentų žmonių, turinčių šį geną, gali ir toliau sirgti Alzheimerio liga..

    Nors visi vienaip ar kitaip paveldi APOE geną, APOE-e3 ir APOE-e2 genai nėra siejami su Alzheimerio liga. Anot Mayo klinikos, APOE-E2 geno buvimas, atrodo, sumažina riziką.

    Asmeniui, gaunančiam APOE-E4 geną iš abiejų tėvų, yra didesnė Alzheimerio ligos rizika. Geno buvimas taip pat gali reikšti, kad žmogus pasireiškia simptomais ir gali būti diagnozuotas ankstesniame amžiuje..

    Yra ir kitų genų, kurie gali būti siejami su vėlyvąja Alzheimerio liga. Tyrėjai turėtų sužinoti daugiau apie tai, kaip šie genai padidina Alzheimerio ligos riziką.

    Kai kurie iš šių genų reguliuoja smegenų veiksnius, tokius kaip nervinių ląstelių ryšys ir uždegimas smegenyse..

    Deterministiniai genai

    Asmeniui, turinčiam deterministinius genus, tikrai išsivystys ši liga. Yra trys specifiniai genai, kurie buvo nustatyti kaip determinuojantys Alzheimerio ligą.

    • Amiloido pirmtako baltymas (AMP)
    • „Presenilin-1“ (PS-1)
    • „Presenilin-2“ (PS-2)

    Dėl šių genų smegenys pagamina per daug baltymo, vadinamo amiloido beta peptidu. Šis toksiškas baltymas gali formuoti gumulėlius smegenyse, kurie sukelia nervų ląstelių pažeidimus ir mirtį, susijusią su Alzheimerio liga.

    Tačiau ne visi žmonės, sergantys ankstyva Alzheimerio liga, turi šių genų anomalijų. Jei žmogus turi šiuos genus, tada jų išsivysčiusi Alzheimerio liga vadinama šeimynine Alzheimerio liga. Ši Alzheimerio ligos rūšis yra reta.

    Alzheimerio asociacijos duomenimis, šeiminė Alzheimerio liga sudaro mažiau nei 5% visų atvejų..

    Deterministinė Alzheimerio liga dažniausiai pasireiškia nesulaukus 60 metų, o kartais ir 30–40 metų.

    Genų įtaka kitų rūšių demencijai

    Keli demencijos tipai yra susiję su kitomis genetinėmis apsigimimais.

    Huntingtono liga paveikia 4 chromosomą, todėl progresuoja demencija. Huntingtono liga yra dominuojantis genetinis sutrikimas. Jei liga pasireiškia žmogaus motinai ar tėvui, jis perduoda geną, o jo palikuonims liga vystosi.

    Deja, simptomai paprastai pasireiškia tik nuo 30 iki 50 metų. Dėl to gali būti sunku nuspėti dar negimus kūdikiams..

    Demencija su Lewey kūnais ar Parkinsono liga gali turėti genetinį komponentą. Tačiau, be genetikos, svarbų vaidmenį vaidina ir kiti veiksniai..

    Prevencijos metodai

    Norint išvengti Alzheimerio ligos, būtina sumažinti neigiamą poveikį nervinėms ląstelėms:

    • išvengti galvos traumų;
    • apsaugoti kūną nuo radiacijos ir kenksmingų medžiagų poveikio;
    • laikytis dietos;
    • įtraukti sistemines psichines apkrovas;
    • užkirsti kelią skydliaukės ir širdies ligoms;
    • atsisakyti žalingų įpročių;
    • stiprinti kraujagysles;
    • sumažinti streso lygį;
    • pridėti fizinį aktyvumą.

    Šiuo metu nėra veiksmingų vaistų nuo šio negalavimo prevencijos ir gydymo. Todėl, jei jūsų šeimoje yra senatvinės demencijos atvejų, rekomenduojama, kad jį sistemingai ištyrinėtų neuropatologas ir pasinaudotų prevenciniais metodais..

    Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos??

    Tyrimai rodo, kad pagrindinės rizikos grupės yra:

    • senyvo amžiaus žmonės virš 65 metų;
    • moterys (ypač su neurasteniniu tipo psichika);
    • žmonės, dirbantys fizinį darbą;
    • aktyvūs ir pasyvūs rūkaliai.

    Veiksniai, didinantys ligos grėsmę:

    • paveldimumas;
    • hipotireozė (skydliaukės hormonų trūkumas);
    • trauminis smegenų sužalojimas;
    • diabetas;
    • širdies ir kraujagyslių sistemos patologija;
    • aterosklerozė (lipidų apykaitos sutrikimas);
    • apsinuodijimas sunkiaisiais metalais ir chemikalais;
    • depresija ir stresas.

    Nuoroda! Masačusetso mokslininkai pažymi, kad būdamas nepakankamas ir nesinaudojęs mankšta, smegenyse gali kauptis amiloidinės plokštelės..

    Alzheimerio liga sergantiems Dauno liga sergantiems žmonėms

    Senatvinės demencijos paveldėjimą patvirtina tokia įgimta genominė patologija kaip Dauno sindromas. Paprastai kiekvienas asmuo iš savo tėvų gauna 46 chromosomų rinkinį, 23 iš tėvo ir 23 iš motinos. Kai 21-oji chromosoma vietoj vienos poros paveldėjimo būdu gauna trečią kopiją, diagnozuojamas šis neurodegeneracinis sindromas. Teiginys, kad Alzheimerio liga yra paveldima patologija, grindžiamas tuo, kad būtent 21 chromosomos mutacijos sužadina smegenų ląstelėse aktyvią nenormalių amiloidinių plokštelių gamybą. Taigi papildoma paveldima chromosoma tampa dar vienu baltyminės medžiagos šaltiniu, kuris stabiliai naikina sveikus neuronus..

    Dauguma žmonių su Dauno sindromu patiria demenciją dar nesulaukę 40 metų, o vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų. Paveldimas Alzheimerio ligos polinkis asmenims, turintiems panašių chromosomų anomalijų, yra tiesioginis amiloido hipotezės palaikymas.

    Kaip Alzheimerio liga gali būti paveldima?

    Remiantis daugybės pacientų šeimos narių tyrimų rezultatais ir tolesniais tiriamųjų stebėjimais, buvo nustatyti du pagrindiniai patologijos paveldėjimo tipai: autosominė dominuojanti šeimos forma ir kitos formos.

    Šeimos formos

    Ligos priežastis yra retas genų mutacijų tipas, paveldimas iš kartos į kartą. Tokiose šeimose liga nustatoma 50% atvejų. Pirmieji simptomai pasireiškia anksti (iki 55 metų).

    Norėdami patvirtinti šeimos formą, jie imasi genetinės paciento ir artimųjų DNR analizės ir sudaro šeimos medį su nurodymais apie visus žinomus šeimos demencijos atvejus. Su tokiomis ligos formomis žmonės, turintys šią patologiją, randami kiekvienoje kartoje..

    Alzheimerio liga, turinti kitokį paveldėjimą

    Daugeliu atvejų tai sukelia ne viena paveldima mutacija, bet daugybiniai nepaveldimi genomo pokyčiai. Šio tipo Alzheimerio ligos etiologija nebuvo ištirta, todėl abejojama daugybe teorijų..

    Išoriniai veiksniai, tokie kaip ekologija, mityba, socialinė įtaka, darbo sąlygos, taip pat vaidina didelę reikšmę ligos vystymuisi..

    Svarbu! Vystantis Alzheimerio liga, genai vaidina ne patį svarbiausią vaidmenį: žmogaus gyvenimo būdas, fizinis aktyvumas ir mityba daugiausia lemia centrinės nervų sistemos patologinių procesų išsivystymo greitį.

    Esant tokioms ligos formoms, šeimos medyje nestebima jokių modelių. Jei analizuosite tai, tada demencija pasireikš pavieniais atvejais, o ne kiekvienoje kartoje..

    Genai, turintys įtakos smegenų būklei ir veikimui

    Genetiniai veiksniai yra daugelio paveldimų patologijų pagrindas, o demencija nėra išimtis. Viena iš mokslinių hipotezių apie galimą jo kilmės pobūdį leidžia daryti prielaidą, ar Alzheimerio liga yra paveldima. Šiandien amiloido teorija yra pagrindinė. Remiantis atliktais tyrimais, buvo galima nustatyti, kad nervų ląstelės miršta dėl per didelio jų kaupimosi tankiose beta amiloido plokštelėse. APP genas, kuris yra paveldimas ir esantis 21 chromosomoje, tiesiogiai dalyvauja netirpių baltymų sankaupų susidaryme. Dėl šio geno mutacijos padidėja senatvinių plokštelių gamyba smegenų audiniuose, kurios trukdo normaliam nervinių impulsų perdavimui..

    APP ir APOE4 geno izoformos buvimas 19 chromosomoje nereiškia, kad Alzheimerio liga bus paveldima iš tėvų vaikams. Tokios genetinės organizmo mutacijos padidina ligos išsivystymo riziką sudėtingame derinyje su kitais tikėtinais negrįžtamų degeneracinių pokyčių smegenyse provokatoriais. Dažniausios yra šios:

    • senatvė po 65 metų;
    • galvos smegenų traumos;
    • lėtinės širdies ir kraujagyslių sistemos ligos;
    • sutrikimai hormoniniame fone;
    • žemas išsilavinimo lygis, užsiimantis žemo intelekto profesine veikla;
    • ilgalaikis toksinių medžiagų, radiacijos, elektromagnetinės spinduliuotės poveikis;
    • piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.

    Polinkis į Alzheimerio ligą paveldėjimo būdu taip pat stebimas žmonėms, turintiems 1 ir 14 chromosomų genų mutacijas, tačiau mokslininkams vis dar sunku įvardyti priežastinį ryšį tarp šių faktų. Šiuo metu nustatyta tik tai, kad Alzheimerio liga ir paveldimumas gali būti atsekti 10% visų užregistruotų klinikinių ligos atvejų..

    Alzheimerio ligos perdavimo maršrutai

    Yra keli pagrindiniai ligos perdavimo mechanizmai. Jūs turite žinoti, ar Alzheimerio liga perduodama šiais būdais:

    • vertikalus;
    • kraujo kontaktas;
    • ore ar aerogeniškas;
    • užkrato pernešimas;
    • kontaktas;
    • išmatų-oralinis.

    Vertikalus perdavimo kelias

    Nepaisant to, kad amiloido ir priono dalelės lengvai apeina kraujo-smegenų barjerą ir laisvai juda per kraują, tikimybė, kad patologija bus perduodama intrauteriniškai, dar neįrodyta. Tam reikia atlikti tyrimus, kad būtų patvirtintas atitinkamų molekulių sugebėjimas kirsti placentą. Infekcija didesnė tikimybė gimdant, praeinant gimdos kaklelio ir makšties kanalais, kai vaikas liečiasi su gimdyvės sekretais ir krauju. Tačiau norint tai patvirtinti, reikės dešimtmečių tyrimų, nes baltymai ilgą laiką gali būti organizme ir pasireikšti tik senatvėje..

    Infekcija kontaktuojant su krauju

    Jei mes manome, kad ši patologija yra infekcija, tada neįtraukiami tiek vertikalūs, tiek hematogeniniai infekcijos keliai. Tačiau jau įrodyta, kad Alzheimerio liga perduodama hematogeniniu keliu, jei sukėlėjai yra amiloido dalelės arba prionai, laisvai esantys kraujyje. Baltymai kerta kraujo-smegenų barjerą ir suaktyvina neurodegeneracinį procesą. Infekcijos metodas kontaktuojant su krauju paprastai yra susijęs su šiomis medicininėmis procedūromis:

    • kraujo perpylimas;
    • injekcijos pastatymas;
    • chirurginė intervencija;
    • odontologines procedūras.

    Amiloidas perpilamas ne tik su kažkieno donoro krauju, bet net ir suleidžiant injekciją iš nervinio audinio. Ryškus pavyzdys yra amiloido dalelių atradimas žmonių smegenyse, kurie visi vienu metu gavo tos pačios kilmės augimo hormono injekcijas. Nesvarbu, kaip vaistas skiriamas: į veną, į raumenis ar po oda. Net nedidelis kiekis prionų ar beta-amiloidinių struktūrų organizme gali pradėti visą patologinį procesą nuo nulio ir pakenkti nerviniam audiniui. Infekcija taip pat gali atsirasti operacijos metu, kai naudojami nesterilūs chirurginiai instrumentai.

    Kiti mechanizmai

    Yra ir kiti ligos perdavimo būdai. Kaip kitaip plinta Alzheimerio liga, atsižvelgiant į ligos sukėlėją?

    P. gingivalis trigeris

    Viena iš pagrindinių mikroorganizmo P. gingivalis buveinių yra laikoma burnos ertmė, todėl galima teigti, kad Alzheimerio liga perduodama seilėmis, tai yra, per burną. Užsikrėtimo dantų instrumentais klausimas dar nėra iki galo suprantamas..

    Svarbu! P. gingivalis yra tik tada, kai yra periodonto liga (gingivitas, periodontitas). Jų nėra sveikoje burnos ertmėje.!

    Neįmanoma perduoti perdavimo metodo, nes mikroorganizmai kaip nešėjai nenaudoja vabzdžių ir kitų tarpinių šeimininkų. Kontaktinis kelias taip pat neįmanomas, nes bakterija yra anaerobinė ir ilgą laiką nesugeba gyventi už žmogaus kūno ribų. Be to, nebuvo ryšio tarp Alzheimerio liga sergančių asmenų ir vėlesnio sergamumo. Tikimybė, kad patologija bus perduota oro lašeliais, yra ginčytina, nes tam bakterija kurį laiką turi būti ore.

    Suaktyvinkite amiloidą arba prionus

    Ar šiuo atveju plinta Alzhaimerio seilės? Nenormalūs baltymai ilgą laiką išlaiko savo struktūrą šlapime, seilėse ir kituose biologiniuose skysčiuose bei audiniuose, tačiau vienareikšmiškai tvirtinti, kad yra oralinis perdavimo būdas, yra neįmanoma, nes nežinoma minimali agento, reikalingo ligai išsivystyti, koncentracija..
    Alzheimerio ligos perdavimo būdai, atsižvelgiant į ligos išsivystymo mechanizmą

    Perdavimo kelias / gaidukasP. gingivalisPrioniniai baltymaiAmiloidas
    oreneTaipne
    kontaktasnenene
    išmatų-oralinismaistinismaistinismaistinis
    infekcija per biologinius skysčius (išskyrus kraują)galbūt per seilęnepakanka duomenųnepakanka duomenų
    pernešamasneprionai yra laikomi pernešėjaisne
    hematokontaktasneTaipTaip
    vertikalusnenėra duomenųnėra duomenų
    artefaktinis ar jatrogeninis (įgyvendinant medicininę veiklą)klausimas nėra pakankamai ištirtasTaipTaip

    2011 m. Buvo atrastos prionų molekulės, kurios gali patekti į orą aerozolių dalelėse, todėl galima teigti, kad liga perduodama oro lašeliais..


    Tiek prionai, tiek amiloidas gali patekti į nervų sistemą per virškinamąjį traktą. Taip realizuojamas virškinimo būdas. Tai gali nutikti, pavyzdžiui, valgant egzotišką maistą, kuriame yra užkrėstų gyvūnų smegenų dalys. Labiausiai tikėtina, kad Alzheimerio liga gali būti perduodama hematogeniniu ir oraliniu, įskaitant maistinius, keliais. Visi kiti patvirtinti perdavimo būdai yra išimtis, o ne taisyklė, ir į juos negalima atsižvelgti apibūdinant infekcijos mechanizmų struktūrą. Kaip Alzheimerio liga perduodama per moterų liniją, išsamiai aprašyta straipsnyje apie genetinį polinkį į šią ligą..

    Alzheimerio liga sergančių asmenų artimųjų apžiūros taktika

    Jei asmeniui diagnozuota Alzheimerio liga, paciento artimieji turėtų pasitarti su gydančiu gydytoju dėl jo priežiūros, taip pat apie ligos išsivystymo riziką kitiems šeimos nariams. Pokalbio su šeimos nariais metu gydytojas turėtų išsiaiškinti anamnezę, demencijos dažnį šeimoje.

    Indikacijos konsultacijai su genetiku:

    • 3 ar daugiau diagnozuotų šeimos demencijos atvejų;
    • diagnozės nustatymas artimiems kraujo giminaičiams (vaikui-tėvui, broliui-seseriai);
    • daugybė ankstyvos mirties atvejų paciento šeimoje;
    • ankstyva ligos pradžia (diagnozuota iki 55 metų).

    Visais šiais atvejais galima įtarti autosominę dominuojančią šeiminę Alzheimerio formą. Genetikas turi apklausti visus artimus šeimos narius, sudaryti išsamų šeimos medį, pagrįstą oficialių medicinos dokumentų duomenimis, ambulatorinių įrašų išrašais ir psichiatrijos ataskaitomis. Tokią informaciją rinkti gali būti gana problematiška, todėl genealoginė analizė gali sukelti klaidą.

    Leidžiama naudoti genetinę paciento artimųjų DNR analizę. Tam reikia tiksliai identifikuoti geną, kuriame įvyko mutacija. Tuomet tokio geno buvimas nustatomas tiriamųjų giminaičių biologinėje medžiagoje. Atlikus tokį testą, maksimaliu tikslumu (beveik 100% atvejų) galima nustatyti ligos išsivystymo tikimybę. Tačiau tai yra brangus metodas, iki šiol jis naudojamas tik klinikiniuose tyrimuose..

    Jei nėra pagrindo įtarti šeiminę ligos formą, negalima numatyti, ar ji gali išsivystyti artimiesiems. Taigi tikimybė aptikti ligą didėja su amžiumi, neatsižvelgiant į tai, ar tokių atvejų jau buvo šeimoje..
    Su amžiumi susijusi Alzheimerio ligos rizika

    AmžiusŠios amžiaus grupės sergamumas
    65–691,5 proc.
    70–743,5 proc.
    75–796,8 proc.
    80–8413,6 proc.
    85–8922 proc.
    90–9432 proc.
    Virš 9545 proc.

    Taigi stebimas tiesioginis ryšys tarp amžiaus ir demencijos atvejų. T. y., Visiems žmonėms gresia susirgti, jei jie gyvena pakankamai ilgai. Šis modelis nestebimas pacientų grupėse, turinčiose šeimines Alzheimerio formas, kai pirmieji patologijos simptomai pasireiškia anksti (nuo 20 iki 50 metų).

    Taigi, kuriai patologijų grupei galima priskirti Alzheimerio ligą, ar tai genetinė liga, ar ne? Tik šeimos ligos formas galima vadinti grynai genetinėmis, kurios yra gana retos, joms būdinga ankstyva liga ir spartesnė eiga..

    Daugeliu atvejų šios ligos negalima pavadinti genetine. Tai daugiafaktorinė patologija, būdinga senstančiam organizmui, ji ką nors aplenkia anksčiau, kažkas vėliau, kažkas negyvena norėdamas pamatyti diagnozę..