Alzheimerio ligos priežastys - ar ji paveldima

Alzheimerio liga mokslininkai jau vadino „XXI amžiaus rykštę“. Nepaisant turimos informacijos apie patologiją, gydytojai dar nesugeba susidoroti su degeneraciniais procesais smegenyse. Gydymas tik sulėtina jų vystymąsi ir plitimą, pailgindamas aukos gyvenimą kelerius metus. Ypatingas dėmesys skiriamas sindromo prevencijai, ankstyvai jo diagnozei. Praktiškai įrodyta, kad Alzheimerio liga gali būti paveldima. Kai kuriais atvejais genetiniai veiksniai tampa polinkio į ligą ženklu, kitais atvejais jie rodo jos atsiradimo neišvengiamumą..

Praktiškai įrodyta, kad Alzheimerio liga gali būti paveldima.

Ar Alzheimerio liga yra paveldima

Per daugelį metų, skirtų Alzheimerio liga sergančių pacientų tyrimams, mokslininkai nustatė paveldimos patologijos vystymosi priežasties įrodymus. Gydytojai pastebėjo, kad asmenys, turintys šią senatvinės demencijos formą, paprastai turi artimų giminaičių, turinčių panašią problemą. Laikui bėgant buvo identifikuotos net chromosomos, atsakingos už pasikeitusios informacijos perdavimą, todėl atsirado sindromo simptomų. Atsižvelgiant į žmogaus genų pažeidimo ypatybes, gali būti perduodamos abi sindromo rūšys - ankstyvas ir vėlyvas vystymasis. Kuo daugiau asmenų serga Alzheimerio liga tiriamojoje šeimoje, tuo didesnė rizika susirgti senatvine demencija..

Naujausi tyrimai parodė, kad Alzheimerio liga gali būti užkrečiama. Teoriškai baltymai, kurie provokuoja degeneracinius nervinių audinių pokyčius, gali sutrikdyti sveikų ląstelių funkcionavimą.

Praktikoje mažai tikėtina, kad tokie pavojingi veiksniai patektų iš vieno organizmo į kitą, tačiau vis tiek egzistuoja. Pavyzdžiui, kai kurių rūšių hormonų terapijos, pagrįstos vaistais, kurių sudedamosios dalys yra gaunamos iš sergančių donorų, rūšys. Tokios teorijos priešininkai pabrėžia, kad tokie atvejai yra reti, o statistika - menka..

Ligos perdavimo būdai

Patologijos paveldėjimas pagal pirmąjį scenarijų įvyksta retai, tačiau šiuo atveju liga vystosi 100% tikimybe. Požymiai paprastai atsiranda anksčiau nei senatvėje. Asmenims, turintiems tokią polinkį, patariama atlikti specialius tyrimus jauname amžiuje, gauti genetiko patarimus ir pradėti intensyvią prevenciją..

Pirmojo genotipo paveldimumas yra kelių rūšių:

  • 1-oji chromosoma - rizikuoja tik kelios dešimtys šeimų. Klinikinis vaizdas susiformuoja gana vėlai;
  • 14-oji chromosoma - planetoje oficialiai užregistruotos 400 šeimų, turinčių šio geno mutaciją. Ypatumas yra tas, kad atsižvelgiant į tai, senatvinė demencija išsivysto labai anksti. Užregistruoti diagnozės atvejai, kai buvo 30 metų;
  • 21-oji chromosoma - genų pažeidimas lemia patologijos, vadinamos šeimynine Alzheimerio liga, išsivystymą. Diagnozė buvo atlikta maždaug tūkstančiui šeimų visame pasaulyje. Pirmieji akivaizdūs degeneracinių pokyčių smegenyse požymiai pastebimi sulaukus 30–40 metų.

21-oji chromosoma - dėl genų pažeidimo išsivysto patologija, vadinama šeimos liga, diagnozuota maždaug tūkstančiui šeimų visame pasaulyje.

Paveldimumas pagal antrąjį genotipą diagnozuojamas daug dažniau. Jį gali sužadinti įvairūs genai, iš kurių geriausiai ištirtas apolipoproteinas. Jos mutaciją galima nustatyti naudojant specialius testus, tačiau iki šiol šis metodas naudojamas retai. Šis paveldimumo variantas tampa ne pačia ligos priežastimi, o polinkiu į nervinio audinio struktūros pokyčius..

Polinkio formos

Atsižvelgiant į tai, kuri chromosoma yra paveikta, ir kiek genų dalyvauja procese, išskiriamos dvi pagrindinės polinkio formos. Pirmuoju atveju kenčia tik vienas genas, antruoju - keli. Kiekviena galimybė turi savo ypatybes, į kurias reikėtų atsižvelgti diagnozuojant, profilaktikai ir gydant.

Monogeninis

Mutacija įvyksta viename iš genų 1-oje, 14-oje ar 21-oje chromosomoje. Šiuo atveju sunku nustatyti diagnozę dėl to, kad genetikai neturi tikslios informacijos apie visus žmogaus DNR fragmentus. Kai kurie genai dar nėra nustatyti, todėl kartais neįmanoma nustatyti patologinio ryšio, nepaisant akivaizdžios paveldimo veiksnio įtakos.

Šiuo atveju sunku nustatyti diagnozę dėl to, kad genetikai neturi tikslios informacijos apie visus žmogaus DNR fragmentus..

Poligeniškas

Pagrindinis genetinis Alzheimerio ligos perdavimo būdas. Jei žmogaus protėviai turi ne vieną pakitusį DNR fragmentą, o kelis, tai gali pasireikšti įvairiais deriniais. Pažymėtina, kad nepaisant kelių genų nugalėjimo vienu metu, senatvinė demencija ne visada vystosi esant tokiai situacijai..

Šiandien genetikoje yra dviejų dešimčių rūšių genų mutacijų, kurios gali padidinti Alzheimerio sindromo išsivystymo riziką. Esant paveldimam polinkiui, svarbų vaidmenį vaidina išorinių veiksnių įtaka kūnui.

Šio tipo patologija paprastai atsiranda po 65 metų, tačiau pirmuosius neryškus požymius galima pastebėti 5–7 metais anksčiau. Kuo daugiau patvirtintų ligos atvejų šeimoje, tuo didesnė galima rizika..

Ar paveldimumas visada yra sakinys

Protėvių ar artimų giminaičių aptikimas Alzheimerio liga nėra panikos priežastis, o tiesioginė nuoroda kreiptis į gydytoją. Netgi tokiose situacijose, kai patologijos išsivystymo tikimybė artėja 100%, laiku pradėta profilaktika gali atidėti klinikinių požymių atsiradimą. Poligeninio tipo sindromo atveju visavertio ir ilgo gyvenimo tikimybė yra labai didelė. Šis scenarijus greičiausiai. Nors scenarijus prilyginamas paveldimam, scenarijus turi įtakos tik galimų rizikos rodiklių rodikliams ir neveikia kaip smegenų audinių degeneracinių pokyčių provokatorius..

Labiausiai paplitęs ir gerai ištirtas genas, didinantis Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, yra apolipoproteinas, tiksliau, viena jo formų - APOE e4. Struktūrinis vienetas laikomas santykinai „jaunu“ ir yra 25% pasaulio gyventojų DNR. Tokios medžiagos gabenimas sukelia ankstyvą kraujagyslių senėjimą, o tai padidina širdies ir kraujagyslių ligų riziką 40%. Tai taip pat padidina nervinių audinių degeneracinių procesų pradžios tikimybę su jų vėlesne atrofija. Tyrimai parodė, kad žmogus, sergantis APOE e4, yra 10 kartų didesnis nei Alzheimerio liga. Kai žmogus gauna geną iš abiejų tėvų tuo pačiu metu, rizika padidėja, tačiau vis tiek nesiekia 100 proc..

Kitos apolipoproteino formos taip pat yra pavojingos. Vieno iš jų 60% pasaulio gyventojų organizme yra dvigubai daugiau. Tik pusė jo savininkų suserga sindromu - taip atsitinka po to, kai dėvėtojui sukanka 80 metų. Patologija gali pasirodyti anksčiau, visiškai nepaisant prevencijos taisyklių.

Mažas skaičius žmonių turi kitą apolipoproteino formą, kuri, priešingai, apsaugo smegenis nuo degeneracinių procesų. Tokios žmonių grupės laikomos labiausiai apsaugotomis, tačiau joms taip pat parodoma, kaip laikomasi negalavimų prevencijos taisyklių.

APOE e4 genas - kaip išvengti Alzheimerio ligos

Net jei APOE e4 genas yra pernešamas, Alzheimerio ligos išsivystymo tikimybė gali būti sumažinta iki minimumo. Tam pakanka viso gyvenimo profilaktikos, kuri paprastai grindžiama sveikos gyvensenos palaikymu. Alzheimerio liga, paveldima ar ne, kelia pavojų bet kam. Dėl šios priežasties gydytojai rekomenduoja visiems be išimties atsižvelgti į taisykles, parengtas APOE e4 nešiotojams.

Sindromo išsivystymo tikimybė padidintos rizikos grupėms yra šie: aukštas fizinio aktyvumo lygis, pakankamas miegas, optimalios išorinės ir vidinės aplinkos sąlygos visam gyvenimui.

Sindromo išsivystymo tikimybės mažinimo didelės rizikos grupėms būdai:

  • didelis fizinis aktyvumas - sportas visą gyvenimą turėtų būti šių žmonių prioritetas. Veiklos rūšys gali būti labai skirtingos, pagrindinis dalykas yra tai, kad jos neišskiria kūno, bet suteikia stabilų krūvį širdžiai, kraujagyslėms ir kvėpavimo organams. Pageidaujamos kryptys yra bėgiojimas ar ėjimas, plaukimas, joga kartu su meditacija, ciklinis sportas;
  • tinkamai sudaryta dieta - reiškia, kad reikia atsisakyti riebios, keptos, rafinuotos, raudonos mėsos, pusgaminių, stipraus alkoholio. Dėmesys skiriamas žuviai, jūros gėrybėms, baltajai mėsai, vaisiams, daržovėms, lėtai angliavandeniams, žalumynams. Didelę naudą turi šviežiai spaustos sultys;
  • dienos režimo laikymasis, geras miegas - miego trūkumas, stresas, nuolatiniai grafiko pokyčiai neigiamai veikia bendrą smegenų būklę. Suaugęs asmuo turėtų miegoti 7-8 valandas naktį, visada eidamas miegoti tuo pačiu metu. Tuo pačiu metu dienos poilsis yra draudžiamas tik tuo atveju, jei jis nekompensuoja naktinio pabudimo;
  • optimalios išorinės ir vidinės aplinkos sąlygos - žmonėms, kuriems gresia pavojus, gyventi užterštose pramonės vietose yra ypač pavojinga. Bet kokias uždegimines ligas reikia nedelsiant gydyti, kad sumažėtų tikimybė, kad jos taps lėtinės;
  • TBI prevencija - susižeidimai, ypač tie, dėl kurių prarandama sąmonė, yra nepriimtini. APOE e4 geno nešiotojams nerekomenduojama užsiimti kovos menais, ekstremaliais sportais;

Stabilus intelekto krūvis yra dar vienas veiksmingas Alzheimerio ligos prevencijos būdas. Skaitymas, užsienio kalbų mokymasis, galvosūkių sprendimas, galvosūkių rinkimas, muzikos pamokos skatina jungtis tarp neuronų. Tai leidžia smegenų dalims prireikus kompensuoti viena kitos funkcijas..

Neįmanoma vienareikšmiškai atsakyti į klausimą, ar Alzheimerio liga yra paveldima. Genetinis polinkis į jo vystymąsi yra tikrai atsektas. Dėl šiuolaikinės medicinos pažangos, net padidėjus rizikai, paveldimo veiksnio įtaką galima sumažinti.

Alzheimerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas. Alzheimerio liga paveldima?

Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes apsvarstysime šiame straipsnyje, dar vadinama Alzheimerio tipo senatvine demencija. Gydytojai to dar nevisiškai ištyrė..

Ekspertai šią patologiją priskiria neurodegeneracinėms ligoms, tai yra toms, kurios sukelia tam tikrų nervų ląstelių grupių mirtį ir tuo pat metu progresuojančią smegenų atrofiją..

Atidžiau panagrinėsime, kaip vystosi liga, ir išsiaiškinsime, ar yra būdų ją gydyti ir užkirsti kelią..

Pagrindiniai ligos simptomai

Pagrindiniai Alzheimerio ligos požymiai yra žinomi daugeliui žmonių, net neturintiems medicinos laipsnio..

Paprastai mes pirmiausia kalbame apie lėtą trumpalaikės atminties praradimą (asmuo negali atsiminti neseniai įsimintos informacijos), o tai reiškia, kad prarandama pati svarbiausia ir sudėtingiausia informacijos saugojimo sistema - ilgalaikė atmintis..

Demencija yra dar vienas ryškus aprašytos patologijos bruožas. Medicinoje tai reiškia įgytą silpnaprotystę, didesnio ar mažesnio masto turimų įgūdžių ir žinių praradimą, prie kurio pridedama neįmanoma įsisavinti naujos informacijos..

Kitas Alzheimerio ligos požymis ir požymis yra pažinimo sutrikimas. Tai apima atminties, dėmesio, gebėjimo plaukti vietovėje ir laiku sutrikimus, taip pat motorinių įgūdžių, intelekto, suvokimo ir sugebėjimo mokytis praradimą..

Deja, laipsniškas išvardytų kūno funkcijų praradimas lemia paciento mirtį..

Kaip buvo diagnozuota Alzheimerio liga??

Alzheimerio ligos požymiai anksčiau dažnai buvo vadinami tiesiog neišvengiamais senatvės pokyčiais. Kaip atskirą ligą ją atrado 1906 m. Vokiečių psichiatras Aloisas Alzheimeris. Jis aprašė moters, kuri mirė dėl šios patologijos, ligos eigą (tai buvo penkiasdešimtmetis Augusta D.). Po to panašius aprašymus paskelbė kiti gydytojai, beje, jie jau vartojo terminą „Alzheimerio liga“.

Beje, per visą XX amžių ši diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems pasireiškė demencijos simptomai iki 60 metų. Laikui bėgant, po 1977 m. Surengtos konferencijos, atsižvelgiant į šią ligą, ši diagnozė pradėta diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus..

Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos??

Senatvė yra pagrindinis šios ligos rizikos veiksnys. Beje, moterys tai patiria 3–8 kartus daugiau nei vyrai.

Tie, kurie turi giminaičių, sergančių šia patologija, taip pat laikomi padidėjusia rizika, nes manoma, kad Alzheimerio liga yra paveldima.

Tai ne mažiau pavojinga žmonėms, linkusiems į depresiją, ir net tiems, kurie prižiūri pacientus, kuriems nustatyta aprašyta patologija..

Alzheimerio ligos priežastys

Vis dar nėra visiškai suprantama, kaip atsiranda Alzheimerio liga ir kodėl ji vystosi. Pacientų smegenų nuotraukos rodo didelius sunaikintų nervinių ląstelių plotus, todėl žmogaus protinių galimybių praradimas yra negrįžtamas..

Anot tyrėjų, impulsas patologijai vystytis yra baltymų sankaupų susidarymas neuronų viduje ir aplink juos, kuris sutrikdo jų ryšį su kitomis ląstelėmis ir sukelia mirtį. Ir kai normaliai funkcionuojančių neuronų skaičius tampa kritiškai mažas, smegenys nustoja susidoroti su savo funkcijomis, kurios diagnozuojamos kaip Alzheimerio liga (jūsų dėmesiui siūloma neuronų pokyčių nuotrauka)..

Kai kurie tyrėjai priėjo prie išvados, kad pavadintą ligą sukelia medžiagų, kurios dalyvauja perduodant nervinius impulsus iš ląstelės į ląstelę, trūkumas, taip pat smegenų auglys ar galvos sužalojimai, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis ir hipotireozė (nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas)..

Kaip diagnozuojama liga??

Šiuo metu neįmanoma ištirti Alzheimerio ligos, kuri galėtų ją tiksliai diagnozuoti..

Todėl gydytojas turi pašalinti kitų ligų, sukeliančių demenciją, simptomus, kad patikslintų diagnozę. Tai gali būti smegenų sužalojimai ar navikai, infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Tai apima psichinius sutrikimus: depresiją ir nerimo sindromą. Bet net atmetus tokias patologijas, diagnozė bus laikoma tik preliminaria..

Tirdami neurologas ir psichiatras, kaip taisyklė, remiasi išsamiu paciento artimųjų aprašymu apie paciento būklės pokyčius. Paprastai nerimo simptomai išreiškiami pasikartojančiais klausimais ir pasakojimais, prisiminimų vyravimu prieš dabartinius įvykius, nuovokumu, įprastų namų ruošos darbų sutrikdymu, asmeninių savybių pokyčiais ir kt..

Taip pat gana informatyvi yra smegenų fotonų ir pozitronų emisijos tomografija, leidžianti atpažinti juose esančias amiloido sankaupas..

Diagnozę gali visiškai patvirtinti tik mikroskopinis smegenų audinio tyrimas, kuris paprastai atliekamas po operacijos..

Alzheimerio ligos eiga: priešdemencija

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai, kurie, kaip minėta aukščiau, yra išreikšti atminties, dėmesio ir naujos informacijos įsimenimo problemomis, gali pasirodyti 10 metų.

Medicinoje jie yra apibūdinami kaip priešdemencija. Ši ligos stadija yra klastinga tuo, kad ji retai perspėja sergančio žmogaus artimuosius. Jie paprastai priskiria jo būklę amžiui, nuovargiui, darbo krūviui ir kt..

Todėl šioje ligos stadijoje gydytojai retai kreipiasi pagalbos į gydytojus, nors turėtumėte būti atsargūs, jei mylimas žmogus vis labiau pasireiškia žemiau aprašytais simptomais.

  • Pacientui sunku rasti žodžius pokalbio metu, sunku suprasti abstrakčias mintis.
  • Tokiam žmogui vis sunkiau priimti savarankiškus sprendimus, jis lengvai pasimeta naujoje aplinkoje, praranda iniciatyvą ir norą veikti, vietoje to atsiranda abejingumas ir apatija..
  • Pacientas patiria sunkumų atlikdamas namų ruošos darbus, reikalaujančius protinių ar fizinių pastangų, palaipsniui prarasdamas susidomėjimą anksčiau mėgstama veikla.

Vidurinė ligos stadija: ankstyva demencija

Deja, Alzheimerio liga, kurios priežastis ir simptomus mes svarstome, laikui bėgant progresuoja. Jį apsunkina paciento gebėjimo plaukti laiku ir erdvėje sutrikimai..

Toks pacientas nustoja atpažinti net artimus giminaičius, susipainioja nustatydamas savo amžių, laikydamas save vaiku ar jaunuoliu, svarbiausi jo paties biografijos momentai jam tampa slapti.

Jis gali lengvai pasiklysti savo namo, kuriame ilgus metus gyveno, kieme, jam sunku atlikti paprastus namų ruošos darbus ir atlikti savitarnos paslaugas (šioje ligos stadijoje pacientui gana sunku nusiprausti ir apsirengti savarankiškai)..

Pacientas nustoja žinoti apie savo būklės pokyčius.

Gana būdingas Alzheimerio ligos vystymosi pasireiškimas yra „įstrigęs praeityje“: pacientas save laiko jauna, o seniai mirę artimieji yra gyvi.

Paprastai paciento žodynas tampa menkas, paprastai tai yra kelios stereotipinės frazės. Jis praranda rašymo ir skaitymo įgūdžius, sunkiai supranta, kas buvo pasakyta.

Taip pat keičiasi paciento charakteris: jis gali tapti agresyvus, irzlus ir įniršęs arba, atvirkščiai, panirti į apatiją, nereaguodamas į tai, kas vyksta aplinkui.

Vėlyva stadija: sunki demencija

Paskutinė Alzheimerio ligos stadija pasireiškia visišku negalėjimu žmogui egzistuoti be priežiūros, nes jo veikla gali būti išreikšta tik rėkiančiais ir obsesiniais judesiais. Pacientas nepripažįsta artimųjų ir pažįstamų, yra nepakankamas nepažįstamų žmonių akivaizdoje, praranda gebėjimą judėti ir, kaip taisyklė, yra lovoje..

Šiame etape pacientas paprastai ne tik nesugeba kontroliuoti ištuštinimo procesų, bet net praranda rijimo įgūdžius.

Bet pacientas miršta ne dėl pačios Alzheimerio ligos, o nuo išsekimo, infekcijų ar pneumonijos, lydinčios šią patologiją.

Kiek laiko žmogus gyvena su Alzheimerio liga??

Prieš pasireiškiant pirmiesiems Alzheimerio ligos požymiams, kurių priežastis ir simptomus aprašome šiame straipsnyje, ji gali išsivystyti ilgą laiką. Jo eiga priklauso nuo individualių kiekvieno žmogaus savybių ir jo gyvenimo būdo..

Paprastai nustačius diagnozę paciento gyvenimo trukmė yra nuo septynerių iki dešimties metų. Šiek tiek mažiau nei 3% pacientų gyvena 14 ar daugiau metų.

Įdomu tai, kad paciento, kuriam nustatyta aukščiau diagnozė, hospitalizavimas dažnai duoda tik neigiamą rezultatą (liga greitai vystosi). Akivaizdu, kad aplinkos pakeitimas ir priverstinis buvimas be atpažįstamų veidų tokiam pacientui sukelia stresą. Todėl geriau šią patologiją gydyti ambulatoriškai..

Alzheimerio ligos gydymas

Reikia iš karto pasakyti, kad šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų sustabdyti Alzheimerio ligą. Gydant šią patologiją siekiama tik sušvelninti kai kuriuos ligos simptomus. Šiuolaikinė medicina dar nesugeba sulėtinti tempo, jau nekalbant apie jos vystymosi sustabdymą..

Dažniausiai, nustatant diagnozę, pacientams išrašomi cholinesterazės inhibitoriai, kurie blokuoja acetilcholino (medžiagos, atliekančios neuromuskulinį perdavimą), skilimą..

Dėl šio poveikio padidėja šio neuromediatoriaus kiekis smegenyse, paciento atminties procesas šiek tiek pagerėja. Tam naudojami narkotikai: „Arisept“, „Exelon“ ir „Razadin“. Nors, deja, tokios ligos kaip Alzheimerio liga eiga ne ilgiau kaip metus sulėtėja vaistais, po to viskas prasideda iš naujo.

Be šių vaistų, siekiant užkirsti kelią smegenų neuronų pažeidimams, yra naudojami daliniai gliutamato antagonistai (reiškia „Memantinas“)..

Paprastai neurologai naudoja kompleksinį gydymą, naudodami antioksidantus, vaistus smegenų kraujotakai atkurti, neuroprotekcines medžiagas, taip pat vaistus, mažinančius cholesterolio kiekį kraujyje..

Apgaulingiems ir haliucinaciniams sutrikimams blokuoti naudojami butirofenono ir fenotiazino dariniai, kurie skiriami nuo mažiausių dozių, palaipsniui didinant iki veiksmingo..

Alzheimerio liga: gydymas nemedikamentiniais metodais

Ne mažiau kaip vaistai, pacientas, turintis aprašytą diagnozę, reikalauja kantriai ir dėmesingai prižiūrėti jį. Artimieji turėtų žinoti, kad dėl to, kad pasikeitė tokio žmogaus elgesys, kaltas tik dėl ligos, o ne dėl paties paciento, ir išmokti užjausti esamą problemą.

Verta paminėti, kad rūpintis Alzheimerio liga sergančiais pacientais rimtai palengvina griežtas jų gyvenimo ritmo tvarkingumas, kuris leidžia išvengti streso ir visokių nesusipratimų. Tuo pačiu tikslu gydytojai pataria sudaryti pacientui reikalingų daiktų sąrašus, pasirašyti jam naudojamus buitinius prietaisus ir visais įmanomais būdais skatinti domėjimąsi skaityti ir rašyti..

Paciento gyvenime taip pat turi būti protingas fizinis aktyvumas: vaikščiojimas, paprastų namų tvarkymas - visa tai stimuliuos kūną ir išlaikys priimtiną būseną. Ne mažiau naudinga yra ir komunikacija su augintiniais, tai padės sumažinti paciento stresą ir išlaikyti jo domėjimąsi gyvenimu..

Kaip suteikti saugią aplinką pacientui?

Alzheimerio liga, kurios atsiradimo priežastys ir gydymo metodai, apie kuriuos mes svarstome savo straipsnyje, reikalauja sukurti specialias sąlygas asmeniui, kenčiančiam nuo šios patologijos..

Dėl didelės sužeidimo rizikos visus pradurtus ir pjaustomus daiktus pašalinkite iš lengvai pasiekiamų vietų. Vaistai, valymo ir plovikliai, nuodingos medžiagos - visa tai turi būti saugiai paslėpta.

Jei pacientą reikia palikti ramybėje, virtuvėje reikia išjungti dujas ir, jei įmanoma, vandenį. Geriausia naudoti mikrobangų krosnelę, norint saugiai pašildyti maistą. Beje, dėl paciento praradimo galimybės atskirti šaltą ir karštą įsitikinkite, kad visas maistas yra šiltas.

Patartina patikrinti langų fiksavimo įtaisų patikimumą. O durų spynos (ypač vonios kambaryje ir tualete) turėtų būti atidaromos tiek iš vidaus, tiek iš išorės, tačiau geriau, jei pacientas negali naudotis šiomis spynomis..

Nejudinkite baldų, nebent tai būtų absoliučiai būtina, kad netrukdytumėte jo galimybėms naršyti bute, kad kambaryje būtų geras apšvietimas. Ne mažiau svarbu stebėti temperatūrą namuose - vengti skersvėjų ir perkaitimo.

Vonios kambaryje ir tualete reikia įrengti turėklus, pasirūpinant, kad vonios grindys ir dugnas nebūtų slidūs.

Kaip išlaikyti paciento būklę?

Neįmanoma prižiūrėti paciento, kuriam diagnozuota Alzheimerio liga. Tačiau reikia atsiminti, kad pagarbus ir šiltas požiūris yra svarbiausia jo komforto ir saugumo jausmo sąlyga..

Jūs turite lėtai kalbėtis su pacientu, atsisukdami į jį. Atidžiai klausykite ir bandykite suprasti, kas skatina ar gestais padeda jam geriau išreikšti savo mintis.

Reikėtų atsargiai vengti kritikos ir ginčų su pacientu. Leiskite vyresniam žmogui padaryti viską, ką gali, net jei tai užtrunka ilgai..

Alzheimerio liga: prevencija

Šiuo metu siūloma daugybė įvairių ligų prevencijos galimybių, tačiau neįrodytas jų poveikis jos raidai ir eigos sunkumui. Įvairiose šalyse atlikti tyrimai, skirti įvertinti, kiek tam tikra priemonė gali sulėtinti aprašytą patologiją ar užkirsti jai kelią, dažnai duoda labai prieštaringus rezultatus..

Tuo pat metu tokius veiksnius, kaip subalansuota mityba, sumažėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika, didelis protinis aktyvumas, galima priskirti prie tų, kurie daro įtaką Alzheimerio sindromo išsivystymo tikimybei..

Liga, kurios prevencija ir gydymas dar nėra pakankamai ištirtas, vis dėlto, daugelio tyrinėtojų teigimu, žmogaus fizinis aktyvumas gali būti atidėtas ar palengvintas. Juk žinoma, kad sportas ir fizinis aktyvumas daro teigiamą poveikį ne tik juosmens dydžiui ar širdies funkcijai, bet ir gebėjimui susikaupti, dėmesingumui ir gebėjimui atsiminti..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima??

Žmonėms, kurių šeimose buvo aprašytos diagnozės pacientų, rūpi klausimas, ar Alzheimerio liga paveldima, ar ne..

Kaip minėta aukščiau, ji dažniausiai išsivysto sulaukus 70 metų, tačiau kai kurie pradeda jausti pirmuosius įvardytos patologijos pasireiškimus sulaukę keturiasdešimties..

Specialistų tyrimų duomenimis, daugiau nei pusė tokių žmonių paveldėjo šią ligą. Greičiau ne pati liga, o mutavusių genų rinkinys, sukeliantis šios patologijos vystymąsi. Nors žinoma daug atvejų, kai, nepaisant panašių genų, ji niekada neparodė savęs, o žmonės, kuriems šios mutacijos nėra, vis tiek pasibaigė Alzheimerio ligos malonės dėka..

Šiuolaikinėje medicinoje aprašyta patologija, taip pat bronchinė astma, diabetas, aterosklerozė, kai kurios vėžio formos ir nutukimas, nėra klasifikuojami kaip paveldimos ligos. Manoma, kad paveldimas tik polinkis į juos. Tai reiškia, kad tik nuo paties žmogaus priklauso, ar liga pradės vystytis, ar išliks vienu iš rizikos veiksnių..

Teigiamas požiūris, fizinė ir psichinė veikla tikrai padės, o jūsų senatvėje neskambės baisi diagnozė. Būk sveikas!

Alzheimerio liga yra paveldima ar ne

Ar Alzheimerio liga yra paveldima? Alzhaimerio liga ir paveldimumas

Alzheimerio liga yra degeneracinis smegenų pažeidimas, sukeliantis negrįžtamą demenciją. Pagal šiandien paplitusią šios ligos vystymosi teoriją, smegenų audinyje susidaro amiloido plokštelės - baltymų-angliavandenių sankaupos tarpląstelinėje erdvėje ir neurofibriliniai glomerulai, susidedantys iš pakitusių neuronų. Dėl šio proceso sunaikinami nerviniai ryšiai, kurie sukelia dalies smegenų audinio atrofiją. Šie pokyčiai vyksta palaipsniui, nuo ligos pradžios iki pradinių Alzheimerio ligos simptomų atsiradimo, tai gali užtrukti 3–10 metų, nors buvo užfiksuota atvejų, kai šis laikotarpis truko 20 metų.

Šiandien yra keletas prielaidų, susijusių su šių patologinių pokyčių priežastimi. Pastaraisiais metais kai kurie mokslininkai linkę manyti, kad atsakinga yra Alzheimerio ligos genetika - gydytojams pavyko nustatyti specialius genus, turinčius įtakos žmogaus polinkiui į šią ligą. Atliktų tyrimų dėka buvo įrodytas genų ryšys tarp 4 chromosomų (1,14,19,21) ir patologijos vystymasis. Iki šiol buvo įrodytas trijų genų vaidmuo, dėl kurių mutacijos pagerėja baltymų sintezė, pagrindinis plokštelių komponentas; taigi mutacija turi įtakos ankstyvosios ligos kilmei.

Šiuo metu yra dvi ligos formos:

  • šeima, turinti ankstyvą (iki 50 metų) pradžią. Tik nedidelė dalis pacientų, ne daugiau kaip 10%, paveldi Alzheimerio ligą, susijusią su mutacijomis. Modifikuoti genai yra galingi; jei vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas, tada vaiko rizika susirgti šia liga siekia 50%. Abiejų tėvų Alzheimerio liga paveldima visiems vaikams.
  • sporadinė, labiausiai paplitusi forma - ji sudaro apie 90% visų ligos atvejų. Anksčiau buvo vadinama vėlyva liga, anksčiau buvo manoma, kad ši forma neturi paveldimų ryšių. Tačiau šiandien jau yra žinoma, kad ligos išsivystymo rizika padidėja, jei serga vienas iš artimų giminaičių. Taigi, yra genetinių veiksnių, kurie linkę į ligą..

Garsiausias toks faktorius yra APOE genas, būtent jam priklauso baltymų gamybos reguliavimo, cholesterolio pernešimo ir kt. Funkcija. Daugybės tyrimų dėka dabar buvo įrodyta, kad APOE - APOE4 varianto - paveldimumas daro tiesioginę įtaką Alzheimerio ligos paveldimumui, padidindamas ligos išsivystymo tikimybę. Tačiau čia kyla klausimų: vieni žmonės, turintys APOE4 geną, išlieka sveiki, o kiti, nepaveldėję šio geno, tampa šios paslaptingos ligos aukomis..

21 chromosomos genas yra įdomus ir dėl jo dalyvavimo Dauno ligos vystymesi. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, priklauso 21-osios chromosomos kopija, suaugusiems žmonėms smegenyse atsiranda pokyčiai, panašūs į Alzheimerio ligos atvejus. Taip pat buvo nustatyta, kad amiloido susidarymą vaidina ir genų, esančių 1 ir 14 chromosomose, mutacijos, kurios daro įtaką šeiminės ligos formos vystymuisi. Taigi Alzheimerio liga ir paveldimumas yra patvirtintas faktas. Be to, šiandien buvo išskirti apie 400 genų, kurie kažkaip yra susiję su šia liga, tačiau APOE4 išlieka labiausiai grėsmingas. Turint dvi šio geno kopijas, ligos išsivystymo rizika padidėja 11 kartų.

Tačiau genai žmogaus organizme yra nuo gimimo, tačiau liga vystosi ne visiems ir ne visada. Priežastys, darančios įtaką ligos vystymuisi, vis dar sukelia mokslininkų diskusijas. Reikšmingiausias rizikos veiksnys yra amžius - tarp sergančiųjų, paprastai, vyresnio amžiaus žmonių. Stresas, galvos traumos, hipertenzija, nutukimas - žmonės, turintys šias patologijas, daug dažniau tampa neurologinių klinikų pacientais.

Ar Alzheimerio liga yra paveldima, ar ją sukelia kiti nepalankūs veiksniai - pačios ligos klinikinės apraiškos yra beveik vienodos. Šiuo metu nėra veiksmingos vaisto nuo šios ligos. Tačiau tolesnio ligos progresavimo galima išvengti. Prevencijos metodai šiandien turi didelę reikšmę. Kadangi latentinis ligos laikotarpis gali tęstis metų metus, prevencinės priemonės jaunesnei kartai, kurios artimiesiems buvo diagnozuota, gali būti pradėtos kuo anksčiau..

Alzhaimerio liga - paveldima bausmė?

Alzheimeris yra negrįžtama centrinės nervų sistemos liga, sukelianti smegenų ląstelių išsigimimą ir mirtį. Ligos esmė yra laipsniškas psichinių sugebėjimų išnykimas, atminties praradimas, sutrikusi kalba ir motoriniai įgūdžiai. Žmonės, kurių šeimas palietė ši „XX amžiaus epidemija“, nerimauja dėl savo sveikatos ir palikuonių ateities, nes jiems gresia susirgti šia liga.

Kaip buvo diagnozuota Alzheimerio liga??

Ligą pirmą kartą aprašė vokiečių psichiatras ir neurologas Aloisas Alzheimeris 1907 m., Naudodamas savo penkiasdešimties metų paciento Augusta Deteros pavyzdį. Per ateinančius penkerius metus medicininėje literatūroje buvo vartojamas terminas „Alzheimerio liga“, siekiant apibūdinti „persenilinę demenciją“ (ty neapibrėžtą). Iki mokslinės konferencijos 1977 m. Diagnozė buvo diagnozuota tik tiems pacientams, kuriems demencijos simptomai buvo diagnozuoti palyginti jauname amžiuje - 45–65 m., Po to, kai gydytojai nusprendė diagnozuoti nepriklausomai nuo amžiaus, nes klinikinės ir patologinės apraiškos buvo vienodos..

Alzheimeris nustatė keturis ligos eigos etapus:

  1. Taip pat gali būti pažymėti predemencija - trumpalaikės atminties sutrikimai, sunkumai įsisavinant naują informaciją, lengvos pažintinių funkcijų atlikimo problemos, susikaupimo stoka, apatija;
  2. Ankstyvoji demencija - progresuoja atminties praradimas, pridedami kalbos ir judesio sutrikimai (afazija, apraksija, smulkiosios motorikos pablogėjimas);
  3. Vidutinio sunkumo demencija - pacientų būklė labai pablogėja:
    • prarandami skaitymo ir rašymo įgūdžiai;
    • pamiršti žodžiai pakeičiami savavališkai, o tai praranda teiginio prasmę;
    • sutrikusi koordinacija (nesugebėjimas išspręsti kasdienių problemų);
    • pažeidžiama ilgalaikė atmintis;
    • pažeidžiamos intelekto funkcijos;
    • išryškėja neuropsichiatrinės apraiškos (neryškumas, vakarinis paūmėjimas, spontaniška agresija, pasipriešinimas padėti ir kt.).
  4. Sunki demencija - šiame etape, be visiško atminties ir kalbos supuvimo, liga pažeidžia paciento savivoką. Pacientai negali pasirūpinti savimi ir reikalauja nuolatinės priežiūros. Mirtis dažniausiai įvyksta ne tiesiogiai nuo Alzheimerio ligos, bet dėl ​​tam tikro faktoriaus (premonijos, infekcijos, slėgio opų)..

Šiuo metu medicina neturi tikslių duomenų apie ligos priežastį, ekspertai sutinka, kad pagrindinis ligos požymis yra amiloidinių plokštelių ir neurofibrilinių raiščių kaupimasis smegenų audiniuose..

Kas labiausiai kenčia nuo Alzheimerio ligos??

Tyrimai rodo, kad pagrindas rizikos grupės makiažas:

  • senyvo amžiaus žmonės virš 65 metų;
  • moterys (ypač su neurasteniniu tipo psichika);
  • žmonės, dirbantys fizinį darbą;
  • aktyvūs ir pasyvūs rūkaliai.

Veiksniai, didinantys grėsmę ligos atsiradimas:

  • paveldimumas;
  • hipotireozė (skydliaukės hormonų trūkumas);
  • trauminis smegenų sužalojimas;
  • diabetas;
  • širdies ir kraujagyslių sistemos patologija;
  • aterosklerozė (lipidų apykaitos sutrikimas);
  • apsinuodijimas sunkiaisiais metalais ir chemikalais;
  • depresija ir stresas.

Nuoroda! Masačusetso mokslininkai pažymi, kad būdamas nepakankamas ir nesinaudojęs mankšta, smegenyse gali kauptis amiloidinės plokštelės..

Ar liga gali būti paveldima?

Genetika laikoma vienu iš Alzheimerio ligos rizikos veiksnių. Nustatyta, kad paveldima ne pati liga, o polinkis į ją. Maždaug 25% pasaulio gyventojų yra nedideli genų pokyčiai, tačiau ne visi serga šia liga. Jei abu tėvai kenčia nuo demencijos, tikimybė padidėja.

Svarbu! „Šeimos“ forma užfiksuota 10% visų pacientų skaičiaus, ji vystosi iki 60 metų.

Tyrinėdami sergančiųjų šeimų DNR ir genetinę medžiagą, tyrėjai nustatė genų defektus. Keturi žinomi genas, mutacijos, kurios paaiškina ir įrodo genetinę demencijos eigos formą:

  • APOE (apoproteinas lokalizuotas 19-oje chromosomoje);
  • APP (transmembraninis baltymas, kurio fragmentas sudaro amiloido plokšteles);
  • prezenilinas 1 ir presenilinas 2 (prezenilino baltymai, turintys PSEN-1 ir PSEN-2 mutacijas, kurios pagerina beta-amiloido sintezę).

APOE-4 geno alelis daro tiesioginį poveikį ligos paveldėjimui. APOE dalyvauja lipidų metabolizme ir skatina apolipoproteino E (cholesterolio nešiklio smegenyse) sintezę. Susilpnėjus genų funkcijai, kaupiasi lipoproteinų likučiai, įskaitant amiloido nuosėdas, kurie sukelia ligos eigą.

Nuoroda! 21-oji chromosoma, kuri yra Dauno sindromo (tam tikros formos genomo patologijos forma) priežastis, genetikams kelia didesnį susidomėjimą. Žmonės su Dauno sindromu yra linkę į priešlaikinį senėjimą ir Alzheimerio liga išsivysto dažniau nei kiti žmonės.

Prevencijos metodai

Norint išvengti Alzheimerio ligos, būtina sumažinti neigiamą poveikį nervinėms ląstelėms:

  • išvengti galvos traumų;
  • apsaugoti kūną nuo radiacijos ir kenksmingų medžiagų poveikio;
  • laikytis dietos;
  • įtraukti sistemines psichines apkrovas;
  • užkirsti kelią skydliaukės ir širdies ligoms;
  • atsisakyti žalingų įpročių;
  • stiprinti kraujagysles;
  • sumažinti streso lygį;
  • pridėti fizinį aktyvumą.

Šiuo metu nėra veiksmingų vaistų nuo šio negalavimo prevencijos ir gydymo. Todėl, jei jūsų šeimoje yra senatvinės demencijos atvejų, rekomenduojama, kad jį sistemingai ištyrinėtų neuropatologas ir pasinaudotų prevenciniais metodais..

Ar Alzheimerio liga yra paveldima? Priežastys ir rizika

Ar Alzheimerio liga yra paveldima? Priežastys ir rizika

Tai yra dažniausia demencijos priežastis. Demencija gali rimtai paveikti žmogaus sugebėjimą mąstyti, priimti sprendimus ir atlikti kasdienes užduotis.

Gydytojai apie Alzheimerio ligą žinojo daugelį metų, tačiau apie ją dar liko daug nežinoma..

Neaišku, kodėl vienam žmogui išsivysto Alzheimerio liga, o kitam - panašus gyvenimo būdas, amžius ir kilmė. Šiuo metu Alzheimerio liga nėra išgydoma.

Dabartiniai tyrimai rodo, kad keli veiksniai gali prisidėti prie Alzheimerio ligos vystymosi. Vienas iš jų yra genetika ar paveldimumas.

Genetiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos skiriant vaistus nuo Alzheimerio ligos..

Alzheimerio ligos rizikos veiksniai

Tyrėjai nustatė kelis Alzheimerio ligos rizikos veiksnius.

  • Amžius: Alzheimerio asociacijos duomenimis, didžiausias Alzheimerio ligos rizikos veiksnys yra amžius. Vyresni nei 65 metų žmonės labiau linkę sirgti Alzheimerio liga. Manoma, kad kol jiems sueis 85 metai, kas trečias žmogus turi šią ligą.
  • Šeimos istorija Turėdami artimą giminaitį, sergantį Alzheimerio liga, padidėja asmens tikimybė susirgti šia liga.
  • Galvos sužalojimas Asmeniui, kuris praeityje patyrė rimtą galvos traumą, pavyzdžiui, dėl autoavarijos ar kontaktinių sporto šakų, padidėja Alzheimerio ligos rizika..
  • Širdies sveikata: Širdies ar kraujagyslių sveikata gali padidinti jūsų galimybes susirgti Alzheimerio liga. Pavyzdžiai: aukštas kraujospūdis, insultas, diabetas, širdies ligos ir didelis cholesterolio kiekis.

Širdies ar kraujagyslių būklė gali pažeisti smegenų kraujagysles, kurios gali paveikti Alzheimerį. Ispanams ir juodaodžiams amerikiečiams gali būti didesnė rizika susirgti kraujagyslių ligomis, tokiomis kaip diabetas, taigi ir Alzheimerio liga.

Kaip genetinis komponentas gali paveikti Alzheimerį?

Mokslininkai apibūdina genetinę Alzheimerio ligos riziką dviem veiksniais: rizika ir determinizmu.

Rizikos genai

Rizikos genai padidina tikimybę, kad žmogus turės tam tikrą sveikatos būklę. Pavyzdžiui, moteriai, turinčiai BRCA1 ir BRCA2 genus, didesnė rizika susirgti krūties vėžiu.

Tyrėjai nustatė kelis genus, keliančius Alzheimerio ligos riziką. Reikšmingiausias iš šiuo metu žinomų yra apolipoproteino E-E4 genas. Šis genas yra žinomas kaip APOE-E4 genas.

Alzheimerio asociacijos vertinimu, nuo 20 iki 25 procentų žmonių, turinčių šį geną, gali ir toliau sirgti Alzheimerio liga..

Nors visi vienaip ar kitaip paveldi APOE geną, APOE-e3 ir APOE-e2 genai nėra siejami su Alzheimerio liga. Anot Mayo klinikos, APOE-E2 geno buvimas, atrodo, sumažina riziką.

Asmeniui, gaunančiam APOE-E4 geną iš abiejų tėvų, yra didesnė Alzheimerio ligos rizika. Geno buvimas taip pat gali reikšti, kad žmogus pasireiškia simptomais ir gali būti diagnozuotas ankstesniame amžiuje..

Yra ir kitų genų, kurie gali būti siejami su vėlyvąja Alzheimerio liga. Tyrėjai turėtų sužinoti daugiau apie tai, kaip šie genai padidina Alzheimerio ligos riziką.

Kai kurie iš šių genų reguliuoja smegenų veiksnius, tokius kaip nervinių ląstelių ryšys ir uždegimas smegenyse..

Deterministiniai genai

Asmeniui, turinčiam deterministinius genus, tikrai išsivystys ši liga. Yra trys specifiniai genai, kurie buvo nustatyti kaip determinuojantys Alzheimerio ligą.

  • Amiloido pirmtako baltymas (AMP)
  • „Presenilin-1“ (PS-1)
  • „Presenilin-2“ (PS-2)

Dėl šių genų smegenys pagamina per daug baltymo, vadinamo amiloido beta peptidu. Šis toksiškas baltymas gali formuoti gumulėlius smegenyse, kurie sukelia nervų ląstelių pažeidimus ir mirtį, susijusią su Alzheimerio liga.

Tačiau ne visi žmonės, sergantys ankstyva Alzheimerio liga, turi šių genų anomalijų. Jei žmogus turi šiuos genus, tada jų išsivysčiusi Alzheimerio liga vadinama šeimynine Alzheimerio liga. Ši Alzheimerio ligos rūšis yra reta.

Alzheimerio asociacijos duomenimis, šeiminė Alzheimerio liga sudaro mažiau nei 5% visų atvejų..

Deterministinė Alzheimerio liga dažniausiai pasireiškia nesulaukus 60 metų, o kartais ir 30–40 metų.

Genų įtaka kitų rūšių demencijai

Keli demencijos tipai yra susiję su kitomis genetinėmis apsigimimais.

Huntingtono liga paveikia 4 chromosomą, todėl progresuoja demencija. Huntingtono liga yra dominuojantis genetinis sutrikimas. Jei liga pasireiškia žmogaus motinai ar tėvui, jis perduoda geną, o jo palikuonims liga vystosi.

Deja, simptomai paprastai pasireiškia tik nuo 30 iki 50 metų. Dėl to gali būti sunku nuspėti dar negimus kūdikiams..

Demencija su Lewey kūnais ar Parkinsono liga gali turėti genetinį komponentą. Tačiau, be genetikos, svarbų vaidmenį vaidina ir kiti veiksniai..

Pirmieji Alzheimerio ligos požymiai ir simptomai

Alzheimerio liga paprastai apima laipsnišką atminties ir smegenų funkcijos praradimą.

Ankstyvieji simptomai gali būti užmaršumo ar atminties praradimo laikotarpiai. Laikui bėgant asmuo gali susipainioti ar dezorientuoti dėl to, kur yra pažįstamoje aplinkoje, taip pat ir namuose..

Kiti simptomai gali būti:

  • Nuotaikos ar asmenybės pasikeitimas
  • painiava laike ir vietoje.
  • Sunkumas atliekant kasdienes užduotis, tokias kaip skalbimas, valymas ar maisto ruošimas.
  • Sunkumas atpažinti bendrai naudojamus objektus
  • Sunkumas atpažinti žmones
  • Jūs dažnai pametate daiktus.

Dėl senėjimo gali pablogėti atmintis, tačiau Alzheimerio liga sukelia nuoseklesnius užmaršumo laikotarpius.

Laikui bėgant Alzheimerio liga sergančiam asmeniui gali prireikti vis daugiau ir daugiau pagalbos kasdieniame gyvenime, pavyzdžiui, valytis dantis, rengtis ir pjaustyti maistą. Jie gali būti lengvai susijaudinę, neramūs, pasitraukę ir jiems sunku bendrauti..

Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, Alzheimerio liga sergančio žmogaus išgyvenamumas paprastai būna nuo 8 iki 10 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Kadangi žmonės nesugeba savimi pasirūpinti arba nežino mitybos svarbos, netinkama mityba, išsekimas ar plaučių uždegimas yra dažnos mirties priežastys..

Kada kreiptis į gydytoją

Gali būti sunku aptarti medicininės pagalbos poreikį dėl atminties pokyčių, tačiau svarbu kreiptis pagalbos, norint atmesti kitas sąlygas. Kitos sąlygos, galinčios sukelti demenciją, yra šlapimo takų infekcija ar smegenų auglys.

Prieš paskyrimą šeimos nariai turėtų sudaryti vaistų, kuriuos vartoja pacientas, sąrašą. Gydytojas gali tai patikrinti ir įsitikinti, ar vaistai nesukelia simptomų..

Jei laikui bėgant atsiras pastebimų simptomų, žurnalas taip pat gali padėti gydytojui nustatyti galimą elgesį..

Nors yra įmanoma nustatyti genetinius Alzheimerio ligos genus, gydytojai paprastai nerekomenduoja tirti pažengusių ligų. Taip yra todėl, kad genų buvimas nebūtinai reiškia, kad žmogus sirgs šia liga. Tokiu atveju testavimas gali sukelti nereikalingą nerimą, nerimą ir baimę..

Tačiau jei asmuo ankstyvoje šeimoje sirgo Alzheimerio liga, jis gali norėti atlikti genetinius tyrimus. Prieš tai atsitikus, dauguma gydytojų rekomenduos iš anksto susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartų genetinių tyrimų pranašumus ir trūkumus bei kaip būtų galima interpretuoti rezultatus..

Kartais gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus, kai žmonėms pasireiškia ankstyvieji Alzheimerio ligos simptomai, nes tai gali lemti gydymą ir galimybę išbandyti terapinius vaistus.

Vykdoma daugybė didelio masto Alzheimerio ligos ir paveldėjimo tyrimų..

Norintieji prisidėti prie sukauptų žinių gali susisiekti su Nacionalinio senėjimo instituto, kuris remia genetinius Alzheimerio ligos tyrimus, tyrėjais. Tyrime sekama informacija apie žmones, turinčius daugiau nei du giminaičius, kuriems Alzheimerio liga buvo diagnozuota po 65 metų.

Paveldimas Alzheimerio ligos plitimas

Senatvinė demencija, vadinama Alzheimerio liga, yra sudėtinga neurologinė liga, kuriai būdingas smegenų irimas. Nepaisant šios ligos paplitimo, patologija yra menkai suprantama liga, kurios įgijimo ir vystymosi procesų teorijos nėra įtikinamai įrodytos..

Ligos simptomas yra demencija - įgyta demencija, prarandanti ne tik įvykius ir veidus, bet net ir pačius paprasčiausius įgūdžius, reikalingus gyvybinėms kūno funkcijoms..

Liga vystosi palaipsniui ir pirmieji simptomai atrodo kaip bejėgiškumas, tada prasideda trumpalaikės atminties praradimas, kai žmogus negali prisiminti to, ką ką tik padarė ar norėjo padaryti. Lygiagrečiai stebimas gana lėtas, iš pradžių nepastebimas intelekto sumažėjimas. Pirmieji simptomai žmonėms lengvai priskiriami dėl amžiaus, pervargimo ar streso, tačiau tada prasideda nuolatiniai gilesnių atminties sluoksnių spragos ir rimti paciento mąstymo ar elgesio nukrypimai. Tam tikru ligos vystymosi etapu pacientui pasidaro nepaprastai sunku save aptarnauti, o esant apogėjui net kalba tampa sunki ir gali išnykti, nors iki to laiko pacientas nebegali pasakyti nieko pagrįsto..

Alzheimerio liga labai dažnai išsivysto senyvo amžiaus žmonėms ir stebint jos simptomus gimė posakis „kas senas, kas mažas“, nes paciento psichinė raida pradeda atitikti mažo vaiko lygį ir progresuoja priešinga linkme. Jei vertintume tik protinį vystymąsi, tada ligos stadijos išties primena suaugimą ir naujagimio adaptaciją atgal. Daugelis žmonių, sergančių pažengusia demencija, grįžta į vaikystę, ieško ar įsivaizduoja savo tėvus, gali žaisti su lėlėmis ir elgtis tipiškai..

Ligos priežastys

Deja, neaišku, kaip vystosi liga ir kodėl be priežasties pradeda degraduoti pacientų smegenys. Tik žinoma, kad Alzheimerio liga sergantiems pacientams atlikus skrodimą, smegenyse randama daugybė neurofibrilinių paakių - hiperfosforinio tau baltymo kaupimasis smegenų neuronuose, tačiau šis reiškinys būdingas ir kitoms patologijoms, vadinamoms taupaties, - degeneracinės smegenų ligos, panašios į Alzheimerio ligą..

Tau baltymas yra smegenų neuronų statybinis baltymas, o fosfolavimas yra fosforo rūgšties liekanų pridėjimas, kad būtų pakeista jo struktūra, gebėjimas vykdyti ir užmegzti naujus ryšius. Jei baltymų fosforilinimas yra normalus procesas, tada hiperfosforilinimas nėra geras. Ir toks baltymas tiesiog kaupiasi neuronuose su papildomu krūviu plokštelių pavidalu..

Šios medžiagos kaupimasis vyksta palaipsniui, todėl liga pasireiškia su amžiumi, pagrindinėje rizikos grupėje vyresni nei 60 metų žmonės, nors kartais suserga ir jauni žmonės, ir net vaikai, tačiau pastebėtina, kad kuo daugiau žmogus per savo gyvenimą užsiėmė protiniu darbu, tuo mažesnė tikimybė. Alzheimerio sindromo vystymasis. Kuo protingesnis žmogus, tuo mažiau jo smegenys yra linkusios į degradaciją..

Be baltymų pertekliaus kaupimosi, pacientų smegenyse tiesiogiai miršta neuronai, dėl kurių sutrinka smegenų jungtys, o kartu ir atmintis, taip pat prarandamos kūno funkcijos, už kurias jie buvo atsakingi. Alzheimerio liga yra mirtina liga, kurios metu svarbiausias organas, padarantis žmogų asmeniu - jo smegenys, tiesiogine prasme miršta ląstelėje. Tačiau dėl lėto jo progreso pacientai gali kenčia nuo jo labai ilgai, daugelį metų.

Ar liga gali būti paveldima?

Nors teorija, kad Alzheimerio liga yra paveldima, yra pagrindinė šio sindromo atsiradimo tam tikriems žmonėms priežastis, versija.

Ligos atveju paveldimumas gali išprovokuoti tiek tau baltymo hiperfosforilinimą, tiek trumpą neuronų gyvenimą..

Neuronų, kaip ir kamieninių ląstelių bei mergaičių kiaušialąsčių, skaičius nustatomas intrauterininio vystymosi laikotarpiu. Tai taip pat lemia paveldima informacija, kurią iš tėvų gauna DNR. Kiekviena ląstelė, įskaitant neuronus, gyvena tik tam tikrą laiką: kai kurios yra ilgos, o kai kurios atnaujinamos beveik kas savaitę. Jei apytiksliai minimalūs ir maksimalūs ląstelių gyvybinio aktyvumo dydžiai yra įprasti žmogaus rūšims, tada ląstelių gyvenimo trukmė kiekvienam atskiram asmeniui šiuo laikotarpiu yra visiškai individuali ir yra įterpta į DNR, gautą iš protėvių..

Neuronai praranda gebėjimą dalytis maždaug nuo vienerių metų, o kai kurie - nuo trejų metų. Dalinis atsinaujinimas yra įmanomas dalyvaujant kamieninėms ląstelėms, tačiau šis procesas yra toks nereikšmingas, kad į jį tiesiog neatsižvelgiama. Audinių funkcijos atstatomos, kai likę neuronai suformuoja naujas ląstelines jungtis, pasidaliję mirusiųjų brolių pareigas. Su amžiumi pamažu prarandama galimybė formuoti naujus nervinius ryšius, todėl didėja smegenų degradacija..

Mokslininkai mano, kad naujų ryšių formavimosi greitis lemia žmogaus intelektą tiesiogine proporcija, o tai yra genetiškai būdinga savybė. Galbūt todėl protingesni žmonės yra mažiau jautrūs Alzheimerio ligai, nes jų neuronai užmezga geresnius naujus kontaktus ir gyvena ilgiau..

Atlikus statistinius tyrimus paaiškėjo, kad senatvine demencija sergantys pacientai būdingi tam tikroms šeimoms ar genčių grupėms, tačiau vis dar neįmanoma tiksliai pasakyti, ar Alzheimerio liga yra paveldima, nes tam nėra specifinio geno. Ligos vystymasis išprovokuoja ne vieną paveldimą bruožą, o visą genų, lemiančių tam tikrus procesus ir ypatybes, kompleksą, kuris kartu lemia šį rezultatą.

Neįmanoma išgydyti Alzheimerio ligos, kaip ir visų kitų paveldimų patologijų. Gydytojai dirba prie gydymo būdų, kurie gali užkirsti kelią ligos vystymuisi. Šiandien gydymas, sulėtinantis ligos vystymąsi, atliekamas vaistų, stimuliuojančių smegenų veiklą, gerinančių neuronų mitybą ir stiprinančių nervų signalus, pagalba. Plėtros terapija atliekama pasitelkiant psichinius pratimus, kurie stimuliuoja prarastų smegenų funkcijų, taip pat atminties, atstatymą formuojant naujus neuroninius ryšius, remiantis naujai įgytomis žiniomis..

Užkirsti kelią Alzheimerio ligos profilaktikai yra gana sunku, vienintelis dalykas, kurį galima padaryti, yra kuo labiau išplėsti savo smegenis per visą gyvenimą, užsiimti protiniu darbu, taip pat skatinti kuo daugiau jungčių tarp smegenų neuronų formavimąsi, kad liga prasidėtų kuo vėliau, vyktų lėčiau. neturėdamas laiko pasiekti savo kulminacijos iki to momento, kai pats žmogus miršta nuo senatvės.