47 chromosomų sindromas

Chromosomų ligos yra klinikinės būklės, atsirandančios dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčių.

Kadangi 1959 m. Buvo nustatyta kelių klinikinių sindromų priežastis (J. Lejeune ir kt. Nustatė papildomą chromosomą iš C grupės sergant Dauno liga; T. Jacobsas, J. Stroungas rado papildomą X chromosomą Klinefelterio sindromo atveju; C). Fordas ir kt. Apibūdino pacientą, kuriam nebuvo Turnerio sindromo X chromosomos), pradėjo sparčiai vystytis citogenetiniai tyrimai tiriant žmogaus patologiją. Tarp asmenų, kenčiančių nuo sunkios demencijos, 15–18% atvejų yra chromosomų pokyčių [Opitz J. et al., 1978; Frynsas Dž. et al., 1984 ir kt.].

Jei iš pradžių chromosomų etiologija buvo nustatyta daugeliui gana įprastų kliniškai apibrėžtų sindromų (Dauno sindromas, Klinefelterio, Šereševskio-Turnerio sindromas), dabar chromosomų anomalijų klinikinių variantų vystymasis eina ne iš klinikinio paveikslo, o į etiologiją, o iš etiologijos į klinikinę nuotrauką. Citogenetikos raida leidžia atskirti vis daugiau chromosomų anomalijų, o gydytojai turi galimybę atidžiai ištirti klinikines apraiškas, lydinčias šiuos pertvarkymus, ir išskirti anomalijų kompleksus, daugiau ar mažiau būdingus įvairioms chromosomų anomalijoms..

Iki šiol jau buvo aprašyta kelios dešimtys kliniškai skirtingų chromosomų sindromų ir šis procesas tęsiasi [Bochkov NP, 1978].

Tipiškiausios autosominių anomalijų klinikinės apraiškos yra protinio ir fizinio neišsivystymo, displazijos ir sunkesnių įgimtų apsigimimų (defektų) požymiai. Ligos, kurias sukelia lytinės chromosomų sistemos anomalijos, demencija nėra privalomas simptomas. Šiems sutrikimams, kaip taisyklė, labiau būdingas nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas ir anomalijos, išsivysčius antrinėms lytinėms savybėms..

Skirtingos dažnio chromosomų aberacijos atsiranda skirtingai. Remiantis suvestiniais daugelio tyrimų duomenimis, dažniausi chromosomų aberacijos tarp naujagimių yra tokios: 21-trisomija (Dauno sindromas) - 1: 700; XXX (X trisomija) - 1: 1000 (mergaitės); XYY (dvigubo Y sindromas) - 1: 1000 (berniukams); XXY (Klinefelterio sindromas) - 1: 1400 (berniukams); HO (Šereševskio-Turnerio sindromas) - 1: 3300 (mergaitės); 46,5p („katės verkimo“ sindromas) - 1: 4000; 18-trisomija (Edvardso sindromas) - 1: 6800; 13-trisomija (Patau sindromas) - 1: 7600.

Dažniausi modalinio chromosomų skaičiaus pokyčiai. Tai yra jokios chromosomos (monosomijos) nebuvimas chromosomų rinkinyje arba papildomos chromosomos (trisomija, tetrasomija ir kt.) Atsiradimas. Tokių anomalijų pavyzdys yra gerai žinomas gydytojams tiksliai apibrėžtais klinikiniais sindromais - Dauno sindromu (21-trisomija), Edvardso sindromu (18-trisomija), Patau sindromu (13-trisomija), Klinefelterio sindromu (XXY), Šereševskio-Turnerio sindromu (HO). Prie kitų chromosomų aberacijų priskiriami tokie sutrikimai, kai bendras chromosomų skaičius gali likti normalus, o pačios chromosomos struktūra keičiasi: translokacijos (segmentų mainai tarp chromosomų), trynimai (chromosomos dalies nebuvimas), žiedo chromosomos ir kt. Galimų pertvarkymų skaičius yra praktiškai nesuskaičiuojamas.... Iki 1977 m. Specialiame tarptautiniame banke, kuriame kaupiami duomenys apie nustatytus chromosomų aberacijų variantus, buvo 161 836 anomalijų variantai [Borgaunkar S., 1978].

Chromosomų aberacijų priežastys vis dar nėra gerai žinomos. Veiksniai, prisidedantys prie chromosomų aberacijų, yra jonizuojančioji spinduliuotė, sunkios infekcijos ir intoksikacija, endokrininiai sutrikimai, psichinės traumos, daugelio chemoterapinių vaistų poveikis ir kai kurie fizioterapiniai gydymo metodai. Labiausiai nusistovėjęs yra tėvų, ypač motinų, amžius. Svarbų vaidmenį pasireiškiant chromosomų sindromams vaidina tėvų latentinis chromosomų anomalijų pernešimas (subalansuotos translokacijos, mozaicizmas).

Antenatalinė diagnozė yra perspektyvus chromosomų patologijos prevencijos metodas, tai yra amniotinių skysčių ląstelių tyrimas 16-18 nėštumo savaitę arba chorioninių ląstelių tyrimas ankstesne data. Įdiegus antenatalinę diagnostiką į plačią praktiką, apimančią didelės rizikos kontingentus, žymiai sumažės vaikų, sergančių chromosomų ligomis, pirmiausia turinčiomis Dauno ligą, gimimo dažnis..

Dauno sindromas. Pirmą kartą šią ligą L. Down aprašė 1866 m. Downo ligos paplitimas tarp naujagimių vidutiniškai 1: 700.

Klinikinėms apraiškoms būdingas didelis protinis atsilikimas kartu su tipinėmis struktūrinėmis anomalijomis, dėl kurių pacientai yra stulbinamai panašūs vienas į kitą. Liga pripažįstama gimstant. Vaikai gimsta mažo kūno svorio, silpnai verkia, blogai čiulpia. Augimas yra mažesnis nei normalus, yra neproporcingų trumpų galūnių ir palyginti ilgo kūno sudėjimo, savotiška kaukolės ir veido struktūra. Mikrobrachicefalinės konfigūracijos kaukolė su pasvirusiu pakaušiu. Ausinės paprastai yra mažos, deformuotos ir žemos. Būdingas įstrižomis akių įpjovomis su odos raukšle vidiniame kampe (epicantas), depigmentacijos sričių buvimas rainelės periferijoje. Nosis trumpa su plačiu išlygintu tiltu. Dažnai pastebimas viršutinio žandikaulio nepakankamas išsivystymas, prognozė, nenormalus dantų augimas, didelis „gotikinis“ gomurys. Liežuvis išsiplėtė dėl papilomų hipertrofijos ir turi sulankstytą paviršių. Tipiški požymiai taip pat yra galūnių struktūros anomalijos: ranka plokščia, pirštai platūs, trumpi, mažasis pirštas sutrumpintas į vidų išlenktas. Skersinis delno griovelis dažnai išreiškiamas. Ant kojų padidėja tarpas tarp I ir II pirštų, kartais pastebimas sindaktiškai. Vyresniame amžiuje būdingi išoriniai ligos požymiai yra savotiška laikysena, nukritę pečiai, nepatogi eisena, nepatogūs judesiai..

Beveik 50% pacientų yra širdies ir kraujagyslių sistemos bei kitų vidaus organų defektai. Visais atvejais pažymimi endokrininės sistemos pažeidimai: nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas ir antrinės seksualinės savybės, sumažėjęs bazinis metabolizmas, nutukimas. Dėl to dažnai išsausėja ir pleiskanoja oda, trapūs nagai, plaukai ir plikimas. Padidėjęs leukemijos dažnis taip pat nustatytas pacientams, sergantiems Dauno sindromu..

Dermatoglifų atvejais daugeliu atvejų pastebimi būdingi odos reljefo pokyčiai: ištisinis skersinis delno raukšlėlis, vienas mažojo piršto, o ne dviejų, lenkimas, padidėjęs ulnarinių kilpų skaičius, padidėjęs kampas atd (viršijantis 57 °)..

Neurologiškai Dauno ligos atveju dažniausiai nustatoma raumenų hipotenzija, silpna konvergencija, strabismas, vestibulinio aparato sutrikimai, autonominio nepakankamumo požymiai. 9-10% pacientų stebimas konvulsinis sindromas.

Protinis atsilikimas yra nuolatinis požymis: 75% atvejų jis pasiekia neryžtingumo laipsnį, 20% - idiotiškumo ir tik 5% - debilumo laipsnį [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktyvus dėmesys, semantinė atmintis smarkiai kenčia.

Dauguma vaikų, sergančių Dauno liga, nesugeba mokytis net pagal specialiosios mokyklos programą. Protinio neišsivystymo struktūroje yra tam tikras ypatumas. Daugeliui pacientų pastebimas pavėluotas kalbėjimo pobūdis ir ryškus nepakankamas kalbos išsivystymas: nepakankamas supratimas, prastas žodynas, garso tarimo trūkumas, pasireiškiantis savotiška dizartrija. Proto trūkumo bruožas yra santykinis emocinės sferos gyvumas ir saugumas, palyginti su intelekto nepakankamo išsivystymo laipsniu. Pacientai dažniausiai yra meilūs, geranoriški, paklusnūs. Jiems nėra svetimi užuojautos, gėdos, gėdos, pasipiktinimo jausmai, nors kartais jie irzlūs, užsispyrę. Daugelis jų yra smalsūs ir pasižymi gerais imitaciniais sugebėjimais, kurie padeda įgyti savitarnos įgūdžius ir paprastus darbo procesus. Tačiau paprastai vaikai, sergantys Dauno liga, nepasiekia patenkinamo socialinės adaptacijos lygio ir jiems reikia nuolatinės priežiūros. Jos gali būti išduodamos su vaiko negalia nuo tikslios ligos diagnozės nustatymo momento.

Su amžiumi susijusios Dauno ligos dinamikos bruožas yra vėlyvas brendimas ir ankstyvas involiucijos požymių atsiradimas (sulaukus 30–40 metų). Dėl involiucijos pacientai praranda įgytus įgūdžius, padidėja neveiklumas, abejingumas [Rusijos VV, 1963; Benda S., 1960]. Naujausi tyrimai parodė didelį ankstyvo Alzheimerio ligos vystymosi dažnį Dauno sindromo metu. Kartais brendimo metu pastebimi greitai besivystančios sunkios demencijos atvejai..

Patogenezė. Ligą sukelia papildoma 21-oji chromosoma. Citogenetinis tyrimas atskleidžia tris kariotipo anomalijų variantus: reguliari trisomija, mozaicizmas ir nesubalansuota translokacija..

Naudojant įprastą trisomiją, kuri sudaro apie 95% visų Dauno ligos atvejų, kariotipas turi 47 chromosomas. Trisomijos metu sergančio Dauno liga pakartotinio gimimo rizika yra šiek tiek didesnė nei populiacijos rizika ir didėja senstant tėvams. A. Stivenson, B. Davison (1972) cituoja šiuos duomenis apie skirtingo amžiaus motinų rizikos mastą: jei jaunesnėms nei 30 metų moterims vaikas serga Dauno liga yra 1 iš 500, tai 44 metų ir vyresnėms šis dažnis yra 1 25.

Pastarųjų metų darbai taip pat parodė, kad svarbų vaidmenį vaidina ne tik motinos, bet ir tėvo amžius: spermosgenezėje 21-osios chromosomos nesutikimo dažnis didėja, kaip ir oogenezėje [Stene J., 1976]..

Dauno ligos translokacijos formos pastebimos 3,4% atvejų. Šiame ligos variante bendras kariotipo chromosomų skaičius yra 46, nes papildoma 21-oji chromosoma yra perkeliama į kitą autosomą. Turint Dauno sindromo translokacijos variantą, vienas iš fenotipiškai sveikų tėvų gali būti subalansuotos translokacijos su normaliu fenotipu nešiotojas. Dėl šių formų padidėja jaunų motinų, sergančių Dauno liga, pakartotinio gimimo rizika. Kiti 3–4% Downo ligos atvejų yra mozaikiniai variantai, kai organizme vienu metu randamos tiek tromomos, tiek normalios ląstelės..

Morfologiniai tyrimai atskleidė nedidelį smegenų dydžio ir masės sumažėjimą, nepakankamą griovelių ir konvoliucijų diferenciaciją, kartais priekinių skilčių, smegenų ir diencefalinių smegenų dalių nepakankamą išsivystymą, nedidelį galvos smegenų žievės ganglinių ląstelių skaičių ir netinkamą vietą, sutrikusią mielinę. Endokrininių liaukų pokyčiai nustatomi esant įvairiapusiškumui: hipofizės, skydliaukės, lytinių liaukų ir antinksčių..

Dauno sindromo protinio atsilikimo vystymosi mechanizmai išlieka neaiškūs. Yra darbų, liudijančių apie intelekto raidos rodiklių neigiamą amžiaus dinamiką. Taigi, pasak H. Cheno, P. Wooley (1978), kuris ištyrė 96 vaikus, sergančius Dauno sindromu ir kurie yra auginami namuose, iki vienerių metų, vystymosi koeficientas buvo vidutiniškai 61 vienetas, o po 3 metų - 43 vienetai. Panašūs duomenys pateikti M. Ramsay, M. Piper (1980). Tai rodo sutrikdytų ląstelių biochemijos įtaką smegenims ne tik pre-, bet ir pogimdyminiu laikotarpiu. Šiuo atžvilgiu ypač svarbūs duomenys apie nenormalių ląstelių klono sumažėjimą vaikams, sergantiems mozaikine Dauno liga, ir tuo pačiu padidėjusį intelekto lygį [Wilson M. et ah, 1980]..

Gydymas. Specifinio Dauno ligos gydymo būdo nėra. Parodytas atkuriamojo ir stimuliuojančiojo gydymo (kalcio, geležies, alavijo, apilako, multivitaminų ir kt.) Taikymas. Iš stimuliuojančių vaistų rekomenduojamas gydymo kursas didelėmis vitaminų, glutamo rūgšties, lipocerebrino, cerebrolizino, aminalon, nootropics dozėmis, atitinkančiomis amžių. Esant hormonų trūkumui, būtinas ilgalaikis gydymas mažomis skydliaukės hormonų dozėmis. Parodytas priekinio horizonto tikslas. Labai svarbus teisingas pedagoginio proceso organizavimas nuo ankstyvo amžiaus..

Šereševskio-Turnerio sindromas. Sindromą apibūdina N. A. Šereševskis 1925 m. Ir H. Turneris 1938 m. Jo paplitimas yra 0,3 atvejo 1000 naujagimių mergaičių ir staigiai padaugėja tarp apsvaigusių moterų, kurių antrinės seksualinės savybės nėra pakankamai išsivysčiusios ir pirminės amenorėjos..

Klinikinius Šereševskio-Turnerio sindromo pasireiškimus galima nustatyti jau nuo gimimo. Yra mažas kūno svoris ir ilgis, limfinė edema ant rankų ir kojų dėl limfinių kraujagyslių vystymosi anomalijų. Odoje dažnai būna vitiligo, amžiaus dėmių, hemangiomų. Kaklas yra trumpas, o odos perteklius ant posterolateralinio paviršiaus yra lygus, kuris maždaug pusei pacientų atrodo kaip gimdos kaklelio raukšlė. Dažnai nustatomos vidaus organų vystymosi anomalijos: širdies defektai (aortos koarktacija, plaučių arterijos stenozė), inkstų anomalijos ir kt..

Įgimtos struktūrinės anomalijos suteikia pacientams savitą išvaizdą - vadinamąjį sfinkso veidą (antimongoloidiniai akių pjūviai, epicanthus, žemos ausys, trumpas ir platus kaklas su mažu plaukų augimu). Taip pat yra skeleto struktūros sutrikimų: krūtinės ląstos deformacija, platus delnas, mažųjų pirštų klinodaktiškumas, pirštų sutrumpėjimas skersine nagų juosta, kelio sąnario deformacija, pėdų deformacija, rečiau sindaktiškai ir poliaktiliškai. Dažnai sutinkami slankstelių ir stuburo slankstelių suliejimai ir sutrumpėjimai.

Su amžiumi pastebimas didelis augimo atsilikimas, kuris paprastai neviršija 150 cm. Kūno disbalansas auga: vyrauja viršutinė kūno dalis, platūs pečiai, siauras dubuo, sutrumpėja apatinės galūnės. Mergaičių kūno struktūra artėja prie vyro.

Prepubertaliniame ir brendimo amžiuje išryškėja seksualinio infantilizmo požymiai. Išoriniai lytiniai organai yra nepakankamai išsivystę, kartais yra klitorio hipertrofija. Pieno liaukos nėra išsivysčiusios. Gaktos ir žandikaulio plaukų augimas nėra arba jo nėra. Patognominis ženklas yra vidaus lytinių organų struktūros ir lytinių liaukų disgenezės anomalijos. Vienas iš svarbių ligos požymių yra pirminė amenorėja. Tačiau kai kuriems pacientams mėnesinės gali būti nedažnos ir negausios. Brendimo metu nustatomas padidėjęs gonadotropinų kiekis ir sumažėjęs estrogeno kiekis..

Neurologiškai, esant Šereševskio-Turnerio sindromui, patologiniai simptomai dažniausiai nenustatomi. Rentgeno tyrimas atskleidžia osifikacijos vėlavimą, epifizių suliejimo su metafazėmis pažeidimą, vamzdinių kaulų osteoporozę. Elektroencefalogramoje dažnai pasireiškia uždelsto žievės elektrogenezės, disritmijos požymiai.

Psichinis nepakankamas išsivystymas aptinkamas nereikšmingoje pacientų dalyje: dažniausiai tai pasireiškia švelniai, tačiau kartais pasiekia tam tikro laipsnio silpnumą. Pacientai paprastai yra darbštūs ir patenkinti. Apibūdinamas savotiškas infantilizmas su polinkiu į namų tvarkymą, noras globoti ir mokyti jaunesnius. Su amžiumi daugelis pacientų kritikuoja savo būklę ir patiria trūkumų: jie tampa atsitraukę, dirglūs, linkę į neurozines reakcijas [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973 ir kt.].

Diagnozę galima įtarti kliniškai ir galiausiai nustatyti citogenetiniu tyrimu. Paprastai pacientų chromosomų rinkinyje aptinkama 45 chromosomos (45 / XO) - 22 poros autosomų ir tik viena X chromosoma. Tačiau galima aptikti mozaikos variantų, įskaitant sudėtingas mozaicizmo formas (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Skubi diagnostika rodo, kad lytinio chromatino (Baro kūnai) nėra arba labai mažas procentas žandikaulio gleivinės ląstelėse. Yra vadinamasis chromatinu teigiamas Turnerio fenotipas, taip pat „Turnerio sindromas vyrams“. Šiais atvejais mes kalbame apie kitą sindromą su panašiu fenotipu - Ulricho-Noonano sindromą, kuriam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas.

Šereševskio-Turnerio sindromo gydymas yra hormoninių vaistų (estrogenų) vartojimas brendimo metu.

Klinefelterio sindromas. Šį sindromą (47 m., XX a.) Pirmą kartą aprašė H. Klinefelteris, E. Reifensteinas, F. Abbrightas 1942 m. Jo dažnis vyrų grupėje yra vidutiniškai 0,2 proc., Tarp protinę atsilikusių - 1–2 proc., O tarp negyvų kūdikių - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L. O. ir kt., 1971 m.; Marnicheva G. S., 1971; Davidenkova E. F., Lieberman I. S., 1975].

Klinefelterio sindromo klinikinės apraiškos labai skiriasi - nuo išorinio normalios fizinės ir intelektualinės raidos iki ryškaus eunuchoidizmo ir gilios debilumo. Kai kuriais atvejais ankstyvame amžiuje pastebimi individualūs fizinio išsivystymo ypatumai: siaura ir žema kakta, stori ir šiurkštūs plaukai, siaura plokščia krūtinė, aukštas dubens stovis, nepakankamas lytinių organų išsivystymas, eunuchoidinės proporcijos. Tačiau paprastai būdingi ligos simptomai pradedami aiškiai pastebėti brendimo metu. Pacientų fenotipui būdingas didelis augimas, asteninė konstitucija, siauri pečiai, pailgos galūnės, neišvystyti raumenys. Maždaug 50% pacientų yra ginekomastija ir eunuchoidiniai simptomai, negausūs veido plaukai ir pažastys, platus dubuo, nutukimas, gaktos plaukai yra moteriški. Yra du kūno sudėjimo tipai: kai kuriems pacientams būdingas didelis augimas ir asteniniai kūno sudėjimo ypatumai, kitiems - eunuchoidinės proporcijos ir ginekomastija, kurios gali būti vienpusės ar dvipusės. Nuolatiniai Klinefelterio sindromo požymiai yra nepakankamas lytinių organų išsivystymas ir nevaisingumas. Esant neurologinei būklei, kartais būna raumenų hipotonijos ir diencefalinių-vegetacinių sutrikimų, įskaitant paroksizminius sutrikimus. Daugeliui pacientų yra sutrikusi motorika.

Psichinis nepakankamas išsivystymas pasireiškia maždaug 25% pacientų, dažniausiai jis pasireiškia švelniai, tačiau kai kuriais atvejais jis pasiekia reikšmingo debilumo laipsnį ir yra nustatomas jau ankstyvoje vaikystėje. Kaip daugumos pacientų intelekto defektų struktūros bruožus galima paminėti intelekto negalios ir gilios emocinės-valios sferos, kuri artėja prie protinio infantilizmo, derinį. Šiems pacientams kartu su nepakankamu dėmesiu, suvokimu, atmintimi ir abstrakčiu mąstymu ryškiau ir aiškiau atskleidžiamas per didelis siūlomumas, imitatyvumas, klusnumas, priklausomybė, per didelis prisirišimas prie artimųjų, dažnai turintis intrigos elementą. Nuotaika paprastai būna pakili, euforiškai nusiteikusi, turi polinkį į nepagrįstus svyravimus, kartais yra polinkis į sprogstamus afektinius protrūkius. Šie pacientai demonstruoja nepakankamą pareigos, atsakomybės, aktyvumo jausmą, taip pat nesugebėjimą ilgėtis savo norų ir įtempto aktyvumo. Atrodo, kad šie emocinės-norinčios sferos bruožai atsiranda defekto struktūroje ir apsunkina bendrą klinikinį psichinio neišsivystymo vaizdą..

Pradėjus lankyti mokyklą, turint silpną protinio išsivystymo formą, ypač lytinio brendimo ir pogimdyvinio amžiaus metu, pacientams dažnai susiformuoja nepilnavertiškumo sąmonė, kuri tampa vidinio konflikto šaltiniu. Pradeda vyrauti hipotetinis nuotaikos fonas, dažnai pasireiškiantis dirglumu, lengvai kyla neurozinės ir patocharacterologinės reakcijos. Literatūroje taip pat aprašyti Klinefelterio sindromo atvejai, kai yra depresiniai, hipochondriniai, obsesiniai, narkolepsiniai ir šizofreniniai sutrikimai [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Elektroencefalografinis tyrimas atskleidžia pagrindinių žievės ritmų formavimosi vėlavimą, lėtą didelės amplitudės virpesių vyravimą priekinėje žievės srityje.

Galutinė diagnozė pagrįsta citogenetiniu tyrimu: ląstelių branduoliuose randamas didelis lytinį chromatino kiekį atitinkantis moteriškasis tipas. Kariologinis tyrimas atskleidžia 47 chromosomas (47, XXY). Mažiau paplitę yra sindromo variantai, kurių kariotipai yra atitinkamai 48, XXXY ir 49, XXXXY, su dviguba ir triguba lyties chromatinais, taip pat variantai su papildoma Y chromosoma (48, XXYY), įvairiomis mozaicizmo formomis. Intelektinio neišsivystymo laipsnis išreiškiamas kuo giliau, tuo daugiau papildomų lytinių chromosomų yra kariotipe..

Gydymas. Specifinio gydymo nėra. Kaip simptominė terapija yra naudojami hormoniniai vaistai (progesteronas, estradiolio propionatas, testosterono propionatas ir kt.), Kurie turi įtakos antrinių seksualinių savybių pasireiškimų sustiprėjimui. Terapinių priemonių kompleksas apima psichoterapijos vaistų terapiją, taip pat racionalią psichoterapiją, siekiant pašalinti antrines neurotines ir patocharacterologines reakcijas..

Trisomy-X. Trisomy-X pirmą kartą aprašė P. Jacobs ir kt. 1959 m. trisomijos X dažnis tarp naujagimių mergaičių ir moterų yra 1: 1000 (0,1%), o tarp protiškai atsilikusių - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Dauguma merginų ir moterų, sergančių trisomija X, randama tarp pacientų psichiatrinėse ligoninėse.

Trisomija-X kartais vadinama triplo-X sindromu, tačiau tai nepateisinama: trisomija-X nesukelia aiškaus nuolatinio simptomų komplekso..

Klinikinės apraiškos yra labai polimorfiškos, o kai kuriems pacientams, sergantiems trisomija X, fizinio ir psichinio vystymosi anomalijų išvis nerasta. Tačiau vienas iš dažnų trisomijos-X pasireiškimų yra seklus protinis atsilikimas, kuris pastebimas 75% pacientų [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Ypatingas dėmesys atkreipiamas į šizofrenijos dažnį [Filippov J. I., 1971; Raphaelis T., Sha w M., 1963 m.].

Daugeliui pacientų, sergančių trisomija-X, fizinis vystymasis yra atidėtas, atsiranda lengvų displazijos požymių: epicanthus, didelis kietasis gomurys, mažųjų pirštų klinodaktika. Aukšto ūgio pacientai yra retesni. Kai kuriems pacientams pastebimas nevaisingumas dėl nepakankamo folikulų išsivystymo.

Diagnozė nustatoma tik atliekant citogenetinius tyrimus: nustatomos 47 chromosomos (47, XXX) ir dvigubos lyties chromatinas. Taip pat aprašyta daugybė vadinamosios polisomijos-X atvejų: tetrasomija (XXXX) ir pentasomija (XXXXX) atitinkamai padidėjus lytinių chromatinų kūnų skaičiui. Tokiais atvejais psichinio neišsivystymo laipsnis yra ryškesnis ir koreliuoja su papildomų X chromosomų skaičiumi..

XYY sindromui būdingas 47, XYY kariotipas. Pirmą kartą jis buvo aprašytas 1960 m. Remiantis vidutine statistika, sindromo dažnis naujagimiams yra apie 1: 1000. Kartais pateikiami žymiai aukštesni duomenys - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969]..

Klinikinės apraiškos. Kaip ir trisomijos X atveju, nėra jokio apibrėžto „sindromo“, tai yra kliniškai specifinių simptomų, leidžiančių diagnozuoti papildomos Y chromosomos buvimą be citogenetinio tyrimo. Dažniausias požymis yra didelis augimas, kurio vidurkis suaugusiems pacientams siekia 186 cm. Tačiau šis ženklas nėra absoliutus, nes literatūroje yra aprašyta vyrų, kurių vidutinis ūgis yra 47, XYY. Kai kuriems pacientams pastebimi lengvi eunuchoidiniai konstituciniai požymiai ir displazijos požymiai: netaisyklinga dantų struktūra, apatinio žandikaulio padidėjimas, nenormalus įkandimas, kelio ir alkūnės sąnarių nukrypimai, radioulnaro sinostozė, spina bifida. Kai kuriems pacientams padidėja androgenų ir liuteinizuojančio hormono kiekis. Nepakinta seksualinė funkcija. Esant papildomai Y chromosomai, gali nebūti klinikinės patologijos, tačiau, be jokios abejonės, tai koreliuoja tiek su intelekto nepakankamumu, tiek su emociniais-valios sutrikimais. Neatsitiktinai XYY sindromo dažnis buvo nustatytas tarp aukštų nusikaltėlių. Šioje kategorijoje tai yra skirtinguose tyrimuose nuo 3 iki 10% [Brener G., 1975].

Pateikti duomenys sukėlė daugybę hipotezių apie tiesioginį papildomos Y chromosomos biologinį ryšį su įgimtu agresyvumu, polinkį į nusikalstamą elgesį ir kt. Naujagimių, kurių masinio patikrinimo metu buvo nustatytas nenormalus kariotipas, perspektyvūs tyrimai [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976 ir kt.]. Šie tyrimai parodė, kad kylantys nusikalstami pažeidimai šioje asmenų grupėje atsiranda dėl sudėtingos nenormalios genotipo ir aplinkos sąlygų sąveikos, be to, be jokios abejonės, yra susiję su intelekto nepakankamumu pacientams. Šiems pacientams, turintiems silpną pažintinės veiklos nepakankamą vystymąsi, labiau kenčia intelekto prielaidos ir nustatoma ankstyva emocinės-valios sferos disharmonija..

Ankstyvame amžiuje šie vaikai mažai vartoja kalbą ir rodo autizmo požymius. Jie nėra komunikabilūs, pasitraukę, gerai nesusitvarko su kitais vaikais, nerodo gilios meilės artimiesiems. Mokykliniame amžiuje aiškiau pasireiškia dėmesio nestabilumas, neramumas, nesugebėjimas užsitęsti intelektinės įtampos ir kryptinga darbinė veikla. Emociniai ir valios sutrikimai išreiškiami nepagrįstu nuotaikų svyravimu, sprogstamumu, impulsyvumu ir agresyvumu dėl nedidelės priežasties. Tuo pat metu pacientai yra įtaigūs, mėgdžiojami, dėl to jie lengvai mėgdžioja netinkamą kitų elgesio formą. Konfliktinėse situacijose vaikai ir paaugliai, sergantys XYY sindromu, dažnai patiria sprogstamąsias reakcijas ir agresiją, jie bėga iš mokyklos ir namų. Tačiau ne visiems vaikams ir paaugliams, turintiems papildomą Y chromosomą, dėl ryškios elgesio patologijos sutrikusi adaptacija mokykloje ir darbe. Kai kuriems vaikams šių nukrypimų nėra [Kubasov V.A, 1983].

Atliekant citogenetinį tyrimą, naudojant fluorescencinę mikroskopiją, žandų tepinėliuose aptinkamas Y-chromatinas. Kariotipo analizė atskleidžia papildomą Y chromosomą.

Gydymas. Specifinio gydymo nėra. Vykdoma simptominė, ypač raminamoji, terapija. Svarbiausia yra korekcinis ir auklėjamasis darbas, o vyresniame amžiuje - racionali psichoterapija..

Elfo veido sindromas (idiopatinė kūdikių hiperkalcemija, Williamso sindromas, Williamso-Boyreno sindromas). Pirmą kartą sindromą aprašė G. Fanconi ir kt. 1952 m. 2 mažamečiams vaikams iš nesusijusių šeimų. Pacientams buvo aukštas kalcio kiekis serume (16-18 mmol / L), specifinės veido, širdies ligos ir protinis atsilikimas. Šia liga serga 1 iš 20 tūkstančių gimusiųjų. Įtakos turi abi lytys.

Klinikiniam vaizdui būdingas ryškus originalumas. Visų pirma, atkreipiamas dėmesys į konkretų veidą: pilni švytuojantys skruostai, visiems pacientams plokščias nosies tiltelis su užapvalinta nosimi, visiems pacientams, didelė burna su pilnomis lūpomis, ypač apatinė, supančioji gysla, epicanthus, žemai sudėti ausys, išsikišęs spenelis. Viršutinio ir apatinio vokų patinimas yra labai būdingas. Akys, kaip taisyklė, yra mėlynos su būdingu putojančiu „žvaigždės formos“ rainelės pavidalu, sklera yra melsvos spalvos. Yra atkaklus draugiškas žiaurumas. Taip pat pastebima raumenų hipotonija ir su tuo susiję skeleto pokyčiai; nykstantys pečiai, nuskendusi krūtinė, apvali nugara, X formos kojos, plokščios pėdos. Dažniausiai pasireiškia kirkšnies ir bambos išvaržos, kartais įgimta klubo dislokacija. Vyresni vaikai turi ilgus, negausius dantis. Daugeliu atvejų didelis sistolinis šurmulys nustatomas klausant širdies. Diagnozuota įgimta širdies yda, dažniausiai supravalvulinė aortos stenozė, plaučių arterijos stenozė, kartais abu defektai tuo pačiu metu. Taip pat aprašyti kiti ydai. Pacientų balsas žemas ir audringas.

Vaikų kūno ilgis ir svoris atsilieka visais amžiaus laikotarpiais; jie taip pat gimsta su sumažintu kūno svoriu.

Su amžiumi pacientų veidas šiek tiek keičiasi: išryškėja antakių arkų masiškumas, veido pastilė nėra tokia ryški, nėra plokščios nosies ir epikato. Pažymėtinas yra padidėjęs atstumas nuo nosies pagrindo iki viršutinės lūpos.

Nors sindromas apibūdinamas kaip „kūdikio hiperkalcemija“, pirmaisiais gyvenimo metais padidėjęs kalcio kiekis kraujyje ne visada pastebimas. Dažnai anamnestiniai duomenys rodo tik hiperkalceminį periodą (sunki anoreksija, sunki raumenų hipotenzija, virškinimo sutrikimai). Tačiau anamnezėje šie simptomai pastebimi ne visiems vaikams, kuriems būdingas klinikinis sindromo vaizdas, ir tiriant serumą ankstyvame amžiuje net ne visada padidėja kalcis [Jones K., Smith D, 1975]..

Radiografija daugeliu atvejų leidžia nustatyti kaulų pokyčius: tankesnes orbitų sienas, tankinimo zonas vamzdinių kaulų metafizėse. Kartais galima pastebėti aortos šešėlio sumažėjimą, kairiojo skilvelio hipertrofiją. Raumenų hipotonija, ypač ryški ankstyvame amžiuje, ir hiperrefleksija su išplėsta refleksogenine zona yra nuolat pastebimos neurologiškai. EEG pokyčiai nėra specifiniai. Intelekto defektų laipsnis paprastai yra gana reikšmingas, tačiau yra atvejų, kai intelekto sutrikimas yra lengvesnis, vidutinis IQ = 56 su svyravimais nuo 40 iki 80 [Jones K., 1998].

Galima pastebėti didelį psichopatologinio defekto paveikslo panašumą tarp visų pacientų, kuriems smarkiai sumažėja intelektas, vaikų kalba yra gana gera, pacientai turi palyginti didelį žodyną, labai kalbantys, linkę į mėgdžiojimą. Tuo pačiu metu dėl to kenčia erdvės vaizdavimas, veiklos organizavimas ir planavimas. Šių vaikų asmenybės bruožai yra labai būdingi ir pastovūs: gera prigimtis, draugiškumas, klusnumas. Beveik visada yra gera ausis muzikai, net ir turint ryškų intelekto trūkumą. Konvulsinis sindromas praktiškai nepasireiškia. Dažnai išryškėja į neurozę panašūs sutrikimai - enurezė, baimės, obsesiniai veiksmai. Būdinga, kad tokia neurozę primenančių sutrikimų forma, kaip mikčiojimas, praktiškai nepastebima, o tai koreliuoja su gera kalbos raida, dideliu žodynu, lengvu kalbos antspaudų įsisavinimu ir dideliu kalbėjimu. Su šiuo pažeidimu taip pat nėra psichopatinio sindromo, nors brendimo metu kartais pastebimos disforiškos afektinės reakcijos.

Kai kurie pacientai gali mokytis pagalbinėje mokykloje, jie įvaldo skaitymą ir rašymą, tačiau jie neturi galimybės atlikti veiksmų, susijusių net su paprasčiausių darbo operacijų organizavimu..

Diagnozė daugeliu atvejų nėra sudėtinga: ji grindžiama dideliu klinikinio vaizdo specifiškumu.

Patologiniai duomenys rodo difuzinį kraujagyslių pažeidimą: yra didelių arterinių kamienų, inkstų glomerulų ir bendrojo kapiliarų tinklo kalcifikacija. Smegenų audinyje randami vietiniai žievės citoarchitektonikos pokyčiai, kurie koreliuoja su intelekto defektų ypatybėmis [Galaburda A. ir kt., 1994].

Etiologija ir patogenezė. Sindromo etiologija ilgą laiką buvo neaiški: dauguma atvejų buvo sporadiniai, nors buvo aprašytos ir pavienės šeimos, pernešančios ligą iš tėvų į vaikus. Pastaraisiais metais nauji molekulinių genetinių tyrimų metodai leido atskleisti šio sindromo 7-osios chromosomos ilgosios dalies (7ql.23) mikrodeletaciją. Vienas iš šios patologijos genų lokų sutrikdo elastino, jungiamojo audinio medžiagos, gamybą [Ewart A. R. et al., 1993]..

Gydymas. Specifinės terapijos nėra. Todėl pagrindinę vietą užima simptominis gydymas ir korekcinis bei auklėjamasis darbas..

Chromosomų anomalijos

Chromosomų anomalijos yra klinikiniai sindrominiai kompleksai, pagrįsti chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalijomis, tai yra genetinės medžiagos perteklius ar trūkumas, lokalizuotas tam tikroje chromosomoje..
Paprastai žmogus turi 46 chromosomas, iš kurių 23 vaikas gauna iš motinos ir 23 panašias chromosomas iš tėvo. Šiame genetinės medžiagos rinkinyje yra 2 specialios chromosomos, kurios buvo pavadintos „lytimi“. Jie lemia vaiko lytį ir daugybę kitų svarbių požymių..

Taigi chromosomų skaičiaus pokyčiai (daugiau ar mažiau kaip 46), taip pat chromosomų struktūros pokyčiai (pavyzdžiui, net mažo chromosomos gabalėlio praradimas ar dubliavimasis) yra vadinami „chromosomų mutacijomis“..
Dažniausi iš jų yra modifikuotas chromosomų skaičiaus pokytis - tai yra jokios chromosomos (monosomijos) nebuvimas chromosomų rinkinyje arba papildomos chromosomos (trisomija, tetrasomija ir kt.) Atsiradimas..
Galimų chromosomos struktūros pokyčių skaičius yra nesuskaičiuojamas. Pavyzdžiui, translokacijos (segmentų mainai tarp skirtingų chromosomų), delecijos (chromosomos dalies praradimas), dubliavimosi (chromosomos dalies padvigubinimas), inversijos (chromosomos segmento apversimas 180 laipsnių) ir kt..
Chromosomų mutacijos, atsiradusios lytinėse ląstelėse (spermoje ar kiaušiniuose) arba pirmaisiais embriono ląstelių dalijimosi etapais, kaip taisyklė, perduodamos daugumai besivystančio organizmo ląstelių, sukeldamos daugybines vystymosi anomalijas, o daugybė chromosomų pokyčių vaisiuje gali sukelti savaiminius abortus ir persileidimus, į kuriuos svarbu atsižvelgti. šeimose, auginančiose vaikus, su vėlavimu.
Rizikos veiksniai, prisidedantys prie jų atsiradimo, yra jonizuojančioji spinduliuotė, infekcijos ir motinos intoksikacija, endokrininės sistemos sutrikimai, psichinės traumos, daugelio vaistų poveikis ir kai kurie kineziterapijos gydymo metodai..
Tiksliausiai nustatyta, kad vaiko, turinčio chromosomų mutacijas, atsiradimo priežastis nėra jaunas motinų amžius (virš 40 metų).
Pastaruoju metu didelę reikšmę teikia chromosomų anomalijų latentinis pernešimas gimusio vaiko tėvams (subalansuotos translokacijos, mozaicizmas). Šio klausimo tyrimas leidžia išvengti pakartotinio vaiko, sergančio panašia ligos forma, pavojaus.
Atskirti chromosomų sindromus, kuriuos sukelia lyties chromosomų pokyčiai, ir sindromus, kuriuos sukelia autosomų anomalijos (bet kuri iš 44 ne lyties chromosomų).

Pagrindinės autosominių anomalijų klinikinės apraiškos yra protinio ir fizinio neišsivystymo, displazijos (nenormalios raidos) požymiai, įgimtos apsigimimai (anomalijos) ir įvairaus sunkumo protinis atsilikimas. Įgimtas apsigimimas apima: širdies vystymosi anomalijas, inksto dubliavimąsi, gomurio plyšimą, rankų ir kojų struktūrinius ypatumus ir daugelį kitų. Ligos, kurias sukelia sutrikimai lytinių chromosomų sistemoje, paprastai yra lytinių liaukų nepakankamas išsivystymas ir anomalijos, atsirandančios dėl antrinių lytinių požymių, taip pat su uždelsto psichoekonominio vystymosi simptomais.
Skirtingi chromosomų sindromai vyksta skirtingu dažniu. Remiantis suvestiniais daugelio tyrimų duomenimis, dažniausiai tarp naujagimių paplitimas yra toks:

trisomija 21 chromosomoje (Dauno sindromas) 1: 500

XXX (trisomija-X) 1: 1000 (mergaitės)

XYY (dvigubo Y sindromas) 1: 1000 (berniukams)

XXY (Klinefelterio sindromas) 1: 1400 (berniukams)

X0 (Šereševskio-Turnerio sindromas) 1: 3300 (mergaitės)

46,5p del („katės rėkimo“ sindromas) 1: 4000

trisomija 18 chromosomoje (Edvardso sindromas) 1: 6800

trisomijos 13 chromosoma (Patau sindromas) 1: 7600

Nepaisant tariamai reto kiekvieno atskiro sindromo pasireiškimo, apskritai chromosomų ligos naujagimiams nėra retos - jų dažnis yra maždaug 1: 100. Kasmet Rusijoje gimsta daugiau kaip 30 tūkstančių vaikų, turinčių chromosomų patologiją. Spontaniniai persileidimai yra chromosomų anomalijų rezultatas daugiau nei 50 proc..
Apsvarstykime pagrindinius tam tikrų chromosomų sindromų klinikinius pasireiškimus, kuriuos lydi protinis atsilikimas ir psichokalbos vystymosi vilkinimas..

Dauno sindromas yra įgimta liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir daugybė endokrininės sistemos nepakankamumo požymių.

Pirmą kartą sindromą aprašė anglų gydytojas Downas 1866 m. Jis pasireiškia 1 iš 500 naujagimių. Berniukų ir mergaičių pasireiškimo dažnis yra vienodas. Liga grindžiama chromosomų rinkinio anomalijomis (47 vietoj 46). Papildoma chromosoma randama 21 poroje, todėl šis sindromas kartais vadinamas „trisomija 21-oje chromosomoje“ (47, 21+). Atskleistas ryšys tarp pacientų gimstamumo ir motinos amžiaus padidėjimo. Maždaug 3–4% atvejų yra Dauno sindromo translokacijos formos, kai bendras kariotipo chromosomų skaičius yra normalus - 46, o papildoma 21-oji chromosoma yra perkeliama (pridedama) į kitą autosomą. Taip yra dėl to, kad vienas iš fenotipiškai sveikų tėvų yra subalansuotos translokacijos latentinis nešėjas. Būtent dėl ​​šių formų padidėja sergančio vaiko pakartotinio gimimo rizika jaunoms motinoms. Kiti 3–4% Dauno sindromo atvejų yra mozaikiniai variantai, kai organizme vienu metu randamos ir trisomos, ir normalios ląstelės. Kartais, turint nedidelį trisominių ląstelių procentą, vaikas, turintis CRRD, gali atrodyti visiškai normalus.

Nustatyta, kad Dauno sindromui būdingas smegenų dydžio ir svorio sumažėjimas, taip pat smegenų ir smegenų kraujagyslių vystymosi anomalijos. Taip pat yra struktūrinių endokrininių liaukų, kepenų ir širdies pokyčių. Klinikinis Dauno sindromo vaizdas apibūdinamas protinio atsilikimo simptomų pasireiškimais. Taip pat būdinga tokių pacientų išvaizda: įstrižai išdėstytos akių plyšys, platus išlygintas nosies tiltelis, papildomas odos raukšlėlis ties vidiniu akių kampučiu, aukštas kietojo gomurio stovas (veido skeleto vystymosi embriono vėlavimo požymiai), pusiau atvira burna, išsiplėtęs liežuvis su ryškiomis piliulėmis ir gilus. įdubimai (skydliaukės funkcijos sutrikimo požymiai), plaukų slinkimas (antinksčių funkcijos sutrikimas), trumpas ūgis, trumpas kaklas, sutrumpėjusios rankos ir kojos, mažojo piršto išlinkimas, delnais yra skersinis raukšlė, pėdose padidėja tarpas tarp 1 ir 2 pirštų, išryškėja išorinės hipogenitalizmo apraiškos..

Tokie vaikai nuo gimimo atsilieka nuo augimo, pradeda vėluoti laikyti galvas, sėdėti ir vaikščioti. Kalba paprastai būna neryški, žodynas menkas, tarimas nepakankamas dėl viena vertus, nepakankamai išvystytų aukštesnių smegenų funkcijų, kita vertus, dėl anatominių burnos ertmės anomalijų..

Klinikiniame ligos vaizde vyrauja neurologinės patologijos simptomai, difuzinė raumenų hipotenzija (sumažėjęs raumenų tonusas), dėl kurios pacientai yra lankstūs ir kartais gali išsivystyti kaip „penknife“, judesių koordinacijos sutrikimai, strabismas, sunkūs vegetaciniai-kraujagyslių sutrikimai..

Proto trūkumo požymis yra santykinis emocinės sferos saugumas, palyginti su intelekto nepakankamo išsivystymo laipsniu. Taigi pacientai yra meilūs, geranoriški, paklusnūs. Būdingas tokių vaikų bruožas yra padidėjęs siūlomumas, kuris yra teigiamas korekcinio darbo ir neigiamas jų vystymosi veiksnys..

Pacientų, sergančių Dauno sindromu, socialinio išsivystymo lygis priklauso nuo ligos laipsnio ir formos. Taigi vaikai, sergantys švelnesnėmis protinio atsilikimo formomis, nors ir lėtai, vystosi, įgydami tam tikrų įgūdžių, žinių, įsisavindami kelių specialiosios mokyklos klasių programą. Tačiau paprastai dauguma iš jų nepasiekia patenkinamo socialinės adaptacijos lygio ir jiems reikia nuolatinės priežiūros. Jos gali būti išduodamos su vaiko negalia nuo tikslios ligos diagnozės nustatymo momento. Dauno sindromo su amžiumi susijusios dinamikos bruožas yra vėlyvas brendimas ir ankstyvas įsivyravimo požymių atsiradimas (25–30 metų). Vyrai, sergantys Dauno sindromu, yra nevaisingi, moterys gali susilaukti palikuonių, pusė jų taip pat kenčia nuo Dauno sindromo.

Šereševskio-Turnerio sindromas yra įgimtų, paveldimų atvejų nustatomas lytinių liaukų ir priekinės hipofizės nepakankamas išsivystymas kartu su somatinio vystymosi anomalijomis..

Ligą pirmą kartą aprašė rusų endokrinologas N.A. Šereševskis (1925 m.), O išsamiau - amerikiečių endokrinologo N. H. Ternerio 1938 m. Liga grindžiama vienos chromosomos (lyties X chromosomos) nebuvimu (45 vietoj 46).

Klinikiniam sindromo vaizdui būdingas įvairaus lygio protinis atsilikimas ir ZPRR, mažas galutinis augimas (135–145 cm), uždelstas lytinis vystymasis, lytinių liaukų nepakankamas išsivystymas, amenorėja, nevaisingumas ir pieno liaukų nebuvimas. Displastiniai sutrikimai pasireiškia trumpo kaklo ir specialių odos raukšlių, einančių nuo galvos nugarinės dalies iki pečių juostos, forma, 4 pirštų sutrumpėjimu ir mažųjų pirštų išlinkimu, ryškia ausų deformacija, daugybinių pigmentinių apgamų buvimu. Dažniausiai moterys kenčia nuo šio sindromo..

Klinefelterio sindromas yra liga, atsirandanti dėl anomalijų tarp lytinių chromosomų (papildomų X chromosomų) (nuo 47 iki 49), kuriai būdingas protinis atsilikimas, sutrikusi mirties genezė, nepakankamas sėklidžių išsivystymas ir antrinės lytinės savybės, taip pat kūno proporcijų pažeidimas. Pirmą kartą sindromą aprašė amerikiečių endokrinologas H. F. Klinfelteris 1942 m. Jo dažnumas, remiantis apibendrintais duomenimis, protiškai atsilikusių asmenų tarpe yra iki 2% ir vyrų vidutiniškai iki 0,5% (kas du šimtai vyrų)..

Klinfelterio sindromo klinikinės apraiškos svyruoja nuo išorės normalios ir intelektualios raidos iki ryškaus eunuchoidizmo ir lengvo protinio atsilikimo. Tačiau kai kuriais atvejais jau ankstyvame amžiuje pacientams būdingi savotiški fizinio vystymosi simptomai: žema ir siaura kakta, stori ir šiurkštūs plaukai, aukštas dubens stovis, trumpa, plokščia ir siaura krūtinė, lytiniai organai yra nepakankamai išsivystę. Aiškiau, minėti simptomai pradeda pasireikšti paauglystėje, brendimo metu. Būdingas suaugusio paciento, sergančio Klinefelterio sindromu, pobūdis: didelis augimas, asteninė konstitucija, siauri pečiai, platus dubens, pailgos galūnės, neišsivystę raumenys, menka augmenija veide ir pažastyse, nutukimas ir plaukų augimas moteriškoje struktūroje, sustojimas, ryškios eunuchoidinės proporcijos ir ginekomastija. (pieno liaukų patinimas). Nepakankamas lytinių organų išsivystymas ir nevaisingumas yra nuolatiniai Klinefelterio sindromo požymiai..

Pacientų intelekto nepakankamo išsivystymo laipsnis išreiškiamas tuo giliau, kuo daugiau papildomų lytinių chromosomų randama kariotipe (46 arba 49). Taigi, vidutinis protinis atsilikimas dažnai artėja prie protinio infantilizmo, kuris kliniškai pasireiškia nepakankamu dėmesiu, suvokimu, atmintimi, abstrakčiu mąstymu, per dideliu siūlomumu, mėgdžiojimu, paklusnumu, nepriklausomybės stoka, per dideliu prisirišimu prie artimųjų, dažnai turinčiu intrigos elementą. Gilus emocinės-valios sferos nesubrendimas pasireiškia padidėjusia nuotaika, pasireiškiančia euforijos atspalviu, polinkiu į sprogstamuosius emocinius protrūkius, nesugebėjimu ilgėtis valios pastangų ir įtempta veikla. Paprastai pacientams trūksta pareigos ir atsakomybės jausmo. Esant lengvesnėms ligos formoms, pacientai supranta savo nepilnavertiškumą, dėl kurio kyla vidinis konfliktas ir juose atsiranda neurozinės reakcijos. Šis sindromas paveikia vyrus.

Trapus X sindromas (FraX). Nuo 1980 m. Trapi X sindromas (Xq27.3) buvo skiriamas didelis dėmesys - būtent su juo susijęs daugiau kaip 50 paveldimų sutrikimų vystymasis, įskaitant ankstyvosios vaikystės autizmą ir 30% berniukų protinio atsilikimo atvejų. Trapi X chromosomos sritis pirmą kartą atrado „Labs“ (1969).

Visiška mutacija X chromosomoje įvyksta tik moterims, ir tai atsitinka gametogenezės procese, todėl beveik visada kenčia berniukai, kurie gauna iš motinos vieną X chromosomą. Mergaitės, gavusios antrąją X chromosomą iš savo tėvo, taip pat gali turėti raidos sutrikimų, tačiau jie yra mažiau ryškūs, o sunkios patologijos yra daug retesnės nei berniukams. Kai kuriais atvejais mergaitės gali gauti abi trapias chromosomas iš motinos; tokiu atveju patologijos dažnis ir sunkumas bus tas pats, kaip berniukams..

Trapios X sindromo klinikinę triadą sudaro:

1) vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas. Tik 30% vyrų intelektas linkęs į apatinę normos ribą, o tarp moterų - tokios chromosomos patologijos nešiotojų, apie 30% vyrų turi protinio išsivystymo požymius;

2) būdingi veido ir kaukolės struktūros bruožai: išsikišusi aukšta kakta, prognostika ir pailgos ausys;

3) berniukams išsiplėtusios sėklidės (makroorchidizmas).

Be to, daugiau kaip pusei berniukų yra autizmo ir į autizmą panašūs sutrikimai, įvairūs kalbos raidos sutrikimai, persekiojimas, echolalia ir kiti anomalijos, epilepsijos priepuoliai, dėmesio stokos ir hiperaktyvumo sutrikimai..
Moterys, paveldėjusios iš savo motinų trapią X chromosomą su visiška mutacija, gali būti linkusios į netipinę depresiją ir į šizofreniją panašias ligas.

„Katės verkimo“ sindromas yra liga, kurią sukelia 5-osios chromosomų poros struktūrinė anomalija (vietos praradimas - trynimas). Jis pasireiškia daugiausia mergaitėms ir jam būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, uždelstas fizinis vystymasis ir daugybė displazinių požymių („antimongoloidiniai“ įpjovimai akyje, hipertelorizmas, žema aurulių vieta, skersinė delnų raukšlė ir kt.). Pagrindinis simptomas yra savotiškas verkiančio vaiko tembras. susijęs su gerklų struktūros anomalija.


Wolffo-Hirschhorno sindromas.
Sindromas pagrįstas chromosomos ilgio pasikeitimu iš ketvirtosios poros. Pagrindiniai naujagimiams būdingi ligos požymiai: didelis liemens, snapo formos nosis ir išsikišusi glabelė, deformuotos aurikulės su raukšlėmis, išsipūtusios akys ir rainelės koloboma (dalinis jos nebuvimas), bendras neišsivystymas nėštumo metu. Ant viršutinių galūnių pirštų yra keturios lenkiamosios raukšlės.

Patau sindromas yra įgimtų kaukolės, veido, nervų sistemos, klausos organų, regos, vidaus organų apsigimimų kompleksas. Liga yra pagrįsta papildomos chromosomos buvimu 13-oje poroje. Sindromą 1960 m. Aprašė amerikiečių pediatras Patau (K. Patau).

Klinikiniam vaizdui būdingi mikrocefalija, veido plyšys, dvišalis viršutinės lūpos plyšys, visiškas gomurio plyšys, maži akies obuoliai ar jų visiškas nebuvimas, trumpas kaklas, mažos deformuotos žemo sudėjimo ausys, polikaktiškai, degeneraciniai nagų ir kaulų skeleto pokyčiai. Taip pat pastebimi širdies, skrandžio, žarnyno ir kitų organų apsigimimai..

Trisomijos-X sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1959 m. Šios patologijos dažnis naujagimiams yra 0,1%, protinę atsilikimą turinčių asmenų - 0,6%. Dauguma moterų, turinčių trisomiją X, diagnozuojamos psichiatriniams pacientams. Klinikinis vaizdas apibūdinamas skeleto, vidaus organų vystymosi anomalijomis, įvairiomis psichinėmis apraiškomis ir intelekto negalia. Tarp trisomijos-X požymių polimorfizmo būdingi šie: trumpas ūgis, ausų anomalijos, įkandimas, aukštas kietojo gomurio stovis, trumpi pirštai, išlenktas mažasis pirštas, platus tarpas tarp 1 ir 2 kojų pirštų, sindaktiškai, nepakankamai išvystytos lytinės funkcijos..

Protinis atsilikimas pasireiškia nuo lengvo iki vidutinio sunkumo. Būdingi emociniai sutrikimai (nerangumas, agresyvumas, nuotaikos nestabilumas ir nemotyvuoti veiksmai). Mergaitės, sergančios trisomijos-X sindromu, turi sunkumų, tačiau daugeliu atvejų (lengvas protinis atsilikimas) mokosi bendrojo lavinimo mokyklose.

Edvardso sindromas yra paveldima liga, paprastai sukeliama 18-osios chromosomos trisomijos ir pasireiškianti daugybiniais organų ir sistemų apsigimimais. Sindromą 1960 metais aprašė amerikiečių pediatras J. Edwardsas.
Klinikinis ligos vaizdas apibūdinamas protiniu atsilikimu, daugybinėmis veido, raumenų ir kaulų sistemos, kaukolės ir smegenų anomalijomis..

Be aprašytų aukščiau, chromosomų sindromai apima didelę vadinamųjų protinio atsilikimo formų grupę, kai šios patologijos buvimas artimiems giminaičiams yra absoliučiai įrodytas..
Aperto sindromas (acrocephalosindactyly) yra paveldima liga, kuriai būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, egzoftalmos, dantų deformacija ir sindaktiškai. Sindromą apibūdina prancūzų pediatras Apertas (E. Apertas) 1906 m.

Krouzono sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas, medulos sumažėjimas, egzoftalmas, antrinė regos nervų atrofija, nykščio ties ranka stačiakampis išdėstymas. Pirmą kartą sindromą aprašė prancūzų gydytojas O. Crousonas 1912 m.

Siegren-Larsson sindromas yra paveldima liga, kurią lydi protinis atsilikimas, galūnių parezė (sumažėjęs jėgos stiprumas) ir regėjimo sutrikimai..

Berjessono-Forsmano-Lehmano sindromas yra sindromas, kuriam būdingas protinis atsilikimas kartu su antsvoriu. Pirmą kartą jį aprašė amerikiečių gydytojai Berjesonas (M. Berjesonas) Forsmanas (N. Foremanas) ir Lehmanas (O. Lehmanas) 1963 m. Klinikinis ligos vaizdas pasireiškia ryškiu nutukimu ir progresuojančiu protiniu atsilikimu. Nutukimas nėra vienodas. Riebalai dedami daugiausia ant šlaunų, krūtinės ir veido, kuris tokiam pacientui suteikia savotišką išvaizdą (statinės formos nykštuko figūra su patintu veidu, didelėmis ausimis ir siauromis akių plyšiais). Pacientams dažnai būna epilepsijos priepuolių. Protinis atsilikimas svyruoja nuo vidutinio sunkumo iki sunkaus. Ši patologija atsiranda tik vyrams, tačiau moterys yra patologinio geno nešiotojos.

Prader-Willi sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas didelis protinis atsilikimas, trumpas ūgis, hipogenitalizmas, nutukimas, ryški raumenų hipotonija..

Knippel-Feil sindromas (trumpo kaklo sindromas) yra paveldima šeimos liga, kurią sukelia įgimtas skeleto ir vidaus organų apsigimimas kartu su sunkiu protiniu atsilikimu. Sindromo kliniką išsamiai aprašė prancūzų gydytojai Klippel Feil 1912 m.

Vystymosi anomalijai būdingos šios apraiškos: trumpas kaklas dėl kiekybinio gimdos kaklelio slankstelių sumažėjimo, galvos mobilumo apribojimas, kietojo gomurio suskaidymas, statinės formos krūtinė, įgimtos širdies ydos, papildomos skiltys arba atskirų plaučių skilčių nebuvimas, sindaktiškai (susilietimas su išoriniais pirštais). ausies kanalai, išangės susiaurėjimas ir daugelis kitų simptomų. Intelekto negalia yra stipraus protinio atsilikimo rezultatas

ZPRR gydymas sergant chromosomų ligomis.

Gydymo pagrindas yra unikalus kalbos patogenetinės terapijos metodas chromosomų patologijoje - biofizinis neuromotorinių struktūrų aktyvinimas, kurio pagrindas yra švelnus nervų sistemos laidininkų stimuliavimas mikro srovėmis, naudojant neurofiziologinį prietaisą. Gydymo metodas pagrįstas tiek pačių kalbos centrų aktyvinimu, tiek sutrikdytų ryšių tarp smegenų centrų ir pusrutulių atstatymu. Be to, atkuriami išsklaidyti kalbos centrų ryšiai su kitomis smegenų sritimis, dalyvaujančiomis įgyvendinant kalbos funkciją. Gydymo metu formuojasi fiziologinė, nuosekli visų smegenų sričių, susijusių su kalbos gamyba, sąveika. Rezultatas - kalba.
Biofizinis aktyvinimas derinamas su papildomais gydymo metodais, tokiais kaip - limfos tarpląstelinė terapija, naudojama integruotajai veiklai reguliuoti ir smegenų energetinės sistemos deficitui papildyti bei leidžianti vartoti mažas smegenų protektorių dozes, kurios skiriamos endolimpiškai ir patenka į smegenų audinį, apeinant kraujo-smegenų barjerą..
Kaip dar vienas vaistų, turinčių neurotrofinį ir antioksidantinį poveikį, vartojimo būdas yra naudojamas korteksino endonazinės elektroforezės metodas, leidžiantis skirti vaistus tiesiai į smegenų audinį..

Pastaraisiais dešimtmečiais atlikti tyrimai atskleidė, kad daugumai vaikų, turinčių kalbos ir elgesio problemų, smegenų ir bazinių ganglijų funkcijos sutrikimai yra skirtingi. Būtent smegenų žievės funkcionavimas lemia vaiko sėkmę mokantis. Šiuo tikslu naudojamas unikalus Aviacijos ir kosmoso medicinos centro vystymas - „Korvit“ plantacijų atraminių krūvių simuliatorius, kuris naudojamas centrinės nervų sistemos stato-kinetinės funkcijos neurofiziologiniam reguliavimui. Terapinis „Korvit“ aparato poveikis pagrįstas palaikomosios afferencijos suaktyvinimo procesu, kuris yra atsakingas už sužadinimo ir slopinimo procesų centrinėje nervų sistemoje normalizavimą, dėl kurio sumažėja raumenų spazmas, vystosi ir įtvirtinami smegenų funkciniai ryšiai, prisidedama prie judesių koordinacijos atstatymo, ir netiesiogiai. gerinant kalbą ir mąstymą.

Taip pat, siekiant sėkmingai gydyti įvairias ZPRD formas, specialistai pasitelkia vieną iš šiuolaikinio mokslo laimėjimų - garso-vokalo terapijos metodą RUSTOMATIS. Prietaisas naudoja aukšto ir žemo dažnio komponentų garso įrašus. Tokią muziką keičiant įtampą ir atsipalaidavimą, treniruojamas vaiko vidurinės ausies aparatas - plaktukas ir kabės, kurių pagalba plečiamas išorinių veiksnių suvokimo diapazonas, padidėja dėmesio koncentracija, į smegenis patenka nauja informacija ir dėl to dingsta daugybė sutrikimų ir sutrikimų..

Privalomas ryšys vaikų, turinčių kalbos sutrikimų, gydymo komplekse yra užsiėmimai su klinikiniu psichologu, taip pat logopedinė korekcija, kuri apima sutrikimų laipsnio diagnostiką, kasdienius pratimus, kuriais siekiama pagerinti kalbos funkciją, ir logopedinį masažą, skirtą koreguoti įvairių tipų dizartriją ir disfagiją..

Biofizinio aktyvavimo ir pagalbinių gydymo metodų derinio fone pastebimi teigiami pokyčiai, kuriuos galima pastebėti jau po kelių procedūrų, tačiau maksimalus efektas išryškėja po pusantro ar trijų mėnesių po kurso. Paprastai norint įtvirtinti gautus rezultatus ir toliau tobulinti motorinius bei pažintinius įgūdžius, centro specialistai rekomenduoja antrą gydymo kursą po 5-6 mėnesių..